- লক্ষণ
- নবজাতক
- ত্বক
- মুখের অঞ্চল
- কার্যকরী সীমাবদ্ধতা
- অঙ্গুলিগুলির ত্রুটিযুক্ততা এবং অনুচিত বিকাশ
- ঘাম নেই
- নিঃশ্বাসের দুর্বলতা
- অন্যান্য প্রকাশ
- -Adult
- ত্বক
- ওকুলার
- সাধারণ লক্ষণগুলি
- অন্যান্য লক্ষণ ও লক্ষণসমূহ
- কারণসমূহ
- চিকিত্সা
- - নবজাতকের মধ্যে
- শিশু এবং প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে
- তথ্যসূত্র
ভাঁড় ichthyosis বা ভাঁড় সিন্ড্রোম একটি বিরল জন্মগত রোগ আঁশযুক্ত hyperkeratotic ত্বক ক্ষত দ্বারা উদ্ভাসিত হয়। এটি একটি তুলনামূলকভাবে গুরুতর পরিস্থিতি যা স্বাভাবিক চর্মরোগ সংক্রান্ত বৈশিষ্ট্যগুলিকে পরিবর্তনের কারণ করে।
উভয় চোখ এবং ঠোঁটের বিকৃতি এবং নবজাতকের শরীরে বৈশিষ্ট্যযুক্ত বহুভুজ প্লেটগুলি একটি হারিকুইনের সাথে সাদৃশ্যপূর্ণ, তাই এটি দেওয়া নাম। এই বিরল রোগের প্রথম উল্লেখটি শ্রদ্ধাভাজন অলিভার হার্ট 1750 সালে করেছিলেন This
হারলেকুইন সিন্ড্রোমে আক্রান্ত প্রাপ্তবয়স্করা। ছবি উইকিপিডিয়া.org থেকে তোলা
ইচথিয়োসিস এমন একদল ত্বকের রোগকে ঘিরে রেখেছে যার উত্স জেনেটিক। এই শব্দটি গ্রীক শব্দ ইচটি ফিশ থেকে এসেছে - এটি উপস্থিত ক্ষতিকারক ক্ষতগুলির কারণে। সবচেয়ে গুরুতর ক্লিনিকাল ফর্ম হ'ল হার্কিলিন সিনড্রোম।
ক্লিনিকাল উদ্ভাসের মধ্যে ভাঁজগুলিতে গভীর খাঁজযুক্ত ঘন, স্কলে প্লেক হাইপারকেরাটোসিস অন্তর্ভুক্ত। এছাড়াও। চোখের পাতা, ঠোঁট, নাক এবং কানে ত্রুটি দেখা যায়। ত্বকের পরিবর্তন এতটাই মারাত্মক যে এটি শরীরের তাপ, ঘাম এবং সংবেদনশীলতার নিয়ন্ত্রণকে প্রভাবিত করে।
হারলেকুইন ইচথিসিসের প্রধান কারণ হ'ল ট্রান্সপোর্টার প্রোটিন এবিসিএ 12 সম্পর্কিত জিনগত ত্রুটি। এই ত্রুটির কারণে, লিপিডগুলি পর্যাপ্ত পরিমাণে ত্বকে স্থানান্তরিত হয় না। এটি একটি অটোসোমাল রেসেসিভ উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত রোগ। এই সিনড্রোমে আক্রান্ত বাচ্চাদের বাবা-মায়ের মধ্যে একত্রীকরণের সম্পর্কটি খুঁজে পাওয়া সাধারণ।
এই অবস্থার প্রসার খুব কম। যদিও এর কোনও নিরাময় নেই, তবে ওষুধগুলি উন্নত বা উপসর্গগুলি থেকে মুক্তি পেতে পাওয়া যায়।
লক্ষণ
উইকিমিডিয়া কমন্সের মাধ্যমে জে
হার্লেকুইন সিনড্রোমে সর্বাধিক সাধারণ সন্ধান চর্মরোগ সংক্রান্ত প্রকাশগুলি। দ্বিতীয়ত, অন্যান্য সিস্টেমগুলি এই রোগ দ্বারা আক্রান্ত হয়।
নবজাতক
ত্বক
ত্বকের পৃষ্ঠটি একটি সাধারণ হাইপারকোরটোসিস, শুষ্কতা এবং ঘন স্কেলিং দেখায়। হাইপারকারেটোসিস কেরেটিনের অত্যধিক উত্পাদনের কারণে হয়।
সাধারণ ক্ষতটি দীর্ঘায়িত বা বহুভুজযুক্ত হাইপারকেটোটিক ফলকগুলি ভাঁজগুলিতে গভীর ফুরোস গঠনের দ্বারা সীমিত করা হয়। খাঁজগুলি বা ফিশারগুলি- সাধারণত লাল এবং আর্দ্র থাকে
মুখের অঞ্চল
- উচ্চারণ ectropion। ইচট্রোপিয়ন হ'ল চোখের পাতার বাইরের পৃষ্ঠের প্রসারণ, এগুলি খোলার এবং বন্ধ হওয়া আটকাতে। এর ফলস্বরূপ, চোখটি শুষ্কতা এবং সংক্রমণের মুখোমুখি হয়।
- একলাবিয়াস মুখের ত্বকের স্রোতের কারণে ঠোঁটের প্রান্তগুলি চিরসবুজ হয়, তাদের চলাচল প্রতিরোধ করে। মুখ খোলা থাকে, বুকের দুধ খাওয়ানো সীমাবদ্ধ করে।
- নাকের হাইপোট্রোফি, নাকের দুর্বল বিকাশের কারণে সেপ্টামের সমতলতা এবং অনুনাসিক পাখার বিকৃতির কারণে নাসারিকা অনুপস্থিত বা অবরুদ্ধ থাকতে পারে।
- অ্যাট্রিয়াল হাইপোথোফি, যা কানের বিকৃতি সম্পর্কিত। কান চ্যাপ্টা এবং অ-সংজ্ঞায়িত প্রদর্শিত হয়, এবং কানের খাল অনুপস্থিত বা ত্বক দ্বারা বাধা হয়ে থাকে।
কার্যকরী সীমাবদ্ধতা
সাধারণ শরীর এবং অঙ্গ প্রত্যঙ্গগুলি সীমিত বা অনুপস্থিত। হাইপারকারোটোসিস ত্বকের স্থিতিস্থাপকতা এবং টিউগারকে হ্রাস করে, এটি একটি ঘন শেলের মধ্যে পরিণত করে।
অঙ্গুলিগুলির ত্রুটিযুক্ততা এবং অনুচিত বিকাশ
- আঙ্গুলের অনুপস্থিতি।
- অতিমানবীয় আঙ্গুলগুলি (পলিট্যাক্টলি)।
- আঙ্গুল এবং অঙ্গগুলির হাইপোট্রফি।
- স্বতঃস্ফুর্ত কামনা।
ঘাম নেই
ঘাম গ্রন্থিগুলির স্বাভাবিক কার্যকারিতা ত্বকের পুরুত্বের সাথে আপোষযুক্ত হয় এবং কিছু ক্ষেত্রে গ্রন্থিযুক্ত অ্যাট্রোফি থাকে। এটি ত্বককে শুষ্ক রাখে এবং কোনও তাপমাত্রা নিয়ন্ত্রণ করে না।
বিপরীতে, তরল এবং ইলেক্ট্রোলাইটগুলি ফিশারের মাধ্যমে হারিয়ে যায়, যা হাইড্রো-ইলেক্ট্রোলাইট ভারসাম্যহীনতা প্রচার করে
নিঃশ্বাসের দুর্বলতা
বক্ষ স্তরের ত্বকের দৃff়তা শ্বাসযন্ত্রের চলাচলে সীমাবদ্ধতা সৃষ্টি করে। শ্বাসকষ্টের বিভিন্ন ডিগ্রি এমনকি শ্বাসযন্ত্রের ব্যর্থতা পর্যন্ত রয়েছে।
অন্যান্য প্রকাশ
- ফিশারগুলি থেকে বহিরাগত ক্ষতির কারণে ডিহাইড্রেশন এবং ইলেক্ট্রোলাইটগুলির পরিবর্তন।
- অপ্রতুল পুষ্টির কারণে হাইপোগ্লাইসেমিয়া।
- অপুষ্টি।
- বাধা হিসাবে ত্বকের ক্ষতির কারণে সংক্রমণের সংবেদনশীলতা বৃদ্ধি পায়।
- অক্সিজেন, গ্লুকোজ বা সংক্রমণের অভাবের ফলে চেতনা অবস্থায় পরিবর্তন।
- বিপাকীয় ব্যাধি দ্বারা উত্পাদিত খিঁচুনি।
-Adult
হারলেকুইন ইচথোথিসিসের নবজাতকের মধ্যে উচ্চ রোগের হার রয়েছে। বর্তমানে, সময়মতো চিকিত্সা আক্রান্তদের কমপক্ষে 50% বেঁচে থাকার, যৌবনে পৌঁছানোর অনুমতি দেয়। সঠিক চিকিত্সা এবং যত্ন সহ, সংঘর্ষের বিচ্ছিন্নতা কয়েক সপ্তাহের মধ্যে পরিলক্ষিত হয়।
উপস্থিত লক্ষণগুলি, যথাযথ মনোযোগ সহ, তুলনামূলকভাবে স্বাভাবিক জীবন বিকাশ করতে পারে।
ত্বক
- সাধারণীকরণের এরিথ্রোডার্মা। ত্বকের লালচে বর্ণ রয়েছে, যেন এপিডার্মিস বিহীন।
- ঝাঁকুনি ত্বকের অস্বাভাবিক ভারসাম্য নষ্ট হয়ে যায়, এই কারণে হালকা থেকে মারাত্মক হতে পারে এমন একটি খোসা অবিরত থাকে।
- খেজুর এবং তলগুলিতে কেরাটোডার্মা। এছাড়াও ত্বকের পরিবর্তনের উপর নির্ভর করে, হাত এবং পায়ের ত্বকের ঘনত্ব, ফ্যাসার এবং স্কেলিং সহ লক্ষ্য করা যায়।
- ভাঁজ মধ্যে ফিশার।
ওকুলার
Ectropion বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই থেকে যায় এবং তাই চোখের সুরক্ষা চিকিত্সার প্রয়োজন।
সাধারণ লক্ষণগুলি
ত্বকের প্রতিরক্ষামূলক এবং থার্মোরগুলেটরি বাধা বৈশিষ্ট্যগুলি পরিবর্তিত হয়, এটি সম্পর্কিত লক্ষণগুলি উপস্থাপন করে।
- সংক্রমণের প্রবণতা
- পরিবর্তিত ঘাম
- ইলেক্ট্রোলাইট হ্রাস।
- শরীরের তাপমাত্রা নিয়ন্ত্রণে পরিবর্তন, ইলেক্ট্রোলাইটস ক্ষতি ছাড়াও, ঘাম পরিবর্তন এবং
অন্যান্য লক্ষণ ও লক্ষণসমূহ
- বৃদ্ধি এবং বিকাশে পরিবর্তন, এবং এই কারণে ছোট মাপ।
- উভয় কান এবং আঙ্গুলের মধ্যে বিকৃতি।
- পেরেক বিকাশের পরিবর্তন।
- শরীরের চুল এবং চুলের অভাব বা অ্যালোপেসিয়া।
কারণসমূহ
হারলেকুইন সিনড্রোম একটি অটোসোমাল রিসেসিভ জেনেটিক ডিসঅর্ডার। পিতামাতার অগত্যা এই রোগ হয় না, তবে তারা পরিবর্তিত জিন বহন করে যা ইচাইথিসিসের কারণ হয়।
হারলেকুইন ইচথিয়োসিসকে এই জিনগুলির পরিবর্তনের ফলাফল হিসাবে পরামর্শ দেওয়া হয়েছে। তদ্ব্যতীত, এই এবং অন্যান্য ধরণের আইচথোসিসের পিতামাতাদের মধ্যে সংশ্লেষটি দেখা যায়।
ABCA12 অণু এটিপি আণুর সাথে যুক্ত একটি প্রোটিন যা কোষের ঝিল্লির মাধ্যমে লিপিড পরিবহনের জন্য দায়ী। এগুলি ত্বক তৈরির কোষগুলির পাশাপাশি ফুসফুস, অণ্ডকোষ এবং এমনকি ভ্রূণের অঙ্গগুলিতেও পাওয়া যায়।
এবিসিএ 12 এর অন্যতম প্রধান কাজ হ'ল এপিডার্মিসের উপাদান হিসাবে সিরামাইডস-পেডার্মোসিড সরবরাহকারী লেমেলার গ্রানুলগুলিতে লিপিডগুলি পরিবহন করা।
পরিবহনের কোডগুলির জন্য জিনটি পরিবর্তন করা হয় এবং ABCA12 সঠিকভাবে এটির কার্য সম্পাদন করতে পারে না। লেমেলার গ্রানুলের অকার্যকরতা, বিকৃতি বা অনুপস্থিতি এটির একটি পরিণতি।
চামড়া গঠনে লেমেলার গ্রানুলসের প্রাথমিক ভূমিকা রয়েছে। একদিকে তারা এপিডার্মিসে সিরামাইডগুলি স্থানান্তর করে এবং অন্যদিকে তারা স্বাভাবিক বর্জনকে সহজ করে দেয়। লেমেলার গ্রানুলগুলির পরিবর্তন বা অভাব ডেস্কামেশন ও অভাবের অভাব সৃষ্টি করে যা ত্বকের মাধ্যমে তরলগুলির নির্গমনকে বাধা দেয়।
শেষ পর্যন্ত, এবিসিএ 12 রূপান্তরটি চর্মরোগ সংক্রান্ত লক্ষণগুলিতে প্রকাশিত হয় যা হারলেকুইন সিনড্রোমকে চিহ্নিত করে।
চিকিত্সা
আইচথিসিস সহ নবজাতকের সঠিক এবং দ্রুত চিকিত্সা তার বিবর্তন এবং বেঁচে থাকার উপর নির্ভর করে। নবজাতকের বেঁচে থাকার গ্যারান্টি সরবরাহের জন্য যত্ন এবং ationsষধের মধ্যে কয়েকটি পদক্ষেপ ব্যবহার করা হয়।
ধ্রুবক এরিথ্রোডার্মার ফলে শিশু এবং প্রাপ্ত বয়স্করা তাদের ত্বক সুরক্ষিত এবং পরিষ্কার রাখার জন্য চিকিত্সা গ্রহণ করবে।
- নবজাতকের মধ্যে
- একটি জীবাণুমুক্ত পরিবেশে রাখুন।
- এন্ডোট্র্যাসিয়াল ইনটুয়েশন
- ত্বকে স্যালাইনের দ্রবণ দিয়ে ভেজা ড্রেসিং লাগান। তদতিরিক্ত, ময়শ্চারাইজার এবং ইমোল্লিয়েন্টের ব্যবহার নির্দেশিত হয়।
- সংক্রমণ প্রতিরোধ এবং ফলস্বরূপ, অ্যান্টিবায়োটিকের ব্যবহার।
- শিরা তরল এবং ইলেক্ট্রোলাইট প্রতিস্থাপন।
- রেটিনয়েডগুলি হ'ল ভিটামিন এ সম্পর্কিত ড্রাগগুলির একটি সিরিজ যা ত্বকের কোষগুলির বর্ধনের উপর সুনির্দিষ্ট ক্রিয়া। আইসোট্রেথিয়োনাইন, এট্রেইনেট এবং এর ডেরাইভেটিভ অ্যাসিট্রেটিন ছাড়াও বহুল ব্যবহৃত রেটিনয়েড are
- অ্যাক্ট্রোপিয়নের কারণে কেরাটাইটিস প্রতিরোধের জন্য মলম প্রয়োজন, পাশাপাশি চোখের ময়শ্চারাইজারগুলিও দরকার।
শিশু এবং প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে
- সানস্ক্রিন বা ফিল্টার।
- নিরপেক্ষ সাবানগুলি কখনও কখনও সাবান বিকল্প বা সিন্ডেট সাবান প্রয়োজন।
- ময়শ্চারাইজিং এবং ইমোলিয়েন্ট লোশন। অন্যদিকে, টপিকাল কেরোটোলিটিক্সের ব্যবহারকে ছাড়ার বা কেরাতোডার্মার ক্ষেত্রে নির্দেশিত হয়।
- অ্যাক্ট্রোপিয়ন ডিগ্রি বা অ্যাকুলার কেরাটাইটিসের ঝুঁকির উপর নির্ভর করে এটি সাময়িক সমাধান বা মলম ব্যবহার প্রয়োজন। কৃত্রিম অশ্রু এবং ময়শ্চারাইজিং মলম উভয়ই অ্যান্টিবায়োটিকগুলি ছাড়াও সবচেয়ে বেশি ব্যবহৃত হয়।
তথ্যসূত্র
- প্রেন্ডিভিলি, জে; এলস্টন, ডিএম দ্বারা রেভ (2016)। হারলেকুইন ইচথিয়োসিস। Emedicine.medPress.com থেকে উদ্ধার করা
- উইকিপিডিয়া (সর্বশেষ রেভ 2018)। হার্লেকুইন-টাইপ আইচথিসিস। En.wikedia.org থেকে উদ্ধার করা
- মাজেরিউউ-হাউটিয়ার, জে (2012) হারলেকুইন ইচথিয়োসিস। Orpha.net থেকে উদ্ধার করা
- (SF)। হারলেকুইনের সিন্ডিকেট। সিনড্রোম-de.info থেকে উদ্ধার করা
- আইচথোথিসিস ও সম্পর্কিত স্কিনের ধরণের ফাউন্ডেশন (এসএফ) আইচথোথিসিস কী? Firstskinfoundation.org থেকে উদ্ধার
- ইচথোথিসিস এবং সম্পর্কিত স্কিনের ধরণের (এসএফ) হারলেকুইন ইচথিওসিসের জন্য ফাউন্ডেশন: ক্লিনিকাল দৃষ্টিকোণ। Firstskinfoundation.org থেকে উদ্ধার