পিয়ারসন সিন্ড্রোম: লক্ষণ, কারণ এবং চিকিত্সা - জিওগ্রাফিয়া - 2025

পিয়ারসন সিন্ড্রোম একটি মাইটোকন্দ্রিয়াল ডিজিজ টাইপ প্রভাবিত করে পুরো শরীর, অর্থাত্ তার জড়িত থাকার বহু-সিস্টেম। এর সূচনা শৈশবে ঘটে এবং মাইটোকন্ড্রিয়াল ডিএনএ মোছার কারণে ঘটে।

এই সিনড্রোমটি হ্যামাটোলজিতে বিশেষজ্ঞ বিশেষত শিশু বিশেষজ্ঞ হাওয়ার্ড পিয়ারসন 1979 সালে বর্ণনা করেছিলেন। এক দশক পরে, মাইটোকন্ড্রিয়াল ডিএনএ মুছে ফেলার কারণগুলি এই সিনড্রোমের কারণ হয়েছিল।

এই মাল্টিসিস্টেম রোগটি অক্সিডেটিভ ফসফোরিলেশনের অস্বাভাবিকতার কারণে ঘটে, যা বিপাক প্রক্রিয়া যার মাধ্যমে পুষ্টির জারণ দ্বারা মুক্তি হওয়া শক্তি অ্যাডেনোসিন ট্রাইফোসফেট (এটিপি) উত্পাদন করতে ব্যবহৃত হয়। মাইটোকন্ড্রিয়াল ডিএনএর সদৃশ হওয়ার কারণে এই প্রক্রিয়াটির অস্বাভাবিকতা রয়েছে।

মাইটোকন্ড্রিয়াল রোগ হওয়া সত্ত্বেও, এটি মায়ের দ্বারা সংক্রামিত হয়, এটি সিদ্ধান্তে পৌঁছে যে পিয়ারসন সিন্ড্রোম সাধারণত বিক্ষিপ্ত হয়। অতএব, মাইটোকন্ড্রিয়াল ডিএনএ-র মুছুনি রয়েছে এবং তারা ডায়াগনস্টিক মানদণ্ড হিসাবে পরিবেশন করে তবে এই জাতীয় ডিএনএর এলোমেলো বন্টন স্বাভাবিক কোষ এবং অন্যকে রূপান্তরিত করার জন্য রূপান্তরিত করে।

হিটারোপ্লাজমি নামে পরিচিত এই ঘটনাটি ঘটে যখন কোনও ব্যক্তির মাইটোকন্ড্রিয়ায় বিভিন্ন জনগোষ্ঠীর সংমিশ্রণ ঘটে, তখন রোগের ক্লিনিকাল এক্সপ্রেশনটিতে দুর্দান্ত পরিবর্তনশীলতার কারণ হয়।

এই শব্দটি একই সত্য নির্ধারণের প্রতিক্রিয়া সত্ত্বেও, বিভিন্ন ব্যক্তি বিভিন্ন লক্ষণ, পাশাপাশি বিভিন্ন স্তরের প্রভাবকে দেখায় the

এর বিস্তৃতি কী?

এটি একটি বিরল রোগ, এটি জনসংখ্যার সংখ্যালঘুকে প্রভাবিত করে। অরফানেটের বিরল রোগের জন্য ইউরোপীয় পোর্টাল অনুসারে, পিয়ারসনের সিনড্রোমের প্রবণতা <1 / 1,000,000 রয়েছে।

এছাড়াও, তিনি যোগ করেছেন যে 60 টিরও বেশি মামলা বর্ণিত নেই। পিয়ারসন সিন্ড্রোম যে ধরণের উত্তরাধিকার প্রেরণ করে তা যৌনতার সাথে সম্পর্কিত না বলে ছেলে এবং মেয়ে উভয়কে একইভাবে প্রভাবিত করে।

লক্ষণ

পিয়ারসনের সিনড্রোমের সূত্রপাত বাচ্চা পর্যায়ে রয়েছে এবং সেখানে খুব কম বর্ণিত ঘটনা বর্ণিত রয়েছে যা নবজাতক। স্তন্যদানের সময়কালে এবং ছয় মাসের জীবনের প্রথম লক্ষণগুলি দৃশ্যমান।

এই সিন্ড্রোম বিভিন্ন শর্ত সহ একটি খুব বৈচিত্র্যময় চিত্র উপস্থাপন করে। এখানে তিনটি বৈশিষ্ট্য রয়েছে যে যে কেউ পিয়ারসন সিন্ড্রোমের উপস্থাপিত হয় এবং তারা নিম্নলিখিত:

অবাধ্যতা sideroblastic রক্তাল্পতা

এটি পিয়ারসন সিনড্রোমের পঞ্চম লক্ষণ এবং অস্থি মজ্জার পূর্ববর্তী অঞ্চলে হিমোগ্লোবিন সংশ্লেষণের পরিবর্তন নিয়ে গঠিত। এইভাবে, তথাকথিত রিং সিডারোব্লাস্ট তৈরি করা হয়।

এর চিকিত্সার জন্য, রক্তাল্পতা নিয়ন্ত্রণ করা সুবিধাজনক এবং তদ্ব্যতীত, আয়রনের অতিরিক্ত বোঝা প্রতিরোধ করে।

কখনও কখনও এই রক্তাল্পতা গভীর নিউট্রোপেনিয়ার সাথে যুক্ত থাকে যা নিউট্রোফিলের সংখ্যা হ্রাস করে (সাধারণত লিউকোসাইট বা সাদা রক্তকণিকা হিসাবে পরিচিত)।

এছাড়াও থ্রোম্বোসাইটোপেনিয়া; যখন অস্বাভাবিক হেমোটোলজিকাল পরিস্থিতি দেখা দেয় এবং প্লেটলেটগুলির সংখ্যা কম থাকে। অস্থি মজ্জারে এরিথ্রোসাইটিক টিস্যু ধ্বংস হওয়ার কারণে এটি ঘটে।

অস্থি মজ্জার পূর্ববর্তীগুলির ভ্যাকুয়ালাইজেশন

পিয়ারসন সিন্ড্রোমের ক্ষেত্রে অস্থি মজ্জার পূর্বসূরী কোষগুলি আকারে যথেষ্ট পরিমাণে বৃদ্ধি পায়।

অগ্ন্যাশয়ের এক্সোক্রাইন কর্মহীনতা

এই কর্মহীনতা হ'ল এক্সোক্রাইন অগ্ন্যাশয়ের একটি সাধারণ উপায়ে হজম কার্য সম্পাদন করতে অক্ষম। এটি সাধারণত অগ্ন্যাশয়ের ক্ষরণে হঠাৎ হ্রাস হ্রাস দ্বারা সৃষ্ট হয়।

এটি দুর্বল হজমের সাথে ঘনিষ্ঠভাবে জড়িত এবং ফলস্বরূপ, হ্রাসপ্রাপ্ত খাবারের দুর্বল শোষণের দিকে পরিচালিত করে যা প্রায়শই অপুষ্টির দিকে পরিচালিত করে।

রোগজীবাণু কোষগুলি সাধারণ কোষগুলির সাথে একত্রিত হওয়ার কারণে, পিয়ারসন সিন্ড্রোমের অভিব্যক্তিতে দুর্দান্ত পরিবর্তনশীলতা রয়েছে। কোনও ব্যক্তির প্যাথোলজিকাল প্রকাশগুলি উপস্থাপনের জন্য, তাকে পর্যাপ্ত পরিমাণে পরিবর্তিত ডিএনএ জমা করতে হবে।

কখনও কখনও এবং বিভিন্ন অঙ্গ এবং সিস্টেমগুলি প্রভাবিত হওয়ার কারণে, পিয়ারসন সিন্ড্রোমে লক্ষণগুলির একটি "অন্তর্নিহিত" সংঘবদ্ধতা রয়েছে বলে মনে করা হয়।

রোগ নির্ণয়

সাধারণত রোগের লক্ষণগুলির উপর ভিত্তি করে নির্ণয় করা যেতে পারে। তবে, এবং পিয়ারসন সিন্ড্রোম অ্যাসোসিয়েশন দ্বারা নির্দেশিত হিসাবে, এই সিন্ড্রোম সনাক্তকরণের সিদ্ধান্তে সিদ্ধান্ত নিতে বিভিন্ন পরীক্ষা এবং পরীক্ষা করা প্রয়োজন।

প্রথমত, যখন মাইটোকন্ড্রিয়াল সিনড্রোম সন্দেহ হয়, তখন মাইটোকন্ড্রিয়াল ডিএনএতে সর্বাধিক সাধারণ জিনগত পরিবর্তন নির্ধারণের জন্য একটি প্রতিরোধমূলক পরীক্ষা করা যেতে পারে।

পিয়ারসন সিন্ড্রোমের আরও একটি অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ পরীক্ষা হ'ল একটি পেশী বায়োপসি এবং যদি বিভিন্ন লক্ষণ একত্রিত হয় তবে এটি অপরিহার্য। এই পরীক্ষাটি পরীক্ষা এবং বিশ্লেষণ করার জন্য পেশী টিস্যুর একটি ছোট নমুনা অপসারণ নিয়ে গঠিত। এটি একটি দ্রুত এবং ন্যূনতম আক্রমণাত্মক পরীক্ষা এবং এটি বেদনাদায়কও নয়।

নিউরোরাদিওলজি এই সিন্ড্রোম সনাক্তকরণে কার্যকর কারণ এটি মস্তিষ্কের অবস্থার চিত্র সরবরাহ করে এবং কোনও অস্বাভাবিকতার অস্তিত্ব সনাক্ত করা যায়। পরীক্ষাগার অধ্যয়নের জন্য ধন্যবাদ, ল্যাকটিক অ্যাসিড এবং সেরিব্রোস্পাইনাল তরলগুলির মাত্রা পরিমাপ করা হবে এবং এইভাবে তারা মাঝারি স্তরে সাড়া দিলে বা, যদি কোনও ধরণের অস্বাভাবিকতা থাকে তবে এটি প্রতিষ্ঠা করা সম্ভব হবে।

সর্বশেষে তবে অন্তত নয়, এনজাইমগুলির ক্রিয়াকলাপ বিশ্লেষণ করে এমন পরীক্ষা করা হয়।

যে ক্ষেত্রে কার্ডিয়াকের লক্ষণ রয়েছে বা যা অন্যান্য অঙ্গ বা সিস্টেমকে প্রভাবিত করে যেমন দৃষ্টি, তাদের প্রয়োজনীয় চিকিত্সা প্রয়োগের জন্য সংশ্লিষ্ট পরীক্ষাগুলি পরিচালিত হবে। পুষ্টির শোষণ সঠিকভাবে হচ্ছে কিনা তা যাচাই করতে গ্যাস্ট্রোএন্টারোলজিকাল এবং পুষ্টিকর অধ্যয়নও সম্পাদন করা যেতে পারে।

চিকিৎসা

আজ অবধি, পিয়ারসন সিন্ড্রোমের লক্ষণীয় চিকিত্সা প্রয়োজন। এটি হ'ল, রোগ নিরাময়ের জন্য কোনও থেরাপি বা medicationষধ নেই এবং তাই, চিকিত্সাগুলির লক্ষণগুলি এই সিন্ড্রোম দ্বারা আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে যে লক্ষণগুলি সৃষ্টি করে তা হ্রাস করতে হয়।

এর জন্য এবং সর্বোপরি, অতি প্রয়োজনীয় যে চিকিত্সাটিকে সবচেয়ে উপযুক্ত উপায়ে ফোকাস করতে সক্ষম হবার জন্য নাবালিকার স্বাস্থ্যের অবস্থান এবং তাদের ঘাটতিগুলি সম্পর্কে তথ্য সরবরাহ করে এমন একটি বিশ্লেষণ বিশ্লেষণ করা খুব গুরুত্বপূর্ণ। এছাড়াও, বিবর্তন পরীক্ষা করতে এবং চিকিত্সাটি সঠিকভাবে ব্যবহার করা হচ্ছে তা যথাযথ কিনা তা যাচাই করতে সক্ষম হওয়ার জন্য চিকিত্সাগুলি চেক-আপগুলি প্রয়োজনীয়।

সাধারণত, চিকিত্সার লক্ষ্য সংক্রামক এপিসোডগুলি এবং বিপাকীয় সমস্যাগুলি হ্রাস করতে হবে।

রক্তাল্পতা গুরুতর হওয়ার ক্ষেত্রে রক্ত ​​সঞ্চালনের পরামর্শ দেওয়া হবে। নির্দিষ্ট সময়ে, এই চিকিত্সার সাথে এরিথ্রোপয়েটিন থেরাপি হবে যা একটি হরমোন প্রয়োগ করে যা রক্তের রক্তকণিকা তৈরিতে ভূমিকা রাখবে, যা এরিথ্রোসাইট হিসাবেও পরিচিত।

এছাড়াও, যদি এন্ডোক্রাইন ডিসঅর্ডার বা লক্ষণগুলি দেখা যায় যা অন্যান্য অঙ্গগুলিকে প্রভাবিত করে যা এই বিভাগে উল্লেখ করা হয়নি এবং আমি আগে উল্লেখ করেছি যেমন ভিজ্যুয়াল সিস্টেম, হার্ট ইত্যাদি চিকিত্সা করা হবে।

পূর্বাভাস

দুর্ভাগ্যক্রমে, পিয়ারসনের সিন্ড্রোম প্রায়শই তিন বছর বয়সের আগে এই নাবালিকাকে হত্যা করে। কারণগুলি বিভিন্ন এবং তাদের মধ্যে, হ'ল:

• সংক্রামক প্রক্রিয়ায় শরীরের ব্যাপক প্রতিক্রিয়া হ'ল সেপসিসের ঝুঁকি।
• ল্যাকটিক অ্যাসিডোসিস বা হেপাটোসেলুলার ব্যর্থতার সাথে বিপাক সংকট।

এমন কোনও পরিসংখ্যান নেই যা এই সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের বেঁচে থাকার হার সম্পর্কে আমাদের জানায়। তবে, এই নাবালকরা লক্ষণগুলি থেকে বাঁচার ক্ষেত্রে, ফিনোটাইপিক বিবর্তনের কারণে পিয়ারসনের সিনড্রোম অদৃশ্য হয়ে যায়, হেম্যাটোলজিক লক্ষণগুলি স্বতঃস্ফূর্তভাবে অদৃশ্য হয়ে যায়।

স্নায়বিক এবং মায়োপ্যাথিক লক্ষণ সম্পর্কে, তারা বাড়াতে বা অদৃশ্য হয়ে যেতে পারে। কিছু ক্ষেত্রে, পিয়ারসন সিন্ড্রোম আরেকটি মাইটোকন্ড্রিয়াল রোগ, কার্নস-সাইয়ের সিনড্রোমের দিকে পরিচালিত করে।

গ্রন্থাগার

1. ম্যাকশেন, এমএ (1991) পিয়ারসন সিন্ড্রোম এবং এমটিডিএনএ-র একটি মোছা রোগীর মাইটোকন্ড্রিয়াল এনসেফালোমিওপ্যাথি। নিউরোলজি বিভাগ, অসুস্থ শিশুদের জন্য হাসপাতাল, কুইন স্কয়ার, লন্ডন are
2. কেয়ার্নস-সাইয়ের সিনড্রোম। অনাথ (2014)।
3. পিয়ারসনের সিনড্রোম। অনাথ (2006)।
4. কেনোভাস, আর। ডি লা প্রিতা, জেজে অ্যালোনসো, সি রুইজ, টি। পেরেইরা, সি আগুয়েরে। সিডারোব্লাস্টিক অ্যানিমিয়া (2001)। অভ্যন্তরীণ মেডিসিন বিভাগ এবং চেয়ার। ইউপিভি / ইএইচইউ। ক্রুস হাসপাতাল। বড়কালডো।
5. মার্টন হার্নান্দেজ, এমটি গার্সিয়া সিলভা, পি। কুইজাদা ফ্রেইল, এ। মার্টিনিজ ডি অ্যারাগেইন, এ। ক্যাবেলো, এম.এ. মার্টিন পিয়ারসন এবং কেয়ার্নস-সাইয়ের সিনড্রোমস: মাইটোকন্ড্রিয়াল ডিএনএ (2010) মুছে ফেলার কারণে দুটি বহু-সিস্টেমেটিক মাইটোকন্ড্রিয়াল রোগ।
6. কেমারাটা-স্কালিসি, এফ।, লেপেজ-গ্যালার্ডো, ই।, এম্পেরাদর, এস।, রুইজ-পেসিনি, ই।, ডা সিলভা, জি।, কামাচো, এন, মন্টোয়া, জে পিয়ারসন সিন্ড্রোম। একটি মামলার রিপোর্ট (২০১১)।