- এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোম বৈশিষ্ট্য
- পরিসংখ্যান
- লক্ষণ ও উপসর্গ
- চিকিত্সা জটিলতা
- কারণসমূহ
- ঝুঁকির কারণ
- রোগ নির্ণয়
- চিকিৎসা
- তথ্যসূত্র
এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোম বা trisomy 18 জেনেটিক ব্যাধি একাধিক জন্মগত ব্যতিক্রমসমূহ উপস্থিতি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। এটি ট্রাইসমি 21 বা ডাউন সিনড্রোমের পরে দ্বিতীয় সবচেয়ে সাধারণ অটোসোমাল ক্রোমোজোমাল অস্বাভাবিকতা।
এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোমের একটি পলিমারফিক চরিত্র রয়েছে; ১৩০ টিরও বেশি বিভিন্ন ক্লিনিকাল প্রকাশগুলি বর্ণনা করা হয়েছে। সুতরাং, সম্পর্কিত রোগগুলির মধ্যে অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে: জেনারেটেড প্রাক এবং প্রসবোত্তর বৃদ্ধি মন্দা, সাইকোমোটার retardation, জ্ঞানীয় ঘাটতি, ক্র্যানিওফ্যাসিয়াল অস্বাভাবিকতা এবং ক্ষতিকারকতা, পেশী স্বর পরিবর্তন, ইউরোজেনিটাল, গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল, স্নায়ুজনিত বিকৃতি এবং এছাড়াও, কার্ডিয়াক পরিবর্তন।
এই সিনড্রোমটি সীমিত বেঁচে থাকার দ্বারা চিহ্নিত করা হয়, সাধারণত 15 দিনের বেশি হয় না। রোগ নির্ণয়টি সাধারণত গর্ভাবস্থায় করা হয়, বিশেষজ্ঞরা বিভিন্ন অসঙ্গতিগুলি সনাক্ত করতে পারেন যা কোনও চিকিত্সা প্যাথলজির সম্ভাব্য উপস্থিতি সম্পর্কে সতর্ক করে (অতিস্বনক শারীরিক পরীক্ষা, অ্যামনিওসেন্টেসিস ইত্যাদি)।
চিকিত্সার ক্ষেত্রে, বর্তমানে এডওয়ার্ডস সিনড্রোমের কোনও নিরাময় নেই। তদতিরিক্ত, ক্ষতিগ্রস্থদের সীমিত আয়ু ষুধজনিত চিকিত্সা ব্যবহার করা কঠিন করে তোলে।
এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোম বৈশিষ্ট্য
এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোম বা ট্রাইসমি (টি 18) হ'ল বর্ণিত প্রথম ক্রোমোজোমাল অস্বাভাবিকতাগুলির মধ্যে একটি। বিশেষত, এডওয়ার্ডস এট আল। যিনি, 1960 সালে, ক্লিনিকাল রিপোর্টে প্রথম ঘটনাটি রিপোর্ট করেছিলেন।
বর্তমানে অ্যাডওয়ার্ডস সিন্ড্রোম ডাউন সিনড্রোম বা ট্রাইসমি 21 এর পরে দ্বিতীয় সবচেয়ে সাধারণ অটোসোমাল ক্রোমোজোমাল অস্বাভাবিকতা হিসাবে বিবেচিত হয়।
ক্রোমোসোমগুলি কোষের নিউক্লিয়াসের একটি উপাদান। এগুলি ডিওক্সাইরিবোনুক্লিক অ্যাসিড বা ডিএনএ এবং বিভিন্ন প্রোটিন দ্বারা গঠিত এবং তাই জিনগত তথ্যের একটি ভাল অংশ থাকে। এছাড়াও, ক্রোমোজোমগুলি জোড়া মধ্যে কাঠামোগত হয়। আমাদের ক্ষেত্রে, আমাদের 23 টি জোড়া, যা মোট 46 টি ক্রোমোজোম।
এডওয়ার্ডস সিনড্রোমের ক্ষেত্রে, প্রসবোত্তর পর্যায়ে, কোষ বিভাজনের প্রক্রিয়া চলাকালীন, একটি ত্রুটি দেখা দেয় যা 18 টি জোড়া, একটি ট্রিপলিটে অতিরিক্ত ক্রোমোজোমের অস্তিত্বের ফলাফল করে।
সুতরাং, এই জিনগত পরিবর্তন ভ্রূণের বিকাশের সময় অস্বাভাবিক ঘটনাগুলির একটি ক্যাসকেড তৈরি করবে, যার ফলে বহু-সিস্টেমে জড়িত থাকার উপস্থিতি ঘটবে।
বিভিন্ন কেস স্টাডিতে দেখা গেছে যে পূর্ণ-মেয়াদী গর্ভাবস্থা অর্জনকারী আক্রান্ত শিশুদের মধ্যে কেবল 50% জীবিত জন্মগ্রহণ করতে পারেন।
এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোম জীবনের প্রথম বছরে 95% মৃত্যুর উপস্থাপন করে। বাকি শতাংশ (৫%) সাধারণত এক বছরের বেশি সময় বেঁচে থাকে যার মধ্যে ২% জীবনের 5 বছর পর্যন্ত পৌঁছায়।
পরিসংখ্যান
ডাউন সিনড্রোম (টি 21) এর পরে, এডওয়ার্ডস সিনড্রোম বিশ্বব্যাপী সর্বাধিক সাধারণ অটোসোমাল ট্রাইসোমি। এটিতে প্রতি 3,600-8,500 লাইভ জন্মের জন্য প্রায় 1 টি ক্ষেত্রে কেস এর আনুমানিক প্রসার রয়েছে।
তবে, প্রসবপূর্ব নির্ণয়, অন্তঃসত্ত্বা মৃত্যু এবং গর্ভাবস্থার স্বেচ্ছাসেবী সমাপ্তি বিবেচনা করা হলে প্রকৃত ঘটনাগুলি পরিবর্তিত হয়। সুতরাং, প্রতি 2,500-2,600 গর্ভাবস্থায় এডওয়ার্ডস সিনড্রোমের প্রকোপ এক ক্ষেত্রে হিসাবে বেশি হতে পারে।
যৌনতার ক্ষেত্রে এটি পুরুষদের তুলনায় নারীদের মধ্যে বেশি দেখা যায়।
লক্ষণ ও উপসর্গ
ক্লিনিকাল স্তরে, এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোম একটি বিস্তৃত চিকিত্সা চিত্র দ্বারা চিহ্নিত করা হয়েছে, যার মধ্যে 130 টিরও বেশি বিভিন্ন পরিবর্তন বর্ণিত হয়েছে।
পেরেজ আয়েটসের মতো কিছু লেখক সর্বাধিক ঘন ঘন ক্লিনিকাল প্রকাশগুলি বর্ণনা করে যা 50% এরও বেশি ক্ষেত্রে উপস্থিত থাকে:
- প্রসবপূর্ব ও প্রসবোত্তর পর্যায়ে বিলম্বিত বিকাশ এবং বৃদ্ধি । সাধারণত, জন্মের সময় গড় ওজন সাধারণত 2300g এর বেশি হয় না।
- জন্মের সময় হ্রাস পেশী ভর উপস্থিতি ।
- হাইপোটোনিয়া (মাংসপেশীর হ্রাস হ্রাস) যা হাইপারটোনিয়া বাড়ে (উচ্চতর পেশীগুলির স্বর) বাড়ে
- ক্র্যানোফেসিয়াল পরিবর্তন এবং ত্রুটি: মাইক্রোসেফালি (ব্যক্তির বয়স এবং লিঙ্গের ক্ষেত্রে সম্পর্কিত মানের নীচে ক্রেনিয়াল এবং মস্তিষ্কের আকার), মাথার পিছনে বিশিষ্টতা, ডিসপ্ল্লেস্টিক কান (কান তৈরির কাঠামোর অনুপস্থিতি বা বিকৃতি), মাইক্রোসোথিয়া (অস্বাভাবিক ছোট চোয়াল)।
- চূড়ান্তভাবে পরিবর্তন এবং ত্রুটিযুক্ত: ট্রিজমিক হ্যান্ড (তাদের খোলার ক্ষেত্রে উল্লেখযোগ্য অসুবিধা সহ বন্ধ মুষ্টির উপস্থিতি), হাইপোপ্লাস্টিক নখ এবং পায়ের আঙ্গুলগুলি (পুরুত্ব এবং জমিন হ্রাস), অন্যান্যগুলির মধ্যে।
- রেনরোলজিকাল পরিবর্তন এবং ত্রুটিযুক্ত: একটি ঘোড়া কিডনি উপস্থিতি (U- আকারের)।
- কার্ডিওভাসকুলার ডিজঅর্ডার এবং ত্রুটিযুক্ত: জন্মগত হৃদরোগ (প্রসবপূর্ব হৃদরোগ)।
- গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল পরিবর্তন এবং ত্রুটি: মক্কেলের ডাইভার্টিকুলাম (অন্ত্র-নাড়ীর জংশনের দুর্বল বন্ধের কারণে ভ্রূণের বিকাশ থেকে টিস্যু), ইকটোপিক অগ্ন্যাশয় (তার স্বাভাবিক অবস্থানের বাইরে অগ্ন্যাশয় টিস্যুর উপস্থিতি)।
- রেডিওলজিকাল লক্ষণ: অন্যদের মধ্যে ওসিফিকেশন নিউক্লিয়াই, সংক্ষিপ্ত স্টারনাম হ্রাস।
এই পরিবর্তনগুলি ছাড়াও, অন্যান্য আক্রান্ত সিস্টেমগুলি রয়েছে যেমন ইউরোগেনিটাল সিস্টেম, বক্ষ-পেট, ত্বক বা কেন্দ্রীয় স্নায়ুতন্ত্রের ক্ষেত্রে, তবে এগুলি সাধারণত অর্ধেকেরও কম ক্ষেত্রে ঘটে।
চিকিত্সা জটিলতা
আক্রান্তদের মধ্যে 90 থেকে 95% জীবনের প্রথম বছরের মধ্যে মারা যায়।
মিডিয়ান বেঁচে থাকার পরিমাণ 2.5-70 দিনের মধ্যে। অতএব, কৈশোর বয়সে পৌঁছে যাওয়া কেসগুলি বিরল এবং ব্যতিক্রমী।
সুতরাং, মৃত্যুর প্রধান কারণগুলি হ'ল জন্মগত হৃদরোগ, অ্যাপনিয়া এবং নিউমোনিয়া। এছাড়াও, জীবনের প্রথম বছরগুলিকে অতিক্রমকারীদের মধ্যে, অন্যান্য ধরণের চিকিত্সা জটিলতাও দেখা দেয়:
- খাওয়ানো সমস্যা
- স্কোলিওসিস।
- কোষ্ঠকাঠিন্য.
- বারবার সংক্রমণ (ওটিটিস, নিউমোনিয়া ইত্যাদি)
- তাৎপর্যপূর্ণ সাইকোমোটার মন্দা।
কারণসমূহ
এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোম একটি জেনেটিক পরিবর্তনের পণ্য, বিশেষত, এটি 18 জোড়ের ক্রোমোজোমের সংখ্যার উপর ঘটে।
বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, ট্রাইসমি 18 শরীরের প্রতিটি কোষে চলে আসে, অতএব, এই অতিরিক্ত জিনগত উপাদান বিকাশের স্বাভাবিক গতিপথকে পরিবর্তন করে এবং এইভাবে এই প্যাথলজির বৈশিষ্ট্যগত ক্লিনিকাল চিত্রকে জন্ম দেয়।
যাইহোক, একটি ছোট শতাংশ ক্ষেত্রে (5%) ক্রোমোজোম 18-এর অতিরিক্ত অনুলিপি কেবল কয়েকটি কোষে উপস্থিত থাকে, এটি একটি মোজাইক ট্রাইসোমি দেয়।
আংশিক ট্রিজমি এবং মোজাইকিজম সাধারণত একটি অসম্পূর্ণ ক্লিনিকাল ঘটনাটি উপস্থাপন করে। সুতরাং, এই প্যাথলজির তীব্রতা প্রভাবিত কোষগুলির সংখ্যা এবং ধরণের উপর মৌলিকভাবে নির্ভর করবে।
ঝুঁকির কারণ
ইতিহাসবিহীন পরিবারগুলিতে এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোম বিচ্ছিন্ন হয়ে যাওয়ার পরেও কিছু কারণ চিহ্নিত করা গেছে যা এর সংঘটন হওয়ার সম্ভাবনা বাড়িয়ে তোলে:
- অন্যান্য ক্ষেত্রে পরিবারগুলিতে পুনরাবৃত্তি হওয়ার ঝুঁকি 0.55%।
- গর্ভাবস্থায় মা যখন বড় হয় তার বেশি সম্ভবত 35 বছর বয়সের পরে ফ্রিকোয়েন্সি ক্রমান্বয়ে বৃদ্ধি পায়।
রোগ নির্ণয়
বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, প্রসবপূর্ব পর্যায়ে এডওয়ার্ডস সিনড্রোমের উপস্থিতি সন্দেহ হয়।
সাধারণভাবে, মাতৃ সিরামে আল্ট্রাসাউন্ড চিহ্নিতকারী, শারীরিক অস্বাভাবিকতা বা জৈব রাসায়নিক পরীক্ষার উপস্থিতি সাধারণত তাদের উপস্থিতির নির্ভরযোগ্য সূচক সরবরাহ করে offer
পরীক্ষার সময় নির্বিশেষে, ডিএনএ নমুনা নির্ণয়ের জন্য নিশ্চিত করা হয় এবং 18 টি জোড়ের পরিবর্তনগুলি নিশ্চিত করতে একটি ক্যারিয়োটাইপ (ক্রোমোসামাল কনফিগারেশনের চিত্র) সঞ্চালিত হয়।
চিকিৎসা
এডওয়ার্ডস সিনড্রোমের জন্য বর্তমানে কোনও নিরাময়ের চিকিত্সা নেই। তদতিরিক্ত, দুর্বল বেঁচে থাকা নির্দিষ্ট থেরাপিউটিক হস্তক্ষেপের নকশা করা কঠিন করে তোলে।
যদিও এডওয়ার্ডস সিনড্রোমযুক্ত ব্যক্তিদের দীর্ঘায়িত বেঁচে থাকার জন্য অবদান রাখে এমন কারণগুলি সঠিকভাবে জানা যায়নি, সমস্ত চিকিত্সা হস্তক্ষেপ মাধ্যমিক চিকিত্সা জটিলতাগুলি হ্রাস করার লক্ষ্যে।
এইভাবে, সর্বাধিক উপকারী জিনিসটি হ'ল অন্যদের মধ্যে শারীরিক, জ্ঞানীয়, পেশাগত থেরাপি সমন্বিত একটি পুনর্বাসনের চিকিত্সা ব্যবহার করা।
তথ্যসূত্র
- বুস্টিলোস-ভিলাল্টা, কে।, এবং কুইন্স-ক্যাম্পোস, এম (২০১৪)। দীর্ঘ বেঁচে থাকার এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোম: ব্যাপক পুনর্বাসন চিকিত্সার প্রভাব Eff রেভ মেড হেরেড।, 89-92।
- ডেনার্ডিন, ডি।, সাভারিস, এফ।, ক্যাম্পোস দা কুনহা, এ, দা সিলভেইরা বেতাত, আর।, বিয়ানচি টেলিস, জে।, ভিয়েরা তারগা, এল।,, । । মাচাডো রোজা, আর। (2015) ট্রিজোমি 18 (এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোম) এর পূর্ববর্তী সংস্থাগুলি। সাও পাওলো মেড, 20-25।
- ফ্যাবিয়ানো, আর।, কার্ডোসো, আর।, বফ, এম।, জেন, পি।, গ্রাজিয়াদিও, সি।, এবং অ্যাড্রিয়ানো পাসকুলিন, জি। (2013)। এডওয়ার্ডস সিনড্রোমযুক্ত রোগীদের মধ্যে ক্র্যানিওফেসিয়াল অস্বাভাবিকতা। রেভ পল পেডিয়াটর, 293-298।
- NIH. (2016)। ট্রিসমি 18. জেনেটিক্স হোম রেফারেন্স থেকে প্রাপ্ত।
- NIH. (2016)। ট্রিসমি 18. মেডলাইনপ্লাস থেকে প্রাপ্ত।
- পেরেজ আইটেস, এ। (2000)। এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোম (ট্রিসমি 18)। শিশু বিশেষজ্ঞ স্প্যানিশ অ্যাসোসিয়েশন, সম্পাদক। ডায়াগনস্টিক এবং থেরাপিউটিক প্রোটোকল, 19-22।
- সিমেন-বাউটিস্তা, ডি।, মেলিয়েন-সুরেজ, এ।, সান্টানা-ক্যাসিয়ানো, আই।, মার্টন-ডেল রোজারিও, এফ, এবং ডি লা পেরিয়া-নারানজো, ই। (২০০৮)। দীর্ঘকাল বেঁচে থাকা এডওয়ার্ডস সিনড্রোম সহ রোগীর পুনর্বাসনের চিকিত্সা। একটি পেডিয়াটর (বার্ক), 301-315।
- ট্রিসমি 18 ফাউন্ডেশন। (2016)। ট্রিমি 18 কি? ট্রাইসমি 18 ফাউন্ডেশন থেকে প্রাপ্ত।