Hemicigosis ইউক্যারিয়োটস মধ্যে সমস্থানিক ক্রোমোজম এক আংশিক অথবা মোট অনুপস্থিতি হিসেবে সংজ্ঞায়িত করা হয়। এই অবস্থাটি নমুনার কয়েকটি বা সমস্ত কোষে দেখা দিতে পারে। জোড় নয় এমন একটি কোষের কোষকে হেমিজাইগাস বলা হয়।
হেমিজিগোসিসের সর্বাধিক সাধারণ উদাহরণটি যৌন বৈষম্যের ক্ষেত্রে পাওয়া যায়, যেখানে একজনের মধ্যে - এটি পুরুষ বা মহিলা হতে পারে - যৌন ক্রোমোজোমের সমস্ত অ্যালিলের জন্য হেমিজিগস, যেহেতু দুটি ক্রোমোজোম আলাদা, তবে অন্য লিঙ্গের মধ্যে ক্রোমোজোমগুলি একই।
মানুষের মধ্যে পুরুষদের জন্য ক্রোমোসোমের 23 তম জোড়াটি একটি এক্স ক্রোমোজোম এবং ওয়াই ক্রোমোজোমের সমন্বয়ে গঠিত হয়, যেখানে দুটি ক্রোমোসোম এক্স রয়েছে এমন স্ত্রীদের বিপরীতে রয়েছে।
এই পরিস্থিতি কিছু পাখি, সাপ, প্রজাপতি, উভচর এবং মাছগুলিতে বিপরীত হয়, কারণ মহিলা ব্যক্তিরা জেডডাব্লু ক্রোমোজোম এবং পুরুষদের সাথে জেডজেড ক্রোমোজোম দ্বারা গঠিত।
হেমিজিগোসিস বহুবিধ প্রজাতির প্রজনন প্রক্রিয়ায় জেনেটিক রূপান্তরগুলির ফলাফল হিসাবেও লক্ষ করা যায়, তবে এগুলির বেশিরভাগ রূপান্তর এত মারাত্মক হয় যে এগুলি সাধারণত জন্মের আগেই এটির প্রাণীর মৃত্যু ঘটায়।
টার্নার সিনড্রোম
হেমিজিগোসিসের সাথে জড়িত সর্বাধিক পরিচিত মিউটেশন হ'ল টার্নার সিনড্রোম, এটি একটি জেনেটিক অবস্থা যা এক্স ক্রোমোসোমের আংশিক বা সম্পূর্ণ অনুপস্থিতির কারণে মহিলাদের মধ্যে ঘটে।
এটি অনুমান করা হয় যে জীবিত জন্মগ্রহণকারী প্রতি ২,৫০০ থেকে ৩,০০০ মেয়ের মধ্যে একটির মধ্যে একটি ঘটনা আছে, তবে এই রূপান্তরিত 99% ব্যক্তির স্বতঃস্ফূর্ত গর্ভপাতের অবসান ঘটে।
টার্নার সিন্ড্রোমের উচ্চতর রোগব্যাধি হার রয়েছে, গড় গড় উচ্চতা 143 থেকে 146 সেন্টিমিটার, তুলনামূলকভাবে প্রশস্ত বুক, ঘাড়ে ত্বকের ভাঁজ এবং ডিম্বাশয়ের বিকাশের অভাব, যার কারণে বেশিরভাগ নির্বীজন হয় by
রোগীরা সাধারণ বুদ্ধি (আইকিউ 90) উপস্থাপন করে তবে তাদের গণিত, স্থানিক উপলব্ধি এবং ভিজ্যুয়াল মোটর সমন্বয় শিখতে সমস্যা হতে পারে।
উত্তর আমেরিকাতে রোগ নির্ণয়ের গড় বয়স 7.7 বছর, এটি প্রমাণ করে যে চিকিত্সক কর্মীদের এটি সনাক্ত করার খুব কম অভিজ্ঞতা রয়েছে।
এই সিনড্রোমের কোনও জিনগত চিকিত্সার অভাব রয়েছে, তবে বিভিন্ন বিশেষজ্ঞের দ্বারা উপযুক্ত চিকিত্সা ব্যবস্থাপনার পরিবর্তনের ফলাফল হিসাবে শারীরিক এবং মানসিক অসুস্থতাগুলিতে উপস্থিত হওয়া প্রয়োজন, কার্ডিয়াক সমস্যাগুলি সবচেয়ে বেশি ঝুঁকির সাথে থাকে।
হিমোফিলিয়া
মানুষের মধ্যে হিমোফিলিয়া হেমিজিগাস সেক্স ক্রোমোজোম এক্স এর সাথে সম্পর্কিত জিনের রূপান্তর থেকে উদ্ভূত একটি জন্মগত রক্তক্ষরণ ব্যাধি। প্রতি 10,000 জন্মের মধ্যে আনুমানিক ফ্রিকোয়েন্সি একটি হয়। হিমোফিলিয়ার ধরণের উপর নির্ভর করে কিছু রক্তপাত প্রাণঘাতী হতে পারে।
এটি প্রধানত পুরুষদের দ্বারা আক্রান্ত হয়, যখন তাদের মিউটেশন হয় তারা সর্বদা এই রোগটি উপস্থাপন করে। মহিলা বাহকগুলিতে, যদি আক্রান্ত ক্রোমোজোম প্রভাবশালী হয় তবে হিমোফিলিয়া দেখা দিতে পারে তবে সবচেয়ে সাধারণ শর্তটি হ'ল তারা অসম্পূর্ণ এবং তারা জানেন না যে তাদের এটি রয়েছে।
যেহেতু এটি একটি বংশগত রোগ, বিশেষজ্ঞ চিকিৎসকরা পারিবারিক ইতিহাস বা ক্যারিয়ার হওয়ার লক্ষণ সহ মহিলাদের মূল্যায়নের পরামর্শ দেন।
রোগের প্রাথমিক সনাক্তকরণ নিশ্চিত করতে পারে যে ব্যক্তি পর্যাপ্ত চিকিত্সা গ্রহণ করবে, কারণ এটি হালকা, মধ্যপন্থী এবং গুরুতর ফর্মগুলির মধ্যে পার্থক্য করতে পারে।
রক্তক্ষরণ রোধ এবং চিকিত্সা করার জন্য অনুপস্থিত জমাট বাঁধার কারণগুলির অন্তঃসত্ত্বা প্রশাসনের উপর ভিত্তি করে চিকিত্সা করা হয়।
পৃথিবীতে জীবন
পৃথিবীর জীবন বিভিন্ন রূপ এবং বৈশিষ্ট্যের সাথে নিজেকে উপস্থাপন করে, সময়ের সাথে প্রজাতিগুলি প্রায় সমস্ত বিদ্যমান পরিবেশের সাথে খাপ খাইয়ে নিতে সক্ষম হয়েছে।
তাদের পার্থক্য থাকা সত্ত্বেও, সমস্ত জীব একই জিনগত সিস্টেম ব্যবহার করে। যে কোনও ব্যক্তির জন্য জিনগত নির্দেশের সম্পূর্ণ সেটটি হ'ল তাদের জিনোম, যা প্রোটিন এবং নিউক্লিক অ্যাসিড দ্বারা এনকোড থাকে।
জিনগুলি উত্তরাধিকারের মৌলিক ইউনিটকে উপস্থাপন করে, তারা তথ্য ধারণ করে এবং জীবের জিনগত বৈশিষ্ট্যগুলি এনকোড করে। কোষগুলিতে জিনগুলি ক্রোমোসোমে অবস্থিত।
স্বল্প বিবর্তিত জীবগুলি এককোষীয়, তাদের গঠন জটিল নয়, তাদের নিউক্লিয়াসের অভাব রয়েছে এবং এগুলি একক ক্রোমোসোমযুক্ত প্রোকারিয়োটিক কোষ দ্বারা গঠিত।
সর্বাধিক বিকাশিত প্রজাতিগুলি ইউনিসেলুলার বা মাল্টিসেলুলার হতে পারে, এগুলি ইউক্যারিওটস নামক কোষ দ্বারা গঠিত যা সংজ্ঞায়িত নিউক্লিয়াস থাকার কারণে চিহ্নিত হয়। এই নিউক্লিয়াসে সর্বদা সমান সংখ্যায় একাধিক ক্রোমোজোম সমন্বিত জিনগত উপাদানগুলি রক্ষা করার কাজ রয়েছে।
প্রতিটি প্রজাতির কোষগুলি নির্দিষ্ট সংখ্যক ক্রোমোসোম ধারণ করে, উদাহরণস্বরূপ, কেবলমাত্র একটি ক্রোমোজোমযুক্ত ব্যাকটিরিয়া, ফল চারটি জোড় সহ উড়ে যায়, যখন মানব কোষে ক্রোমোসোমগুলির 23 জোড়া থাকে। ক্রোমোজোমগুলি আকার এবং জটিলতায় পরিবর্তিত হয় এবং তারা প্রচুর পরিমাণে জিন সংরক্ষণ করতে সক্ষম।
কোষ প্রজনন
প্র্যাকেরিয়োটিক কোষে প্রজনন, সর্বাধিক সহজ, কেবল অলৌকিকভাবে ঘটে, যখন ক্রোমোসোমের প্রতিলিপি তৈরি হয় এবং কোষ বিভাজিত হয়ে শেষ হয়, একই জিনগত তথ্য সহ দুটি অভিন্ন কোষ তৈরি করে।
ইউক্যারিওটিক কোষগুলির বিপরীতে, যেখানে প্রজনন অসামান্য হতে পারে, মায়ের সমান কন্যা কোষ গঠনের সাথে প্রাকারিওটিক কোষগুলির মতো বা যৌনরূপ হতে পারে।
যৌন প্রজনন হ'ল কোন প্রজাতির জীবের মধ্যে জিনগত পরিবর্তনের অনুমতি দেয়। এটি অভিভাবকদের কাছ থেকে দুটি হ্যাপলয়েড সেক্স কোষ বা গ্যামেটের নিষেকের জন্য ধন্যবাদ দেওয়া হয়, যার অর্ধেক ক্রোমোসোম থাকে, যখন একত্রিত হয়ে পিতা-মাতার প্রত্যেকের জিনগত তথ্যের অর্ধেক থাকে a
জেনেটিক তথ্য
জিনগুলি জীবের একই বৈশিষ্ট্যের জন্য চোখের রঙের মতো বিভিন্ন তথ্য উপস্থাপন করে যা কালো, বাদামী, সবুজ, নীল ইত্যাদি হতে পারে present এই প্রকরণটিকে অ্যালিল বলা হয়।
একাধিক বিকল্প বা অ্যালিলের অস্তিত্ব থাকা সত্ত্বেও, প্রতিটি ব্যক্তির কেবল দুটি থাকতে পারে। যদি কোষে দুটি সমান অ্যালিল থাকে, বাদামী চোখের হয় তবে একে হোমোজাইগাস বলা হয় এবং এটি বাদামী চোখের হবে।
যখন অ্যালিলগুলি পৃথক হয়, তখন কালো এবং সবুজ চোখের বর্ণকে ভিন্নজাতীয় বলা হয় এবং চোখের রঙ প্রভাবশালী অ্যালিলের উপর নির্ভর করবে।
তথ্যসূত্র
- আমেরিকান একাডেমি অফ পেডিয়াট্রিক্স অ্যান্ড পেডিয়াট্রিক এন্ডোক্রাইন সোসাইটি। 2018. টার্নার সিন্ড্রোম: পরিবারের জন্য একটি গাইড। পেডিয়াট্রিক এন্ডোক্রিনোলজি ফ্যাক্ট শিট। বাল্টিমোর, মার্কিন যুক্তরাষ্ট্র
- বেঞ্জামিন এ পিয়ার্স। ২০০৯. জিনতত্ত্ব: একটি ধারণামূলক পদ্ধতি নিউ ইয়র্ক, ইইউ তৃতীয় সংস্করণ। ডব্লিউএইচ ফ্রিম্যান অ্যান্ড কোম্পানি।
- ডোমঙ্গুয়েজ এইচ। ক্যারোলিনা এবং এ। 2013. টার্নার সিনড্রোম। মেক্সিকান জনগোষ্ঠীর একটি নির্বাচিত গোষ্ঠীর সাথে অভিজ্ঞতা। বল মেড হসপ ইনফ্যান্ট মেক্স। ভলিউম 70, নং 6. 467-476।
- হেমোফিলিয়ার ওয়ার্ল্ড ফেডারেশন। 2012. হিমোফিলিয়ার চিকিত্সার নির্দেশিকা। মন্ট্রিল, কানাডা দ্বিতীয় সংস্করণ. 74 পিপি।
- লাভাট এস কালিয়া। 2014. হিমোফিলিয়ার ইতিহাস সহ পরিবারগুলিতে ক্যারিয়ার নির্ণয়ের গুরুত্ব। কিউবার জার্নাল অফ হেমাটোলজি, ইমিউনোলজি এবং হিমোথেরাপি। 30 ম খন্ড, নং 2।
- নুয়েজ ভি। রামিরো। 2017. এন্ডালুসিয়ায় এপিডেমিওলজি এবং হিমোফিলিয়া এ এর জিনগত বিশ্লেষণ। ডক্টরেট থিসিস সেভিলা বিশ্ববিদ্যালয়। 139 পিপি।