জিনের রূপান্তর: এগুলির মধ্যে কী রয়েছে, প্রকার এবং পরিণতি - জীববিদ্যা - 2025

জিন পরিব্যক্তি বা নির্দিষ্ট যারা যা একটি জিন পরিবর্তনের এক আলীল, বিভিন্ন এক হয়ে উঠছে। এই পরিবর্তনটি একটি জিনের মধ্যে, একটি লোকস বা বিন্দুতে ঘটে এবং এটি অবস্থিত হতে পারে।

বিপরীতে, ক্রোমোসোমাল রূপান্তরগুলিতে ক্রোমোজোমের সেটগুলি, একটি সম্পূর্ণ ক্রোমোজোম বা এর অংশগুলি সাধারণত প্রভাবিত হয়। তারা অগত্যা জিনের রূপান্তর জড়িত না, যদিও ক্রোমোজোম বিরতির ক্ষেত্রে এটি জিনকে প্রভাবিত করে।

চিত্র 1. একটি জিনে রূপান্তর যা মাউস লেজের আকৃতি নিয়ন্ত্রণ করে। সূত্র: লিখেছেন (অস্ট্রেলিয়ার সিডনি বিশ্ববিদ্যালয়, এমা হোয়াইটলভের সৌজন্যে।), উইকিমিডিয়া কমন্সের মাধ্যমে

ডিএনএ সিকোয়েন্সিংয়ে প্রয়োগ করা আণবিক সরঞ্জামগুলির বিকাশের সাথে, পয়েন্ট পয়েন্ট মিউটেশন শব্দটির নতুন সংজ্ঞা দেওয়া হয়েছিল। বর্তমানে এই শব্দটি প্রায়শই ডিএনএর জোড়া বা কয়েকটি সংলগ্ন নাইট্রোজেনাস বেস জোড়গুলির পরিবর্তনের জন্য ব্যবহৃত হয়।

মিউটেশন কি?

পরিব্যক্তি হ'ল পঞ্চম প্রয়োজনীয় প্রক্রিয়া যা জনগোষ্ঠীতে জিনগত পরিবর্তনের পরিচয় দেয়। এটি কোনও জীবের জিনোটাইপ (ডিএনএ) এর হঠাৎ পরিবর্তন নিয়ে গঠিত, পুনর্বার সংস্থান বা জিনগত পুনর্বিন্যাসের কারণে নয়, উত্তরাধিকারের কারণে বা নেতিবাচক পরিবেশগত কারণগুলির প্রভাবের কারণে (যেমন টক্সিন এবং ভাইরাস)।

কোনও মিউটেশন জীবাণু কোষে (ডিম এবং শুক্রাণু) দেখা দিলে বংশকে ছাড়িয়ে যেতে পারে। এটি স্বতন্ত্রভাবে ছোট আকারের পরিবর্তনের কারণ হতে পারে, এমনকি বিভিন্ন রোগের কারণও হতে পারে - বা তারা কোনও প্রভাব ছাড়াই নিরব থাকতে পারে।

জিনগত উপাদানের বিভিন্নতা প্রকৃতিতে ফেনোটাইপিক বৈচিত্র্য তৈরি করতে পারে, এটি বিভিন্ন প্রজাতির ব্যক্তি বা এমনকি একই প্রজাতির মধ্যে হতে পারে।

জিন বা পয়েন্ট পারস্পরিক পরিবর্তনগুলির প্রকারগুলি

দুটি ধরণের জিন মিউচুয়াল পরিবর্তন রয়েছে:

নাইট্রোজেন বেস পরিবর্তন হয়

এগুলির মধ্যে এক জোড়া অন্য নাইট্রোজেনাস ঘাঁটির বিকল্প রয়েছে। এগুলি পরিবর্তে দুটি ধরণে বিভক্ত: রূপান্তর এবং রূপান্তর।

• রূপান্তর: একই রাসায়নিক বিভাগের অন্যটির জন্য একটি বেসের প্রতিস্থাপনকে জড়িত। উদাহরণস্বরূপ: অন্য পিউরিনের জন্য একটি পিউরিন, গুয়ানিনের জন্য অ্যাডেনিন বা অ্যাডেনিনের জন্য গুয়ানিন (এ → জি বা জি → এ)। অন্য পাইরিমিডিনের জন্য পাইরিমিডিনের প্রতিস্থাপনের ক্ষেত্রেও এটি থাকতে পারে, উদাহরণস্বরূপ: থাইমিনের জন্য সাইটোসিন বা সাইটোসিনের জন্য থাইমাইন (সি → টি বা টি-সি)।
• রূপান্তরগুলি: এমন পরিবর্তনগুলি যা বিভিন্ন রাসায়নিক বিভাগে জড়িত। উদাহরণস্বরূপ, পাইরিমিডিন থেকে পিউরিনে পরিবর্তনের ক্ষেত্রে: টি → এ, টি → জি, সি → জি, সি → এ; বা পাইরিমিডিনের জন্য একটি পিউরিন: G → T, G → C, A → C, A → T

কনভেনশন অনুসারে, এই পরিবর্তনগুলি ডাবল-স্ট্র্যান্ডড ডিএনএ-র রেফারেন্স সহ বর্ণিত হয়, এবং তাই এই জুটিটি তৈরি করে এমন বেসগুলি অবশ্যই বিশদ থাকতে হবে। উদাহরণস্বরূপ: একটি রূপান্তরটি হবে জিসি → এটি, অন্যদিকে রূপান্তরটি জিসি → টিএ হতে পারে।

চিত্র 2. পয়েন্ট পারস্পরিক পরিবর্তনগুলির প্রকারগুলি। উত্স: (সারা দ্বারা - নিজস্ব কাজ, সিসি বিওয়াই-এসএ 3.0,

সন্নিবেশ বা মোছা

এগুলির মধ্যে একটি জিনের এক জোড়া বা একাধিক জোড়া নিউক্লিওটাইডের প্রবেশ বা প্রস্থান থাকে। যদিও যে ইউনিটটি আক্রান্ত তা হ'ল নিউক্লিওটাইড, আমরা সাধারণত সর্বদা যুক্ত বেসগুলির জোড় বা জোড়াকে উল্লেখ করি।

ফল

-মৌলিক ধারণা

জিনের পরিবর্তনের পরিণতিগুলি অধ্যয়ন করার জন্য আমাদের প্রথমে জেনেটিক কোডের দুটি মূল বৈশিষ্ট্য পর্যালোচনা করতে হবে।

1. প্রথমটি হ'ল জেনেটিক কোডটি হ্রাসপ্রাপ্ত। এর অর্থ হল যে প্রোটিনে একই ধরণের অ্যামিনো অ্যাসিড ডিএনএতে একাধিক ট্রিপলেট বা কোডন দ্বারা এনকোড করা যায়। এই সম্পত্তিটি এমএনও অ্যাসিডের ধরণের চেয়ে ডিএনএতে আরও ট্রিপল্ট বা কোডনের অস্তিত্বকে বোঝায়।
2. দ্বিতীয় সম্পত্তি হ'ল জিন স্টপ কোডন রাখে, প্রোটিন সংশ্লেষণের সময় অনুবাদ সমাপ্তির জন্য ব্যবহৃত হয়।

-জিন পরিবর্তনের দৃশ্যপট

স্ট্রুট মিউটেশনগুলির নির্দিষ্ট স্থানের উপর নির্ভর করে বিভিন্ন পরিণতি হতে পারে। অতএব, আমরা দুটি সম্ভাব্য পরিস্থিতি কল্পনা করতে পারি:

1. রূপান্তর জিনের এমন একটি অংশে ঘটে যেখানে প্রোটিন এনকোড থাকে।
2. এই পরিবর্তনটি নিয়মিত সিকোয়েন্সগুলিতে বা প্রোটিন নির্ধারণে জড়িত না এমন অন্যান্য ধরণের সিকোয়েন্সগুলিতে ঘটে।

- প্রথম দৃশ্যের কার্যকরী পরিণতি

প্রথম দৃশ্যে জিনের পরিবর্তনগুলি নিম্নলিখিত ফলাফলগুলি তৈরি করে:

নীরব রূপান্তর

কোডোন অন্যটির জন্য পরিবর্তিত হয় যখন একই অ্যামিনো অ্যাসিডের কোড হয় (এটি কোডের অবক্ষয়ের পরিণতি)। এই রূপান্তরগুলিকে নিঃশব্দ বলা হয়, কারণ প্রকৃত ভাষায় ফলাফল এমাইনো অ্যাসিডের ক্রম পরিবর্তন হয় না।

ইউ-টার্ন পরিবর্তন

কোডোন পরিবর্তন একটি অ্যামিনো অ্যাসিড পরিবর্তন নির্ধারণ করার সময় এটি ঘটে। এই মিউটেশনটির পরিবর্তিত নতুন অ্যামিনো অ্যাসিডের প্রকৃতির উপর নির্ভর করে বিভিন্ন প্রভাব থাকতে পারে।

যদি এটি প্রকৃতির প্রকৃতির মূল (সমার্থক প্রতিস্থাপন) এর অনুরূপ হয় তবে ফলস্বরূপ প্রোটিনের কার্যকারিতার উপর প্রভাব উপেক্ষিত হতে পারে (এই ধরণের পরিবর্তনকে প্রায়শই রক্ষণশীল পরিবর্তন বলা হয়)।

অন্যদিকে, ফলস্বরূপ অ্যামিনো অ্যাসিডের রাসায়নিক প্রকৃতি আসল একের থেকে খুব আলাদা হয়, এর প্রভাব পরিবর্তনশীল হতে পারে এবং ফলস্বরূপ প্রোটিনকে অকেজো (অ-রক্ষণশীল পরিবর্তন) হিসাবে রেন্ডার করা যায়।

জিনের মধ্যে এই ধরনের পরিবর্তনের নির্দিষ্ট অবস্থানের পরিবর্তনশীল প্রভাব থাকতে পারে। উদাহরণস্বরূপ, যখন ক্রমটি প্রোটিনের সক্রিয় কেন্দ্রকে জন্ম দেবে এমন ক্রমের অংশে যখন রূপান্তর ঘটে তখন কম সমালোচনামূলক অঞ্চলে ঘটলে ক্ষতির চেয়ে ক্ষতি হওয়ার আশঙ্কা করা হয়।

বাজে কথা রূপান্তর

পরিবর্তনটি যখন অনুবাদ স্টপ কোডন তৈরি করে তখনই এটি ঘটে। এই ধরনের রূপান্তর সাধারণত ডিফংশনাল প্রোটিন (একটি কাটা প্রোটিন) উত্পাদন করে।

সন্নিবেশ বা মোছা

তাদের অকার্যকর মিউটেশনের সমান প্রভাব রয়েছে যদিও এটি অভিন্ন নয়। এর প্রভাব তখনই ঘটে যখন ডিএনএ পড়ার ফ্রেম পরিবর্তিত হয় (ফ্রেম শিফট বা ফ্রেমশিফ্ট পড়া হিসাবে পরিচিত)।

এই প্রকরণটি স্থানান্তরিতকরণ (সন্নিবেশ বা মুছে ফেলার) যে জায়গা থেকে ঘটেছে তার পিছনে একটি মেসেঞ্জার আরএনএ (এমআরএনএ) তৈরি করে এবং তাই প্রোটিন অ্যামিনো অ্যাসিডের ক্রম পরিবর্তন করে। এই ধরণের মিউটেশনের সাথে জিন থেকে প্রাপ্ত প্রোটিন পণ্যগুলি সম্পূর্ণ অচল হয়ে যাবে।

ব্যতিক্রমসমূহ

ঠিক তিনটি নিউক্লিওটাইড (বা তিনটির গুণক) সন্নিবেশ বা মোছার ফলে একটি ব্যতিক্রম হতে পারে।

এই ক্ষেত্রে, পরিবর্তন সত্ত্বেও, পড়ার ফ্রেমটি অপরিবর্তিত রয়েছে। যাইহোক, এটি অস্বীকার করা যায় না যে ফলস্বরূপ প্রোটিন অচল হয়ে থাকে, হয় অ্যামিনো অ্যাসিড অন্তর্ভুক্তির কারণে (সন্নিবেশের ক্ষেত্রে) বা তাদের ক্ষতির কারণে (মুছে ফেলার ক্ষেত্রে)।

- দ্বিতীয় দৃশ্যের কার্যকরী পরিণতি

মিউটেশনগুলি নিয়ন্ত্রকের মতো ক্রম বা প্রোটিন নির্ধারণের সাথে জড়িত না এমন অন্যান্য ক্রমগুলিতে ঘটতে পারে।

এই ক্ষেত্রে, মিউটেশনের প্রভাবটি অনুমান করা আরও অনেক কঠিন more এরপরে এটি নির্ভর করবে কীভাবে পয়েন্ট মিউটেশনটি ডিএনএর সেই টুকরাটির মিথস্ক্রিয়াকে প্রভাবিত করে জিনের প্রকাশের একাধিক নিয়ামকের সাথে বিদ্যমান exist

আবার, পাঠকের ফ্রেম ভাঙ্গা বা নিয়ামকের বাঁধাইয়ের জন্য প্রয়োজনীয় কোনও খণ্ডের সাধারণ ক্ষতি, এর ফলে প্রোটিন পণ্যগুলির কর্মহীনতা থেকে শুরু করে একই পরিমাণে নিয়ন্ত্রণের অভাব হতে পারে effects

- ঘন ঘন ক্ষেত্রে যা রোগের দিকে পরিচালিত করে

খুব বিরল বিন্দু পরিবর্তনের উদাহরণ হ'ল তথাকথিত লাভ-অফ-ইন্দ্রিয় পরিবর্তন।

এটি স্টপ কোডনকে একটি কোডিং কোডনে রূপান্তর করে। কনস্ট্যান্ট স্প্রিং হিমোগ্লোবিন নামে পরিচিত হিমোগ্লোবিনের একটি রূপ (এলিটিক ভেরিয়েন্ট এইচবিএ 2 * 0001), কোডন সিএএ-র স্টপ কোডন ইউএএ পরিবর্তনের ফলে ঘটে caused

এই ক্ষেত্রে, বিন্দু পরিবর্তনের ফলে অস্থির α-2 হিমোগ্লোবিন 30 অ্যামিনো অ্যাসিড দ্বারা প্রসারিত হয়, যার ফলে আলফা-থ্যালাসেমিয়া নামে একটি রক্তের রোগ হয়।

তথ্যসূত্র

1. আইয়ার-ওয়াকার, এ। (2006) মানুষের মধ্যে নতুন ডিলেটরিয়াস এমিনো অ্যাসিড মিউটেশনগুলির ফিটনেস প্রভাবগুলির বিতরণ। জেনেটিক্স, 173 (2), 891-900। doi: 10.1534 / জেনেটিক্স.106.057570
2. হার্টওয়েল, এলএইচ এট আল। (2018)। জিন থেকে জিনোমস পর্যন্ত জেনেটিক্স। ষষ্ঠ সংস্করণ, ম্যাকগ্রা-হিল শিক্ষা। pp.849
3. নোভো-ভিলভার্ডে, এফজে (২০০৮)। মানব জেনেটিক্স: বায়োমেডিসিন ক্ষেত্রে জিনেটিক্সের ধারণা, পদ্ধতি এবং প্রয়োগসমূহ applications পিয়ারসন এডুকেশন, এসএ পিপি। 289
4. নুসবাউম, আরএল ইত্যাদি। (2008)। মেডিসিনে জেনেটিক্স। সপ্তম সংস্করণ। স্যান্ডার্স, পিপি। 578।
5. স্টল্টজফাস, এ। এবং কেবল, কে। (2014)। মেন্ডেলিয়ান-মিউটেশনিজম: বিস্মৃত বিবর্তনীয় সংশ্লেষ। জীববিজ্ঞানের জার্নাল অফ বায়োলজির, 47 (4), 501–546। doi: 10.1007 / s10739-014-9383-2