স্মিথ-লেমলি-ওপিজ সিনড্রোম: লক্ষণ, কারণ, চিকিত্সা - জিওগ্রাফিয়া - 2025

স্মিথ-Lemli-Opitz সিন্ড্রোম একটি বিপাকীয় ব্যাধি যে এই ধরনের ধীর প্রবৃদ্ধি উল্লেখযোগ্যভাবে চরিত্রগত মুখের বৈশিষ্ট্য, microcephaly, হালকা মানসিক প্রতিবন্ধকতা বা মধ্যপন্থী শেখার সমস্যার ও আচরণগত সমস্যার যেমন বিভিন্ন উপসর্গ বোঝায় হয়।

এটি ফুসফুস, হার্ট, কিডনি, অন্ত্র এমনকি যৌনাঙ্গে এমনকি বিকৃতি সহ রয়েছে। এছাড়াও, তারা সিন্ড্যাকটালি (কিছু আঙুলের ফিউশন) বা পলিড্যাকটালি (একটি পায়ে বা হাতে 5 টি আঙুলের বেশি) উপস্থাপন করতে পারে।

স্মিথ-লেমলি-ওপਿਟজ সিন্ড্রোমের লক্ষণ

দেখে মনে হয় যে এই সিনড্রোমের কারণ হ'ল একটি এনজাইমের অভাব যা কোলেস্টেরল বিপাকের জন্য গুরুত্বপূর্ণ যা একটি অটোসোমাল রিসিসিভ প্যাটার্নের জিনগত উত্তরাধিকার দ্বারা অর্জিত হয়।

যাইহোক, এই উপস্থাপনাগুলি একই পরিবারেও রোগের তীব্রতা অনুযায়ী প্রচুর পরিমাণে পৃথক হয় বলে মনে হয়। এই সিনড্রোম 7-ডিহাইড্রোকলেস্টেরল রিডাক্টেস ঘাটতি, আরএসএইচ সিনড্রোম বা এসএলও সিনড্রোমের মতো নাম সহ সাহিত্যে উপস্থিত হতে পারে।

একটু ইতিহাস

১৯64৪ সালে শিশু বিশেষজ্ঞ ডেভিড স্মিথ, লুক লেমলি এবং ওপিত্স জন মাইক্রোসেফালি এবং হাইপোজেনিটালিজমে আক্রান্ত ৩ জন পুরুষ রোগীর বর্ণনা দিয়েছিলেন এবং এই রোগীদের মূল নামের আদ্যক্ষর দ্বারা এই অবস্থাকে আরএসএইচ হিসাবে সংজ্ঞায়িত করেছিলেন। পরবর্তীকালে, সিন্ড্রোমের নামটি ডিসকভারারদের উপাধিতে পরিবর্তিত করা হয়।

প্রায় 30 বছর পরে, টিন্ট এট আল। (1994) এই অবস্থায় 5 রোগীর মধ্যে পাওয়া গেছে, রক্তে কোলেস্টেরলের উল্লেখযোগ্যভাবে কম ঘনত্ব, তবে 7-ডিহাইড্রোকলেস্টেরলের মাত্রার চেয়ে 1000 গুণ বেশি বৃদ্ধি পেয়েছে। তারা দেখেছিল যে এই বৃদ্ধিটি এমন কোনও এনজাইমের অভাবের কারণে হয়েছিল যা 7-ডিহাইড্রোকলেস্টেরলকে কোলেস্টেরলে রূপান্তরিত করে।

পরে, এই রোগের সাথে যুক্ত ডিএইচসিআর 7 জিনটি চিহ্নিত হয়েছিল এবং 1998 সালে ক্লোন করা হয়েছিল।

পরিসংখ্যান

স্মিথ-লেমলি-ওপਿਟজ সিন্ড্রোম বিশ্বব্যাপী প্রায় 20,000 থেকে 60,000 লাইভ নবজাতকদের মধ্যে 1 টি প্রভাবিত করে। এটি প্রকৃতপক্ষে ১90৯০ সালে ১৩,৫০০ জনের মধ্যে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হতে পারে, তবে এই চিত্রটি ব্যবহার করা হয় না কারণ এই শর্তযুক্ত অনেকগুলি ভ্রূণ জন্মের আগেই মারা যায় (ন্যাশনাল অর্গানাইজেশন ফর রেয়ার ডিজঅর্ডার, ২০১ 2016)।

লিঙ্গ সম্পর্কিত, এটি পুরুষ ও মহিলাদেরকে সমানভাবে প্রভাবিত করে, যদিও এটি পুরুষদের মধ্যে এটি সহজেই নির্ণয় করা হয় যেহেতু মহিলাদের তুলনায় যৌনাঙ্গে ত্রুটি দেখা যায়।

তদতিরিক্ত, এটি ইউরোপীয় বংশোদ্ভূত লোকদের মধ্যে বেশি দেখা যায়; বিশেষত চেক প্রজাতন্ত্র বা স্লোভাকিয়ার মতো মধ্য ইউরোপের অন্তর্ভুক্ত দেশগুলি থেকে। তবে আফ্রিকা বা এশিয়ার জনসংখ্যায় এটি খুব বিরল।

কারণসমূহ

ক্রোমোজোম ১১-তে উপস্থিত ডিএইচসিআর gene জিনে রূপান্তরিত হওয়ার কারণে স্মিথ-লেমলি-ওপਿਟজ সিন্ড্রোম উপস্থিত হয়, যা এনজাইম 7-ডিহাইড্রোকলেস্টেরল রিডাক্টেস তৈরির আদেশ প্রেরণের জন্য দায়ী।

এটি হ'ল এনজাইম যা কোলেস্টেরলের উত্পাদনকে নিয়ন্ত্রণ করে এবং এটি এই সিনড্রোমে অনুপস্থিত বা খুব অল্প পরিমাণে উপস্থিত থাকে, যা কোলেস্টেরলের অপর্যাপ্ত উত্পাদন বাড়ে যা স্বাভাবিক বৃদ্ধি রোধ করে।

কোলেস্টেরল দেহে গুরুত্বপূর্ণ বলে এটির দুর্দান্ত প্রভাব রয়েছে। এটিতে ফ্যাট জাতীয় লিপিড থাকে যা মূলত ডিমের কুসুম, দুগ্ধজাত খাবার, মাংস, হাঁস-মুরগি এবং মাছ জাতীয় প্রাণীর খাবার থেকে প্রাপ্ত হয়।

কোষের ঝিল্লি এবং মেলিনের গঠন (মস্তিষ্কের কোষকে আচ্ছাদন করে এমন একটি পদার্থ) গঠনে গুরুত্বপূর্ণ অবদান রাখার মতো গুরুত্বপূর্ণ ক্রিয়াগুলি ভ্রূণের সুগঠিতভাবে বিকাশের জন্য এটি প্রয়োজনীয়। এটি হরমোন এবং হজম অ্যাসিড তৈরিতেও ব্যবহৃত হয়।

এনজাইম 7-ডিহাইড্রোকলেস্টেরল রিডাক্টেসের অভাবে কোলেস্টেরলের সম্ভাব্য বিষাক্ত উপাদানগুলি শরীরে তৈরি করে। সুতরাং আমরা একদিকে কম কোলেস্টেরলের মাত্রা কমিয়ে আছি এবং একই সাথে এমন পদার্থের জমে থাকা যা দেহের পক্ষে বিষাক্ত হতে পারে; অভ্যন্তরীণ অঙ্গগুলির বৃদ্ধির অভাব, মানসিক প্রতিবন্ধকতা, শারীরিক ত্রুটি এবং সমস্যা সৃষ্টি করে।

ডিএইচসিআর 7 জিনে মিউটেশন

তবে কোলেস্টেরলের সাথে জড়িত এই সমস্যাগুলি কীভাবে স্মিথ-লেমলি-ওপিজ সিনড্রোমের লক্ষণগুলির জন্ম দেয় তা সম্পূর্ণ নিশ্চিতভাবে জানা যায়নি।

বর্তমানে সিনড্রোমের সাথে সম্পর্কিত 130 টিরও বেশি মিউটেশনগুলি ডিএইচসিআর 7 জিনে পাওয়া গেছে, বাস্তবে এমন একটি ডাটাবেস রয়েছে যা স্মিথ-লেমলি-ওপিজ সিন্ড্রোমের বর্ণিত সমস্ত ক্ষেত্রে তাদের রূপগুলি, তাদের ফেনোটাইপস এবং জিনোটাইপগুলি অন্তর্ভুক্ত করে।

যদিও অনেকগুলি সম্ভাব্য মিউটেশন রয়েছে, তবে বেশিরভাগ ক্ষেত্রে প্রায় 5 টি ঘন ঘন সম্পর্কিত এবং বাকিগুলি খুব বিরল।

ডিএইচসিআর 7 জিনে এই রূপান্তরগুলি একটি অটোসোমাল রিসিসিভ প্যাটার্নের সাথে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হয়, এর অর্থ সিন্ড্রোম উপস্থাপন করার জন্য কোনও ব্যক্তির অবশ্যই পিতা-মাতার কাছ থেকে পরিবর্তিত জিন উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হতে হবে। আপনি যদি কেবলমাত্র একজন পিতা-মাতার কাছ থেকে এটি গ্রহণ করেন তবে আপনার এই রোগ হবে না; তবে এটি একটি ক্যারিয়ার হতে পারে এবং ভবিষ্যতে এটি প্রেরণ করতে পারে।

একটি 25% ঝুঁকি রয়েছে যে উভয় বাহক পিতা-মাতার উভয়ই আক্রান্ত বাচ্চা পড়বেন, এবং বাচ্চা বাহক হওয়ার ঝুঁকিও প্রতিটি গর্ভাবস্থায় 50% হয়ে থাকে।

অন্যদিকে, 25% ক্ষেত্রে এটি জিনগত পরিবর্তনগুলি ছাড়াই জন্মগ্রহণ করতে পারে বা বাহক হতে পারে; এই সমস্ত ডেটা শিশুর লিঙ্গের থেকে আলাদা।

এটি মনে রাখা উচিত যে যেসব বাবা-মা এই লিঙ্কগুলি নেই তাদের বাবা-মায়ের তুলনায় ঘনিষ্ঠ আত্মীয় (বা রক্ত) থাকলে তাদের কোনও ক্রমবর্ধমান জিনগত ব্যাধি নিয়ে বাচ্চা হওয়ার সম্ভাবনা বেশি থাকে।

লক্ষণ

এই সিন্ড্রোমের লক্ষণগুলি প্রভাবিত ব্যক্তির উপর নির্ভর করে, কোলেস্টেরল কত পরিমাণে তারা উত্পাদন করতে পারে তার উপর নির্ভর করে vary ক্লিনিকাল বৈশিষ্ট্য বিভিন্ন দিক কভার এবং খুব বিচিত্র হতে পারে। এগুলি সাধারণত মুখ, অঙ্গ এবং যৌনাঙ্গে পাওয়া যায়; যদিও তারা অন্যান্য শরীরের সিস্টেম জড়িত থাকতে পারে।

আক্রান্তদের মধ্যে অনেকের অটিজমের বৈশিষ্ট্য রয়েছে যা সামাজিক মিথস্ক্রিয়াকে প্রভাবিত করে। যদি অবস্থাটি হালকা হয় তবে কেবল কিছু শেখার এবং আচরণের সমস্যা দেখা যেতে পারে; তবে সবচেয়ে গুরুতর ক্ষেত্রে, ব্যক্তির একটি দুর্দান্ত বৌদ্ধিক অক্ষমতা এবং শারীরিক অস্বাভাবিকতা থাকতে পারে যা মৃত্যুর দিকে নিয়ে যেতে পারে।

ব্যক্তির জন্ম থেকে ইতিমধ্যে উপস্থিত থাকতে পারে এমন লক্ষণগুলি রয়েছে, যদিও আমরা জীবনের সমস্ত পর্যায়ে ঘটে যাওয়াগুলি অন্তর্ভুক্ত করব:

50% এরও বেশি রোগীদের মধ্যে

- জন্মের পরে শারীরিক বিকাশের অভাব লক্ষ্য করা যায়।

- মানসিক প্রতিবন্ধকতা (100%)

- মাইক্রোসেফালি (90%)।

- সিন্ড্যাকটালি বা 2 বা 3 টি পায়ের আঙুল (<95%)।

- চোখের পাটি পাইটিসিস, এটি হ'ল উপরের চোখের পাতাগুলির একটি হ'ল (70%)।

- মূত্রের মাংস পুরুষদের তুলনায় স্বাভাবিকের চেয়ে পৃথক স্থানে অবস্থিত যেমন গ্লানসের নীচের অংশে, ট্রাঙ্ক বা স্ক্রোটাম এবং লিঙ্গের মধ্যে ইউনিয়ন। এটি 70% ক্ষেত্রে উপস্থিত রয়েছে।

- ফাটল তালু, যা তালুতে এক ধরণের প্রসারিত গর্ত হিসাবে প্রকাশ পায় (50%)।

- খুব কম চোয়াল বা মাইক্রোনাথিয়া।

- খুব ছোট জিহ্বা (মাইক্রোগ্লোসিয়া)।

- কম সেট কান।

- ছোট নাক.

- একটি বা উভয় অন্ডকোষের অসম্পূর্ণ বংশদ্ভুত।

- হাইপোটোনিয়া বা নিম্ন পেশী স্বন।

- খাওয়ার রোগ.

- আচরণগত ব্যাধি: অসামাজিক, স্ব-ধ্বংসাত্মক এবং সহিংস আচরণ। অটিজমের সাধারণ স্ব-উদ্দীপক আচরণগুলিও উপস্থিত হয়, যেমন পুনরাবৃত্ত দোলনা আন্দোলন।

- অটিজম

10 থেকে 50% ক্ষেত্রে

- প্রথম দিকের ছানি।

- সামান্য আঙুলের পরে পলিড্যাকটিলি বা আরও একটি আঙুল।

- ভ্রূণের পর্যায়ে বিলম্বিত বৃদ্ধি।

- অস্পষ্ট যৌনাঙ্গে।

- হার্টের ত্রুটি

- মাল্টিসিস্টিক কিডনি

- জন্মের সময় একটি বা উভয় কিডনির অনুপস্থিতি।

- লিভারের রোগ

- অ্যাড্রিনাল হাইপারপ্লাজিয়া

- পালমোনারি অস্বাভাবিকতা।

- অত্যাধিক ঘামা.

- মিডলাইনে অবস্থিত স্ট্রাকচারগুলিতে মস্তিষ্কের অস্বাভাবিকতা যেমন কর্পাস ক্যালসিয়াম, সেপটাম এবং সেরিবিলার ভার্মিসের অসম্পূর্ণ বিকাশ।

- অ্যাক্রোকায়ানোসিস: কাটেনিয়াস ভাসোকোনস্ট্রিকশন যা হাত ও পায়ে একটি নীল বর্ণের কারণ হয়ে থাকে।

- ইকুইনোভার পা।

- পাইলোরিক স্টেনোসিস (15%)

- হিরশপ্রুং রোগ, যা অন্ত্রের গতিবেগের অভাব ঘটায় (15%)

- আলোক সংবেদনশীলতা।

অন্যান্য লক্ষণগুলি

- মেঘলা বা কোমা

- ভ্রূণের দেহে তরল জমে থাকা।

স্নায়বিক বিকাশের ক্ষেত্রে পরিবর্তন।

- নিউরোপসাইকিয়াট্রিক সমস্যাগুলি, যা তারা পূর্ণ বয়সে পৌঁছালে আরও ঘন ঘন দেখা দেয়।

- ফুসফুসে সমস্যার কারণে শ্বাসকষ্ট হওয়া।

- শ্রবণ ক্ষমতার হ্রাস.

- দৃষ্টি পরিবর্তন, যা স্ট্র্যাবিসমাসের সাথে থাকতে পারে।

- বমি বমি ভাব

- কোষ্ঠকাঠিন্য.

- খিঁচুনি

রোগ নির্ণয়

এই সিনড্রোম ধারণার পরেও দেখা যায় যে যখন শিশু জন্মগ্রহণ করে তখন লক্ষণগুলি খুব স্পষ্ট হয় না এবং শৈশবে বা যৌবনের চেয়ে বেশি সূক্ষ্ম হয়; বিশেষত যদি তারা রোগের হালকা ফর্ম হয়। এই কারণে, এটি বেশ কয়েকবার দেরীতে সনাক্ত করা হয়।

যাইহোক, সর্বাধিক সাধারণ হ'ল জন্মের পরে শীঘ্রই এটির ত্রুটিযুক্ত কারণে যে এটি সাধারণত উপস্থাপিত হয় তার ফলে ইতিমধ্যে সন্দেহ হয়।

বিরল ব্যাধি সম্পর্কিত ন্যাশনাল অর্গানাইজেশন অনুসারে, রোগ নির্ণয় শারীরিক পরীক্ষা এবং একটি রক্ত ​​পরীক্ষার উপর ভিত্তি করে যা কোলেস্টেরলের মাত্রা সনাক্ত করে। চোখ, কান, হার্ট, কঙ্কালের পেশী, যৌনাঙ্গে এবং গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল ব্যাধি হিসাবে এই রোগের সাথে সম্পর্কিত সমস্ত সম্ভাব্য দিকগুলির জন্য শিশুকে মূল্যায়ন করা অপরিহার্য।

রক্ত পরীক্ষা

রক্ত পরীক্ষার বিষয়ে, স্মিথ-লেমলি-ওপিত্স সিন্ড্রোমের সাথে সাবজেক্টের রক্তে 7-ডিহাইড্রোকলেস্টেরল (7-ডিএইচসি) এর উচ্চ ঘনত্ব থাকবে (কোলস্টেরল প্রাপ্তির জন্য এনজাইম 7-ডিহাইড্রোকলেস্টেরল রিডাক্টেস দ্বারা রূপান্তরিত হওয়া একটি পূর্বসূরী)), এবং খুব কম কোলেস্টেরলের মাত্রা।

আল্ট্রাসাউন্ড বা আল্ট্রাসাউন্ড

এটি আল্ট্রাসাউন্ড বা আল্ট্রাসাউন্ড কৌশল দ্বারা জন্মের আগে সনাক্ত করা যেতে পারে, এমন একটি ডিভাইস যা গর্ভবতী মহিলার জরায়ুর অভ্যন্তরীণটি পরীক্ষা করতে শব্দ তরঙ্গ ব্যবহার করে। এই কৌশলটির সাহায্যে, এই সিনড্রোমের সাধারণ শারীরিক বিকৃতিগুলি লক্ষ্য করা যায়।

অ্যামনিওসেন্টেসিস

জেনেটিক ত্রুটিগুলি সনাক্ত করতে অ্যামনিওটেনটিসিস যা অ্যামনিয়োটিক তরল (যেখানে ভ্রূণের বিকাশ ঘটে) এর একটি ছোট নমুনার নিষ্কাশন নিয়ে গঠিত আরেকটি পরীক্ষা। কলিয়োনিক ভিলাস স্যাম্পলিং (সিভিএস) এর মাধ্যমে প্ল্যাসেন্টা থেকে টিস্যুর নমুনা সরিয়ে একই তথ্য পাওয়া যায়।

অন্যদিকে, ডিএইচসিআর 7 জিনে কোনও মিউটেশন রয়েছে কিনা তা পর্যবেক্ষণ করতে এবং এই রোগটি উপস্থিত হতে চলেছে বা এটি কেবল বাহক হয়ে উঠছে কিনা তা পর্যবেক্ষণ করার জন্য মলিকুলার জেনেটিক টেস্টগুলি প্রসবপূর্ব নির্ণয়ের জন্য ব্যবহার করা যেতে পারে।

রোগের কোর্সটি কী?

দুর্ভাগ্যক্রমে, স্মিথ-লেমলি-ওপਿਟজ সিন্ড্রোমের বেশিরভাগ গুরুতর ক্ষেত্রে জন্মের পরেই মারা যায়। যদি গুরুতর বৌদ্ধিক অক্ষমতা হয় তবে এই ব্যক্তিদের পক্ষে একটি স্বাধীন জীবন বিকাশ করা কঠিন।

তবে সঠিক চিকিত্সা যত্ন এবং একটি ভাল ডায়েট সহ এই রোগীরা স্বাভাবিক জীবনযাপন করতে পারে।

চিকিত্সা

স্মিথ-লেমলি-ওপিজ সিনড্রোমের জন্য বর্তমানে কোনও নির্দিষ্ট চিকিত্সা নেই। কোলেস্টেরলের বিপাকক্রমে বেশ কয়েকটি জটিল কাজ রয়েছে বলে এই রোগের জৈব-রাসায়নিক উত্স আজ পুরোপুরি নিশ্চিততার সাথে জানা যায়নি বলে এটি ঘটে।

স্মিথ-লেমলি-ওপਿਟজ সিন্ড্রোমের চিকিত্সা চিকিত্সা আক্রান্ত শিশুর মুখোমুখি হওয়া নির্দিষ্ট সমস্যার উপর ভিত্তি করে এবং তাড়াতাড়ি হস্তক্ষেপ করা ভাল।

সম্পূরক অংশ

উন্নয়নের স্তর উন্নত করতে এবং আলোক সংবেদনশীলতা হ্রাস করতে কোলেস্টেরল পরিপূরক গ্রহণ করা বা ডায়েটের মাধ্যমে এটি গ্রহণ করা বাড়িয়ে তোলাতে সহায়ক হতে পারে। এটি কখনও কখনও পিত্ত অ্যাসিডের সাথে মিলিত হয়।

সুরক্ষা

সূর্যের অসহিষ্ণুতার জন্য, এই রোগীদের বাইরে যাওয়ার সময় সানস্ক্রিন, সানগ্লাস এবং উপযুক্ত পোশাক ব্যবহার করার পরামর্শ দেওয়া হয়।

ওষুধের

সিমভাস্ট্যাটিনের মতো ওষুধ সেবন করা রোগের তীব্রতা হ্রাস করতে দেখা গেছে। যদিও, ভ্রূণ জিনে কোলেস্টেরলের অভাবের সময় যেমন ক্লিনিকাল ফেনোটাইপ ঘটে, তখন অবশ্যই এটি পরিচালনা করা উচিত।

অন্যদিকে, কোলেস্টেরলের বিষাক্ত পূর্ববর্তী একটি বিরোধী ড্রাগ যা অতিরিক্ত পরিমাণে রয়েছে (7-ডিহাইড্রোকলেস্টেরল) এর বৃদ্ধি রোধ করতে ব্যবহার করা যেতে পারে। ভিটামিন ই পরিপূরক সাহায্য করতে পারে।

অন্যান্য ধরণের নির্দিষ্ট ওষুধগুলি বমিভাব, গ্যাস্ট্রোফেজিয়াল রিফ্লাক্স বা কোষ্ঠকাঠিন্যের মতো উপসর্গগুলির জন্য সহায়ক হতে পারে।

সার্জারি

শারীরিক বিকৃতি বা পেশী সমস্যাগুলি যেমন সিন্ড্রোমের সাথে সম্পর্কিত যেমন ফাটি তালু, হার্টের ত্রুটি, পেশী হাইপোথোনিয়া বা যৌনাঙ্গে পরিবর্তনগুলি থেকে থাকে তবে সার্জারি বা ধনুর্বন্ধনী প্রয়োজন হতে পারে।

উপসংহারে, এই সিন্ড্রোমে গবেষণা চালিয়ে যাওয়া প্রয়োজন যাতে আরও কার্যকর এবং নির্দিষ্ট চিকিত্সা বিকশিত হয়।

তথ্যসূত্র

1. জিমনেজ রামারেজ, এ;; ভালদিভিয়া আলফারো, আর; হার্নান্দেজ গঞ্জালেজ, এল;; লিওন করালেস, এল;; মাচান ভ্যালেরো, ওয়াই এবং টরেসিল্লা, এল। (2001)। স্মিথ লেমলি ওপিত্স সিনড্রোম। একটি জৈব রাসায়নিক নির্ণয়ের সাথে একটি কেস উপস্থাপনা। এসপিরিটানা মেডিকেল গেজেট, 3 (3)
2. স্মিথ লেমলি ওপিত্স সিনড্রোম। (SF)। ন্যাশনাল অর্গানাইজেশন ফর রেয়ার ডিজঅর্ডার (এনআরডি) থেকে 6 জুলাই, 2016-এ পুনরুদ্ধার করা হয়েছে।
3. স্মিথ-লেমলি-ওপিজ সিনড্রোম। (SF)। 6 জুলাই, 2016, ইউটা বিশ্ববিদ্যালয়, স্বাস্থ্য বিজ্ঞান থেকে প্রাপ্ত Ret
4. স্মিথ-লেমলি-ওপিজ সিনড্রোম। (SF)। কাউন্সিল থেকে 6 জুলাই, 2016-এ পুনরুদ্ধার করা হয়েছে।
5. স্মিথ-লেমলি-ওপিত্স সিন্ড্রোম। (২০১,, জুলাই ৫) জেনেটিক্স হোম রেফারেন্স থেকে প্রাপ্ত।
6. স্টেইনার, আর। (এপ্রিল 1, 2015) স্মিথ-লেমলি-ওপিজ সিনড্রোম। মেডস্কেপ থেকে প্রাপ্ত।
7. টিন্ট, জিএস, আইরন, এম।, এলিয়াস, ইআর, এবং অন্যান্য। (1994)। স্মিথ-লেমলি-ওপিজ সিন্ড্রোমের সাথে যুক্ত ত্রুটিযুক্ত কোলেস্টেরল বায়োসিন্থেসিস। এন ইঞ্জিল জে মেড, 330: 107–113 3
8. উইটস-বামগার্টনার, এম।, এবং ল্যান্থেলার, বি (২০১৫)। একটি সিন্ড্রোমের জন্মদিন: স্মিথের 50 বছরের বার্ষিকী - লেমলি - ওপਿਟজ সিন্ড্রোম। ইউরোপীয় জার্নাল অফ হিউম্যান জেনেটিক্স, 23 (3), 277-2278।