মনোসোমিজ: বৈশিষ্ট্য এবং উদাহরণ - জীববিদ্যা - 2025

Monosomy পরিবর্তে এক ক্রোমোজোম ডিপ্লয়েড জীবের স্বাভাবিক যুগল মানুষদের ক্রোমোজোম সংবিধান পড়ুন। অর্থাৎ, যদি ক্রোমোসোমের 23 জোড়া থাকে, তবে তাদের মধ্যে একটির জন্য মনোসোমী থাকে যদি কেবলমাত্র একটি ক্রোমোজোম উপস্থিত থাকে। এক্ষেত্রে মনসোমিসমূহযুক্ত কোনও ব্যক্তি 46 এর পরিবর্তে 45 ​​টি ক্রোমোজোম উপস্থাপন করবেন।

মনসোমিস সম্পূর্ণ বা আংশিক হতে পারে। প্রথম ক্ষেত্রে, পুরো ক্রোমোজোম অনুপস্থিত। দ্বিতীয়টিতে, ক্রোমোজমের কেবলমাত্র একটি অংশ মুছে ফেলা প্রভাবিত ক্রোমোসোমের তথ্যের আংশিক অভাব নির্ধারণ করে।

দুজনের পরিবর্তে মাত্র একটি এক্স ক্রোমোজোমযুক্ত একটি মহিলার ক্যারিয়টাইপ। কোনও মেশিন-পঠনযোগ্য লেখক সরবরাহ করা হয়নি। বিড়াল ~ কমন্সউইকি ধরে নিয়েছে (কপিরাইট দাবির ভিত্তিতে)।, উইকিমিডিয়া কমন্সের মাধ্যমে

যেহেতু মনোসমি একটি ডিপ্লোড প্রজাতির ক্রোমোসোমগুলির কেবল এক জোড়া প্রভাবিত করে, উদাহরণস্বরূপ, এটি এ্যানিউপ্লয়েডি হিসাবে বিবেচনা করা হয়। প্রকৃত চালচলন পরিবর্তন বা euploidies প্রভাবিত করে, বিপরীতে, ক্রোমোসোমগুলির সম্পূর্ণ সংখ্যা যা একটি প্রজাতি সংজ্ঞায়িত করে।

মনসোমিজির বৈশিষ্ট্য

মনোসোমিস সোম্যাটিক ক্রোমোসোম বা যৌন ক্রোমোসোমগুলিকে প্রভাবিত করতে পারে। মানুষের ক্রোমোজোমগুলির একমাত্র মনোক্সমি হ'ল এক্স ক্রোমোজোম।

এই ব্যক্তিরা এক্সও মহিলা এবং তাদের টার্নার সিনড্রোম বলে। কোনও YO মনসোমিক্স নেই কারণ প্রতিটি মানুষের অস্তিত্বের জন্য একটি এক্স ক্রোমোজোম প্রয়োজন।

মহিলা এক্সএক্স এবং পুরুষ এক্সওয়াই। অ্যানিউপ্লোডিয়ার ক্ষেত্রে, মহিলারাও এক্সএক্সএক্সএক্স (এক্সের ট্রাইসমি) বা এক্সও (এক্স এর মনোসোমি) হতে পারেন। অ্যানিউপ্লয়েড পুরুষরা XXY (ক্লিনেফেল্টার সিন্ড্রোম) বা এক্সওয়াইওয়াই হতে পারে। এই শেষ দুটি এছাড়াও trisomies।

মোট অটোসোমাল মনোসোমগুলি প্রায়শই মারাত্মক হয় কারণ এগুলি গুরুতর বিকাশের ত্রুটিগুলি বাড়ে। তদুপরি, যে কোনও (এবং সমস্ত) রূপান্তর নিজেকে প্রকাশ করতে পারে যেহেতু ব্যক্তি নির্জন ক্রোমোসোমের সমস্ত জিনের জন্য ব্যক্তি হেমিজাইগাস হবে।

অ্যানিউপ্লয়েড জীবগুলি সাধারণত গেমেটের ফিউশন দ্বারা উত্থিত হয়, যার মধ্যে একটিতে সংখ্যাসূচক ক্রোমোসোমাল ক্ষয় হয়। অ্যানিউপ্লয়েডিজ সোম্যাটিক টিস্যু থেকেও উত্থিত হতে পারে এবং নির্দিষ্ট ধরণের ক্যান্সারের উপস্থিতি এবং বিকাশে গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করে বলে মনে হয়।

মানুষের ক্রোমোজোম 5 এর আংশিক মনোজোমী: কান্নার বিড়াল সিন্ড্রোম

ক্রোমোজোম 5 এর সংক্ষিপ্ত বাহুতে একটি আংশিক (বা মোট) মুছে ফেলা তথাকথিত ক্রাই-ডু-চ্যাট সিন্ড্রোমের কারণ। ফরাসী গবেষক জেরুম লেজুনের আবিষ্কারক এর সম্মানে এটি লেজুন সিনড্রোম নামেও পরিচিত। ফরাসি ভাষায়, ক্রাই-ডু-চ্যাটের অর্থ "কান্নার বিড়াল"।

এই সিন্ড্রোমের বৈশিষ্ট্যযুক্ত যে মুছে ফেলা হয় সেই 80% গেমেট পিতৃসুলভ। সর্বাধিক মুছে ফেলা স্বতঃস্ফূর্ত এবং গেমটোজেনসিসের সময় দে নভো হয়। সংখ্যালঘু ক্ষেত্রে, ক্ষতিকারক গেমেটটি ট্রান্সলোকেশন বা অসম ক্রোমোসোমাল বিভাজনের মতো অন্যান্য ধরণের ইভেন্ট থেকে উদ্ভূত হয়।

রোগের বৈশিষ্ট্যগুলি

অবস্থা থেকে উদ্ভূত ল্যারিঞ্জিয়াল এবং স্নায়ুতন্ত্রের সমস্যার কারণে, আক্রান্ত শিশুরা ছোট বিড়ালের মতো কাঁদে। শিশুটির বয়স যখন বড় হয় তখন এই ধরণের কান্নাকাটি অদৃশ্য হয়ে যায়।

শারীরিক স্তরে তাদের মাথা, ছোট চোয়াল এবং প্রচুর ড্রল থাকতে পারে। এই সিন্ড্রোমের সবচেয়ে প্রাসঙ্গিক শারীরিক চিহ্নটি অবশ্য খালি চোখে দৃশ্যমান নয়। এটি সেরিবিলার হাইপোপ্লাজিয়া সম্পর্কে, মস্তিষ্কের মরফোজেনেসিসের একটি জন্মগত ব্যাধি।

সারাজীবন আক্রান্ত ব্যক্তিদের খাওয়ানো (চুষতে এবং অসুবিধায় গ্রাস করতে), ওজন বাড়ানো এবং বাড়তে সমস্যা হবে। তাদের তীব্র মোটর, বুদ্ধিজীবী এবং বক্তৃতা মন্দ থাকবে।

আচরণগত স্তরে, এই সিনড্রোমযুক্ত লোকেরা সাধারণত কিছু রোগ দেখা দেয় যা হাইপার্যাকটিভিটি, আক্রমণাত্মকতা এবং "আউটবার্টস" অন্তর্ভুক্ত। তাদের পুনরাবৃত্তিমূলক চলাচলও থাকে। খুব বিরল ক্ষেত্রে পৃথক ব্যক্তি শেখার অসুবিধা বাদ দিয়ে স্বাভাবিক চেহারা এবং আচরণ প্রদর্শন করতে পারে।

রোগের চিকিত্সা

আক্রান্ত ব্যক্তিদের বিশেষত মোটর এবং বক্তৃতা প্রতিবন্ধকতা সম্পর্কিত চিকিত্সার জন্য নিয়মিত চিকিত্সার যত্ন নেওয়া প্রয়োজন। যদি হার্টের সমস্যা দেখা দেয় তবে বেশিরভাগ ক্ষেত্রে সার্জারির প্রয়োজন হয়।

কিছু জিন যা রোগের প্রকাশে অবদান রাখে

ক্রোমোজোম 5 এর পুরো ছোট হাত সহ অনুপস্থিত খণ্ডে জিনগুলি হেমিজাইগাস অবস্থায় রয়েছে। অর্থাৎ এই জুটির অন্য সম্পূর্ণ ক্রোমোজোম থেকে কেবল একটি অনুলিপি।

এই ক্রোমোজোমের জেনেটিক মেকআপ, সুতরাং, রোগের কয়েকটি কারণ নির্ধারণ করবে। কিছু পরিবর্তিত জিনের ঘাটতি প্রকাশ দ্বারা ব্যাখ্যা করা যেতে পারে। অন্যগুলি, বিপরীতে, জিনের ডোজটির প্রভাবের কারণে দুটি জনের পরিবর্তে জিনের একক অনুলিপি থেকে পাওয়া যায়।

জিনগত ডোজের মাধ্যমে রোগের বিকাশে অবদান রাখে এমন কিছু জিনের মধ্যে রয়েছে টিইআরটি (ত্বরিত টেলোমোর শর্টেনিগের জন্য)। সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের টেলোমির রক্ষণাবেক্ষণের ঘাটতি রয়েছে। টেলোমারের সংক্ষিপ্তকরণ বিভিন্ন রোগের উপস্থিতি এবং প্রারম্ভিক বার্ধক্যগুলির সাথে সংযুক্ত।

অন্যদিকে, হেমিজাইগাস অবস্থায় SEMA5A জিন ক্রোমোজোম 5 এ মুছে ফেলা ব্যক্তিদের মধ্যে মস্তিষ্কের বিকাশের বাধা দেয়।

এক্স ক্রোমোজোমের মোট মনোসোমী: টার্নার সিন্ড্রোম (45, এক্স)

অটোসোমাল মনোসোমিজ, একটি নিয়ম হিসাবে সর্বদা প্রাণঘাতী। মজার বিষয় হল, তবে এক্স ক্রোমোজোম মনোজোমিটি নয়, যতগুলি এক্সও ভ্রূণ বেঁচে থাকার জন্য পরিচালনা করে।

স্তন্যপায়ী প্রাণীদের মধ্যে যৌন নির্ধারণে X ক্রোমোসোমের ভূমিকায় কারণটি মনে হয়। যেহেতু প্রজাতির মহিলাগুলি XX এবং পুরুষ XY, এটি একটি অপরিহার্য ক্রোমোজোম। ওয়াই ক্রোমোজোম কেবল পুরুষদের যৌন নির্ধারণের জন্য প্রয়োজনীয়, তাদের বেঁচে থাকার জন্য নয়।

এক্স ক্রোমোজোম মানুষের জিনগত তথ্যগুলির প্রায় 10% বহন করে। স্পষ্টতই, তাদের উপস্থিতি বিকল্প নয়; এটা বাধ্যতামূলক. এছাড়াও, এটি সর্বদা আংশিকভাবে উপস্থিত থাকে is অর্থাৎ পুরুষদের মধ্যে এক্সের একটি মাত্র অনুলিপি থাকে, তবে মেয়েদের ক্ষেত্রেও, কার্যকরীভাবে বলা যায়। লিওন অনুমান অনুসারে (ইতিমধ্যে সংশ্লেষিত) মহিলাদের মধ্যে এক্স এক্স ক্রোমোজোমের মধ্যে একটিরই প্রকাশ ঘটে। অন্যটি জেনেটিক এবং এপিগনেটিক প্রক্রিয়া দ্বারা নিষ্ক্রিয় হয়।

এই অর্থে, সমস্ত স্তন্যপায়ী প্রাণী, পুরুষ এবং মহিলা, এক্স। এক্সও মহিলাদের ক্ষেত্রেও হেমিজিগাস, তবে কোনও সমস্যা ছাড়াই ভিন্ন পরিস্থিতিতে।

সিন্ড্রোম ওভারভিউ

45, এক্স ক্যারিওটাইপ মহিলাদের মধ্যে সিন্ড্রোমের কোনও প্রমাণিত কারণ নেই। টার্নার সিন্ড্রোম 2,500 জীবিত মহিলাদের মধ্যে 1 টিকে প্রভাবিত করে।

অতএব, এটি তুলনামূলকভাবে তুলনামূলকভাবে বিরল অ্যানিওপিওলডি হয়, উদাহরণস্বরূপ, XXY বা XXX ট্রিসমিজের সাথে। সাধারণভাবে, এক্সও গর্ভাবস্থা কার্যকর নয়। আনুমানিক 99% এক্সও গর্ভধারণের গর্ভপাত ঘটে।

জড়িত শারীরিক এবং সোম্যাটিক বৈশিষ্ট্য

টার্নার সিনড্রোমের হলমার্কের শারীরিক বৈশিষ্ট্যটি হ'ল মাপের। XO মহিলা জন্মের সময় ছোট হয়, বয়ঃসন্ধির সাথে সম্পর্কিত বিস্ফোরক বৃদ্ধি অনুভব করবেন না এবং প্রাপ্তবয়স্কদের উচ্চতা সর্বোচ্চ 144 সেন্টিমিটার পর্যন্ত পৌঁছায়।

সিন্ড্রোমের সাথে যুক্ত অন্যান্য সোমাটিক বৈশিষ্ট্যগুলির মধ্যে জন্মগত হৃদরোগ, পাশাপাশি কিডনির অস্বাভাবিকতা অন্তর্ভুক্ত। টার্নার সিন্ড্রোমে আক্রান্ত মহিলাদের ওটিটিস মিডিয়া, উচ্চ রক্তচাপ, ডায়াবেটিস মেলিটাস, থাইরয়েড ডিজঅর্ডার এবং স্থূলত্বের ঝুঁকি বেড়ে যায়।

মানসিক বিকাশ এবং দক্ষতা

XO মহিলাদের আইকিউ তাদের এক্সএক্স পিয়ারের সমতুল্য। যাইহোক, এটি সম্ভব যে ঘাটতি স্থানিক প্রবণতা, হাতের লেখায় এবং গাণিতিক সমস্যাগুলি সমাধান করার ক্ষেত্রে লক্ষ করা যায়। তারা সমস্যাগুলি উপস্থিত করে না, উদাহরণস্বরূপ, পাটিগণিত গণনায়, তবে হ্যাঁ গণনা।

বক্তৃতা স্বাভাবিক, তবে ওটিটিস মিডিয়াগুলি চিকিত্সা না করা হলে সমস্যা দেখা দিতে পারে। এর মধ্যে অনেকগুলি ঘাটতি ইস্ট্রোজেন উত্পাদন হ্রাসের ফলাফল বলে মনে করা হয়। মোটর দক্ষতা কিছুটা বিলম্বও দেখাতে পারে।

সিন্ড্রোমের লক্ষণগুলির চিকিত্সা

সংক্ষিপ্ত আকারের ক্ষেত্রে, টার্নার সিন্ড্রোমে আক্রান্ত মহিলারা শৈশবকালে রিকম্বিন্যান্ট গ্রোথ হরমোনের ইনজেকশন গ্রহণ করতে পারেন। তারা কমপক্ষে 150 সেমি উচ্চতায় পৌঁছানোর আশা করতে পারে।

বয়ঃসন্ধিকাল এবং যৌবনে সঠিক রূপান্তর নিশ্চিত করতে 12 থেকে 15 বছর বয়সের মধ্যে হরমোন রিপ্লেসমেন্ট থেরাপি শুরু করা উচিত। এই থেরাপি, বেশিরভাগ ক্ষেত্রে অকাল করোনারি হার্ট ডিজিজ এবং অস্টিওপরোসিস প্রতিরোধের জন্য অবশ্যই দীর্ঘায়িত হতে হবে।

অন্যান্য শর্তগুলির সাথে, এক্সও মহিলার বিকাশ এবং প্রাপ্তবয়স্কদের সময় চিকিত্সার পরামর্শ এবং ফলোআপ অপরিহার্য। পরামর্শ দেওয়াও গুরুত্বপূর্ণ, কারণ শারীরিক ঘাটতিগুলি আপনার মানসিক বিকাশকে প্রভাবিত করতে পারে।

অন্যান্য জীবের মনসোমিজি

মনসোমিগুলি প্রথম 1929 সালে ভুট্টার উপর তার কাজ থেকে বারবারা ম্যাকক্লিন্টক আবিষ্কার করেছিলেন এবং রিপোর্ট করেছিলেন। ভুট্টার মতো, অন্যান্য ডিপ্লোডিড প্ল্যান্টের মনোসোমির পলিপ্লাইড গাছগুলির চেয়ে বেশি প্রভাব থাকে।

বারবাড়া এমক্লিন্টক ১৯৪৪ সালে। স্মিথসোনিয়ান ইনস্টিটিউশন / বিজ্ঞান পরিষেবা; উইকিমিডিয়া কমন্সের মাধ্যমে অ্যাডাম কুয়ারডেন পুনরুদ্ধার করেছেন।

কূটনীতিক উদ্ভিদে জোড়ের ক্রোমোজোম হ্রাস জিনগত ভারসাম্যহীনতার জন্ম দেয় যা ফলস্বরূপ এনজাইমের স্তরকে পরিবর্তন করে। সুতরাং, সমস্ত মেটাবলিক পাথ যেখানে তারা অংশ নেয় তাতে প্রভাবিত হতে পারে।

ফলস্বরূপ, পৃথক ব্যক্তির স্বাভাবিক ফিনোটাইপগুলি পরিবর্তিত হয়। অন্যদিকে মনসোমিক্স অধ্যয়ন করা সহজ, যেহেতু তাদের হেমিজিগোস অবস্থাটি মিউট্যান্টগুলির জিনগত বিশ্লেষণকে সহজ করে তোলে।

এই গাছগুলি মৌলিক বিজ্ঞানে খুব দরকারী, উদাহরণস্বরূপ, মায়োসিস এবং ক্রোমোজোম বিভাজনের ঘটনাগুলি অধ্যয়ন করতে। উদাহরণস্বরূপ, এটি লক্ষ্য করা গেছে যে বিভিন্ন মনসোমে সমস্ত ক্রোমোসোম একইভাবে আচরণ করে না।

এগুলি সমস্ত ক্রোমোজোমে সমকামী অঞ্চলগুলির অস্তিত্বের উপর নির্ভর করবে যেগুলি যথাযথ জোড়ার মতো নয়। ফলিত বিজ্ঞানে, একটি নির্দিষ্ট মনসোমাল উদ্ভিদ একটি ডেসমিকের চেয়ে ম্যানিপুলেট করা সহজ। তারপরে, আপনি নতুন জাতগুলি তৈরি করতে (একতত্ত্ব ছাড়াই) প্রচলিত ক্রসটিতে যেতে পারেন।

তথ্যসূত্র

1. অ্যালবার্টস, বি।, জনসন, এডি, লুইস, জে।, মরগান, ডি, র্যাফ, এম।, রবার্টস, কে।, ওয়াল্টার, পি। (2014) আণবিক জীববিজ্ঞানের ঘরের (6th ষ্ঠ সংস্করণ)। ডাব্লুডাব্লু নর্টন অ্যান্ড কোম্পানি, নিউ ইয়র্ক, এনওয়াই, মার্কিন যুক্তরাষ্ট্র।
2. আলভারেজ-নাভা, এফ।, লেন্স, আর। (2018) টার্নার সিন্ড্রোমে এপিগনেটিক্স। ক্লিনিকাল এপিগনেটিক্স, 10. ডয়ি: 10.1186 / এস 13148-018-0477-0
3. ডামালিয়াজ, ই।, সেরেকজা, এ।, পিয়াজ, জে। (2012) অধ্যায় 7: লিঙ্গ ক্রোমোসোম অ্যানিউপ্লয়েডিজ। ইন: স্টোরচোভা, জেড। (এডি।), স্বাস্থ্য ও রোগে অ্যানিউপ্লয়েডি। ইনটেক, রিজেকা, ক্রোয়েশিয়া। আইএসবিএন: 978-953-51-0608-1।
4. এনগুইন, জেএম, কোয়ালম্যান, কেজে, ওকাশাহ, আর।, রিলি, এ।, আলেক্সিয়েভ, এমএফ, ক্যাম্পবেল, ডিজে (2015) 5 পি মুছে ফেলা: বর্তমান জ্ঞান এবং ভবিষ্যতের দিকনির্দেশ। আমেরিকান জার্নাল অফ মেডিকেল জেনেটিক্স পার্ট সি: মেডিকেল জেনেটিক্সে সেমিনারস, 169: 224-238।
5. গুডেনো, ইউডাব্লু (1984) জেনেটিক্স। ডব্লিউবি স্যান্ডার্স কো। লিমিটেড, ফিলাডেলফিয়া, পিএ, মার্কিন যুক্তরাষ্ট্র
6. গ্রিফিথস, এজেএফ, ওয়েসলার, আর।, ক্যারল, এসবি, ডোবেলি, জে। (২০১৫)। জেনেটিক অ্যানালাইসিসের পরিচিতি (11 তম সংস্করণ)। নিউ ইয়র্ক: ডাব্লুএইচ ফ্রিম্যান, নিউ ইয়র্ক, এনওয়াই, মার্কিন যুক্তরাষ্ট্র।
7. যাদব, এমসি, 1,2 ∗, সচান, জেকেএস, সরকার, কেআর (২০০৯) মনসোমিক বিশ্লেষণে ভুট্টার জিনোমে নকল ক্রোমোসোমাল অংশগুলি প্রকাশিত হয়েছে। জেনেটিক্স জার্নাল, 88: 331-335।