Haploinsufficiency বাহক যা একটি একক প্রভাবশালী আলীল একটি পৃথক অস্বাভাবিক ফেনোটাইপ যে বৈশিষ্ট্য জেনেটিক ঘটনাটি uncharacteristic প্রকাশ হয়। এটি ক্লাসিক আধিপত্য / মন্দা সম্পর্কের ক্ষেত্রে ব্যতিক্রম।
একটি উপায়ে এটি অসম্পূর্ণ আধিপত্য থেকে পৃথক, যেহেতু হ্যাপলিনসুফিলিটিও চরিত্রের চূড়ান্ততার মধ্যে মধ্যবর্তী হিসাবে বৈশিষ্ট্যটি প্রকাশ করে না। একা ফাংশনাল অ্যালিল দ্বারা এনকোড করা পণ্যটির পরিবর্তিত বা অপর্যাপ্ত অভিব্যক্তি থেকে হ্যাপলিনসুফিয়েন্সির ফলাফল।
এটি হ'ল একটি অ্যাললিক শর্ত যা ডিপ্লোড ব্যক্তিদের মধ্যে উভয়রকমের এবং হেমিজাইগোটকে প্রভাবিত করতে পারে। এটি প্রায়শই সবসময় বিপাকীয় কিছু জেনেটিক-ভিত্তিক অবস্থার সংজ্ঞা দেওয়ার জন্য একটি মেডিকেল শব্দ medical এটি কিছুটা হলেও ক্লিনিকাল পরিণতির সাথে অসম্পূর্ণ আধিপত্য।
যৌন ক্রোমোজোম জুটির জিনের জন্য সমস্ত মানুষ হেমিজাইগাস। পুরুষেরা, কারণ তারা একক এক্স ক্রোমোজোম বহন করে, ওয়াই ক্রোমোজোম ছাড়াও যা পূর্ববর্তীটির সাথে সমকামী নয়।
মহিলারা, কারণ তারা যখন ক্রোমোজোমের দুটি কপি বহন করেন তখনও শরীরের প্রতিটি কোষে কেবল একটিই কার্যক্ষম থাকে। অন্যটি জিন স্তব্ধ হয়ে নিষ্ক্রিয় হয় এবং তাই সাধারণত জিনগতভাবে জড় হয়ে যায়।
তবে, এক্স ক্রোমোজোম দ্বারা বাহিত সমস্ত জিনের জন্য মানবেরা অপ্রয়োজনীয় নয় a একটি বিশেষ জিনের জন্য হেমিজাইগাস (অ-যৌন) হওয়ার আরেকটি উপায় হ'ল ক্রোমোসোমের নির্দিষ্ট লোকলে একটি বিশেষ অ্যালিল রাখা এবং এটি একটি মুছে ফেলা is সমজাতীয় জুটিতে
হ্যাপলিনস্যাফিসিটি কোনও রূপান্তর নয়। তবে, জিনের সুদের জিনের একটি পরিবর্তন একটি হ্যাপ্লোইনসফিউটিভ হিটারোজাইগাসে ফেনোটাইপিক আচরণকে প্রভাবিত করে, যেহেতু জিনের একক কার্যকরী এলিল তার বাহকের স্বাভাবিকতা নির্ধারণের জন্য যথেষ্ট নয়। হ্যাপলিনসুফিয়েন্সেসিগুলি সাধারণত প্লিওট্রপিক হয়।
হিটারোজাইগোটেসে হ্যাপলুইনসফিসিয়েন্সি
মনোজেনিক বৈশিষ্ট্যগুলি একটি একক জিনের প্রকাশ দ্বারা নির্ধারিত হয়। এ্যালিকাল ইন্টারঅ্যাকশনগুলির এগুলি সাধারণ ক্ষেত্রে যা কোনও ব্যক্তির জেনেটিক মেকআপের উপর নির্ভর করে একটি অনন্য উদ্ভাসিত হবে - প্রায় সর্বদা বা কিছুই নয়।
অর্থাৎ, হোমোজাইগাস প্রভাবশালী (এএ) এবং হিটারোজাইগাস (এএ) বন্যপ্রকার (বা "সাধারণ") ফেনোটাইপ প্রদর্শন করবে, যখন হোমোজাইগাস রিসিসিভ (এএ) মিউট্যান্ট ফেনোটাইপ প্রদর্শন করবে। এটিকে আমরা একটি প্রভাবশালী অ্যাললিক মিথস্ক্রিয়া বলি।
আধিপত্য অসম্পূর্ণ হলে, জেনেটিক ডোজ হ্রাসের ফলস্বরূপ হেটেরোজাইগাস বৈশিষ্টটি মধ্যবর্তী হয়। হ্যাপ্লোইনসফিউটিভ হিটারোজাইগোটেসে, এই জাতীয় দুষ্করণটি জেন পণ্যটি স্বাভাবিক উপায়ে সম্পন্ন করা উচিত function
এই জিনটি কোনও রোগ হিসাবে এই জিনের জন্য তার ভিন্নজাতীয়ত্বের ফেনোটাইপটি প্রদর্শন করবে। অনেক অটোসোমাল প্রভাবশালী রোগ এই মানদণ্ডটি পূরণ করে তবে সমস্তটি নয়।
অর্থাৎ, প্রভাবশালী হোমোজাইগাস স্বাস্থ্যকর হবে তবে অন্য কোনও জিনগত মেকআপের ব্যক্তিরা তা গ্রহণ করবেন না। সমজাতীয় প্রভাবশালীতে স্বাভাবিকতা হবে ব্যক্তির স্বাস্থ্য; হিটারোজাইগাসে, রোগের প্রকাশটি প্রভাবশালী হবে।
এই আপাত দ্বন্দ্বটি কেবল জিনের পৃথক ক্ষেত্রে ক্ষতিকারক (ক্লিনিকাল) প্রভাবের ফলাফল যা পর্যাপ্ত পর্যায়ে প্রকাশিত হয় না।
হেমিজাইগোটেসে হ্যাপলিনসফিসিয়েন্সি
হেমিজিগোটেসে পরিস্থিতি পরিবর্তিত হয় (জিনোটাইপ দৃষ্টিকোণ থেকে) যেহেতু আমরা জিনের জন্য একটি একক অ্যালিলের উপস্থিতির কথা বলি। অর্থাৎ এটি যেন সেই লোকস বা লোকির গোষ্ঠীর একটি আংশিক হ্যাপ্লয়েড।
এটি ঘটতে পারে, যেমনটি আমরা ইতিমধ্যে উল্লেখ করেছি, মুছে ফেলার বাহক বা ডাইমোরফিক যৌন ক্রোমোসোমের বাহকগুলিতে। তবে কমে ডোজ এর প্রভাব একই।
তবে কিছুটা জটিল জটিল সমস্যাও হতে পারে। উদাহরণস্বরূপ, একক এক্স ক্রোমোজোম (45, এক্সও) সহ মহিলারা উপস্থাপিত টার্নার সিন্ড্রোমে এই রোগটি এক্স ক্রোমোসোমের হেমিজাইগাস ফিনোটাইপিক অবস্থার কারণে না বলে মনে হয়।
বরং এখানে কিছু জিনের উপস্থিতি যা সাধারণত সিউডোআটোসোমাল হিসাবে সাধারণত আচরণ করে তা হ্যাপ্লোইনসিয়ালিটি। এই জিনগুলির মধ্যে একটি হ'ল শক্স জিন, যা সাধারণত মহিলাদের মধ্যে নিঃশব্দ হয়ে নিষ্ক্রিয় হয়ে যায়।
এটি এক্স এবং ওয়াই ক্রোমোজোম দ্বারা ভাগ করা কয়েকটি জিনগুলির মধ্যে একটি। এটি হ'ল এটি সাধারণত মহিলা এবং পুরুষ উভয়েরই মধ্যে "ডিপ্লোডিড" জিন।
ভিন্ন জীবাণু মহিলাদের মধ্যে এই জিনে একটি মিউট্যান্ট অ্যালিলের উপস্থিতি বা কোনও মহিলার মধ্যে এটির একটি মুছে ফেলা (অনুপস্থিতি) SHOX হ্যাপ্লোইনসফিউসিটির জন্য দায়ী। এই জিনের জন্য হ্যাপলুইনসুফিউটিড কন্ডিশনের অন্যতম ক্লিনিকাল উদ্ভাস হ'ল ছোট মাপের।
কারণ এবং প্রভাব
শারীরবৃত্তীয় ভূমিকাগুলি সম্পাদন করার জন্য, এনজাইম্যাটিক ক্রিয়াকলাপযুক্ত একটি প্রোটিন অবশ্যই কোষের বা জীবের চাহিদা পূরণ করে এমন ক্রিয়ের কমপক্ষে একটি প্রান্তে পৌঁছাতে হবে। অন্যথায়, এটি একটি ঘাটতি বাড়িয়ে তুলবে।
নাটকীয়ভাবে প্লিওট্রপিক পরিণতিগুলির সাথে একটি দরিদ্র বিপাকীয় প্রান্তিকের একটি সাধারণ উদাহরণ হ'ল টেলোমেরেজ হ্যাপ্লোইনসিয়ালিটি।
জিনের দুটি অ্যালিলের সংযুক্তি যা তার এনকোড করে তাদের সংযুক্ত ক্রিয়া ছাড়াই, টেলোমেরেজের মাত্রা হ্রাসের ফলে টেলোমিরের দৈর্ঘ্যের নিয়ন্ত্রণে পরিবর্তন ঘটে। এটি সাধারণত আক্রান্ত ব্যক্তির অবক্ষয়জনিত ব্যাধি হিসাবে উদ্ভাসিত হয়।
টেলোমারে সংক্ষিপ্তকরণে টেলোমারেজের ক্রিয়া। উইকিমিডিয়া কমন্সের মাধ্যমে ফাতমা উজবাস (আলেজান্দ্রো পোর্তোর স্প্যানিশ সংস্করণ)
এনজাইম নয় এমন অন্যান্য প্রোটিনগুলি ঘাটতি বাড়িয়ে তুলতে পারে কারণ উদাহরণস্বরূপ, তারা কোষের মধ্যে কাঠামোগত ভূমিকা পালনে যথেষ্ট নয়।
উদাহরণস্বরূপ, মানুষের মধ্যে রাইবোসোমাল রোগগুলি এমন একটি সিরিজ ব্যাধি ধারণ করে যা মূলত রাইবোসোম বায়োজেনেসিসে পরিবর্তনের ফলে বা হ্যাপ্লোইনসফিউসিটি দ্বারা সৃষ্ট হয়।
পরবর্তী ক্ষেত্রে, রাইবোসোমাল প্রোটিনের প্রাপ্যতার স্বাভাবিক মাত্রায় হ্রাস প্রোটিন সংশ্লেষণে সামগ্রিকভাবে পরিবর্তনের দিকে পরিচালিত করে। চিহ্নিত চিহ্নিত কর্মের ফেনোটাইপিক প্রকাশটি টিস্যু বা কোষের ধরণের ধরণের উপর নির্ভর করবে।
অন্যান্য ক্ষেত্রে, হ্যাপলুইনসিয়াসিটি নিম্ন প্রোটিনের কারণে ঘটে যা অন্যদের সক্রিয়করণে অবদান রাখতে অক্ষম। অপর্যাপ্ত ডোজের কারণে এই বিকৃতিটি তাই একটি ঘাটতি বিপাকীয় পরিস্থিতি, কাঠামোগত অভাব যা অন্য ফাংশনগুলিকে প্রভাবিত করে বা অন্য জিনের প্রকাশের অনুপস্থিতি বা তাদের পণ্যগুলির ক্রিয়াকলাপের কারণ হতে পারে।
এটি ক্লিনিকাল সিন্ড্রোমগুলিতে হ্যাপ্লোইনসফিউসিটির বৈশিষ্ট্যযুক্ত বিশেষত প্লিওট্রপিক প্রকাশগুলি ব্যাখ্যা করবে।
শক্স জিন পণ্য, একটি জটিল ক্রোমোসোমাল জোড়ায় এর বাসভবন থেকে প্রাপ্ত জটিলতা সত্ত্বেও, এর একটি ভাল উদাহরণ। শক্স জিনটি একটি হোমিওটিক জিন, এজন্যই এর ঘাটতি সরাসরি ব্যক্তির স্বাভাবিক আকারের বিকাশকে প্রভাবিত করে।
অন্যান্য হ্যাপ্লোইনসিয়েন্সিয়েন্সগুলি প্রভাবিত জিনের ক্যারিয়ার অঞ্চলের ক্রোমোসোমাল পুনর্বিন্যাস থেকে উদ্ভূত হতে পারে, যা কোনও রূপান্তর বা মোছা ছাড়াই পরিবর্তিত এলিলের অভিব্যক্তি স্তরকে প্রভাবিত বা বাতিল করে দেয়।
তথ্যসূত্র
- ব্রাউন, টিএ (2002) জিনোমস, 2 য় সংস্করণ। উইলি-Liss। অক্সফোর্ড, যুক্তরাজ্য
- কোহেন, জেএল (2017)। GATA2 এর অভাব এবং এপস্টাইন-বার ভাইরাস রোগ disease ইমিউনোলজিতে ফ্রন্টিয়ার্স, 22: 1869। doi: 10.3389 / fimmu.2017.01869।
- ফিয়েরিনি, ই।, স্যান্টোনি, এ। কোল, এস (2018) অকার্যকর টেলোমিরেস এবং হেম্যাটোলজিক ডিজঅর্ডার। পার্থক্য, 100: 1-11। doi: 10.1016 / j.diff.2018.01.001।
- মিলস, ইডাব্লু, গ্রিন, আর। (2017) রিবসোমোপ্যাটিস: সংখ্যার শক্তি রয়েছে। বিজ্ঞান, doi: 10.1126 / বিজ্ঞান.এএন 2755।
- ওয়াওরোকা, এ। ক্রাভজাইস্কি, এমআর (2018)। অ্যানিরিডিয়া জেনেটিক্স - সহজ জিনিস জটিল হয়ে ওঠে। ফলিত জেনেটিক্স জার্নাল, 59: 151-159।