- ইতিহাস
- নেদার্তন সিন্ড্রোমের বৈশিষ্ট্য
- এটি কি ঘন ঘন প্যাথলজি হয়?
- লক্ষণ
- ইচথিয়োসিস
- চুলের পরিবর্তন
- আটোপিয়া
- অন্যান্য পরিবর্তন
- কারণসমূহ
- রোগ নির্ণয়
- চিকিৎসা
- তথ্যসূত্র
Netherton সিন্ড্রোম একটি বিরল জেনেটিক ত্বক রোগ। ক্লিনিকাল স্তরে এটি অ্যাটোপি, ইচথোথিসিস এবং চুলের কাঠামোগত পরিবর্তনের একটি ক্লাসিক সিমটোম্যাটোলজিকাল ট্রায়ডের উপস্থাপনা দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। আক্রান্তদের মধ্যে অনেকগুলি অন্যান্য ধরণের পরিবর্তনও বিকাশ করে যেমন সাধারণীকরণের বিকাশ, বিলম্ব, বৌদ্ধিক অক্ষমতা বা ইমিউনোলজিক অস্বাভাবিকতা।
এর ইটিওলজিকাল উত্সটি স্পিনক 5 জিনে নির্দিষ্ট মিউটেশনের উপস্থিতির সাথে জড়িত, যা LEKT1 প্রোটিন উত্পাদনের জন্য প্রয়োজনীয়। ক্লিনিকাল অধ্যয়ন ছাড়াও, রোগ নির্ণয়ের ক্ষেত্রে ত্বকের বায়োপসির মাধ্যমে একটি ইমিউনোহিস্টোকেমিক্যাল স্টাডি চালানো অপরিহার্য। অন্যদিকে, এর উপস্থিতি নিশ্চিত করতে জিনগত পরীক্ষা করা গুরুত্বপূর্ণ।
নেদারল্যান্ডস সিনড্রোমের কোনও নিরাময় নেই। চিকিত্সা চিকিত্সা চিকিত্সা জটিলতার উপর নির্ভর করবে, তবে এটি সাধারণত চর্মরোগ সংক্রান্ত হস্তক্ষেপ এবং বিভিন্ন স্বাস্থ্যকর পদক্ষেপের অনুসরণের উপর নির্ভর করে।
ইতিহাস
এই সিন্ড্রোমটি প্রাথমিকভাবে 1949 সালে কোমেন দ্বারা চিহ্নিত করা হয়েছিল his তিনি পর্যবেক্ষণ করেছেন যে ত্বকের ক্ষতগুলি একটি দ্বৈত স্কোয়ামাস সীমানা অর্জন করেছে এবং এই চিকিত্সার অবস্থাটিকে সারফ্লেক্স লিনিয়ার আইচথোসিস হিসাবে সংজ্ঞায়িত করেছে।
১৯৫৮ সালে, গবেষক ইডাব্লু নেদার্টন আরও একটি ক্লিনিকাল রিপোর্ট প্রকাশ করেছিলেন যাতে তিনি একটি পেডিয়াট্রিক কেস বর্ণনা করেছিলেন যা চুলে ডার্মাটাইটিস, বিশুদ্ধতা এবং অস্বাভাবিকতার উপস্থিতি দ্বারা চিহ্নিত করা হয় (সূক্ষ্ম এবং অস্বচ্ছ)।
যাইহোক, এটি ২০০০ অবধি ছিল না যখন অক্সফোর্ড বিশ্ববিদ্যালয় থেকে একদল গবেষক জেনেটিক পরিবর্তনকে নেদার্তন সিন্ড্রোমের ক্লিনিকাল কোর্সের জন্য দায়ী বলে চিহ্নিত করেছিলেন।
নেদার্তন সিন্ড্রোমের বৈশিষ্ট্য
নেদার্তন সিন্ড্রোম একটি বিরল উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত রোগ যা প্রায়শই চর্মরোগ সংক্রান্ত অস্বাভাবিকতার একটি বিস্তৃত প্যাটার্ন দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিদের মধ্যে এটি চুলকানি, শুকনো এবং / বা লাল ত্বক পর্যবেক্ষণ করা সাধারণ; চুলের অস্বাভাবিকতা এবং একজিমা এবং ত্বকের ক্ষত বিকাশের জন্য বর্ধিত সংবেদনশীলতা।
এটি একটি জন্মগত কোর্স রয়েছে, যাতে এর প্রকাশের একটি ভাল অংশ জন্মের মুহুর্ত থেকেই উপস্থিত হয় এবং এমনকি প্রসবপূর্ব পর্যায়ে সনাক্ত করা যায়। এছাড়াও, এটির সাথে গুরুত্বপূর্ণ ইমিউনোলজিকাল প্যাথলজগুলিও হতে পারে।
যদিও এটি বিরল, নেদারল্যান্ডস সিন্ড্রোম সাধারণত ইথথোসিস নামে পরিচিত রোগগুলির গ্রুপের মধ্যে শ্রেণীবদ্ধ করা হয়। চিকিত্সা ক্ষেত্রে, ইচথিওসিস শব্দটি বিস্তৃত এবং ভিন্ন ভিন্ন রোগগুলির শ্রেণিবদ্ধ করতে ব্যবহৃত হয় যার সাধারণ লক্ষণটি একটি মাছের মতোই স্কেলি, ভঙ্গুর এবং শুষ্ক ত্বকের উপস্থিতি বা বিকাশ।
বিভিন্ন ধরণের আইচথিসিস রয়েছে। সুতরাং, নেদারল্যান্ডস সিন্ড্রোমকে লিনিয়ার সার্ফ্লেক্স আইচথোসিস হিসাবে সংজ্ঞায়িত করা হয়।
এটি কি ঘন ঘন প্যাথলজি হয়?
নেদার্টন সিন্ড্রোম সাধারণ জনগণের একটি বিরল জেনেটিক রোগ হিসাবে বিবেচিত হয়। যদিও এর প্রকৃত ঘটনাটি জানা যায় নি, কিছু গবেষণা এটি 50,000 লোকের প্রতি একেরও কম ক্ষেত্রে রাখে।
চিকিত্সা সাহিত্যে দেড় শতাধিক বিভিন্ন মামলা লিপিবদ্ধ করা হয়েছে, যদিও তাদের প্রকোপকে হ্রাস করা যায় না। এটি সম্ভব যে আক্রান্তের সংখ্যা অনেক বেশি এবং ডায়াগনস্টিক অসুবিধাগুলি তাদের সনাক্তকরণকে কঠিন করে তোলে।
রোগের প্রথম লক্ষণগুলি সাধারণত জীবনের প্রথম এবং ষষ্ঠ সপ্তাহের মধ্যে উপস্থিত হয়। তদুপরি, বেশিরভাগ ক্ষেত্রে মেয়েদের মধ্যে রোগ নির্ণয় করা হয়েছে।
লক্ষণ
নেটার্টন সিন্ড্রোমের প্রাথমিক ক্লিনিকাল কোর্সটি অ্যাটোপি, ইচথিয়োসিস এবং স্ট্রাকচারাল চুলের পরিবর্তনগুলির সমন্বয়ে লক্ষণতাত্ত্বিক ট্রায়াড দ্বারা সংজ্ঞায়িত করা হয়।
ইচথিয়োসিস
ইচথিওসিস শব্দটি চর্মরোগ সংক্রান্ত পরিবর্তনগুলির বিকাশকে বোঝায় যার ফলশ্রুতি, শুকনো এবং ভঙ্গুর ত্বকের ফলস্বরূপ। ত্বকে সাধারণীকরণ করা সাধারণভাবে আক্রান্তদের পক্ষে এটি সাধারণ। এই জাতীয় অস্বাভাবিকতা প্রায়শই এরিথ্রোডার্মা বা এক্সফোলিয়াটিভ ডার্মাটাইটিস হিসাবে পরিচিত।
এটি একটি মারাত্মক অবস্থা যার মাধ্যমে রক্ত সঞ্চালনে অস্বাভাবিক বৃদ্ধির ফলে ত্বক ফোলা, খসখসে এবং লাল হয়ে যায়।
আর একটি ঘন ঘন শর্ত হ'ল একজিমা বিকাশ। এই চিকিত্সা শর্তটি সাধারণত ভাসিকের বিকাশ (ফোসকা বা উত্থিত, লিম্ফ্যাটিক তরলটির সুস্পষ্ট গঠন), প্যাপুলস (কয়েক সেন্টিমিটার দৈর্ঘ্যের সু-সংজ্ঞায়িত উত্থিত অঞ্চল) এবং এরিথেমা (অঞ্চল) সহ ত্বকের বিভিন্ন ধরণের ঘা ঘন করে ভাসোডিলেশনের ফোলা এবং লালচে রঙের পণ্য)।
চুলের পরিবর্তন
চুলের অস্বাভাবিকতা নেদারল্যান্ডস সিনড্রোমের আরও একটি কেন্দ্রীয় বৈশিষ্ট্য। চুল খুব ভঙ্গুর, এটি খুব সহজেই ভেঙে যায় তাই এটি খুব বেশি দীর্ঘ না পৌঁছায়। সাধারণত, এই ধরণের পরিবর্তনগুলিকে "বাঁশের চুল" বা ট্রাইক্রোহেক্সিস আক্রমণ করে classified
চুলগুলি কাঠামোগত স্তরে বিকৃত হয় যা কান্ডের অবতল আকৃতি দেখায় যা বাঁশের মতো অনুকরণ করে। এই ধরণের অস্বাভাবিকতা মাথার ত্বকে না গিয়ে ভ্রুগুলিতে বেশি পছন্দ করে।
তদতিরিক্ত, একটি ছোট, খুব ভঙ্গুর এবং ধীর-বর্ধমান ভলিউম সনাক্ত করা সম্ভব।
আটোপিয়া
অনেক ক্ষেত্রে নেত্রটন সিন্ড্রোমের সাথে থাকা ইমিউনোলজিকাল অস্বাভাবিকতাগুলি উল্লেখ করে, এটি সম্ভব হয় যে অ্যাটোপি এবং অ্যালার্জিক প্রক্রিয়াগুলির সাথে সম্পর্কিত প্যাথলজগুলি উপস্থিত হয়।
এটপিক ডায়াথেসিস এর মধ্যে একটি এবং এটি অ্যালার্জি হাঁপানি, ফিব্রাইল এপিসোডস, মূত্রাশয়, অ্যাঞ্জিওএডেমিয়া বা একজিমেটাস ক্ষত বিকাশের বৈশিষ্ট্যযুক্ত।
কিছু রোগীদের ক্ষেত্রে কিছু খাবার (বাদাম, ডিম, দুধ ইত্যাদি) খাওয়ার বা পরিবেশগত এজেন্টগুলির উপস্থিতি (মাইট, ধুলো, চুল ইত্যাদি) সম্পর্কিত অ্যালার্জির সংবেদনশীলতার সংবেদনশীলতা বর্ণিত হয়েছে।
অন্যান্য পরিবর্তন
নেদারটন সিন্ড্রোমে আক্রান্তদের মধ্যে, অন্যান্য ধরণের পদ্ধতিগত প্রকাশ বা জটিলতা দেখা দিতে পারে:
- সাধারণ বৃদ্ধির প্রতিবন্ধকতা: বেশিরভাগ ক্ষেত্রে আক্রান্তরা অকালে জন্মগ্রহণ করে। এগুলি সাধারণত ওজন এবং উচ্চতায় কম থাকে। শৈশবকালে তারা মারাত্মক পুষ্টিজনিত সমস্যা বিকাশ করে।
- জ্ঞানীয় বিকাশে বিলম্ব: পরিবর্তনশীল বৌদ্ধিক অক্ষমতা বা মৃগীর মতো অন্যান্য স্নায়বিক অসুস্থতাগুলির ক্ষেত্রে বর্ণনা করা হয়েছে।
- বারবার সংক্রমণ: ত্বকের ক্ষত এবং ইমিউনোলজিক ডিসঅর্ডারগুলি ঘন ঘন ভিত্তিতে সংক্রামক প্রক্রিয়া সৃষ্টি করে।
কারণসমূহ
জেনেটিক অস্বাভাবিকতার উপস্থিতিতে নেদারল্যান্ডস সিন্ড্রোমের উত্স। বিশেষত, এটি SPINK5 জিনে পরিবর্তনের কারণে, যা ক্রোমোজোম 5-এ অবস্থিত 5q32 অবস্থানে রয়েছে।
এই জিনটি ইমিউন সিস্টেমের জন্য প্রয়োজনীয় এলইইকেটি 1 প্রোটিন তৈরির জন্য বায়োকেমিক্যাল নির্দেশনা তৈরিতে গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করে।
রোগ নির্ণয়
আক্রান্ত ব্যক্তির ক্লিনিকাল বৈশিষ্ট্য সনাক্তকরণ নেদারল্যান্ডস সিনড্রোম নির্ধারণের জন্য পর্যাপ্ত হতে পারে। যাইহোক, অনেক রোগীর ক্ষেত্রে লক্ষণগুলি প্রায়শই বিভ্রান্তিকর বা বেমানান হয়, বিশেষত জীবনের প্রথম পর্যায়ে।
ত্বকের পরিবর্তনগুলির একটি হিস্টোপ্যাথলজিকাল পরীক্ষার ব্যবহার সাধারণত অন্যান্য রোগ থেকে দূরে যাওয়ার পরামর্শ দেওয়া হয়। এছাড়াও, এই সিনড্রোমের সাথে সামঞ্জস্যপূর্ণ জিনগত অস্বাভাবিকতাগুলি সনাক্ত করতে জিনগত অধ্যয়ন করা গুরুত্বপূর্ণ।
চিকিৎসা
নেদারল্যান্ডস সিনড্রোমের বর্তমানে কোনও নিরাময় নেই। চিকিত্সা লক্ষণাত্মক এবং প্রতিটি রোগীর নির্দিষ্ট মেডিকেল জটিলতার সাথে খাপ খাইয়ে নেওয়া কঠিন। চিকিত্সা বিশেষজ্ঞরা প্রায়শই টপিকাল এজেন্ট, ইমোল্লিয়েন্টস এবং ময়শ্চারাইজিং লোশন লিখেন।
প্রথম সারির চিকিত্সার সাথে অ্যান্টিহিস্টামাইন ড্রাগগুলিও অন্তর্ভুক্ত থাকে। অবশেষে, ত্বকের ক্ষতগুলির বিবর্তন নিয়ন্ত্রণের জন্য ভাল স্বাস্থ্যবিধি এবং যত্ন বজায় রাখা গুরুত্বপূর্ণ (বিরল ব্যাধিগুলির জন্য জাতীয় সংস্থা, ২০১))।
তথ্যসূত্র
- এইআই। (2016)। নেদার্তন সিন্ড্রোম। স্প্যানিশ Ichthyosis সমিতি থেকে প্রাপ্ত।
- ডি আন্ডা, জি।, বোর্জেস, এ।, এবং পেরেরা, পি। (2005)। নেদার্তন সিন্ড্রোম। চর্মরোগ পেডিয়াটর ল্যাট। ডার্মাটল পেডিয়াটর ল্যাট থেকে প্রাপ্ত।
- গেভনা, এল। (2015)। ট্রাইকোরহেক্সিস ইনভাগিনেটা (নেদারল্যান্ডস সিন্ড্রোম বা বাঁশের চুল)। মেডস্কেপ থেকে প্রাপ্ত।
- NIH. (2016)। নেদার্তন সিন্ড্রোম। জেনেটিক্স হোম রেফারেন্স থেকে প্রাপ্ত।
- নর্ড (2016)। ইচথিয়োসিস, নেদার্টন সিন্ড্রোম। জাতীয় সংস্থার জন্য বিরল ডিআইসোর্ডারস থেকে প্রাপ্ত।
- সের্রা-গিলেন, সি।, টরেলো, এ।, ড্রেক, এম।, আর্মেস্তো, এস।, ফার্নান্দেজ-লালাকা, এইচ।, এবং জাম্ব্রানো, এ (2006)। নেদার্তন সিন্ড্রোম। অ্যাক্টাস ডার্মোসিফিলিওগার।
- নেদার্তন সিন্ড্রোম: দু'জন রোগীর যোগাযোগ। (2015)। সিএমকিউ চর্মরোগবিদ্যা।