অ্যাপার্ট সিনড্রোম: লক্ষণ, কারণ, চিকিত্সা - স্নায়ুমনোবিজ্ঞানে - 2025

Apert সিন্ড্রোম বা acrocephalosyndactyly টাইপ আমি (ACS1) বিভিন্ন পরিবর্তন এবং মাথার খুলি এর malformations, মুখ এবং পা উপস্থিতিতে দ্বারা চিহ্নিত জেনেটিক বংশোদ্ভূত রোগ।

ক্লিনিকাল স্তরে, অ্যাপার্ট সিন্ড্রোমের উপস্থিতি বা দাঁত বা আঙুলের হাড় এবং জয়েন্টগুলির সংমিশ্রণ, মানসিক প্রতিবন্ধকতা এবং প্রসারণে পরিবর্তনের সাথে একটি পয়েন্টযুক্ত বা দীর্ঘায়িত মাথার খুলির ডুবে যাওয়া মুখের উপস্থিতি বা বিকাশ দ্বারা চিহ্নিত করা হয় mental পরিবর্তনশীল, ভাষার ব্যাঘাত ইত্যাদি

যদিও এই প্যাথলজিটি বংশগত হতে পারে তবে বেশিরভাগ ক্ষেত্রে অ্যাবার্ট সিনড্রোম একটি পরিবারের ইতিহাসের উপস্থিতি ব্যতীত ঘটে, মূলত গর্ভকালীন পর্বের সময় একটি দে নভো পরিবর্তনের কারণে।

অ্যাপার্ট সিনড্রোমের কারণ জেনেটিক প্রক্রিয়াগুলি সঠিকভাবে জানা যায়নি। বর্তমানে, এই প্যাথলজি উত্পাদন করতে সক্ষম এমন বেশ কয়েকটি জেনেটিক পরিবর্তন চিহ্নিত করা হয়েছে, যা মূলত এফজিএফআর 2 জিনের রূপান্তর সম্পর্কিত।

অন্যদিকে, অ্যাটার্ট সিনড্রোমের নির্ণয়টি প্রাকৃতিক আল্ট্রাসাউন্ড স্ক্যানগুলির অস্বাভাবিকতা সনাক্তকরণের পরে প্রসবপূর্ব সময়কালে ক্লিনিকাল সন্দেহ থেকেই শুরু হয় এবং জেনেটিক অধ্যয়নের পারফরম্যান্সের মাধ্যমে নিশ্চিত হয়।

চিকিত্সা সম্পর্কে, অ্যাপার্ট সিনড্রোমের জন্য কোনও ধরণের নিরাময়ের হস্তক্ষেপ নেই। যাইহোক, এই প্যাথলজির ইতিহাস জুড়ে, বিভিন্ন সুনির্দিষ্ট হস্তক্ষেপগুলি ডিজাইন করা হয়েছে, যার মধ্যে সাধারণত নিউরোসার্জারি, ক্র্যানোফেসিয়াল সার্জারি, ম্যাক্সিলোফেসিয়াল সার্জারি, ড্রাগের চিকিত্সা, শারীরিক থেরাপি, মনস্তাত্ত্বিক এবং নিউরোপাইকোলজিকাল হস্তক্ষেপ অন্তর্ভুক্ত রয়েছে।

অ্যাপার্ট সিনড্রোমের বৈশিষ্ট্য

অ্যাপার্ট সিনড্রোম ক্রেনিয়াল, ফেসিয়াল এবং / বা অঙ্গ স্তরে বিভিন্ন কঙ্কালের ত্রুটিযুক্ত উপস্থিতি দ্বারা চিহ্নিত একটি জিনগত প্যাথলজি।

অ্যাপার্ট সিনড্রোমের অপরিহার্য পরিবর্তনটি অকাল বা ক্রেনিয়াল ফিশারের প্রথম দিকে বন্ধ হয়ে গঠিত হয়, যা মুখ এবং খুলির বাকী কাঠামোর অস্বাভাবিক বৃদ্ধি ঘটায়। এগুলি ছাড়াও, উপরের এবং নীচের অংশগুলিতে, যেমন আঙ্গুলগুলি এবং পায়ের আঙ্গুলের সংশ্লেষের মধ্যেও ত্রুটি দেখা দিতে পারে mal

অন্যদিকে, হালকা থেকে মাঝারি থেকে পৃথক তীব্রতার সাথে অ্যাপার্ট সিনড্রোমযুক্ত ব্যক্তিদের জ্ঞানীয় ক্ষমতাগুলিও প্রভাবিত হতে পারে।

বাউমগার্টনার (1842) এবং হুইটন (1894) এই চিকিত্সা অবস্থার বিষয়ে প্রথম উল্লেখ করেছিলেন তা সত্ত্বেও, ফরাসী চিকিত্সা বিশেষজ্ঞ ইউজিন অ্যাপার্ট এই সিনড্রোমের সঠিকভাবে বর্ণনা করেছিলেন এবং প্রথম ক্লিনিকাল রিপোর্ট প্রকাশ করেছিলেন, তখন এটি ১৯০6 সাল পর্যন্ত হয়নি।

ইউজিন অ্যাপার্ট তার প্রকাশনায়, রোগীদের একটি নতুন সংক্রমণের একটি সেটকে বর্ণনা করেছেন যা একটি সংজ্ঞায়িত বিকৃত প্যাটার্ন দ্বারা আক্রান্ত এবং এই রোগবিজ্ঞানের বৈশিষ্ট্যযুক্ত লক্ষণ এবং লক্ষণগুলির দ্বারা চিহ্নিত।

সুতরাং, এটি 1995 পর্যন্ত নয় যে অ্যাপার্ট সিনড্রোমের ইটিওলজিক জেনেটিক কারণগুলি চিহ্নিত করা হয়েছিল। বিশেষত, উইলকি এবং অন্যান্য প্রায় 40 আক্রান্ত রোগীদের এফজিএফআর 2 জিনে দুটি মিউটেশনের উপস্থিতি বর্ণনা করেছেন।

এছাড়াও, অ্যাপার্ট সিনড্রোম এমন একটি চিকিত্সা শর্ত যা ক্র্যানিয়োসিনোস্টোসিস (ক্র্যানিয়াল সিউচারগুলির অকাল বন্ধ) উপস্থাপনের দ্বারা চিহ্নিত রোগ বা প্যাথলজিসের মধ্যে শ্রেণিবদ্ধ করা হয়।

এই গ্রুপের অন্তর্ভুক্ত অন্যান্য প্যাথলজগুলি হলেন ফেফাইফার সিন্ড্রোম, ক্রাউজন সিনড্রোম, সাথের-চটজেন সিনড্রোম এবং কার্পেন্টার সিনড্রোম।

পরিসংখ্যান

অ্যাপার্ট সিন্ড্রোমকে বিরল বা বিরল প্যাথলজি হিসাবে বিবেচনা করা হয়, এটি হ'ল সাধারণ জনসংখ্যার ১৫,০০০ বাসিন্দায় প্রতি একেরও কম ক্ষেত্রে এর প্রাদুর্ভাব রয়েছে।

বিশেষত, অ্যাপার্ট সিনড্রোম প্রতি 160,000-200,000 জন্মের জন্য একজন ব্যক্তির চারপাশে ঘটে এবং তদতিরিক্ত, বংশগত স্তরে এই প্যাথলজি সংক্রমণ হওয়ার 50% সম্ভাবনা থাকে।

তদুপরি, লিঙ্গ দ্বারা বিতরণের ক্ষেত্রে, পুরুষ বা মহিলাদের মধ্যে একটি উচ্চতর বিস্তার চিহ্নিত করা যায়নি, বা এটি জাতিগত গোষ্ঠী বা নির্দিষ্ট ভৌগলিক অবস্থানগুলির সাথেও জড়িত নয়।

বর্তমানে, এবং যেহেতু অ্যাপার্ট সিনড্রোম সনাক্ত করা হয়েছিল প্রায় 1984 সালে, ক্লিনিকাল প্রতিবেদনে এবং চিকিত্সা সাহিত্যে যা এই রোগবিজ্ঞানের 300 টিরও বেশি কেস প্রকাশ করেছে।

লক্ষণ ও উপসর্গ

অ্যাপার্ট সিনড্রোমের ক্লিনিকাল উদ্ভাসের মধ্যে সাধারণত ক্র্যানিয়াল কাঠামোর একটি ত্রুটিযুক্ত বা অসম্পূর্ণ বিকাশ, একটি অ্যাটিকিকাল ফেনোটাইপ বা ফেসিয়াল প্যাটার্ন এবং পায়ের অংশগুলির কঙ্কালের পরিবর্তন অন্তর্ভুক্ত থাকে।

অ্যাপার্ট সিন্ড্রোমের ক্ষেত্রে, কেন্দ্রীয় জড়িততা খুলির হাড়ের গঠন গঠন এবং বন্ধের সাথে সম্পর্কিত। ভ্রূণের বিকাশের সময় ক্রেইনোসিনোস্টোসিস নামে একটি প্রক্রিয়া দেখা দেয়, এটি ক্র্যানিয়াল সিউচারগুলির অকাল বন্ধ হওয়ার বৈশিষ্ট্যযুক্ত।

ক্রেনিয়াল ফিশার বা স্টুচারগুলি এক ধরণের তন্তুযুক্ত টিস্যু ব্যান্ড যাঁর মাথার খুলি (সামনের, ওসিপিটাল, প্যারিটাল এবং টেম্পোরাল) তৈরির হাড়গুলির সংযোগ স্থাপনের মৌলিক লক্ষ্য রয়েছে।

গর্ভকালীন পর্যায়ে এবং প্রসবোত্তর প্রারম্ভিকালে, মাথার খুলি তৈরি করে এমন হাড়ের কাঠামোটি এই তন্তু এবং স্থিতিস্থাপক টিস্যুগুলির জন্য একসাথে রাখা হয়।

সাধারণত, ক্র্যানিয়াল হাড়গুলি প্রায় 12 থেকে 18 মাস অবধি ফিউজ করে না। ক্রেনিয়াল হাড়ের মধ্যে নরম দাগ বা ফাঁকা স্থানের উপস্থিতি স্বাভাবিক শৈশব বিকাশের অংশ।

সুতরাং, শিশুতোষ পর্যায়ে এই স্টুচারগুলি বা নমনীয় অঞ্চলগুলি মস্তিষ্ককে দ্রুত বাড়তে দেয় এবং তদতিরিক্ত, এটি প্রভাব থেকে রক্ষা করে।

সুতরাং, অ্যাপার্ট সিন্ড্রোমে, এই ক্রেনিয়াল স্টিউচার এবং ক্রেনিয়াল হাড়গুলির অকাল বন্ধ হওয়া ক্রেনিয়াল এবং মস্তিষ্কের বিকাশের স্বাভাবিক বিকাশকে অসম্ভব করে তোলে।

ফলস্বরূপ, অ্যাপার্ট সিনড্রোমের সর্বাধিক সাধারণ লক্ষণ ও লক্ষণগুলির মধ্যে অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে:

ক্র্যানোফেসিয়াল পরিবর্তন এবং ব্যতিক্রম

• ক্র্যানিওসিনোস্টোসিস: মাথার খুলির আস্তরণের প্রাথমিক বন্ধন ক্রেনোফেসিয়াল পরিবর্তনগুলির বিভিন্ন ধরণের কারণ ঘটায় যার মধ্যে মস্তিষ্কের কাঠামোগুলির অপর্যাপ্ত বিকাশ, পেপিলারি শোথের বিকাশ (অপটিক স্নায়ু দেখা দেয় যেখানে অক্টুলার ব্লাইন্ড স্পটের প্রদাহ), অপটিক অ্যাট্রোফি অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে (আঘাত বা ঘাটতি যা অকুলার কার্যকারিতা প্রভাবিত করে) এবং / অথবা ইন্ট্রাক্রানিয়াল হাইপারটেনশন (সেরিব্রোস্পাইনাল তরল চাপের অস্বাভাবিক বৃদ্ধি)।
• একতরফা বা দ্বিপক্ষীয় ফেসিয়াল হাইপোপ্লাজিয়া: মাথার কিছু অংশের দুর্বল বা অসম্পূর্ণ বিকাশ সহ মাথাটি অবিচলিত উপস্থিতিযুক্ত। ভিজ্যুয়াল স্তরে, ডুবে যাওয়া মুখটি পর্যবেক্ষণ করা হয়, প্রসারিত চোখ এবং চোখের পাতা ঝলসানো।
• প্রোপোটোসিস বা এক্সফথালমোস: চোখের সকেট থেকে চোখের উল্লেখযোগ্য এবং অস্বাভাবিক প্রসারণ ।
• ম্যাক্রোগ্লোসিয়া: স্বাভাবিকের চেয়ে বেশি পরিমাণে টিস্যুর উপস্থিতির কারণে জিহ্বার আকার বৃদ্ধি পায়।
• মান্দিবুলার ম্যালোকলকুলেশন: চোয়ালের হাড়ের কাঠামো বৃদ্ধির সাথে সম্পর্কিত বিভিন্ন পরিবর্তনের উপস্থিতি যা চিউইং সিস্টেম বা যন্ত্রপাতিটির সঠিক কার্যকারিতা এবং বন্ধকরণ প্রতিরোধ করে ঘন ঘন হয়।
• তালু ফাটল : তালুর মধ্য বা মধ্য অঞ্চলে একটি গর্ত / ফিশারের উপস্থিতি।

পেশীবহুল ব্যাধি এবং অস্বাভাবিকতা

এই ধরণের পরিবর্তনগুলি মূলত উপরের এবং নীচের অংশগুলিকে প্রভাবিত করে, সাধারণত আঙ্গুলের ফিউশন এবং বিকাশ।

• সিন্ড্যাক্টলি: হাত বা পায়ে একে অপরের সাথে এক বা একাধিক আঙ্গুলের অস্বাভাবিক এবং প্যাথলজিকালিক সংমিশ্রণ। বিভিন্ন রূপগুলি পৃথক করা যায়, প্রথম টাইপ করুন (দ্বিতীয়, দ্বিতীয় এবং চতুর্থ আঙ্গুলের ফিউশন), দ্বিতীয় প্রকার (5 তম আঙুলের ফিউশন), তৃতীয় প্রকার (সমস্ত আঙ্গুলের ফিউশন) টাইপ করুন। সাধারণত, টাইপ আই সিন্ড্যাক্টিলিয়াসগুলি হাতের মধ্যে বেশি দেখা যায়, অন্যদিকে পায়ে III সিন্ড্যাক্টিলিয়াস বেশি দেখা যায়।

এগুলি ছাড়াও পেশীবহুল স্তরে অন্যান্য ক্লিনিকাল অনুসন্ধানগুলি পর্যালোচনা করা সম্ভব, বিভিন্ন হাড়ের সংক্ষিপ্তকরণ (ব্যাসার্ধ, হিউমারাস, ফিমুর), স্ক্যাপুলা বা পেলভিসের হাইপোপ্লাজিয়া, জরায়ুর ভার্ভেট্রির সংমিশ্রণ।

ফলস্বরূপ, প্রভাবিত অনেকগুলি যৌথ গতিশীলতা হ্রাস করবে এবং অতএব, স্থূল এবং সূক্ষ্ম মোটর দক্ষতা অর্জনের জন্য বিভিন্ন সমস্যা তৈরি করতে পারে।

ত্বক / চর্মরোগ সংক্রান্ত ব্যাধি এবং অস্বাভাবিকতা

এই ধরণের অসঙ্গতিগুলি প্রভাবিত ব্যক্তিদের মধ্যে অত্যন্ত ভিন্নধর্মী এবং পরিবর্তনশীল, তবে সর্বাধিক সাধারণ কিছু সনাক্ত করা হয়েছে:

• হাইপারহাইড্রোসিস: ঘামের অত্যধিক বৃদ্ধি, বিশেষত হাত ও পায়ে।
• ম্যাকুলো-ভেসিকুলার বা স্ক্যাব ক্ষত: অ্যাকনিফর্ম ত্বকের ক্ষতগুলির উপস্থিতি সবচেয়ে সাধারণ।
• হাইপোপিগমেন্টেশন: ত্বকের রঙে পরিবর্তন যা পিগমেন্টেশন হ্রাস বোঝায়।
• ত্বক ঘন হওয়া: এক বা একাধিক ক্ষেত্রে ত্বকের পুরুত্বের অস্বাভাবিক বৃদ্ধি।

ভিসারাল অস্বাভাবিকতা এবং অস্বাভাবিকতা

এই প্যাথলজির এটিওলজিকাল পরিবর্তনগুলি শরীরের বিভিন্ন অঞ্চলে আকারের এবং কাঠামোগত পর্যায়ে ক্ষত বা গৌণ প্যাথলজগুলির বিকাশের দিকে পরিচালিত করতে পারে, যার মধ্যে কয়েকটি রয়েছে:

• কেন্দ্রীয় স্নায়ুতন্ত্রের ত্রুটি: কর্পাস ক্যাল্লোসামের অজেনেসিস বা হাইপোপ্লাজিয়ার বিকাশ (অনুপস্থিতি বা আংশিক বিকাশ) এবং লাইবিক সিস্টেমের বিভিন্ন কাঠামোর কিছু ক্ষেত্রে দেখা গেছে। তদতিরিক্ত, সেরিব্রাল সাদা পদার্থের অস্বাভাবিক বা পরিবর্তিত বিকাশও বর্ণিত হয়েছে।
• জিনিটো-মূত্রত্যাগের ত্রুটি: আক্রান্ত পুরুষদের ক্ষেত্রে, উত্তরীয় মূত্রনালী ভালভগুলি রেনাল ব্যর্থতা এবং হাইড্রোনফ্রোসিসের কারণ হতে পারে। অন্যদিকে, আক্রান্ত মহিলাদের ক্ষেত্রে, ভগাঙ্কুরের মধ্যে হতাশার উপস্থিতি প্রায়শই ঘটে।
• কার্ডিয়াক বিকৃতি: কার্ডিয়াক ফাংশন এবং হৃৎপিণ্ডের সাথে সম্পর্কিত পরিবর্তনগুলি সাধারণত বাম ভেন্ট্রিকুলার হাইপোপ্লাজিয়া বা অন্তঃসত্ত্বিক যোগাযোগের উপস্থিতির সাথে যুক্ত থাকে।

জ্ঞানীয় / মানসিক অস্থিরতা এবং অস্বাভাবিকতা

অনেক ক্ষেত্রে জ্ঞানীয় ফাংশন এবং বৌদ্ধিক স্তরের সাধারণ পরিবর্তনের উপস্থিতি পর্যবেক্ষণ করা সম্ভব হওয়া সত্ত্বেও, অ্যাপার্ট সিনড্রোমের সমস্ত ক্ষেত্রে মানসিক প্রতিবন্ধকতা স্পষ্টত উপস্থিত হয় না।

এছাড়াও, যেখানে বৌদ্ধিক স্তরের কোনও দুর্বলতা রয়েছে সেখানে হালকা থেকে মাঝারি পর্যন্ত কোনও আকারে এটি পরিবর্তনশীল হতে পারে।

অন্যদিকে, ভাষাতাত্বিক ক্ষেত্রে, বিভিন্ন ঘাটতির বিকাশ ঘন ঘন, মূলত আধ্যাত্মিক এবং মৌখিক ত্রুটির কারণে শব্দগুলির উচ্চারণের সাথে সম্পর্কিত।

কারণসমূহ

এপার্ট সিন্ড্রোম এফজিএফআর 2 জিনে একটি নির্দিষ্ট মিউটেশন উপস্থিতির কারণে হয়। পরীক্ষামূলক গবেষণায় ইঙ্গিত দেওয়া হয়েছে যে এই জিনটি একটি প্রোটিন তৈরির জন্য দায়ী, যাকে ফাইব্রোব্লাস্ট গ্রোথ ফ্যাক্টর রিসেপ্টর 2 বলে।

এই ফ্যাক্টরের কাজগুলির মধ্যে, ভ্রূণ বা প্রসবের আগে জন্মের সময়কালে হাড়ের কোষগুলিতে তাদের রূপান্তর এবং হাড় কোষগুলিতে পার্থক্য দেখা দেওয়ার জন্য অপরিণত কোষগুলিতে বিভিন্ন রাসায়নিক সংকেত প্রেরণের বর্ণনা দেওয়া হয়।

সুতরাং, এফজিএফআর 2 জিনে মিউটেশনের উপস্থিতি এই প্রোটিনের কার্যকারিতা পরিবর্তন করে এবং অতএব, খুলি, হাত এবং পায়ের হাড়ের প্রথম দিকে সংশ্লেষ ঘটায় cause

রোগ নির্ণয়

অ্যাপার্ট সিনড্রোমের ক্লিনিকাল বৈশিষ্ট্যের একটি ভাল অংশ গর্ভাবস্থাকালীন চিহ্নিত করা যেতে পারে, বিশেষত গর্ভাবস্থার আল্ট্রাসাউন্ড পরীক্ষায় এবং ভ্রূণের বিকাশের ক্ষেত্রে।

সুতরাং, যখন কোনও ক্লিনিকাল সন্দেহ থাকে তখন অ্যাপার্ট সিনড্রোমের সাথে সামঞ্জস্যপূর্ণ জেনেটিক মিউটেশনের উপস্থিতি সনাক্ত করতে জেনেটিক স্টাডি পুনরায় শুরু করা হয়।

অন্যদিকে, যখন লক্ষণগুলি সূক্ষ্ম থাকে বা জন্মের আগে সনাক্ত করা যায় না, এর পরে রোগ নির্ণয়ের বিষয়টি নিশ্চিত করার জন্য বিশদ শারীরিক বিশ্লেষণ এবং বিভিন্ন জিনগত পরীক্ষা করা সম্ভব হয়।

অ্যাপার্ট সিনড্রোমের কোনও চিকিত্সা আছে?

যদিও অ্যাপার্ট সিনড্রোমের কোনও নির্দিষ্ট নিরাময় নেই, তবে এই প্যাথলজির লক্ষণগুলি এবং চিকিত্সা জটিলতার চিকিত্সার জন্য বিভিন্ন পদ্ধতির বর্ণনা দেওয়া হয়েছে।

সবচেয়ে কার্যকর থেরাপিউটিক হস্তক্ষেপগুলি হ'ল যা জীবনের প্রথম মুহুর্তে প্রথম দিকে বাস্তবায়িত হয় এবং বিভিন্ন অঞ্চল থেকে পেশাদারদের জড়িত।

সাধারণত, আক্রান্ত বাচ্চাদের চিকিত্সার জন্য একাধিক শল্যচিকিত্সা নির্ধারিত, স্বতন্ত্র পরিকল্পনা করা দরকার। সুতরাং, এই প্যাথলজিটির পরিচালনা কঙ্কাল এবং ক্র্যানোফেসিয়াল ত্রুটিযুক্ত সংশোধন এবং মনস্তাত্ত্বিক এবং স্নায়ুবৈজ্ঞানিক সহায়তার উপর ভিত্তি করে।

নিউরোসার্জারির মাধ্যমে, লক্ষ্যটি ক্র্যানিয়াল ভল্টটি পুনর্গঠন করা, যখন ম্যাক্সিলোফেসিয়াল সার্জারি বিশেষজ্ঞরা মুখের ত্রুটিগুলি সংশোধন করার চেষ্টা করেন। অন্যদিকে, হাত ও পায়ে উপস্থিত ত্রুটিগুলির পুনর্গঠনের জন্য ট্রমা সার্জনগুলির অংশগ্রহণও প্রায়শই হয়।

তদতিরিক্ত, প্রাথমিক উদ্দীপনা, যোগাযোগ পুনর্বাসন, সামাজিক দক্ষতা প্রশিক্ষণ বা সাইকো-পেডোগোগিকাল ফলো-আপের জন্য পৃথকীকরণ কর্মসূচির নকশা আক্রান্ত ব্যক্তিদের অনুকূল, কার্যকরী এবং স্বাধীন বিকাশের জন্য উপকারী।

তথ্যসূত্র

1. অ্যারোইও ক্যারেরা, আই।, মার্টিনিজ-ফ্রিয়াস, এম।, মার্কো পেরেজ, জে।, পাইসান গ্রিসোলিয়া, এল।, কর্ডেনাস রড্র্যাগেইজ, এ।, নিতো কনডে, সি।, লারা পালমা, এ (1999)। অ্যাপার্ট সিনড্রোম: একটানা ধারাবাহিক মামলার ক্লিনিকাল-মহামারী বিশ্লেষণ। ভ্রূণের Medicষধি এবং নিউওনোলজি।
2. বোস্টন চিলড্রির হাসপাতাল। (2016)। অ্যাপার্ট সিনড্রোম। বোস্টন চিলড্রির হাসপাতাল থেকে প্রাপ্ত।
3. শিশু ক্রেনিওফেসিয়াল সমিতি। (2016)। অ্যাপার্ট সিন্ড্রোম বোঝার জন্য গাইড। শিশু ক্রেনিওফেসিয়াল সমিতি। শিশু ক্রেনিওফেসিয়াল সমিতি থেকে প্রাপ্ত।
4. জেনেটিক্স হোম রেফারেন্স। (2016)। অ্যাপার্ট সিনড্রোম। জেনেটিক্স হোম রেফারেন্স থেকে প্রাপ্ত।
5. ল্যান্ডেট, পি।, পেরেজ-ফেরার, পি।, এবং চিনার, ই। (2013)। অ্যাপার্ট সিনড্রোম এবং স্লিপ অ্যাপনিয়া। আর্চ ব্রঙ্কোনিউমল, 364-368।
6. NIH. (2015)। অ্যাপার্ট সিনড্রোম। মেডলাইনপ্লাস থেকে প্রাপ্ত।
7. NIH. (2015)। ক্রেনিয়াল সোচারস মেডলাইনপ্লাস থেকে প্রাপ্ত।
8. নর্ড (2007)। অ্যাপার্ট সিনড্রোম। জাতীয় সংস্থা বিরল ব্যাধি থেকে প্রাপ্ত।
9. পাই, জি।, জেগা, এ।, সেরভেরা, জে, এবং অর্টিজ, এম। (2014)। এফজিএফআর 2 জিনে একটি অভিনব রূপান্তরিত হওয়ার কারণে অ্যাপার্ট সিনড্রোমের প্রসবপূর্ব নির্ণয়। একটি পেডিটর, 104-105।
10. রুজ কোবো, আর।, এবং গেরেরা দেজ, এল। (2016)। অধ্যায় এক্স। অ্যাপার্ট সিনড্রোম। ফ্যাপস থেকে প্রাপ্ত