- ইতিহাস
- প্যালিস্টার-কিলিয়াম সিনড্রোমের বৈশিষ্ট্য
- পরিসংখ্যান
- লক্ষণ
- -ফেসিয়াল কনফিগারেশন
- - পেশী-কঙ্কাল ত্রুটিযুক্ত
- - পেশী হাইপোথোনিয়া এবং সাইকোমোটার মন্দা
- -স্নায়বিক রোগ
- -অন্যতম অসঙ্গতি
- কারণসমূহ
- রোগ নির্ণয়
- চিকিৎসা
- তথ্যসূত্র
প্যালিস্টার-Killian সিন্ড্রোম, এছাড়াও নাম tetrasomy 12 দ্বারা পরিচিত, একটি বিরল জেনেটিক রোগ বহু-অঙ্গ জড়িত একটি বিস্তৃত বর্ণালী দ্বারা চিহ্নিত করা হয়।
ক্লিনিক্যালি, এই প্যাথলজিটি বৌদ্ধিক অক্ষমতা, সাইকোমোটার রিটার্ডেশন, পেশীবহুল হাইপোথোনিয়া, একটি অ্যাটিকিকাল ফেসিয়াল ফেনোটাইপ, ত্বকে রঞ্জকীয় অস্বাভাবিকতা এবং অ্যালোপেসিয়া দ্বারা সংজ্ঞায়িত হয়। এছাড়াও, বিভিন্ন শরীরের সিস্টেমে বা খিঁচুনিতে ক্ষতিকারক সম্পর্কিত অন্যান্য ধরণের চিকিত্সা জটিলতাগুলিও উপস্থিত হতে পারে।
এই রোগের এটিওলজিকাল উত্স মোজাইক বিতরণ করা জিনগত ব্যাধিগুলির সাথে সম্পর্কিত। বিশেষত, এটি শরীরের কিছু কোষে অতিরিক্ত ক্রোমোজোম 12 উপস্থিতির কারণে হয়।
প্যালেস্টার-কিলিয়াম সিনড্রোম নির্ণয় প্রসবপূর্ব এবং প্রসবোত্তর উভয় পর্যায়ে তৈরি করা যেতে পারে। মূল উদ্দেশ্য হ'ল ক্লিনিকাল বৈশিষ্ট্যগুলির সনাক্তকরণ এবং একটি নিশ্চিতকরণীয় জেনেটিক অধ্যয়নের ব্যবহার।
এই সিনড্রোমের একটি উচ্চ মৃত্যুর হার রয়েছে। তবে ফার্মাকোলজিকাল চিকিত্সা পদ্ধতি এবং পুনর্বাসনের চিকিত্সা জীবনমান এবং ক্ষতিগ্রস্থদের ক্লিনিকাল স্ট্যাটাসে গুরুত্বপূর্ণ সুবিধা প্রদান করতে পারে।
ইতিহাস
এই রোগটি প্রাথমিকভাবে ১৯ 1977 সালে প্যালিসার দ্বারা বর্ণিত হয়েছিল। প্রথম প্রকাশনাগুলিতে এই গবেষক প্রাপ্তবয়স্ক রোগীদের দু'টি ক্ষেত্রে রিপোর্ট করেছেন যার কোর্সটি বিভিন্ন অনুসন্ধান দ্বারা চিহ্নিত করা হয়েছিল: খিঁচুনি, পেশীবহুল হাইপোথোনিয়া, বৌদ্ধিক ঘাটতি, পেশী এবং জৈবিক বিকৃতি, কনফিগারেশন মোটা মুখের এবং ত্বকের রঙ পরিবর্তন।
সমান্তরালভাবে, 1988 সালে টিশলার-নিকোলা এবং কিলিয়াম তিন বছর বয়সী একটি মেয়েতে এই একই ক্লিনিকাল চিত্রটি বর্ণনা করেছিলেন।
অতএব, প্রথম ক্লিনিকাল প্রতিবেদনে, খিঁচুনি, বৌদ্ধিক অক্ষমতা এবং একটি বৈশিষ্ট্যযুক্ত শারীরিক ফেনোটাইপের সংমিশ্রণ দ্বারা চিহ্নিত একটি চিকিত্সা শর্ত সম্পর্কে একটি সাধারণ রেফারেন্স তৈরি করা হয়েছিল।
তদুপরি, 1985 সালে গিলগেনক্রাটস গর্ভকালীন পর্যায়ে প্রথম কেস সনাক্ত করতে সক্ষম হয়েছিল, যা আধুনিক ডায়াগনস্টিক কৌশলগুলির জন্য আজ সাধারণ একটি বিষয়।
প্যালিস্টার-কিলিয়াম সিনড্রোমের বৈশিষ্ট্য
প্যালিস্টার-কিলিয়াম সিনড্রোম এক প্রকার জিনগত মোজাইক রোগ। এই ক্ষেত্রে, ক্রোমোসোমাল পরিবর্তনগুলি কেবল শরীরের কিছু কোষকে প্রভাবিত করে। বিভিন্ন শরীরের সিস্টেম এবং জীবের একটি বিস্তৃত জড়িততা চিহ্নিত করা হয়।
এটি মূলত বৌদ্ধিক প্রতিবন্ধকতা, পেশীবহুল হাইপোথোনিয়া, মুখের স্বতন্ত্র বৈশিষ্ট্যগুলির বিকাশ, ত্বকের রঙ্গকভাব বা চুলের বৃদ্ধির পরিবর্তন এবং অন্যান্য জন্মগত পরিবর্তনের দ্বারা চিহ্নিত হয়।
এছাড়াও, প্যালিস্টার-কিলিয়াম সিনড্রোম জন্মগত উত্সের একটি বিরল রোগ যা চিকিত্সা সাহিত্যে বহু সংখ্যক নাম পেতে পারে:
- মোজাইক প্যালিস্টার-কিলিয়াম সিনড্রোম।
- আইসোক্রোমোজোম 12 পি সিন্ড্রোম।
- কিলিয়াম সিনড্রোম।
- নিকোলা-টেশলার সিন্ড্রোম
- প্যালিস্টারের মোজাইক সিন্ড্রোম।
- টেট্রসমি 12 পি।
- কিলিয়াম-টেশেলার-নিকোলা সিনড্রোম।
পরিসংখ্যান
প্যালিস্টার-কিলিয়াম সিনড্রোমের জন্য বিস্তৃত পরিসংখ্যানগুলি সুনির্দিষ্টভাবে জানা যায়নি। অনেকগুলি নির্দিষ্ট রোগ নির্ণয় করা যায় নি এবং এর বেশিরভাগই চিকিৎসা সাহিত্যে প্রকাশিত হয়নি।
সুতরাং, সমস্ত লেখক এবং প্রতিষ্ঠান এই সিনড্রোমকে সাধারণ জনগণের মধ্যে একটি বিরল বা বিরল জেনেটিক প্যাথলজি হিসাবে সংজ্ঞায়িত করে।
প্রায় 15 বছর আগে প্যালেস্টার-কিলিয়াম সিনড্রোম বিশ্বব্যাপী প্রায় 100 টি ক্ষেত্রে সনাক্ত করা হয়েছিল। বর্তমানে, এই সংখ্যা ক্ষতিগ্রস্থ 200 ছাড়িয়ে গেছে।
মহামারীবিজ্ঞানের তদন্তে মিলিয়ন নবজাতক শিশুদের প্রতি এই রোগের প্রকোপ প্রায় 5.1 টি অনুমান করা হয়েছে, যদিও টলেডো-ব্রাভো দে লা লেগুনা এবং সহযোগীদের মতো লেখকরা এটি 1 / 25,000 রেখেছেন।
ক্ষতিগ্রস্থদের সোসিয়োডেমোগ্রাফিক বৈশিষ্ট্যের সাথে যুক্ত একটি উচ্চতর বিস্তার চিহ্নিত করা যায়নি। প্যালেস্টার-কিলিয়ান সিন্ড্রোম যে কোনও লিঙ্গ বা প্রযুক্তিগত এবং / অথবা বর্ণগত গোষ্ঠীতে উপস্থিত হতে পারে।
লক্ষণ
প্যালিস্টার-কিলিয়ান সিন্ড্রোমের ক্লিনিকাল কোর্সে বিভিন্ন ধরণের লক্ষণ ও লক্ষণ সনাক্ত করা যায়। এঁরা সকলেই ক্র্যানিওফেসিয়াল এবং / অথবা পেশীবহুল অস্বাভাবিকতা এবং জ্ঞানীয় পরিবর্তনের সাথে যুক্ত।
-ফেসিয়াল কনফিগারেশন
গর্ভাবস্থার পর্যায় থেকে প্রসবোত্তর এবং শিশু বৃদ্ধিতে ক্র্যানিওফেসিয়াল ত্রুটি-বিভক্তির বিকাশ প্যালিস্টার-কিলিয়াম সিনড্রোমের অন্যতম বৈশিষ্ট্যযুক্ত মেডিকেল লক্ষণগুলির মধ্যে একটি।
সর্বাধিক সাধারণ লক্ষণ ও লক্ষণগুলির মধ্যে বিভিন্ন ক্রেনিয়াল এবং ফেসিয়াল স্ট্রাকচারগুলিতে অস্বাভাবিকতা অন্তর্ভুক্ত থাকে যার ফলস্বরূপ একটি রুক্ষ এবং অদৃশ্য চেহারা দেখা দেয়:
- ব্র্যাচিসেফালি: এই শব্দটি ক্রেনিয়াল কনফিগারেশনকে বোঝায় যা ফলস্বরূপ মাথার প্রশস্ততা বৃদ্ধি করে এবং ওসিপিটাল এবং উত্তরীয় অঞ্চলগুলিকে সমতল করে তোলে।
- সামনের ক্রেনিয়াল কনফিগারেশন: মাথার পূর্ববর্তী এবং সম্মুখ অংশগুলি স্বাভাবিকের চেয়ে বেশি বিকাশ লাভ করে। একটি বিশিষ্ট বা কপাল কপাল দেখা যেতে পারে।
- পোস্টেরিয়র ক্র্যানিয়াল কনফিগারেশন: মাথার সর্বাধিক উত্তরীয় অঞ্চলটি একটি অনুন্নত রাষ্ট্র উপস্থাপন করতে শোনাচ্ছে। একটি ফ্ল্যাট অ্যাসিপুট দেখা যায়।
- হাইপারটেলরিজম: চোখ স্বাভাবিকের চেয়ে আরও বেশি দূরত্বে থাকে। দৃশ্যত, চোখ ব্যাপকভাবে পৃথক করা হয়।
- অনুনাসিক কনফিগারেশন: নাক সাধারণত একটি প্রশস্ত শিকড় বা সেতু সহ একটি বিস্তৃত ভলিউম উপস্থাপন করে। নাসিকাগুলির সামনে মুখোমুখি ঝোঁক (পূর্ববর্তী নাকের নাকের ছিদ্র)।
- মৌখিক এবং ম্যাক্সিলারি কনফিগারেশন: মৌখিক কাঠামোগুলি একটি অস্বাভাবিক আকার উপস্থাপন করে। চোয়াল স্বাভাবিকের চেয়ে ছোট (মাইক্রোনাথিয়া)। উপরের ঠোঁটটি একটি পাতলা এবং হ্রাসযুক্ত চেহারা নেয়, যখন নীচের ঠোঁটটি ঘন হয়। জিহ্বা প্রত্যাশার চেয়ে বড় এবং নাসোলাবিয়াল ভাঁজ দীর্ঘ।
- শ্রুতি পিন্না: কানের নিম্ন অবস্থান রয়েছে এবং পেছনের দিকে ঘুরে গেছে।
- অ্যালোপেসিয়া: চুলের বৃদ্ধি বিভিন্ন ক্ষেত্রে অস্বাভাবিক। ভ্রু, চোখের দোররা বা মাথার টাকের ছোট অংশগুলি পর্যবেক্ষণ করা সবচেয়ে সাধারণ।
- অ্যাক্রোমিক এবং হাইপারকমিক দাগ: মুখের অঞ্চলে ছোট ছোট দাগগুলির বিকাশ চিহ্নিত করা সম্ভব। এগুলি রঙ হ্রাস বা একটি অন্ধকার চেহারা দ্বারা চিহ্নিত করা হয়।
- পেশী-কঙ্কাল ত্রুটিযুক্ত
মুখের পরিবর্তনের চেয়ে কম উল্লেখযোগ্য হওয়া সত্ত্বেও প্যালিস্টার সিনড্রোমে আক্রান্ত রোগীদের বেশ কয়েকটি পেশীবহুল অস্বাভাবিকতা লক্ষ্য করা খুব সাধারণ বিষয়:
- ঘাড়: মাথা এবং শরীরের কাণ্ডের মধ্যে দূরত্ব সাধারণত হ্রাস পায়। ভিজ্যুয়াল স্তরে আমরা এমন একটি ঘাড় দেখতে পাই যা স্বাভাবিকের চেয়ে ছোট বা ছোট।
- মেরুদণ্ডের কলাম: যদিও মেরুদণ্ডের পরিবর্তনগুলি সনাক্ত করা খুব সাধারণ বিষয় নয়, তবে স্পাইনা বিফিডা, স্যাক্রাল অ্যাপেন্ডিক্স, স্কোলিওসিস বা কিফোসিস উপস্থিত হতে পারে।
- চরমপন্থা: আক্রান্ত ব্যক্তির লিঙ্গ এবং জৈবিক বয়সগুলির জন্য প্রত্যাশার চেয়ে ছোট হওয়া বাহু এবং পায়েও অস্বাভাবিক বৃদ্ধি দেখা যায়।
- পলিড্যাক্টালি: আঙ্গুল এবং পায়ের আঙ্গুলের সংখ্যার সাথে সম্পর্কিত পরিবর্তনগুলিও উপস্থিত হতে পারে। সবচেয়ে সাধারণ হ'ল হাতগুলিতে আরও আঙ্গুলগুলি পর্যবেক্ষণ করা
- পেশী হাইপোথোনিয়া এবং সাইকোমোটার মন্দা
পেশী কাঠামো এবং গতিশীলতার সাথে সম্পর্কিত অস্বাভাবিকতা প্যালেস্টার-কিলিয়ান সিনড্রোমের আরও একটি মূল ক্লিনিকাল বৈশিষ্ট্য:
পেশী হাইপোথোনিয়া অস্বাভাবিকভাবে হ্রাস পেশী স্বন বা টান সনাক্তকরণ বোঝায়। দৃশ্যত, ফ্ল্যাকসিডিটি এবং ল্যাবিলিটি বিভিন্ন পেশী গোষ্ঠীগুলিতে লক্ষ করা যায়, বিশেষত উগ্রপন্থায় উদ্দীপ্ত হয়।
সুতরাং, পেশী এবং কঙ্কালের প্যাথলজি নবজাতক এবং শৈশবকাল উভয় ক্ষেত্রেই বিভিন্ন মোটর দক্ষতা অর্জনে উল্লেখযোগ্য বিলম্ব ঘটায়।
যদিও ক্ষতিগ্রস্থদের মধ্যে বিকাশের সময়কাল পৃথক হয় তবে সর্বাধিক সাধারণ ক্যালেন্ডারে নিম্নলিখিত মাইলফলকগুলি অন্তর্ভুক্ত থাকে:
- বসা: আপনার নিজের শরীরের সাথে স্বতন্ত্রভাবে ভঙ্গিমা অর্জন, বসার বা গড়াতে সক্ষমতা 3 মাসের প্রথম দিকে বিকাশ শুরু করতে পারে। তবে এই সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের ক্ষেত্রে এটি 8 বছর বয়স পর্যন্ত বিলম্ব হতে পারে।
- প্রথম পদক্ষেপ: 12 মাসের আশেপাশে শিশুরা তাদের প্রথম পদক্ষেপ গ্রহণ করা স্বাভাবিক, তবে এই প্যাথলজিতে এই বিবর্তনীয় মাইলফলকটি 9 বছর বয়স পর্যন্ত বিলম্ব হতে পারে। এছাড়াও, অনেক ক্ষেত্রে ক্ষতিপূরণ পদ্ধতি যেমন স্প্লিন্ট বা বিশেষীকৃত পাদুকাগুলি প্রয়োজনীয়।
-স্নায়বিক রোগ
আরেকটি দৃ strongly়ভাবে প্রভাবিত অঞ্চল হ'ল স্নায়ুতন্ত্র। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে লক্ষণ ও লক্ষণগুলি মূলত খিঁচুনি এবং বৌদ্ধিক অক্ষমতা সম্পর্কিত:
- খিঁচুনি: অস্বাভাবিক, পরিবর্তিত এবং বিশৃঙ্খল নিউরাল বৈদ্যুতিক ক্রিয়াকলাপের উপস্থিতি এবং বিকাশ পেশীগুলির স্প্যামস, মোটর আন্দোলন বা সচেতনতার অভাব দ্বারা সংজ্ঞায়িত পুনরাবৃত্ত ইভেন্টগুলির উপস্থিতি হতে পারে। মস্তিষ্কের কাঠামো মারাত্মকভাবে প্রতিবন্ধী, যার ফলে উল্লেখযোগ্য জ্ঞানীয় এবং টিস্যু বৈকল্য হয়।
- বৌদ্ধিক অক্ষমতা: যদিও জ্ঞানীয় দুর্বলতার স্তরটি পরিবর্তনশীল তবে বেশিরভাগ ক্ষেত্রে একটি নিম্ন বা সীমান্তরেখার আইকিউ চিহ্নিত করা হয়। সর্বাধিক ক্ষতিগ্রস্থ অঞ্চলগুলি সাইকোমোটর এবং ভাষাতাত্ত্বিক, আক্রান্তদের মধ্যে কয়েকটি অটিজম স্পেকট্রাম ডিসঅর্ডারের জন্য ক্লিনিকাল মানদণ্ড পূরণ করে।
- সাধারণ উন্নয়নের বিলম্ব: বিভিন্ন দৈনিক এবং একাডেমিক দক্ষতার শেখার হার আক্রান্তদের বেশিরভাগের মধ্যে সাধারণত ধীর হয়। অভিযোজন এবং বিশেষায়িত স্কুল সমর্থন সাধারণত প্রয়োজন হয়।
-অন্যতম অসঙ্গতি
যদিও এগুলি কম ঘন ঘন, অন্যান্য ধরণের চিকিত্সা জটিলতাগুলিও দেখা দিতে পারে:
- কার্ডিয়াক, গ্যাস্ট্রোইনটেস্টিনাল, রেনাল এবং যৌনাঙ্গজনিত ব্যতিক্রম এবং ক্ষত।
- শ্রাবণ স্টেনোসিস
- পালমোনারি হাইপোপ্লাজিয়া
- স্ট্র্যাবিসামস এবং ছানি।
- ভিজ্যুয়াল এবং শ্রুতি তীক্ষ্ণতা হ্রাস।
কারণসমূহ
প্যালিস্টার-কিলিয়ান সিন্ড্রোমের উত্স ক্রোমোজোম ১২-তে জেনেটিক মোজাইক অস্বাভাবিকতার সাথে সম্পর্কিত এটি কেবল শরীরের কিছু কোষের জিনগত উপাদানকেই প্রভাবিত করে।
ক্রোমোজোমগুলি মানব দেহে পাওয়া সমস্ত কোষের নিউক্লিয়াসের অংশ। এগুলি বিভিন্ন রকম জৈব রাসায়নিক উপাদান দ্বারা গঠিত এবং প্রতিটি ব্যক্তির জিনগত তথ্য ধারণ করে।
মানুষের 46 টি পৃথক ক্রোমোজোম রয়েছে, তারা জোড়ায় সংগঠিত এবং 1 থেকে 23 পর্যন্ত সংখ্যাযুক্ত Furthermore এছাড়াও পৃথকভাবে প্রতিটি ক্রোমোসোমের একটি "পি" নামক একটি ছোট অঞ্চল বা বাহু থাকে এবং একটি "কিউ" নামে একটি দীর্ঘ হয়।
অস্বাভাবিকতা ক্রোমোজোম 12 কে প্রভাবিত করে এবং একটি অস্বাভাবিক কাঠামোযুক্ত ক্রোমোসোমের উপস্থিতির দিকে পরিচালিত করে, যাকে আইসোক্রোমোজোম বলা হয়।
সুতরাং, এই ক্রোমোজোমের প্রতিটি পি (সংক্ষিপ্ত) এবং দীর্ঘ (কিউ) কনফিগারেশনের পরিবর্তে দুটি ছোট হাত রয়েছে।
ফলস্বরূপ, অতিরিক্ত এবং / বা অস্বাভাবিক জেনেটিক উপাদানের উপস্থিতি আক্রান্ত ব্যক্তির শারীরিক এবং জ্ঞানীয় বিকাশের স্বাভাবিক এবং দক্ষ পাঠক্রমকে পাল্টে দেবে, যা প্যালিস্টার-কিলিয়ান সিনড্রোমের ক্লিনিকাল বৈশিষ্ট্যগুলিকে উত্থাপন করে।
রোগ নির্ণয়
ক্লিনিকাল বৈশিষ্ট্য এবং বিভিন্ন পরীক্ষাগার পরীক্ষার ফলাফলের ভিত্তিতে গর্ভাবস্থায় বা প্রসবোত্তর পর্যায়ে প্যালেস্টার-কিলিয়ান সিনড্রোম সনাক্ত করা যায়।
গর্ভাবস্থায়, সর্বাধিক ব্যবহৃত পরীক্ষাগুলি হ'ল আল্ট্রাসাউন্ড স্ক্যান, অ্যামনিওসেন্টেসিস বা কোরিওনিক ভিলাস নমুনা। এই অর্থে, ভ্রূণের জিনগত উপাদানগুলির বিশ্লেষণটি সামঞ্জস্যপূর্ণ ব্যতিক্রমগুলির সনাক্তকরণের মাধ্যমে আমাদের এই প্যাথলজির একটি নিশ্চিতকরণ সরবরাহ করতে পারে।
অন্যদিকে, জন্মের পরে যদি রোগ নির্ণয় করা হয় তবে এটি প্রয়োজনীয়:
- স্কিন বায়োপসি
- রক্ত পরীক্ষা
- রক্তের লিম্ফোসাইটের অধ্যয়ন।
- সিটু হাইব্রিডাইজেশনে ফ্লুরোসেন্ট।
- তুলনামূলক জিনোমিক সংকরকরণ
চিকিৎসা
প্যালেস্টার-কিলিয়ান সিন্ড্রোমযুক্ত লোকের চিকিত্সার জন্য কোনও নির্দিষ্ট থেরাপি তৈরি করা হয়নি।
এই সিন্ড্রোম সাধারণত একটি দুর্বল নিউরোলজিকাল প্রাগনোসিস এবং উচ্চ মৃত্যুর হারের সাথে যুক্ত। তবে, পুনর্বাসনের চিকিত্সা, বিশেষ শিক্ষা এবং পেশাগত থেরাপি একটি ভাল কার্যকরী প্রাক্কলন এবং আক্রান্তদের জীবনমান বাড়ানোর প্রস্তাব দিতে পারে।
উদাহরণস্বরূপ, ম্যান্ডেজ এবং তার কর্ম দল (2013) পুনর্বাসিত চিকিত্সার একটি বিষয় বর্ণনা করে যার দ্বারা চিহ্নিত করা হয়:
- সাইকোমোটার দক্ষতায় উন্নতি: মাথা নিয়ন্ত্রণ, স্বতন্ত্র বসে এবং দাঁড়িয়ে।
- সতর্কতা, মনোযোগ, আচরণগত নিয়ন্ত্রণের উন্নত স্তর।
- হাতের চাপ হিসাবে সূক্ষ্ম মোটর দক্ষতা উন্নতি।
- শব্দ এবং প্রাসঙ্গিক হাসির নির্গমন।
- শ্রাবণ উদ্দীপনা ভিজ্যুয়াল ট্র্যাকিং, স্থিরকরণ এবং বৈষম্য।
তথ্যসূত্র
- Ecured। (2016)। প্যালিস্টার-কিলিয়ান সিনড্রোম। একিউরেড থেকে প্রাপ্ত।
- জেনেটিক্স হোম রেফারেন্স। (2016)। প্যালেস্টার-কিলিয়ান মোজাইক সিন্ড্রোম। জেনেটিক্স হোম রেফারেন্স থেকে প্রাপ্ত।
- Inage ইত্যাদি। (2010)। ট্রাইসমি 12 পি এবং প্যালিসটেরকিলিয়ান সিন্ড্রোমের ফেনোটাইপিক ওভারল্যাপিং। মেডিকেল জেনেটিক্সের ইউরোপীয় জার্নাল, 159-161।
- নর্ড (2016.)। প্যালিস্টার কিলিয়ান মোজাইক সিন্ড্রোম। জাতীয় সংস্থা বিরল ব্যাধি থেকে প্রাপ্ত।