ট্রাইসোমি: ডাউন সিনড্রোম এবং যৌন ক্রোমোজোম - জীববিদ্যা

একজন trisomy ব্যক্তি স্বাভাবিক যুগল পরিবর্তে তিনটি ক্রোমোজম বহন একটি ক্রোমোজোম অবস্থা। কূটনীতিকদের মধ্যে, সাধারণ অ্যান্ডোমেন্টটি প্রতিটি ক্রোমোজল পরিপূরক থেকে দুটি ক্রোমোজোম যা প্রজাতিগুলি সংজ্ঞায়িত করে।

ক্রোমোজোমগুলির মধ্যে একটিতে সংখ্যার পরিবর্তনের নাম অ্যানিউপ্লয়েডি। যদি এটি ক্রোমোজমের মোট সংখ্যার পরিবর্তনগুলি অন্তর্ভুক্ত করে তবে এটি সত্যিকারের চালচলন বা শৌখিনতা হবে। মানুষের প্রতিটি সোমাটিক কোষে 46 টি ক্রোমোজোম রয়েছে। যদি তাদের একক ট্রাইসোমি থাকে তবে তাদের 47 ক্রোমোজোম থাকবে।

ক্রোমোসোমে একটি ট্রাইসোমি দেখাচ্ছে কারিয়োটাইপ 21. মার্কিন শক্তি বিভাগের জিনোম প্রোগ্রামের বিভাগ।, উইকিমিডিয়া কমন্সের মাধ্যমে।

ট্রিসোমিজগুলি পরিসংখ্যানগতভাবে ঘন ঘন এবং বাহক জীবের জন্য দুর্দান্ত পরিবর্তনগুলির প্রতিনিধিত্ব করে। এগুলি মানুষের মধ্যেও হতে পারে এবং জটিল রোগ বা সিন্ড্রোমের সাথে যুক্ত।

মানুষের মধ্যে ট্রাইসোমিজ রয়েছে যা সবার জানা আছে। সর্বাধিক উপস্থিত, ঘন ঘন এবং সবথেকে পরিচিত হ'ল ক্রোমোজোম 21 এর ট্রাইসমি, তথাকথিত ডাউন সিনড্রোমের সবচেয়ে সাধারণ কারণ।

মানুষের মধ্যে অন্যান্য ট্রিসোমিজ রয়েছে যা ক্যারিয়ারের জন্য একটি দুর্দান্ত শারীরবৃত্তীয় ব্যয়ের প্রতিনিধিত্ব করে। তাদের মধ্যে আমাদের এক্স ক্রোমোজোমের ট্রাইসোমি রয়েছে, যা এটি ভোগা মহিলার পক্ষে একটি বিশাল চ্যালেঞ্জের প্রতিনিধিত্ব করে।

যে কোনও জীবিত ইউকারিয়োটিক জীবের একটি ট্রাইসমি থাকতে পারে। সাধারণভাবে, গাছপালায় ক্রোমোজোমের সংখ্যার যে কোনও পরিবর্তন (অ্যানিপ্লোয়েডি) প্রজাতির ক্রোমোসোমাল পরিপূরকের সংখ্যা বৃদ্ধির চেয়ে অনেক বেশি ক্ষতিকারক। অন্যান্য প্রাণীতে, একটি সাধারণ নিয়ম হিসাবে, aneuploidies এছাড়াও একাধিক অবস্থার কারণ।

ক্রোমোজোম 21 টি ট্রিসমি (ডাউন সিনড্রোম: 47, +21)

মানুষের ক্রোমোজোম 21 এর ট্রাইসোমি (সম্পূর্ণ) ডিপ্লোডিক সোম্যাটিক কোষগুলিতে 47 ক্রোমোসোমের উপস্থিতি নির্ধারণ করে। বাইশ জোড়া 44 টি ক্রোমোজোম সরবরাহ করে, যখন ক্রোমোজোম 21-এ ত্রয়ী আরও তিনটি সরবরাহ করে - যার মধ্যে একটি অতিমানবিক। অন্য কথায়, এটি একটি ক্রোমোজোম যা "খুব বেশি।"

বর্ণনা এবং ইতিহাসের একটি বিট

ক্রোমোজোম 21 টি ট্রাইসমি হ'ল মানুষের মধ্যে সর্বাধিক সাধারণ অ্যানিওপ্লয়াইড। একইভাবে, এই ট্রাইসমিটি ডাউন সিনড্রোমেরও সর্বাধিক সাধারণ কারণ। তবে, ক্রোমোজোম ২১ এর তুলনায় অন্যান্য সোমেটিক ট্রাইসোমিজগুলি বেশি দেখা গেলেও বেশিরভাগ ভ্রূণ পর্যায়ে বেশি প্রাণঘাতী হয়ে থাকে।

এটি হ'ল, ট্রাইসোমিজ 21 সহ ভ্রূণগুলি জন্মের দিকে পৌঁছে যেতে পারে, অন্য ট্রিসোমিক ভ্রূণগুলি তা পারে না। তদুপরি, ক্রোমোসোম 21-এ ট্রাইসমি আক্রান্ত শিশুদের মধ্যে এই ক্রোমোসোমের কম জিনের ফ্রিকোয়েন্সি হওয়ার কারণে প্রসবের পরে বেঁচে থাকা অনেক বেশি।

অন্য কথায়, অনুলিপি সংখ্যায় কয়েকটি জিন বৃদ্ধি করা হবে কারণ ক্রোমোজোম 21 সকলের মধ্যে ক্ষুদ্রতম অটোসোম।

ডাউন সিনড্রোমটি প্রথম ইংরেজী চিকিত্সক জন ল্যাংডন ডাউন ১৮ 18২ থেকে ১৮6666 সাল পর্যন্ত বর্ণনা করেছিলেন। তবে, ক্রোমোজোম 21 এর সাথে এই রোগের সংযোগটি প্রায় একশত বছর পরে প্রতিষ্ঠিত হয়েছিল। ফরাসী গবেষকরা মার্থ গৌটিয়ার, রেমন্ড টার্পিন এবং জারুম লেজেউন এই গবেষণায় অংশ নিয়েছিলেন।

রোগের জিনগত কারণগুলি

ক্রোমোজোম 21 টি ট্রাইসোমি দুটি গেমেটের মিলনের ফলে ঘটে, যার মধ্যে একটি ক্রোমোজোম 21 এর একাধিক অনুলিপি, মোট বা আংশিকের বাহক। এটি ঘটতে পারে এমন তিনটি উপায় রয়েছে।

প্রথমটির মধ্যে, একজনের পিতা-মাতার মধ্যে মায়োসিসের সময় ক্রোমোজোম 21-এর ননডিস্জেকশন একের পরিবর্তে দুটি ক্রোমোসোম 21 নিয়ে গ্যামেটের জন্ম দেয়। ননডিজঞ্জিশনের অর্থ "বিচ্ছেদ বা বিচ্ছিন্নতার অভাব"। এটি সেই গেমেট যা ক্রোমোজোম 21 এর একক অনুলিপি সহ অন্য গেমটিতে যোগদানের মাধ্যমে সত্য ট্রাইসোমিকে জন্ম দিতে পারে।

এই ট্রাইসোমির আর একটি কম সাধারণ কারণ যা রবার্টসোনিয়ান ট্রান্সলোকেশন নামে পরিচিত। এতে ক্রোমোজোম 21 এর দীর্ঘ বাহুটি অন্য ক্রোমোসোমে স্থানান্তরিত করে (সাধারণত 14)। এই গেমেটগুলির মধ্যে একটির সাথে অন্য একটি স্বাভাবিকের মিশ্রন সাধারণ ক্যারিওটাইপগুলি সহ ভ্রূণের জন্ম দেয়।

তবে, ক্রোমোজোম 21 থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত উপাদানগুলির অতিরিক্ত কপি থাকবে, যা এই রোগের পর্যাপ্ত কারণ। সিন্ড্রোম অন্যান্য ক্রোমসোমাল ক্ষুধা বা মোজাইকিজমের কারণেও হতে পারে।

একটি মোজাইকটিতে, ব্যক্তির স্বাভাবিক ক্যারিয়টাইপগুলি সহ কোষ থাকে, অবনমিত ক্যারিওটাইপস (ক্রোমোজোম ২১ এর জন্য ট্রিসোমিক) সহ কোষগুলির সাথে পর্যায়ক্রমে থাকে।

ফেনেনিন গেম্যাটিক মায়োসিস বা ওজনেসিসের সময় মায়োটিক ননডিজঞ্জেকশন। Https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Trisomy_due_to_nondisjunction_in_maternal_meiosis_1.png থেকে নেওয়া। উইকিমিডিয়া কমন্সের মাধ্যমে। রোগের প্রকাশ

ডাউন সিনড্রোমের অন্তর্নিহিত কারণটি ক্রোমোজোমে ২ টির পরিবর্তে জিনের তিনটি অনুলিপি থাকার কারণে কিছু এনজাইমের বর্ধিত প্রকাশ expression

এই বর্ধিত অভিব্যক্তি ব্যক্তির স্বাভাবিক শারীরবৃত্তিতে পরিবর্তনের দিকে পরিচালিত করে। এত ক্ষতিগ্রস্ত কিছু এনজাইমের মধ্যে রয়েছে সুপার অক্সাইড বরখাস্ত এবং সিস্টেশন বিটা-সিনথেস। আরও অনেকগুলি ডিএনএ সংশ্লেষণ, প্রাথমিক বিপাক এবং ব্যক্তির জ্ঞানীয় ক্ষমতা সম্পর্কিত।

এই রোগটি বিভিন্ন স্তরে নিজেকে প্রকাশ করে। সর্বাধিক গুরুত্বপূর্ণ, এবং এটি ট্রাইসমি দ্বারা আক্রান্তদের জীবনকাল নির্ধারণ করে, সেগুলি হ'ল জন্মগত হার্টের ত্রুটি।

অসুস্থ ব্যক্তিদের ক্ষতিগ্রস্থ করা অন্যান্য শর্তগুলির মধ্যে গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল ট্র্যাক্ট অস্বাভাবিকতা, হেম্যাটোলজিক, এন্ডোক্রিনোলজিক, ইএনটি এবং পেশীজনিত অসুস্থতা এবং সেইসাথে ভিজ্যুয়াল অস্বাভাবিকতাও রয়েছে।

নিউরোলজিকাল ডিসঅর্ডারগুলিও গুরুত্বপূর্ণ, এবং হালকা থেকে মাঝারি শেখার অসুবিধাও অন্তর্ভুক্ত। ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত বেশিরভাগ প্রাপ্তবয়স্ক ব্যক্তি আলঝাইমার রোগের বিকাশ করে।

অন্যান্য জীবন ব্যবস্থাতে রোগ নির্ণয় এবং অধ্যয়ন studies

ডাউনের প্রসবপূর্ব নির্ণয়টি বিভিন্ন উপায়ে চালানো যেতে পারে। এর মধ্যে রয়েছে আল্ট্রাসাউন্ড, পাশাপাশি কোরিওনিক ভিলাস স্যাম্পলিং এবং অ্যামনিওসেন্টেসিস। উভয়ই ক্রোমোজোম গণনাগুলির জন্য ব্যবহার করা যেতে পারে তবে তারা কিছু ঝুঁকি তৈরি করে।

অন্যান্য আরও আধুনিক অ্যাসের মধ্যে রয়েছে এফআইএসএইচ ক্রোমোসোমাল বিশ্লেষণ, অন্যান্য ইমিউনোহিস্টোলজিকাল কৌশল এবং পিসিআর দ্বারা ডিএনএ পরিবর্ধনের উপর ভিত্তি করে জেনেটিক পলিমারফিজম পরীক্ষা।

রডেন্ট সিস্টেমগুলিতে ক্রোমোজোম 21 এর ট্রাইসোমির অধ্যয়ন আমাদেরকে মানুষের পরীক্ষা না করে সিন্ড্রোম বিশ্লেষণের অনুমতি দিয়েছে। এইভাবে, জিনোটাইপ / ফেনোটাইপ সম্পর্কগুলি নিরাপদে এবং নির্ভরযোগ্যভাবে বিশ্লেষণ করা হয়েছে।

একইভাবে, কৌশলগুলি এবং থেরাপিউটিক এজেন্টগুলির টেস্টিংয়ে এগিয়ে যাওয়া সম্ভব হয়েছে যা পরে মানুষের মধ্যে ব্যবহার করা যেতে পারে। এই অধ্যয়নের জন্য সবচেয়ে সফল রডেন্ট মডেলটি মাউস হিসাবে দেখা গেছে।

মানুষের মধ্যে যৌন ক্রোমোজোমের ট্রাইসোমিজ

সাধারণত, যৌন ক্রোমোজোমগুলির অ্যানিপ্লোইডিজগুলি মানুষের অটোসোমের চেয়ে কম চিকিত্সার পরিণতি হয়। মানব প্রজাতির মহিলা হ'ল XX এবং পুরুষ XY X

মানুষের মধ্যে সর্বাধিক সাধারণ যৌন ট্রাইসোমিগুলি হ'ল XXX, XXY এবং XYY। স্পষ্টতই, YY ব্যক্তি থাকতে পারে না, YYY অনেক কম। এক্সএক্সএক্স ব্যক্তিরা মরফোলজিকালি মহিলা, যখন XXY এবং XYY পুরুষ are

ট্রিপল এক্স সিন্ড্রোম (47, XXX)

মানুষের এক্সএক্সএক্স ব্যক্তিরা অতিরিক্ত এক্স ক্রোমোজোম সহ মহিলা। শর্তের সাথে যুক্ত ফেনোটাইপ বয়সের সাথে পরিবর্তিত হয়, তবে সাধারণত প্রাপ্তবয়স্ক ব্যক্তিরা একটি সাধারণ ফেনোটাইপ উপস্থাপন করেন।

পরিসংখ্যানগতভাবে বলতে গেলে, হাজারে একজনের মধ্যে একজন হলেন XXX is XXX মহিলাদের একটি সাধারণ ফেনোটাইপিক বৈশিষ্ট হ'ল অকাল বৃদ্ধি এবং বিকাশ এবং অস্বাভাবিকভাবে দীর্ঘ নিম্ন অঙ্গ।

অন্যান্য স্তরে, XXX মহিলাদের প্রায়শই শ্রবণ বা ভাষার বিকাশের ব্যাধি থাকে। কৈশর শেষে, তারা সাধারণত তাদের সামাজিক অভিযোজন সম্পর্কিত সমস্যাগুলি কাটিয়ে ওঠে এবং তাদের জীবনযাত্রার মান উন্নত করে। তবে, এক্সএক্সএক্স মহিলাদের তুলনায় এক্সএক্সএক্স মহিলাদের মধ্যে মানসিক রোগগুলি ঘন ঘন হয়।

মহিলাগুলিতে, এক্স ক্রোমোজোমের একটি পৃথক ব্যক্তির স্বাভাবিক বিকাশের সময় নিষ্ক্রিয় হয়। তাদের মধ্যে দু'জন XXX মহিলাগুলিতে নিষ্ক্রিয় বলে বিশ্বাস করা হচ্ছে। তবে এটি বিশ্বাস করা হয় যে ট্রাইসমি থেকে প্রাপ্ত বেশিরভাগ পরিণতি জিনগত ভারসাম্যহীনতার কারণে ঘটে।

এর অর্থ এই যে নিষ্ক্রিয়করণ নির্দিষ্ট (বা সমস্ত) জিনের প্রকাশের পার্থক্য এড়াতে দক্ষ বা পর্যাপ্ত নয়। আণবিক দৃষ্টিকোণ থেকে এটি রোগের একটি সবচেয়ে অধ্যয়নিত দিক।

অন্যান্য ট্রিসোমির ক্ষেত্রে, ট্রিপল এক্স ট্রিসমির প্রসবপূর্ব সনাক্তকরণ এখনও ক্যারিওটাইপ স্টাডি দ্বারা সমর্থিত।

ক্লিনেফেল্টার সিন্ড্রোম (47, XXY)

বলা হয় এই ব্যক্তিরা অতিরিক্ত এক্স ক্রোমোজোমযুক্ত প্রজাতির পুরুষ। অ্যানিউপ্লয়েডির লক্ষণগুলি পৃথক ব্যক্তির বয়সের সাথে পৃথক হয় এবং সাধারণত যখন তারা বয়স্ক হয় তখনই শর্তটি নির্ণয় করা হয়।

এর অর্থ হ'ল যে এই যৌনরোগটি অটোসোমাল ক্রোমোসোমগুলিতে ট্রাইসোমি দ্বারা সৃষ্ট তত বড় প্রভাবগুলির জন্ম দেয় না।

XXY প্রাপ্তবয়স্ক পুরুষরা খুব কম বা কোনও শুক্রাণু উত্পাদন করে, অণ্ডকোষ এবং একটি ছোট লিঙ্গ থাকে, পাশাপাশি कामेच्छाও হ্রাস পায়। এগুলি গড়ের চেয়ে লম্বা, তবে মুখের এবং দেহের চুলও কম থাকে।

তাদের বর্ধিত স্তন (গাইনোকোমাস্টিয়া), পেশী ভর হ্রাস এবং দুর্বল হাড় থাকতে পারে। টেস্টোস্টেরনের প্রশাসন অবস্থা সম্পর্কিত কিছু এন্ডোক্রিনোলজিকাল দিকগুলির চিকিত্সায় সাধারণত সহায়ক।

এক্সওয়াইওয়াই সিন্ড্রোম (47, এক্সওয়াইওয়াই)

এই সিনড্রোমটি মানব প্রজাতির (এক্সওয়াই) পুরুষদের দ্বারা অভিজ্ঞ, যাদের অতিরিক্ত ওয়াই ক্রোমোজোম রয়েছে। অতিরিক্ত ওয়াই ক্রোমোসোমের উপস্থিতিগুলির পরিণতি অন্যান্য ট্রাইসোমিতে দেখা যায় নাটকীয় হিসাবে নয়।

এক্সওয়াইওয়াই ব্যক্তিরা ফেনোটাইপিকভাবে পুরুষ, নিয়মিত লম্বা এবং কিছুটা দৈর্ঘ্যযুক্ত অঙ্গ সহ are এগুলি স্বাভাবিক পরিমাণে টেস্টোস্টেরন উত্পাদন করে এবং পূর্বে যেমনটি ভাবা হয়েছিল তেমন কোনও আচরণগত বা শেখার সমস্যা নেই।

অনেক এক্সওয়াইওয়াই ব্যক্তি তাদের ক্রোমোসোমাল স্থিতি সম্পর্কে অসচেতন। এগুলি ফেনোটাইপিকভাবে স্বাভাবিক এবং উর্বরও বটে।

অন্যান্য জীবের মধ্যে Trisomies

উদ্ভিদগুলিতে অ্যানিউপ্লাইডিজের প্রভাব বিশ্লেষণ করা হয়েছে এবং ইউপ্লোডির পরিবর্তনের প্রভাবের সাথে তুলনা করা হয়েছে। সাধারণভাবে, এক বা কয়েকটি ক্রোমোজোমে সংখ্যার পরিবর্তনগুলি ক্রোমোসোমের সম্পূর্ণ সেটগুলির পরিবর্তনের চেয়ে ব্যক্তির স্বাভাবিক ক্রিয়াকলাপের জন্য আরও ক্ষতিকারক।

বর্ণিত কেসগুলির মতো, মত প্রকাশের ভারসাম্যহীনতা পার্থক্যের ক্ষতিকারক প্রভাবগুলির জন্য অ্যাকাউন্ট হিসাবে মনে হয়।

তথ্যসূত্র

ডাউন সিনড্রোম গবেষণার হরল্ট, ওয়াই, ডেলাবার, জেএম, ফিশার, ইএমসি, টাইবুলেউইকস, ভিএলজে, ইউ, ই, ব্রোল্ট, ভি। জীববিজ্ঞানীর সংস্থা, 10: 1165-1186। doi: 10.1242 / dmm.029728
খ্ত্তর, এফ।, বোখারী, এসআরএ 2018. ডাউন সিনড্রোম (ট্রিসোমি 21)। ইন: স্ট্যাটপার্লস। ট্রেজার আইল্যান্ড (এফএল): স্ট্যাটপ্রেস পাবলিশিং; 2018 জানুয়ারি-। Ncbi.nlm.nih.gov থেকে পাওয়া যায়
ওটার, এম।, শ্রেন্দ্র-স্টম্পেল, সিটি, কার্ফস, এলএম (২০১০) ট্রিপল এক্স সিনড্রোম: সাহিত্যের একটি পর্যালোচনা। ইউরোপীয় জার্নাল অফ হিউম্যান জেনেটিক্স, 18: 265-271।
পাপাভ্যাসিলিও, পি।, চরলসওয়াবাদী, সি।, রাফের্টি, কে।, জ্যাকসন-কুক, সি। (2014) ট্রাইসমি 21 এর জন্য মোজাইকবাদ: একটি পর্যালোচনা। আমেরিকান জার্নসেল মেডিকেল জেনেটিকা পার্ট এ, 167 এ: 26-39।
স্যান্টোরিয়াম, এম।, রাইট, ডি। সিঙ্গেলাকি, এ।, কারাগিওটি, এন।, নিকোলাইডস, কেএইচ (2017) ট্রাইসোমিজ 21, 18 এবং 13 এর জন্য স্ক্রিনিংয়ে প্রথম ত্রৈমাসিকের সম্মিলিত পরীক্ষার যথার্থতা te: 714-720।
টারতাগলিয়া, এনআর, হাওল, এস।, সুদারল্যান্ড, এ, উইলসন, আর।, উইলসন, এল। (2010) ট্রাইসমি এক্স এর একটি পর্যালোচনা (47, এক্সএক্সএক্স)। অরফানেট জার্নাল অফ রেয়ার ডিজিজ, ৫, ojrd.com

ট্রাইসোমি: ডাউন সিনড্রোম এবং যৌন ক্রোমোজোম - জীববিদ্যা - 2025