এক্সআই সিন্ড্রোম: লক্ষণ, কারণ, চিকিত্সা - জিওগ্রাফিয়া - 2025

XYY সিন্ড্রোম জেনেটিক রোগ যে পুরুষদের মধ্যে সবচেয়ে সাধারণ ক্রোমোজোম অস্বাভাবিকতা এক হয়। ক্লিনিকাল স্তরে, এই প্যাথলজিটি শারীরিক বৃদ্ধি (ম্যাক্রোসেফালি, উচ্চ উচ্চতা এবং ওজন) এর অতিরঞ্জিত বৃদ্ধি, সাইকোমোটর বিকাশে সাধারণীকরণের বিলম্ব এবং ভাষা দক্ষতা অর্জনে অসুবিধা দ্বারা চিহ্নিত করা হয়।

এক্সওয়াইওয়াই সিনড্রোম জেনেটিক অস্বাভাবিকতার ফলস্বরূপ ঘটে যা যৌন ক্রোমোসোমের সংখ্যা বৃদ্ধি করে। এটি হ'ল এটিতে যুক্ত একটি ওয়াই ক্রোমোজোমের উপস্থিতি।

এক্সওয়াইওয়াই সিনড্রোমযুক্ত কোনও ব্যক্তির ক্যারিওটাইপ

নির্ণয়ের বিষয়ে, যদিও বেশিরভাগ ক্ষেত্রে লক্ষণগুলি সাধারণত চিকিত্সাগতভাবে স্পষ্ট হয় না, এটি সাধারণত শেখার এবং আচরণের সাথে সম্পর্কিত পরিবর্তনগুলির সনাক্তকরণের ভিত্তিতে তৈরি হয়। উপরন্তু, একটি জিনগত গবেষণা তার উপস্থিতি নিশ্চিত করতে প্রয়োজনীয়।

অন্যদিকে, বর্তমানে এই ধরণের ব্যাধিটির কোনও নিরাময় নেই, তবে, সমস্ত হস্তক্ষেপ মূলত বিশেষ শিক্ষা, শারীরিক থেরাপি বা চিকিত্সা জটিলতার চিকিত্সার দিকে পরিচালিত হয়।

ইতিহাস

এই প্যাথলজিটি প্রাথমিকভাবে 1960 সালে জ্যাকবস দ্বারা বর্ণিত হয়েছিল, যিনি মূলত ক্ষতিগ্রস্থদের আচরণগত বৈশিষ্ট্যে আগ্রহী ছিলেন, সহিংসতা ও অপরাধের প্রবণতা দ্বারা সংজ্ঞায়িত হয়েছিলেন।

ডিএনএ আবিষ্কার এবং গবেষণার পদ্ধতি এবং সরঞ্জামগুলির বিকাশের পরে, 60 এবং 70 এর দশকে, এই প্যাথলজিটির অনুসন্ধান প্রধানত এর সর্বাধিক সাধারণ ফেনোটাইপিক বৈশিষ্ট্যগুলির সনাক্তকরণের উপর দৃষ্টি নিবদ্ধ করে।

বিশেষত, বেশিরভাগ গবেষণায় যৌন ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা এবং বিকাশজনিত ব্যাধি বা সামাজিকভাবে বিকৃত আচরণের উপস্থিতির মধ্যে সম্ভাব্য সংযোগের বিশ্লেষণকে কেন্দ্র করে।

Orতিহাসিকভাবে, এক্সওয়াইওয়াই সিনড্রোম আক্রমণাত্মক এবং সহিংস আচরণমূলক ফিনোটাইপের সাথে যুক্ত হয়েছে। তদুপরি, অনেক ক্ষেত্রেই এই রোগটিকে ভুলভাবে "সুপার-পুরুষ" ব্যাধি হিসাবে চিহ্নিত করা হয়েছিল, যেহেতু পুরুষ লিঙ্গের ক্রোমোজোমের অতিরিক্ত অনুলিপি এই লিঙ্গের আরও প্রকট শারীরিক বৈশিষ্ট্য এবং আচরণের বিকাশের সাথে যুক্ত ছিল।

যাইহোক, বর্তমানে, শারীরিক বিকাশ বৃদ্ধি এবং সাইকোমোটর ডিসঅর্ডার বা অন্যান্য শিক্ষার সমস্যার উপস্থিতি দ্বারা এই প্যাথলজিটি ক্লিনিকাল স্তরে সংজ্ঞায়িত করা হয়েছে।

এক্সওয়াইওয়াই সিনড্রোমের বৈশিষ্ট্য

এক্সওয়াইওয়াই সিনড্রোম জেনেটিক উত্সের একটি প্যাথলজি যা পুরুষদের মধ্যে যৌন ক্রোমোজোম ওয়াইয়ের অতিরিক্ত কপির উপস্থিতির দ্বারা চিহ্নিত হয়। এই অর্থে, মানুষের মধ্যে মোট 46 টি ক্রোমোজোমগুলি জোড়া হয়, অর্থাৎ 23 জোড়া থাকে। এর মধ্যে, জোড়াগুলির মধ্যে একটি পৃথক ব্যক্তির জৈবিক লিঙ্গ নির্ধারণ করে।

বিশেষত, ভ্রূণকে মহিলা হিসাবে সংজ্ঞায়িত যৌন ক্রোমোসোমের জুটি দুটি এক্স ক্রোমোসোম দিয়ে তৈরি করা হয়, অন্যদিকে যৌন ক্রোমোজোমের জুড়ি যা একটি ভ্রূণকে পুরুষ হিসাবে আলাদা করে তোলে একটি এক্স এবং ওয়াই ক্রোমোজোমের সমন্বয়ে তৈরি হয়।

সুতরাং, লিঙ্গ ছাড়াও সমস্ত জিনগত তথ্যের বিভাজন এবং সংমিশ্রণ সমস্ত জ্ঞানীয় এবং শারীরিক বৈশিষ্ট্য নির্ধারণ করবে।

অতিরিক্ত যৌন ক্রোমোজোম

যাইহোক, প্রসবপূর্ব বিকাশের সময় বিভিন্ন রোগতাত্ত্বিক কারণগুলির ঘটনা বা অস্বাভাবিক প্রক্রিয়াগুলির উপস্থিতি ক্রোমোসোমাল সংস্থায় ব্যর্থতা সৃষ্টি করতে পারে, যার ফলে অতিরিক্ত যৌন ক্রোমোসোমের উপস্থিতি দেখা দেয়। এই ক্ষেত্রে, এক্সওয়াইওয়াই সিন্ড্রোমে ক্রোমোজোমাল পরিবর্তন ওয়াই সেক্স ক্রোমোসোমের সংখ্যাকে প্রভাবিত করে, একটি অতিরিক্ত তৈরি করে।

এটা ঘন ঘন হয়?

ক্রোমোজোম সম্পর্কিত অস্বাভাবিকতা এবং পরিবর্তনগুলি এই জিনগত কাঠামোকে প্রভাবিত করে তাদের মধ্যে সবচেয়ে ঘন ঘন একটি।

এই অর্থে, এক্সওয়াইওয়াই সিনড্রোম পুরুষ জনসংখ্যার মধ্যে সবচেয়ে সাধারণ ক্রোমোসোমাল পরিবর্তনের একটি গঠন করে।

অন্যদিকে, বিভিন্ন মহামারীবিজ্ঞান বিশ্লেষণগুলি নির্ধারণ করেছে যে এক্সওয়াইওয়াই সিন্ড্রোমে 1000 নবজাতকের প্রতি 1 ক্ষেত্রে আনুমানিক ঘটনা ঘটে।

মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রের ক্ষেত্রে, এই প্যাথলজিটি প্রতিদিন 5-10 নবজাতক শিশুদের প্রভাবিত করতে পারে।

অবশেষে, এই প্যাথলজির ফ্রিকোয়েন্সিটির সাথে সম্পর্কিত সোসিয়োডেমোগ্রাফিক বৈশিষ্ট্যগুলি হিসাবে, আমরা যেমনটি ইঙ্গিত করেছি, এটি এমন একটি রোগ যা একচেটিয়াভাবে পুরুষদের প্রভাবিত করে।

তদুপরি, ভৌগলিক অবস্থান এবং উত্স সম্পর্কিত বা নির্দিষ্ট জাতিসত্তা ও বর্ণ গোষ্ঠীর সাথে সম্পর্কিত অন্য কোনও ধরণের শৈলীর শনাক্ত করা যায়নি।

লক্ষণ ও উপসর্গ

এক্সওয়াইওয়াই সিনড্রোমের সাথে জিনগত অস্বাভাবিকতাগুলি ক্লিনিকাল লক্ষণ এবং লক্ষণগুলির একটি সিরিজ তৈরি করবে। তবে, এই অবস্থার ক্ষতিগ্রস্থদের একটি বড় অংশে প্রাসঙ্গিক উপায়ে উপস্থাপন করা হয় না, তাই এটি জীবনের জন্য নির্বিঘ্ন থাকতে পারে।

সুতরাং, XYY ক্রোমোজোমাল কনফিগারেশন সাধারণত অস্বাভাবিক বা উল্লেখযোগ্যভাবে প্যাথলজিকাল শারীরিক বৈশিষ্ট্য সৃষ্টি করে না তা সত্ত্বেও, আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে প্রায়শই কিছু লক্ষণ এবং লক্ষণ সনাক্ত করা সম্ভব:

শারীরিক বিকাশ

এক্সওয়াইওয়াই সিনড্রোমের অন্যতম বৈশিষ্ট্য শারীরিক বিকাশের কোর্স, আক্রান্ত ব্যক্তির লিঙ্গ এবং জৈবিক বয়সের প্রত্যাশার চেয়ে বেশি উচ্চারণ বা অতিরঞ্জিত হওয়া।

শৈশবকাল থেকে বৃদ্ধি এবং শারীরিক বিকাশের গতিতে উল্লেখযোগ্য বৃদ্ধি চিহ্নিত করা সম্ভব। সুতরাং, শৈশবকালে উচ্চতা এবং চূড়ান্ত প্রাপ্ত বয়স্ক উভয়ের উচ্চতা প্রায় সাধারণ জনতার গড়ের উপরে হয়, এটি প্রায় 7 সেন্টিমিটার উপরে থাকে।

সাধারণত, যৌবনে, আক্রান্তরা সাধারণত উচ্চতা 180 সেমি অতিক্রম করে। এছাড়াও শারীরিক বিকাশে সাধারণত অন্যান্য ধরণের বৈশিষ্ট্য অন্তর্ভুক্ত থাকে যেমন সাধারণ শারীরিক কনফিগারেশনের উল্লেখযোগ্য বৃদ্ধি বা সাধারণ ম্যাক্রোসেফালির বিকাশ।

ম্যাক্রোসফেলিকে এক ধরণের নিউরোলজিকাল ডিসঅর্ডার হিসাবে সংজ্ঞায়িত করা হয় যেখানে মাথার মোট আকারে অস্বাভাবিক বা অতিরঞ্জিত বৃদ্ধি চিহ্নিত করা সম্ভব। সুতরাং, এক্সওয়াইওয়াই সিন্ড্রোমযুক্ত ব্যক্তিদের মধ্যে, তাদের জৈবিক বয়স এবং লিঙ্গের জন্য প্রত্যাশার চেয়ে বেশি মাথার পরিধি বিকশিত হতে পারে।

যদিও ম্যাক্রোসেফালি সাধারণত উল্লেখযোগ্য চিকিত্সা জটিলতা সৃষ্টি করে না, অনেক ক্ষেত্রে এটি অন্যান্য ধরণের পরিবর্তনগুলির মধ্যে খিঁচুনি, কর্টিকোস্পিনাল ডিসঅফিউশনস বা বিকাশজনিত ব্যাধিগুলির বিকাশের সাথে যুক্ত হতে পারে।

Musculoskeletal ডিসঅর্ডারস

হাড় এবং পেশী কাঠামোর সাথে সম্পর্কিত অস্বাভাবিকতাগুলি মূলত শারীরিক বৃদ্ধির ত্বরণ গতির সাথে জড়িত। এক্সওয়াইওয়াই সিনড্রোমের অন্যতম উল্লেখযোগ্য শারীরিক সন্ধানের মধ্যে একটি হ'ল চিহ্নিত পেশীবহুল হাইপোথোনিয়া সনাক্তকরণ।

পেশী হাইপোথোনিয়া অস্বাভাবিক হ্রাস পেশী স্বন উপস্থিতি দ্বারা সংজ্ঞায়িত করা হয়। দৃশ্যত, এই পরিবর্তনটি হস্তগুলি বা জয়েন্টগুলির একটি অতিরঞ্জিত ফ্ল্যাকসিডিটিতে রূপায়িত করতে পারে।

সাধারণভাবে, পেশীবহুল হাইপোথোনিয়া অন্যান্য ধরণের জটিলতার কারণ যেমন পেশী এবং মোটর সমন্বয় করতে অক্ষমতা, অঙ্গ বা মাথার দুর্বল নিয়ন্ত্রণ ইত্যাদি cause

স্নায়বিক রোগ

উপরে বর্ণিত অসঙ্গতিগুলি ছাড়াও, এটি সম্ভব যে স্নায়বিক ক্ষেত্রের সাথে সম্পর্কিত অন্যান্য ধরণের পরিবর্তনগুলি এবং ব্যক্তির স্নায়ুতন্ত্রের সাথে সম্পর্কিত প্যাথলজগুলির উপস্থিতি উপস্থিত হতে পারে। এই অর্থে, কম্পনের উপস্থিতি এক্সওয়াইওয়াই সিনড্রোমের আরও একটি বৈশিষ্ট্যযুক্ত লক্ষণ।

কম্পনকে একটি ছন্দযুক্ত অনৈচ্ছিক পেশী আন্দোলনের উপস্থিতি হিসাবে সংজ্ঞায়িত করা যেতে পারে। এটি সাধারণত হাত এবং বাহুগুলিকে অগ্রাধিকার হিসাবে প্রভাবিত করে, যদিও মাথা বা কণ্ঠস্বরও প্রভাবিত হতে পারে।

যদিও এই ক্লিনিকাল সন্ধানটি গুরুতর লক্ষণ নয়, এটি মোটর দক্ষতা অর্জন বা দৈনন্দিন জীবনযাপনের ক্রিয়াকলাপ সম্পাদনের সাথে যুক্ত গৌণ জটিলতা সৃষ্টি করতে পারে।

অন্যদিকে, এক্সওয়াইওয়াই সিন্ড্রোমে আক্রান্ত অনেকের মধ্যে মোটর টিকগুলির উপস্থিতি সনাক্ত করাও সম্ভব। এগুলি নির্দিষ্ট পেশী গোষ্ঠীতে হঠাৎ নিয়ন্ত্রণহীন আন্দোলনের বিকাশ নিয়ে গঠিত। সর্বাধিক প্রচলিত কিছুগুলি ঝলকানো, মুখের ভাব বা অস্বাভাবিক বাহু বা পায়ে নড়াচড়া সম্পর্কিত।

এছাড়াও, জেনেটিক জিনোটাইপ স্নায়ুতন্ত্রের সাথে সম্পর্কিত পরিবর্তনগুলির কারণ হতে পারে, যা আমরা নীচে বর্ণনা করব সেই জ্ঞানীয় ক্ষেত্রের সাথে সম্পর্কিত অসঙ্গতিগুলিকে জন্ম দেয়।

বিলম্বিত সাইকোমোটর বিকাশ

একটি সাধারণ উপায়ে, আক্রান্ত ব্যক্তিদের মোটর বিকাশ সাধারণত জীবনের প্রথম পর্যায়ে থেকে অভাব হয়।

পেশী হাইপোথোনিয়া বা কম্পনের উপস্থিতির মতো মোটর পরিবর্তনগুলি বিভিন্ন মৌলিক দক্ষতা অর্জনের ক্ষেত্রে উল্লেখযোগ্যভাবে বাধা সৃষ্টি করবে যেমন ভঙ্গিমা চলার ক্ষমতা বা গ্রহণ করার ক্ষমতা।

শেখার সমস্যা

জ্ঞানীয় স্তরে, এক্সওয়াইওয়াই সিন্ড্রোমযুক্ত লোকগুলির আরও একটি বৈশিষ্ট্যগত বৈশিষ্ট্য হ'ল লার্নিং-সম্পর্কিত ব্যাধিগুলির উপস্থিতি।

এই ক্ষেত্রটিতে, সর্বাধিক প্রচলিত অসঙ্গতিগুলি ভাষার সাথে সম্পর্কিত, অর্থাত্ কোনও ভাষার যোগাযোগ এবং দক্ষতার সাথে সম্পর্কিত দক্ষতা অর্জনে একটি উল্লেখযোগ্য অসুবিধা লক্ষ্য করা যায়।

সাধারণত, আক্রান্তদের 50% এরও বেশি লোকের মধ্যে একটি লার্নিং ডিসঅর্ডার রয়েছে। এই অর্থে, ডিসলেক্সিয়া সবচেয়ে ঘন ঘন একটি।

আচরণ ও মানসিক ঝামেলা

ক্লিনিকাল সাহিত্যে বর্ণিত বেশিরভাগ ক্ষেত্রে অটিজম বর্ণালী সম্পর্কিত ব্যাধি সম্পর্কিত আচরণগত অস্বাভাবিকতা বর্ণিত হয়েছে।

তদতিরিক্ত, নির্দিষ্ট বৈশিষ্ট্যগুলির শর্তাবলী, তারা প্রায়শই একটি বিস্ফোরক স্বভাব, আবেগমূলক এবং বিপরীতমুখী আচরণ, হাইপার্যাকটিভিটি বা অসামাজিক আচরণ উপস্থাপন করে।

কারণসমূহ

এই সিন্ড্রোম ক্রোমোজল কাঠামো সম্পর্কিত জিনগত পরিবর্তনের পণ্য।

এক্সওয়াইওয়াই সিনড্রোমের ক্লিনিকাল বৈশিষ্ট্যগুলি অতিরিক্ত ওয়াই ক্রোমোসোমের উপস্থিতির কারণে ঘটে। ফলস্বরূপ, আক্রান্ত ব্যক্তির 46 টির পরিবর্তে মোট 47 ক্রোমোজোম রয়েছে।

এটি সাধারণভাবে সাধারণভাবে দেহের সমস্ত কোষকে প্রভাবিত করে সত্ত্বেও, অনেকগুলি প্রভাবিত কেবল তাদের কিছুতে এই জিনগত অস্বাভাবিকতা উপস্থাপন করে, এই ঘটনাটি মোজাইকিজম হিসাবে পরিচিত।

নির্দিষ্ট স্তরে, এই রোগবিজ্ঞানের সাথে জড়িত থাকতে পারে এমন সমস্ত পৃথক জিন এখনও জানা যায়নি।

রোগ নির্ণয়

XYY সিন্ড্রোমের বৈশিষ্ট্যযুক্ত লক্ষণ এবং লক্ষণগুলি সাধারণত শৈশবেই স্পষ্ট হয়, যেহেতু জ্ঞানীয় ক্ষেত্রের সাথে সম্পর্কিত এবং অন্যান্য সমস্যাগুলি জটিলতার একটি স্পষ্ট স্তরে পৌঁছে যায়।

যাইহোক, কিছু রোগীর একটি অসম্প্রদায়িক ক্লিনিকাল স্ট্যাটাস থাকতে পারে, তাই রোগ নির্ণয় কখনও করা হয় না।

সাধারণ ক্ষেত্রে, ডায়াগনস্টিক সন্দেহ শারীরিক লক্ষণগুলির চিহ্নিতকরণ (অতিরঞ্জিত বৃদ্ধি, ম্যাক্রোসেফালি ইত্যাদি) এবং জ্ঞানীয় পরিবর্তন (মোটর দক্ষতা অর্জন, যোগাযোগের অধিগ্রহণ ইত্যাদি) দিয়ে শুরু হয়।

বৈশিষ্ট্যগুলির একটি ভাল অংশটি চিহ্নিত হয়ে গেলে, বিভিন্ন পরীক্ষাগার পরীক্ষা করা প্রয়োজনীয়:

• হরমোন পরীক্ষা: হরমোন বিশ্লেষণ করে দেহে যৌন হরমোনগুলির মাত্রা মূল্যায়নের দিকে মনোনিবেশ করে। সাধারণত, এটি রক্তে টেস্টোস্টেরনের পরিমাণ চিহ্নিতকরণ সম্পর্কে, যার অস্বাভাবিক স্তরগুলি পরিবর্তনের উপস্থিতি নির্দেশ করতে পারে।
• ক্রোমোজোম বিশ্লেষণ: অতিরিক্ত ক্রোমোসোমের উপস্থিতি সনাক্ত করতে জিনগত গবেষণা করা জরুরি essential

চিকিৎসা

এক্সওয়াইওয়াই সিনড্রোমে ব্যবহৃত মেডিক্যাল হস্তক্ষেপগুলি প্রাথমিকভাবে সহায়ক। বর্তমানে এই রোগের কোনও নিরাময়ের উপায় নেই, তাই চিকিত্সা শেখার অসুবিধা বা সাইকোমোটার রিকার্ডেশন সহ কাজ করার দিকে দৃষ্টি নিবদ্ধ করে।

বেশ কয়েকটি ক্ষেত্রে যেখানে আচরণগত সমস্যাগুলি উল্লেখযোগ্য পরিমাণের হয়, জ্ঞানীয়-আচরণগত মানসিক হস্তক্ষেপের প্রয়োজন হতে পারে।

তথ্যসূত্র

1. অ্যালোনসো, জি।, ফার্নান্দেজ-গার্সিয়া, ডি।, এবং মুউজ-টরেস, এম। (2005)। অ্যাজোস্পেরিমিয়ার সাথে এক্সওয়াইওয়াই পুরুষ। এন্ডোক্রিনল, 134-8।
2. সিজিডি। (2016)। এক্সওয়াইওয়াই সিনড্রোম। ক্লিনিকাল জেনেটিক্স বিভাগ। ক্লিনিকাল জেনেটিক্স বিভাগ থেকে প্রাপ্ত।
3. ডেল রিও, এম।, পুইগভার্ট, এ।, এবং পোমরল, জে। (2007) 47, এক্সওয়াইওয়াই সিন্ড্রোম এবং বন্ধ্যাত্ব: একটি কেস সম্পর্কে। রেভ ইন্ট্রোল।, 312-5 -5
4. জেনেটিক্স হোম রেফারেন্স। (2016)। 47, এক্সওয়াইওয়াই সিনড্রোম। জেনেটিক্স হোম রেফারেন্স থেকে প্রাপ্ত।
5. হেলথলাইন। (2016)। এক্সওয়াইওয়াই সিনড্রোম কী? হেলথলাইন থেকে প্রাপ্ত।
6. এনগুইন-মিনহ, এস।, বেরেরার, সি।, এবং কাইন্ডল, এ। (২০১৪)। মাইক্রোসেফালি কি এক্সওয়াইওয়াই সিনড্রোমের একটি এতদূর অপরিজ্ঞাত বৈশিষ্ট্য? মেটা জিন 2, 160-163।
7. NIH. (2016)। 47, এক্সওয়াইওয়াই সিনড্রোম। জেনেটিক ডিএনএ বিরল রোগ ইনফ্রোমেশন কেন্দ্র থেকে প্রাপ্ত।
8. নর্ড (2016)। এক্সওয়াইওয়াই সিনড্রোম। জাতীয় সংস্থা বিরল ব্যাধি থেকে প্রাপ্ত।
9. রে, এল।, এবং ব্রিশখফ, জে। (2015)। 47, এক্সওয়াইওয়াই সিনড্রোম, 50 বছরের নিশ্চিততা এবং সন্দেহ: একটি পদ্ধতিগত পর্যালোচনা। আগ্রাসন এবং সহিংস আচরণ, 9-17।
10. ভিলা মিল্লা, এ।, এবং মার্টিনিজ-ফ্রিয়াস, এম (2000)) ফলাফল 47, XXY সহ সাইটোজেনেটিক নির্ণয়। প্রোপোজিটাস।