- ইতিহাস এবং আবিষ্কার
- ডিজারজ সিনড্রোমের বৈশিষ্ট্য
- সর্বাধিক ক্ষতিগ্রস্থ অঞ্চল
- পরিসংখ্যান
- লক্ষণ ও উপসর্গ
- মুখের কনফিগারেশনে অসঙ্গতিগুলি
- বিকৃতকরণ এবং হৃদয়ের ত্রুটিগুলি
- ইমিউনোডেফিসিয়েন্সি
- হাইপোক্যালসেমিয়া
- স্নায়বিক এবং মানসিক রোগ
- কারণসমূহ
- রোগ নির্ণয়
- চিকিৎসা
- পূর্বাভাস
- তথ্যসূত্র
DiGeorge সিন্ড্রোম জেনেটিক বংশোদ্ভুত একটি রোগ যে হৃদয় গঠন, মুখ, থাইমাস এবং parathyroid গ্রন্থির সংশ্লিষ্ট malformations উন্নয়ন দ্বারা উদ্ভাসিত হয়।
ক্লিনিকাল স্তরে, তারা বিভিন্ন ধরণের চিকিত্সা জটিলতা তৈরি করবে, যার মধ্যে প্রতিরোধের ঘাটতি, ভণ্ডামি, হৃদরোগ এবং মানসিক রোগ রয়েছে।
এটিওলজিকাল উত্স সম্পর্কিত, এটি ক্রোমোজোম 22 এর জেনেটিক পরিবর্তনের সাথে সম্পর্কিত। এটির কারণে, এটি 22Q11.2 ডিলিটেশন সিনড্রোমও বলা হয়।
ডায়াগনোসিস শারীরিক পরীক্ষা এবং বিভিন্ন পরীক্ষাগার পরীক্ষার মাধ্যমে কার্ডিনাল ক্লিনিকাল লক্ষণ সনাক্তকরণের উপর ভিত্তি করে: বিশ্লেষণাত্মক এবং ইমিউনোলজিক পরীক্ষা, পেটের আল্ট্রাসাউন্ডস, ইকোকার্ডিওগ্রাম এবং জেনেটিক স্টাডিজ মূলত সিটু হাইব্রিডাইজেশন (এফআইএসএইচ) এর ফ্লোরোসেন্টের উপর ভিত্তি করে।
অবশেষে, এই প্যাথলজির চিকিত্সা জৈবিক ত্রুটি সংশোধন এবং চিকিত্সা জটিলতার নিয়ন্ত্রণের উপর দৃষ্টি নিবদ্ধ করে। সুতরাং টি লিম্ফোসাইট থেরাপি, ক্যালসিয়াম পরিপূরক, সংশোধনমূলক সার্জারি ইত্যাদি সাধারণত ব্যবহৃত হয়।
ইতিহাস এবং আবিষ্কার
এই প্যাথলজিটি প্রথমে ১৯65৫ সালে আমেরিকান পেডিয়াট্রিক বিশেষজ্ঞ অ্যাঞ্জেলো এম। ডিজেগার দ্বারা বর্ণিত হয়েছিল। তাঁর ক্লিনিকাল রিপোর্টে, ডিজেরোজ প্যারাথাইরয়েড গ্রন্থি এবং থাইমাসের ঘাটতি বিকাশ বা অনুপস্থিতি দ্বারা সংজ্ঞায়িত একটি জন্মগত প্যাথলজি বর্ণনা করেছিলেন।
পরে, চ্যাপেল ১৯১৮ সালে এই প্যাথলজি থেকে প্রাপ্ত জন্মগত ত্রুটিগুলি বিশেষভাবে বর্ণনা করেছিলেন। সুতরাং, ডাইগার্জ সিন্ড্রোম ডাউন সিনড্রোমের পরে জন্মগত হার্টের ত্রুটির দ্বিতীয় কারণ হিসাবে চিহ্নিত হয়েছিল।
অবশেষে, এই প্যাথলজিটি ক্লিনিকভাবে ইমিউনোডেফিসিয়েন্সির ক্লাসিক ত্রয়ী, ভণ্ডামের সাথে এন্ডোক্রিনোপ্যাথি এবং হৃদরোগের মাধ্যমে চিহ্নিত করা হয়েছিল।
তদ্ব্যতীত, অনেক ক্ষেত্রে ক্রোমোজোম 22 এ থাকা মুছে ফেলার বিস্তৃত লক্ষণীয় ভিন্নতা ক্লিনিকাল স্তরে তিনটি বিভিন্ন ধরণের প্যাথলজির পার্থক্য বোঝায়:
- ডিজারজ সিনড্রোম
- ভেলোকার্ডিওফেসিয়াল সিনড্রোম
- কার্ডিওফেসিয়াল সিন্ড্রোম
ডিজারজ সিনড্রোমের বৈশিষ্ট্য
চিত্র উত্স:
ডাইগার্জ সিন্ড্রোম, এটি 22q11.2 ডিলিটেশন সিন্ড্রোম নামেও পরিচিত, একটি জিনগত ত্রুটি দ্বারা সৃষ্ট একটি রোগ যা এর ফলে বিভিন্ন দেহ এবং জৈবিক ত্রুটিগুলির বিকাশ ঘটে।
এই অর্থে, এই সিন্ড্রোম মূলত গর্ভধারণের 3 র্থ এবং 8 তম সপ্তাহের মধ্যে অবস্থিত প্রসবপূর্ব বা গর্ভকালীন পর্যায়ে ত্রুটিযুক্ত বিকাশ প্রক্রিয়াগুলি থেকে মূলত উদ্ভূত হয়।
বিশেষত, গর্ভধারণের 5 তম সপ্তাহের মধ্যে, ভ্রূণ কাঠামো বিভিন্ন কাঠামো এবং অঙ্গগুলির গঠন এবং বিকাশের প্রক্রিয়া শুরু করে (ভেরা দে পেড্রো এট আল।, 2007)।
এইভাবে, নির্দিষ্ট কোষগুলির একটি গ্রুপ মুখ, মস্তিষ্কের বিভিন্ন অংশ, থাইমাস, হার্ট, এওরাটি এবং প্যারাথাইরয়েড গ্রন্থিগুলির বিকাশের জন্ম দেয়।
এই "কোষের ক্ষেত্র" সাধারণত গর্ভধারণের ক্ষেত্রে ভ্রূণের ঘাড়ের পিছনে বা অঞ্চল জুড়ে থাকে। এইভাবে, বাকি কাঠামোগুলি গঠন এবং পৃথককরণ শুরু করার জন্য, এই কোষগুলি প্রতিটি কাঠামোর জন্য বিভিন্ন নির্দিষ্ট ক্ষেত্রের দিকে অগ্রসর হওয়া অপরিহার্য।
বিকাশের এই ধাপে, প্যারিঞ্জিয়াল ব্রাসেই, খিলানগুলি এবং খাঁজগুলি, থাইমাস এবং প্যারাথাইরয়েড গ্রন্থিগুলি গঠিত হয় এবং পরে, ক্রেনিয়াল এবং মুখের কাঠামোর অংশ বা সংযোজক টিস্যুর বিভিন্ন অংশ।
এইভাবে, ডাইগ্রোজে সিনড্রোমের সাধারণ জিনগত অস্বাভাবিকতাগুলি এই প্রসবপূর্ব গঠন প্রক্রিয়াটির নিয়মতান্ত্রিক পরিবর্তনের জন্ম দেয়, গুরুতর বিকাশের ব্যর্থতা সৃষ্টি করে।
সর্বাধিক ক্ষতিগ্রস্থ অঞ্চল
ফলস্বরূপ, সবচেয়ে বেশি ক্ষতিগ্রস্ত অঞ্চলগুলি সাধারণত:
- হৃদয়: এই কাঠামোটি আমাদের বেঁচে থাকার জন্য অন্যতম গুরুত্বপূর্ণ অঙ্গ গঠন করে। এটি সংবহনতন্ত্রের অংশ এবং এর প্রয়োজনীয় কাজটি রক্তকে শরীরের বাকী অংশে পাম্প করা।
- ফেসিয়াল কনফিগারেশন: ফেসিয়াল স্ট্রাকচারের গঠন মাথার খুলি, আইবোলস, বুকাল সিস্টেম, কান ইত্যাদির সঠিক গঠনের উপর নির্ভর করে ial
- থাইমাস: এই কাঠামোটি প্রতিরোধ ব্যবস্থার মধ্যে একটি মৌলিক ভূমিকা পালন করে, যেহেতু এটি লিম্ফোসাইট বা টি কোষের পরিপক্কতার জন্য দায়ী।
- প্যারাথাইরয়েড গ্রন্থি: এগুলি এন্ডোক্রাইন গ্রন্থিগুলির একটি সেট দ্বারা গঠিত যাগুলির অন্যান্য কারণগুলির মধ্যে ক্যালসিয়াম নিয়ন্ত্রণে স্টেক ভূমিকা রয়েছে।
সুতরাং, ডিগার্জ সিন্ড্রোমে সর্বাধিক ক্ষতিগ্রস্থ অঞ্চলগুলি ঘাড় এবং সংলগ্ন অঞ্চলের সাথে সম্পর্কিত অঞ্চলে ভ্রূণের গঠনের ত্রুটির সাথে সম্পর্কিত।
পরিসংখ্যান
সাধারণ জনসংখ্যার ৪,০০০ জন প্রতি ডাইগ্রোজ সিন্ড্রোমে একটি কেস অনুমানের পরিমাণ রয়েছে।
যাইহোক, অসংখ্য মহামারীবিজ্ঞানের অধ্যয়নগুলি মূলত এর ক্লিনিকাল কোর্সের বৈচিত্র্য এবং প্রাথমিক রোগ নির্ণয়ের প্রতিষ্ঠার অসুবিধার কারণে উচ্চতর প্রসারকে ইঙ্গিত দেয়।
এছাড়াও, মার্কিন যুক্তরাষ্ট্র এবং আন্তর্জাতিকভাবে উভয়ই, ডিজোরজ সিন্ড্রোমকে জন্মগত হার্টের ত্রুটি এবং মুখের ত্রুটিগুলির অন্যতম সাধারণ কারণ হিসাবে বিবেচনা করা হয়।
অন্যদিকে, সমাজ-জৈবিক প্রকৃতির মহামারীবিজ্ঞানের বৈশিষ্ট্যের দিক থেকে, ককেশীয়, এশীয় এবং আফ্রো-বংশোদ্ভূত উত্সের 6,000 লোকের মধ্যে প্রতি 1 টির প্রবণতা চিহ্নিত করা হয়েছে, অন্যদিকে হিস্পানিকের ক্ষেত্রে, বিস্তৃতি প্রতিটি ক্ষেত্রেই একটি ক্ষেত্রে রয়েছে 3,800 ব্যক্তি।
লক্ষণ ও উপসর্গ
ডিজার্জ সিন্ড্রোমের সর্বাধিক ঘন ঘন লক্ষণগুলির লক্ষণগুলির ক্ষেত্রে আমাদের অবশ্যই এটি উল্লেখ করতে হবে যে এটি পরিবর্তনশীল ভাবের সাথে একটি ক্লিনিকাল কোর্স উপস্থাপন করে।
এই ক্ষেত্রে, কিছু রোগীদের মধ্যে, চিকিত্সা জটিলতায় একটি গুরুতর অবস্থা উপস্থিত হয়, যা প্রাথমিক মৃত্যু হতে পারে। অন্যান্য ক্ষেত্রে, বৈশিষ্ট্যগুলি সাধারণত আক্রান্ত ব্যক্তির বেঁচে থাকার এবং কার্যকারিতার জন্য একটি ন্যূনতম সমঝোতা উপস্থাপন করে।
সুতরাং, ডি জর্জ সিন্ড্রোমে আক্রান্ত সমস্ত একই প্রভাব ফেলবে না তবে, তারা সাধারণত এক বা একাধিক সম্পর্কিত পরিবর্তন অন্তর্ভুক্ত করে।
মুখের কনফিগারেশনে অসঙ্গতিগুলি
ফেসিয়াল কনফিগারেশনের সাথে সম্পর্কিত পরিবর্তনগুলি ডাইগার্জ সিনড্রোমের অন্যতম আকর্ষণীয় ভিজ্যুয়াল বৈশিষ্ট্য গঠন করে, সাধারণত এগুলি দ্বারা সংজ্ঞায়িত করা হয়:
- মাইক্রোসেফালি: আক্রান্ত ব্যক্তির বিকাশের স্তরের এবং কালানুক্রমিক বয়সের জন্য প্রত্যাশার চেয়ে মাথাটি ছোট বা ছোট মাত্রার সাথে বিকাশ লাভ করে। তদতিরিক্ত, একটি নলাকার অনুনাসিক কাঠামো সাধারণত সমতল বা দুর্বল উচ্চারণযুক্ত গালগুলির সাথে বিকাশ লাভ করে।
- মান্দিবুলার হাইপোপ্লাজিয়া এবং রেট্রোগনাথিয়া: চোয়ালের গঠন পুরোপুরি বিকাশিত হয় না। সুতরাং, অনেক ক্ষেত্রে এর একটি হ্রাসযুক্ত আকার বা পরিবর্তিত অবস্থান রয়েছে, এটি স্বাভাবিকের চেয়ে আরও পিছনে অবস্থিত।
- ওকুলার পরিবর্তন: সাধারণত চোখের নিকৃষ্ট বিমানের দিকে অন্তর্ভুক্ত থাকে, তদ্ব্যতীত, মাইক্রোফথ্যালমিয়া (চোখের একটির অনুন্নত), ছানি (চোখের লেন্সের অস্বচ্ছতা) বা সায়ানোসিস (নীল রঙ) চোখের চারপাশে উপস্থিত হতে পারে।
- পিনের পরিবর্তন: কানের কনফিগারেশনে একটি অসামান্যতা সনাক্ত করা সম্ভব। লবস এবং পিনের অন্যান্য বাহ্যিক অঞ্চলে ত্রুটিযুক্ত উপস্থিতিগুলির সাথে তাদের সাধারণত কম রোপন হয়।
- মৌখিক ত্রুটি: মুখের কনফিগারেশন সাধারণত উচ্চতর বিমানের দিকে একটি খিলানযুক্ত উপস্থিতি উপস্থাপন করে যা দীর্ঘ এবং উচ্চারণযুক্ত নাসোলাবিয়াল ফ্যুরো এবং ফাটি তালুর উপস্থিতি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়।
বিকৃতকরণ এবং হৃদয়ের ত্রুটিগুলি
কার্ডিয়াক অস্বাভাবিকতাগুলির মধ্যে প্রায়শই বিভিন্ন ধরণের ত্রুটি থাকে। তবে সর্বাধিক ক্ষতিগ্রস্থ অঞ্চলগুলি এওর্টা এবং সম্পর্কিত কার্ডিয়াক স্ট্রাকচারের সাথে সম্পর্কিত:
- সেপ্টাল ত্রুটিগুলি: প্রাচীর বা কাঠামো যা রক্তের পাম্পিংয়ের জন্য হৃদয় চেম্বারকে পৃথক করে, অসম্পূর্ণভাবে বা ত্রুটিযুক্তভাবে গঠিত হতে পারে।
- অর্টিক আর্কের বিকৃতি: আরোহী এবং উতরাইয়ের পথগুলির মধ্যে অবস্থিত অর্টিক বিভাগে বিভিন্ন ব্যতিক্রমতাও বর্ণিত হতে পারে।
- ফ্যালোটের টেট্রলজি: এই প্যাথলজিটি ভেন্ট্রিকুলার সেপটাল ত্রুটিতে পরিবর্তনের উপস্থিতি, পালমোনারি ধমনীর উল্লেখযোগ্য সংকীর্ণতা, মহাজোরের অস্বাভাবিক অবস্থান এবং ডান ভেন্ট্রিকুলার অঞ্চলে ঘন হওয়া বোঝায়।
ইমিউনোডেফিসিয়েন্সি
ডিগার্জ সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের প্রধানত একটি সংক্রামক প্রকৃতির (ভাইরাস, ছত্রাক, ব্যাকটিরিয়া ইত্যাদি) বিভিন্ন ধরণের প্যাথলজিকে চুক্তি করার ক্ষেত্রে উল্লেখযোগ্য সংবেদনশীলতা থাকে।
এই সত্যটি ইমিউন সিস্টেমের একটি কর্মহীনতার উপস্থিতির কারণে, ধরণের একটি স্বল্প বিকাশ এবং লিম্ফোসাইট এবং টি কোষের উত্পাদনের কারণে ঘটে।
প্রতিরোধ ব্যবস্থাটি বিভিন্ন অঙ্গ, কাঠামো, টিস্যু এবং কোষগুলির সমন্বয়ে গঠিত যা একসাথে পরিবেশগত এবং অভ্যন্তরীণ প্যাথলজিকাল এজেন্টগুলি থেকে আমাদের রক্ষা করে।
এই অর্থে, ডিগার্জ সিন্ড্রোম থাইমাসের একটি ঘাটতি বা অসম্পূর্ণ গঠন তৈরি করে, যার কার্যকারিতা এবং চূড়ান্ত স্থানে পরিবর্তনের দিকে পরিচালিত করে।
সাধারণত, সর্বাধিক বিশিষ্ট বিসংবাদটি হ'ল টি লিম্ফোসাইটের হাইফোনফ্যাকশনালিটি, ইমিউনোগ্লোবুলিনস এবং অ্যান্টিবডিগুলির উত্পাদনে প্রয়োজনীয়।
হাইপোক্যালসেমিয়া
এই ক্ষেত্রে, ডাইজর্জি সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের শরীর এবং রক্ত প্রবাহে সাধারণত ক্যালসিয়াম ঘনত্ব অস্বাভাবিকভাবে কম থাকে।
এই চিকিত্সা শর্তটি প্যারাথাইরয়েড গ্রন্থিতে অস্বাভাবিকতার উপস্থিতি থেকে এর উপাদানগুলির একটি অনুন্নত উন্নয়নের কারণে প্রাথমিকভাবে উদ্ভূত হয় (প্রাথমিক ইন্মিউন, ২০১১)।
এই গ্রন্থিগুলি ঘাড়ে অবস্থিত এবং থাইরয়েডের কাছাকাছি অবস্থানে রয়েছে। যাইহোক, এক্ষেত্রে তাদের আয়তন হ্রাস পেয়েছে, সুতরাং এটি শরীরের বিপাক এবং ক্যালসিয়াম ভারসাম্য নিয়ন্ত্রণের উপর উল্লেখযোগ্য প্রভাব ফেলবে।
সুতরাং, এই ক্ষেত্রে, রক্তে ক্যালসিয়ামের মাত্রা সাধারণত ২.১-৮.৫ মিমি / ডিএল এর নীচে থাকে, যা বিভিন্ন চিকিত্সা জটিলতা যেমন ক্র্যাম্পস, পেশী জ্বালা, অসাড়তা, মেজাজ পরিবর্তন, জ্ঞানীয় ঘাটতি ইত্যাদি সৃষ্টি করে causing
স্নায়বিক এবং মানসিক রোগ
উপরে বর্ণিত লক্ষণ ও লক্ষণগুলি ছাড়াও, আক্রান্তদের জ্ঞানীয় এবং বৌদ্ধিক ক্ষেত্রের সাথে সম্পর্কিত অন্যদের সনাক্ত করা সম্ভব।
বিশেষত নির্ণয়ের ক্ষেত্রে, শেখার অসুবিধা, মাঝারি বৌদ্ধিক ঘাটতি, মনোযোগের ঘাটতি, মেজাজে ব্যাঘাত, উদ্বেগজনিত ব্যাধি ইত্যাদি উল্লেখ করা হয়েছে।
কারণসমূহ
ডিজোরজ সিন্ড্রোমের জিনগত উত্স ক্রোমোসোম 22-এ পরিবর্তনের উপস্থিতির সাথে বিশেষত 22q11.2 লোকেশনে জড়িত। বিশেষত, এটি একটি ডিএনএ ক্রমের অনুপস্থিতির কারণে, 30 থেকে 40 টি বিভিন্ন জিনের সমন্বয়ে গঠিত।
যদিও জড়িত অনেকগুলি জিন এখনও বিশদভাবে চিহ্নিত করা যায় নি, এই বৃহত গোষ্ঠীর অনুপস্থিতি 90% এরও বেশি ক্ষেত্রে ডি নভো রূপান্তর হিসাবে দেখা যায়, যখন প্রায় 7% এর কারণ বংশগত কারণ।
রোগ নির্ণয়
ডিজার্জ সিন্ড্রোম নির্ধারণের জন্য, এই প্যাথলজির কার্ডিনাল ক্লিনিকাল লক্ষণগুলি সনাক্ত করা প্রয়োজনীয়:
- মুখের ত্রুটি
- হার্টের ত্রুটি
- ইমিউনোডেফিসিয়েন্সি।
- হাইপোক্যালসেমিয়া।
এই অর্থে, চিকিত্সার ইতিহাস এবং শারীরিক পরীক্ষার বিশ্লেষণের পাশাপাশি বিভিন্ন পরীক্ষাগার পরীক্ষা যেমন ইকোকার্ডিওগ্রাফি, আল্ট্রাসাউন্ড, ইমিউনোলজিকাল পরীক্ষা এবং সিরাম বিশ্লেষণাত্মক স্টাডিজ করাও প্রয়োজনীয়।
তদুপরি, একটি গুরুত্বপূর্ণ দিকটি জিনগত পরীক্ষা, এটি মূলত সিটু হাইব্রিডাইজেশন (এফআইএসএইচ) এর ফ্লুরোসেন্টের মাধ্যমে পরিচালিত হয়।
চিকিৎসা
যেমন আমরা প্রাথমিক বিবরণে উল্লেখ করেছি, চিকিত্সাটি মূলত এই ধরণের রোগের কারণে ঘটে যাওয়া লক্ষণ ও লক্ষণগুলি নিয়ন্ত্রণ এবং সংশোধন করার উদ্দেশ্যে করা হয়।
ভণ্ডামের ক্ষেত্রে এটি সাধারণত ক্যালসিয়াম এবং / বা ভিটামিন ডি পরিপূরক প্রশাসনের মাধ্যমে চিকিত্সা করা হয়।
অন্যদিকে, অনাক্রম্যতার ঘাটতির ক্ষেত্রে, যদিও তারা বয়সের সাথে উন্নতি করতে থাকে, বিভিন্ন পদ্ধতি যেমন থাইমাস টিস্যুর অংশের প্রতিস্থাপন, টি লিম্ফোসাইট থেরাপি বা অস্থি মজ্জা প্রতিস্থাপনের মতো ব্যবহার করা যেতে পারে।
মুখের এবং মৌখিক ত্রুটিযুক্ত হিসাবে, অস্ত্রোপচার মেরামত সাধারণত ব্যবহৃত হয়, যা শারীরিক চেহারা এবং এই হাড়ের কার্যকারিতা উন্নত করে।
সবশেষে কার্ডিয়াক পরিবর্তনের ক্ষেত্রে উভয় ওষুধই এর চিকিত্সা এবং শল্য চিকিত্সার মাধ্যমে সংশোধনের জন্য পরিচালিত হতে পারে।
পূর্বাভাস
বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, আক্রান্ত ব্যক্তিরা সাধারণত যৌবনে পৌঁছে যান, তবে তাদের মধ্যে একটি উল্লেখযোগ্য শতাংশ বিশেষত জীবনের প্রথম বছরের মধ্যেই অকাল মৃত্যু ঘটাতে গুরুত্বপূর্ণ ইমিউনোলজিক এবং / বা কার্ডিয়াক অস্বাভাবিকতা বিকাশ শুরু করে।
তথ্যসূত্র
- বার্ট্রন, এম।, ট্যাগল, এফ।, এবং ইরারিজাভাল, এম। (2015)। 22q11.2 ডিলিটেশন সিনড্রোমের মানসিক চিকিত্সা: একটি সাহিত্য পর্যালোচনা। স্নায়ুবিজ্ঞান।
- কেমোকেয়ার। (2016)। হাইপোক্যালসেমিয়া (কম ক্যালসিয়ামের স্তর)। চেমোকেয়ার থেকে প্রাপ্ত।
- মায়ো ক্লিনিক. (2014)। ডিজারজ সিনড্রোম। মেয়ো ক্লিনিক থেকে প্রাপ্ত।
- ম্যাকডোনাল্ড-ম্যাকগিন, ডি, এবং জ্যাকাই, ই। (২০১২)। 22q11.2 মুছে ফেলার সিনড্রোম। অরফানেট থেকে প্রাপ্ত।
- NIH. (2016)। 22q11.2 মুছে ফেলার সিনড্রোম। জেনেটিক্স হোম রেফারেন্স থেকে প্রাপ্ত
- নর্ড (2016)। ক্রোমোজোম 22q11.2 মুছে ফেলার সিনড্রোম। জাতীয় সংস্থা বিরল ব্যাধি থেকে প্রাপ্ত।
- প্রাথমিক (2016)। ডিজারজ সিন্ড্রোম। প্রাইমারীমুন থেকে প্রাপ্ত।
- সিয়েরা সান্টোস, এল।, ক্যাসেসেকা গার্সিয়া, পি।, গার্সিয়া মোরেএনো, এ।, এবং মার্টিন গুটিরিজ, ভি। (2014)। ডিজারজ সিনড্রোম। আরভি ক্লোন মেড মেড, 141-143।