- ইতিহাস এবং আবিষ্কার
- ওয়েদার্নবুর্গ সিনড্রোমের বৈশিষ্ট্য
- পরিসংখ্যান
- লক্ষণ ও উপসর্গ
- ক্র্যানোফেসিয়াল পরিবর্তন
- পিগমেন্টের অস্বাভাবিকতা
- জন্মগত বধিরতা
- আপনার কি বিভিন্ন ক্লিনিকাল কোর্স রয়েছে?
- কারণসমূহ
- রোগ নির্ণয়
- প্রধান মানদণ্ড
- গৌণ মানদণ্ড
- চিকিৎসা
- তথ্যসূত্র
Waardenburg সিন্ড্রোম (দঃপঃ) neurocristopathy এক ধরনের হিসাবে শ্রেণীবদ্ধ করা জেনেটিক বংশোদ্ভূত রোগ। এর ক্লিনিকাল বৈশিষ্ট্যগুলি বধিরতা বা শ্রবণশক্তি হ্রাস, চোখ, চুল বা ত্বকের অস্বাভাবিক পিগমেন্টেশন এবং মুখের বিভিন্ন পরিবর্তন দ্বারা সংজ্ঞায়িত হয়।
এই প্যাথলজিটি এর বিস্তৃত লক্ষণতাত্ত্বিক পরিবর্তনশীলতা দ্বারা চিহ্নিত করা হয়, এজন্য বেশ কয়েকটি প্রকারের মধ্যে পার্থক্য করা হয়: প্রকার I, প্রকার II, প্রকার III (ক্লিন-ওয়ার্ডেনবুর্গ সিন্ড্রোম বা স্যুডো ওয়েদার্নবার্গ) এবং প্রকার IV।
এটিওলজিকাল স্তরে, ওয়ার্ডেনবুর্গ সিন্ড্রোমের একটি অটোসোমাল প্রভাবশালী উত্তরাধিকারের ধরণ রয়েছে। এটি সাধারণত EDN3, EDNRB, PAX3, SOX10, SNAI2 এবং MIT জিনের নির্দিষ্ট মিউটেশনের সাথে যুক্ত।
বিভিন্ন বড় এবং গৌণ ক্লিনিকাল মানদণ্ডের ভিত্তিতে এই রোগ নির্ণয় করা হয়। তবে বিভিন্ন পরিপূরক পরীক্ষাগার পরীক্ষা করা প্রয়োজন। ওয়ার্ডেনবুর্গ সিন্ড্রোমের কোনও নির্দিষ্ট নিরাময় বা চিকিত্সা নেই।
এই প্যাথলজির সাথে হস্তক্ষেপ সাধারণত শ্রবণশক্তি সম্পর্কিত রোগের চিকিত্সা (শল্যচিকিত্সার পদ্ধতি, কোক্লিয়ার ইমপ্লান্টস ইত্যাদি), স্পিচ থেরাপি এবং নিউরোপাইকোলজিকাল পুনর্বাসন, পাশাপাশি মনস্তাত্ত্বিক বিষয়ে মনোনিবেশ করে।
ইতিহাস এবং আবিষ্কার
এই সিনড্রোমটি প্রথমে 1848 সালে ডাচ জিনতত্ত্ববিদ এবং চক্ষু বিশেষজ্ঞ পেট্রস জোহানেস ওয়ার্ডেনবার্গ দ্বারা বর্ণনা করা হয়েছিল। তাঁর ক্লিনিকাল রিপোর্টে তিনি মূল ক্লিনিকাল বৈশিষ্ট্যগুলি উল্লেখ করেছেন:
- ক্যান্টরম ডাইস্টোপিয়া
- নাকের হাইপারপ্লাজিয়া
- ডিম্বকোষ রঙ্গক ব্যাধি
- পরিবর্তনশীল বধিরতা
- আনোনাডিস পিগমেন্টারি চুল
পরবর্তী বিশ্লেষণগুলি ওয়েডেনবুর সিনড্রোমে দুর্দান্ত ক্লিনিকাল পরিবর্তনশীলতা সনাক্ত করেছে। এছাড়াও ম্যাকুসিক এই সিনড্রোমের সাথে হিরসস্প্রং রোগের মতো অন্যান্য ক্লিনিকাল কোর্সের সাথে যুক্ত ছিলেন।
বর্তমানে, এটি বিরল প্যাথলজি হিসাবে বিবেচনা করা হয়, যা শ্রবণ প্রতিবন্ধকতার একটি পরিবর্তনশীল ডিগ্রির সাথে ঘটে যা আক্রান্ত ব্যক্তির উল্লেখযোগ্য শিখন এবং পরবর্তী বিকাশের ব্যাধি ঘটায়।
ওয়েদার্নবুর্গ সিন্ড্রোমের প্রাকদর্শনটি অনুকূল, যদিও এটি চিকিত্সা সংক্রান্ত জটিলতা, বিশেষত অন্ত্রের জটিলতাগুলির সাথে সম্পর্কিত উল্লেখযোগ্য রোগব্যাধি এবং মৃত্যুহারের সাথে যুক্ত হতে পারে।
ওয়েদার্নবুর্গ সিনড্রোমের বৈশিষ্ট্য
ওয়েদারডেনবুর্গ সিনড্রোম একটি জন্মগত জিনগত ব্যাধি যাঁর লক্ষণ ও লক্ষণগুলি আক্রান্তদের মধ্যে ব্যাপকভাবে পরিবর্তিত হয়।
সর্বাধিক প্রচলিত বৈশিষ্ট্যগুলির মধ্যে রয়েছে মুখের স্বতন্ত্র অস্বাভাবিকতা, ত্বক, চোখ বা চুলের রঞ্জকতা এবং বধিরতা।
চিকিত্সা সাহিত্যে, এই সিন্ড্রোম প্রায়শই এক ধরণের জেনোডার্মাটোসিস বা নিউরোপ্যাথি হিসাবে বিবেচিত হয়। জেনোডার্মাটোসিস শব্দটি জেনেটিক উত্সের অস্বাভাবিকতা এবং ত্বকের পরিবর্তনের উপস্থিতি দ্বারা চিহ্নিত রোগগুলির একটি বিস্তৃত সেটকে বোঝায়।
অন্যদিকে, নিউরোপ্যাথি শব্দটি গর্ভধারণের সময় নিউরাল ক্রেস্টের কোষগুলির স্থানান্তর এবং বিভেদকালে অসাধারণতা এবং ত্রুটিযুক্ত প্রক্রিয়াগুলির বিকাশ থেকে প্রাপ্ত প্যাথলজিসমূহকে বোঝায়।
নিউরাল ক্রেস্ট হ'ল একটি ভ্রূণ কাঠামো যা অপরিবর্তিত কোষের বিস্তৃত সেট দিয়ে গঠিত, যার বিকাশ ক্র্যানিও-ফেসিয়াল স্ট্রাকচার এবং নিউরোনাল এবং গ্লিয়াল কোষগুলির স্নায়ুতন্ত্রের একটি বৃহত অংশ গঠন করে।
গর্ভধারণের সপ্তাহ 8 থেকে 10 এর মধ্যে, স্নায়ু ক্রেস্ট তৈরি হওয়া কোষগুলির স্থানান্তর প্রক্রিয়াটি সাধারণত শুরু হয়। যখন বিভিন্ন প্যাথলজিকাল উপাদান বা জিনগত অস্বাভাবিকতাগুলি এই প্রক্রিয়াটিতে হস্তক্ষেপ করে, তখন ওয়ার্ডেনবুর্গ সিনড্রোমের ক্ষেত্রে যেমন গুরুত্বপূর্ণ জ্ঞানীয় এবং / বা শারীরিক অস্বাভাবিকতা দেখা দিতে পারে।
পরিসংখ্যান
ওয়ার্ডেনবুর্গ সিন্ড্রোমযুক্ত গার্ল।
ওয়ার্ডেনবার সিন্ড্রোমের প্রকোপ বিশ্বব্যাপী ৪০,০০০ জনের মধ্যে ১ টি কেস হিসাবে অনুমান করা হয়। এটির আবিষ্কারের পর থেকে চিকিত্সা ও পরীক্ষামূলক সাহিত্যে প্রায় 1,400 টিরকম ঘটনা বর্ণিত হয়েছে।
এটি পুরুষ ও মহিলাদেরকে সমানভাবে প্রভাবিত করে বলে মনে হচ্ছে। ভৌগলিক অঞ্চল বা নির্দিষ্ট নৃ-গোষ্ঠী এবং জাতিগত গোষ্ঠীর সাথে কোনও সমিতি চিহ্নিত করা যায়নি।
জন্মগত শ্রবণশক্তি হ্রাসের সমস্ত নির্ণয়ের ক্ষেত্রে ওয়েডেনবাগ সিন্ড্রোম 2-5% প্রতিনিধিত্ব করে।
যদিও বিভিন্ন ক্লিনিকাল কোর্স চিহ্নিত করা হয়েছে, তবে টাইপ প্রথম এবং দ্বিতীয়টি সর্বাধিক সাধারণ। প্রকার III এবং IV বিরল।
লক্ষণ ও উপসর্গ
ওয়েডেনবুর্গ সিন্ড্রোম তিনটি মৌলিক পরিবর্তন দ্বারা চিহ্নিত করা হয়: ক্র্যানিও-ফেসিয়াল পরিবর্তন, রঙ্গকীয় অস্বাভাবিকতা এবং বধিরতা:
ক্র্যানোফেসিয়াল পরিবর্তন
- ক্যান্টরম ডাইস্টোপিয়া: চোখের অভ্যন্তরীণ কোণ সাধারণত পাশের অঞ্চলের দিকে স্থানচ্যুত হয়।
- হাইপারটেলরিজম: উভয় চোখের মধ্যে দূরত্ব সাধারণত স্বাভাবিকের চেয়ে বেশি থাকে।
- ফাটল ঠোঁট: উপরের ঠোঁটের এক বা একাধিক অঞ্চলে ফাটল বা ফাটল অবস্থিত।
- সিনোফ্রিডিয়া: ভ্রু সাধারণত কোনও ধরণের বিচ্ছিন্নতা বা চুলের মুক্ত অঞ্চল ছাড়াই অবিচ্ছিন্ন বিকাশ উপস্থাপন করে।
- নাকের হাইপোপ্লাজিয়া: নাকের ব্রিজটি সাধারণত একটি বিস্তৃত কাঠামোযুক্ত থাকে যার কিছু অনুন্নত অঞ্চল বা কোনও ধরণের বিকৃতি ঘটে।
পিগমেন্টের অস্বাভাবিকতা
- চোখ: এগুলি সাধারণত তাদের রঙিন বা রঙ্গকায়নে উল্লেখযোগ্য হ্রাস উপস্থাপন করে। একজন বা উভয়ের পক্ষে খুব হালকা নীল রঙের রঙ ধারণ করা সাধারণ। একটি ভেরিয়েবল হেটেরোক্রোমিয়া সনাক্ত করাও সম্ভব, ফলস্বরূপ উভয় চোখের মধ্যে বিভিন্ন শেড হয়।
- চুল: ধূসর চুলের অকাল বিকাশ বা পিগমেন্টেশন হ্রাস দ্বারা চিহ্নিত। মাথার চুল, ভ্রু বা চোখের দোররা সাদা রঙ ধারণ করে। সাদা চুলের একটি টিউফট বা স্থানীয়করণের অঞ্চল (পলিওসিস) প্রায়শই দেখা যায়।
- ত্বক: যদিও এটি বিরল, কারও কারও ক্ষেত্রে ত্বকের বর্ণহীন অঞ্চলগুলি সাদা বর্ণের (ভিটিলিগো) দিয়ে পর্যবেক্ষণ করা সম্ভব। সংযোজক টিস্যু বিকাশের অস্বাভাবিকতাও প্রদর্শিত হতে পারে।
জন্মগত বধিরতা
ওয়ার্ডেনবুর্গ সিন্ড্রোমের আরও একটি কেন্দ্রীয় মেডিকেল অনুসন্ধান হ'ল শ্রবণ ক্ষমতা এবং তীক্ষ্ণতা হ্রাস। সর্বাধিক সাধারণ হ'ল ক্ষতিগ্রস্থদের মধ্যে পরিবর্তনশীল ডিগ্রি বধিরতা বা সংবেদনশীল শ্রবণ ক্ষতির শনাক্ত করা।
সেন্সরিনুরাল হিয়ারিং লস শব্দটি বোঝায় শ্রবণ ক্ষমতা হ্রাস করার সাথে সাথে অভ্যন্তরীণ ক্ষতগুলি স্নায়ু শেষের সাথে সম্পর্কিত যা অন্তরের কান থেকে মস্তিষ্কের কেন্দ্রগুলিতে শ্রুতি সম্পর্কিত তথ্য পরিচালনা করে।
আপনার কি বিভিন্ন ক্লিনিকাল কোর্স রয়েছে?
ক্লিনিকাল কোর্স এবং আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে উপস্থিত উপস্থিত লক্ষণগুলির উপর ভিত্তি করে ওয়ার্ডেনবুর্গ সিন্ড্রোমকে 4 টি মৌলিক ধরণে শ্রেণিবদ্ধ করা হয়েছে:
- প্রথম টাইপ করুন: এই সাব টাইপটি খুলি-ফেসিয়াল এবং অকুলার পিগমেন্টারি স্ট্রাকচারের সাথে সম্পর্কিত সমস্ত পরিবর্তনের উপস্থিতি দ্বারা সংজ্ঞায়িত করা হয়েছে। আক্রান্তদের প্রায় 25% এর মধ্যে কিছু সংবেদনশীল বধিরতা রয়েছে।
- প্রকার II: চোখ এবং মুখের অস্বাভাবিকতা এই সাব টাইপের ক্ষেত্রে কম দেখা যায়। আক্রান্তদের 70% এরও বেশি সংবেদনশীল বধিরতা বিকাশ করে এবং ক্যান্টোরিয়াম ডাইস্টোপিয়া উপস্থাপন করেন না।
- প্রকার তৃতীয় (ওয়ার্ডেনবার্গ-ক্লেইন সিন্ড্রোম): এর ক্লিনিকাল কোর্সটি টাইপ আই-এর সমান those মাইক্রোসেফালি বা বৌদ্ধিক অক্ষমতা সাধারণ।
- চতুর্থ প্রকার (ওয়ার্ডেনবার্গ-শাহ সিন্ড্রোম): প্রকার I বৈশিষ্ট্যগুলি সাধারণত অন্যান্য অস্বাভাবিকতার যেমন জন্মগত মেগাকোলনের উপস্থিতির সাথে সম্পর্কিত।
কারণসমূহ
ওয়েডেনবুগ সিন্ড্রোমের বিভিন্ন জিনগত ব্যাধিগুলির সাথে সম্পর্কিত একটি জন্মগত উত্স রয়েছে।
কেসগুলির বিশ্লেষণে জিনগুলিতে এই অসঙ্গতিগুলি সনাক্ত করার অনুমতি দিয়েছে: EDN3, EDNRB, PAX3, SOX10, SNAI2 এবং MIT।
জিনের এই সেটটি মেলানোসাইট তৈরির জন্য দায়বদ্ধ ব্যক্তিদের সহ বিভিন্ন ধরণের কোষের বিকাশ এবং গঠনে জড়িত বলে মনে হয়।
মেলানোসাইটগুলি মেলানিন তৈরির জন্য দায়ী, একটি রঙ্গক যা চোখ, চুল বা ত্বকের বর্ণকে অবদান রাখে।
বিভিন্ন ক্লিনিকাল কোর্সের উপর নির্ভর করে আমরা বিভিন্ন জিনগত পরিবর্তনগুলি সনাক্ত করতে পারি:
- I টাইপ করুন এবং III টাইপ করুন: PAX3 জিন।
- প্রকার II: এমআইটিএফ এবং এসএনএআই 2 জিন।
- IV টাইপ করুন: ges SOX10, EDN3 এবং EDNRB।
রোগ নির্ণয়
আমরা প্রাথমিক বিবরণে উল্লেখ করেছি যে, ওয়ার্ডেনবাগ সিন্ড্রোমের নির্ণয় বেশ কয়েকটি বড় এবং গৌণ মানদণ্ডের ভিত্তিতে করা হয়েছে:
প্রধান মানদণ্ড
- সংবেদনশীল বধিরতার সাথে যুক্ত শ্রবণশক্তি।
- পিগমেন্টেশন এবং চোখের বর্ণের পরিবর্তন: নীল আইরিস, বাইকোলার আইরিস এবং / অথবা হিটারোক্রোমিয়া।
- চুলের রঙ্গক রদবদল: মাথায় সাদা চুল, ভ্রু, চোখের পাতা ইত্যাদি
- হেরলিপ
- ক্যান্টরম ডাইস্টোপিয়া।
গৌণ মানদণ্ড
- ত্বকের পিগমেন্টেশন পরিবর্তন।
- ধূসর চুলের অকাল বিকাশ।
- ভ্রু ক্রমাগত বিকাশ।
- অস্বাভাবিক প্রশস্ত অনুনাসিক সেতু।
একটি সুনির্দিষ্ট রোগ নির্ণয়ের জন্য, দুটি প্রধান মানদণ্ড বা কমপক্ষে একটি বড় এবং দুটি অপ্রাপ্তবয়স্কের উপস্থিতি সনাক্ত করা প্রয়োজনীয়। এছাড়াও, কিছু পরিপূরক পরীক্ষাগুলি ব্যবহার করা প্রয়োজন: বায়োপসি, অডিওমেট্রি বা জেনেটিক পরীক্ষা।
চিকিৎসা
ওয়ার্ডেনবাগ সিন্ড্রোমের কোনও নিরাময় নেই, যদিও লক্ষণগত পদ্ধতির ব্যবহার করা যেতে পারে।
সর্বাধিক সাধারণ লক্ষণ ও লক্ষণগুলির চিকিত্সার জন্য সাধারণত চর্ম বিশেষজ্ঞ এবং চক্ষু বিশেষজ্ঞদের চিকিত্সা হস্তক্ষেপ প্রয়োজন।
অন্যদিকে, সেন্সরিনুরাল বধিরতার চিকিত্সার ক্ষেত্রে একটি স্পিচ থেরাপি এবং নিউরোপাইকোলজিকাল হস্তক্ষেপের সাথে একটি কোক্লিয়ার ইমপ্লান্ট করা যেতে পারে।
তথ্যসূত্র
- এস্পিনোসা, আর।, এবং অ্যালোনসো ক্যালডেরন, জে। (২০০৯)। নিউরোক্রিস্টোপ্যাটিস এবং হিরসস্প্রং রোগ। স্যার পেডিয়াট্রার, 25-28।
- জেনেটিক্স হোম রেফারেন্স। (2016)। ওয়েদার্নবুর্গ সিনড্রোম। জেনেটিক্স হোম রেফারেন্স থেকে প্রাপ্ত।
- ল্যাটিগ, এম, এবং টামায়ো, এম (1999)। ওয়েদার্নবুর্গ সিনড্রোম।
- লালালির, জে।, ইয়ং পার্ক, কে।, পাসারেল্লি, এম।, পেটুয়াদ, জি।, রাফো, জি।, রদ্রিগেজ আলভারেজ, জি।, এবং ভার্জিজ, ই। (২০১০)। ওয়ার্ডেনবাগ সিনড্রোম। খিলান। বি। আইরেস ।
- NIH. (2016)। ওয়েদার্নবুর্গ সিনড্রোম। মেডলাইনপ্লাস থেকে প্রাপ্ত।
- নর্ড (2016)। ওয়েদার্নবুর্গ সিনড্রোম। জাতীয় সংস্থা বিরল ব্যাধি থেকে প্রাপ্ত।
- পারপার টেনা, এস (২০১ 2016)। ওয়েদার্নবুর্গ সিনড্রোম। পিগমেন্টারি গ্লুকোমা সহ একটি মামলার উপস্থাপনা। রেভ। মেক্স চক্ষুবিশেষ
- টুরেন, আর। (২০০৮)। ওয়ার্ডেনবুর্গ-শাহ সিনড্রোম। অরফানেট থেকে প্রাপ্ত।