অ্যানিপ্লয়েডি: কারণ, প্রকার এবং উদাহরণ - জীববিদ্যা - 2025

Aneuploidy শর্ত যেখানে কোষ বাড়তি বা অনুপস্থিত এক বা একাধিক ক্রোমোজম থাকে, সংখ্যা হ্যাপ্লয়ড, ডিপ্লয়েড বা polyploid কোষ নিজেদের দেওয়া প্রজাতির একটি প্রাণীর আপ করতে থেকে ভিন্ন নয়।

একটি অ্যানিপ্লোয়েড কোষে ক্রোমোজোম সংখ্যা হ্যাপলয়েড সেটের নিখুঁত একাধিকের সাথে সম্পর্কিত নয়, যেহেতু তারা ক্রোমোসোম হারিয়েছে বা অর্জন করেছে। সাধারণত ক্রোমোজোমগুলির সংযোজন বা ক্ষতি একটি একক ক্রোমোসোমের সাথে বা তাদের একটি বিজোড় সংখ্যার সাথে মিলে যায়, যদিও কখনও কখনও দুটি ক্রোমোজোম জড়িত থাকতে পারে।

সূত্র: pixabay.com

অ্যানিউপ্লয়েডিজগুলি সংখ্যাসূচক ক্রোমোসোমাল পরিবর্তনের অন্তর্ভুক্ত এবং সাইটোলজিকালি সনাক্তকরণে সবচেয়ে সহজ। এই ক্রোমোজোমাল ভারসাম্যহীনতা প্রাণী দ্বারা খুব কমই সমর্থিত হয়, উদ্ভিদের প্রজাতিগুলিতে বেশি ঘন ঘন এবং কম ক্ষতিকারক হয়। মানবদেহে অনেকগুলি জন্মগত ত্রুটি অনিউপ্লয়েডির কারণে ঘটে।

কারণসমূহ

কোনও ব্যক্তির কোষে এক বা একাধিক ক্রোমোজোমগুলির ক্ষতি বা লাভ সাধারণত ট্রান্সলোকেশন দ্বারা ক্ষয় বা মায়োসিস বা মাইটোসিসের সময় ননডিজঞ্জিংয়ের প্রক্রিয়া দ্বারা ঘটে থাকে। ফলস্বরূপ, ব্যক্তিদের জিনের ডোজ পরিবর্তিত হয়, যার ফলস্বরূপ মারাত্মক ফেনোটাইপিক ত্রুটি ঘটে।

মায়োসিসের প্রথম বা দ্বিতীয় বিভাগের সময় বা উভয় ক্ষেত্রে একই সময়ে ক্রোমোজোম সংখ্যার পরিবর্তন ঘটে। তারা মাইটোটিক বিভাগের সময়ও উত্থিত হতে পারে।

এই বিভাজনগুলি ব্যর্থতাগুলি মায়োসিস I বা মায়োসিস 2 এ ঘটে, শুক্রাণু এবং ওজনেসিসের সময়, জাইগোটের প্রাথমিক বিভাগগুলিতে মাইটোসিসে ঘটে।

অ্যানিওপ্লয়েডিজে, ননডিজঞ্জিনেশন ঘটে যখন এর হোমোলজাস জোড় যুক্ত ক্রোমোজোমগুলির মধ্যে একটি একই কোষের মেরুতে যায় বা একই গেমটে যুক্ত হয়। প্রসূতি মায়োসিসের প্রথম মায়োটিক বিভাগের সময় সেন্ট্রোমারের অকাল বিভাগের কারণে এটি সম্ভবত ঘটে।

অতিরিক্ত ক্রোমোজোমযুক্ত একটি গেমটি যখন একটি সাধারণ গেমেটে যোগ দেয়, তখন ট্রিসোমিজ (2 এন + 1) হয়। অন্যদিকে, যখন একটি অনুপস্থিত ক্রোমোজোম এবং একটি সাধারণ ক্রোমোজোম একত্রিত একটি গেমেট তৈরি হয়, তখন মনোসোমিজ (2 এন -1) উত্পাদিত হয়।

প্রকারভেদ

অ্যনিউপলয়েডিজ প্রায়শই কূটনৈতিক ব্যক্তিদের মধ্যে ঘটে। ক্রোমোজোমের সংখ্যায় এই পরিবর্তনগুলি মানব প্রজাতির মধ্যে ক্লিনিকাল প্রাসঙ্গিক। এগুলিতে নলিসোমিজ, মনসোমিজ, ট্রিসোমিজ এবং টেট্রসোমির মতো বিভিন্ন ধরণের অন্তর্ভুক্ত রয়েছে।

Nullisomy

নুলিওসোমিযুক্ত কোষগুলিতে ক্রোমোজোমের সমকামী জোড়ার উভয় সদস্যই হারিয়ে যায়, তাদের 2n-2 হিসাবে প্রতিনিধিত্ব করে (এন ক্রোমোসোমের সংখ্যার হ্যাপলয়েড সংখ্যা)। উদাহরণস্বরূপ, মানুষের মধ্যে 23 জোড়া হোমলোজাস ক্রোমোজোম (এন = 23), অর্থাৎ 46 ক্রোমোসোমগুলির সাথে, হোমোলোজাস জোড়া হ্রাস হওয়ার ফলে 44 ক্রোমোসোম (22 জোড়া) হয়।

নালিসোমিক পৃথক ব্যক্তিকে এমন এক হিসাবেও বর্ণনা করা হয় যা এর সোমেটিক পরিপূরকটিতে একজোড়া হোমোগ্লাস ক্রোমোজোমের অভাব থাকে।

Monosomy

হোমোলোসাস জোড়ায় একক ক্রোমোজোম (2 এন -1) মুছে ফেলা মনোজোমি। মনসোমোমিসহ একটি মানুষের মধ্যে, কোষটিতে কেবল 45 ক্রোমোজোম (2 এন = 45) থাকত। মনোসোমির মধ্যে আমরা মনোসিজমী এবং একেশ্বরীকরণ খুঁজে পাই।

মনোয়েসোমাল কোষগুলিতে ক্রোমোজোম এর সমকামী জুটি ব্যতীত উপস্থিত একটি আইসোক্রোমোজোম। মনোহেলসোমাল বা মনোটেলসেন্ট্রিক কোষগুলি সমকামী জুটি ব্যতীত একটি টেলোসেন্ট্রিক ক্রোমোজোমের অধিকারী।

Trisomy

ট্রিসোমিতে কিছু হোমোলোগাস জোড়ায় ক্রোমোসোমের উপস্থিতি বা সংযোজন ঘটে, অর্থাৎ একই ক্রোমোসোমের তিনটি হোমোলজাস কপি রয়েছে। এটি 2n + 1 হিসাবে উপস্থাপিত হয়। ট্রাইসমিক কোষযুক্ত মানুষের মধ্যে 47 টি ক্রোমোসোম পাওয়া যায়।

ডাউন সিনড্রোমের মতো কিছু সু-অধ্যয়নিত শর্তগুলি ক্রোমোজোম 21-এর ট্রিজোমির ফলস্বরূপ ঘটে।

অতিরিক্ত ক্রোমোসোমের সংবিধান ট্রাইসোমিকে এখানে শ্রেণিবদ্ধ করার অনুমতি দেয়:

• প্রাথমিক ট্রিজমিক: অতিরিক্ত ক্রোমোজোম সম্পূর্ণ হলে।
• গৌণ ট্রাইসোমিক: অতিরিক্ত ক্রোমোজোম একটি আইসোক্রোমোজোম।
• তৃতীয় ট্রাইসোমিক: এক্ষেত্রে বাকী ক্রোমোসোমের হাতগুলি সাধারণ পরিপূরক থেকে দুটি পৃথক ক্রোমোসোমের অন্তর্গত।

Tetrasomy

হোমোলজাস ক্রোমোজোমের একটি সম্পূর্ণ জোড়া যুক্ত হওয়ার সাথে সাথে টেট্রসমি হয়। মানুষে, 48 টি ক্রোমোসোমযুক্ত ব্যক্তিগুলিতে টেট্রাসমি ফলাফল হয়। এটি 2n + 2 হিসাবে উপস্থাপিত হয়। অতিরিক্ত ক্রোমোসোমের জুড়ি সর্বদা একটি হোমোলজাস জোড়া, অর্থাৎ প্রদত্ত ক্রোমোজমের চারটি হোমোলজাস কপি থাকবে।

একই ব্যক্তিতে একাধিক অ্যানিউপ্লয়েড মিউটেশন ঘটতে পারে যার ফলস্বরূপ ডাবল ট্রিসোমিক ব্যক্তি (2 এন + 1 + 1), ডাবল মনসোমিক, নুলি টেট্রোসমিক ইত্যাদি হয়ে থাকে সিক্স্লো-মনোসোমিক জৈবগুলি পরীক্ষামূলকভাবে প্রাপ্ত করা হয়েছে, যেমন সাদা গমের ক্ষেত্রে (ট্রাইটিকাম এস্টেস্টিয়াম)।

উদাহরণ

ক্রোমোজোম নন্ডিসংজেশন প্রক্রিয়ার পরে গঠিত সেল লাইনগুলি প্রায়শই অযোগ্য। এর কারণ, এই কোষগুলির মধ্যে অনেকগুলি জেনেটিক তথ্য ছাড়াই চলে যায়, যা তাদের সংখ্যাবৃদ্ধি এবং অদৃশ্য হতে বাধা দেয়।

অন্যদিকে, অ্যায়িউপ্লাইডি হ'ল আন্তঃস্পেসিফিক পরিবর্তনের একটি গুরুত্বপূর্ণ প্রক্রিয়া। জিমসন আগাছা উদ্ভিদে (ডেটুরা স্ট্রোমোনিয়াম) 12 ক্রোমোসোমের একটি হ্যাপ্লয়েড পরিপূরক পাওয়া যায়, তাই 12 টি পৃথক ট্রাইসমিক্স সম্ভব হয়। প্রতিটি ট্রাইসমিকের মধ্যে একটি আলাদা ক্রোমোজোম থাকে, প্রত্যেকটি একটি অনন্য ফেনোটাইপ উপস্থাপন করে।

ক্লার্কিয়া জেনাসের কয়েকটি উদ্ভিদে ট্রাইসোমি ইন্টারস্পেসিফিক পরিবর্তনশীলতার একটি গুরুত্বপূর্ণ উত্স হিসাবেও কাজ করে।

মানুষের মধ্যে অ্যানিউপ্লয়েডি

মানুষের মধ্যে, গর্ভাবস্থার প্রথম ত্রৈমাসিকের প্রায় অর্ধেক স্বতঃস্ফূর্ত গর্ভপাত ক্রোমোসোমের সংখ্যাসূচক বা কাঠামোগত পরিবর্তনের কারণে ঘটে।

উদাহরণস্বরূপ অটোসোমাল মনসোমিজগুলি ব্যবহার্য নয়। ক্রোমোজোম 16 এর মতো অনেক ট্রাইসোমির ঘন ঘন বাতিল করা হয় এবং এক্স ক্রোমোজোম মনোসোমি বা টার্নার সিন্ড্রোমে কোষগুলি व्यवहार्य হয় তবে এক্স0 জাইগোটগুলি অকাল পূর্বে বাতিল হয়ে যায়।

যৌন ক্রোমোসোমগুলির অ্যানিউপ্লয়েডি

পুরুষদের মধ্যে অ্যানিউপ্লয়েডির সবচেয়ে সাধারণ ক্ষেত্রে যৌন ক্রোমোজোমের সাথে সম্পর্কিত। ক্রোমোজোম সংখ্যার পরিবর্তনগুলি অটোসোমাল ক্রোমোজোম পরিবর্তনের চেয়ে ভাল সহ্য করা হয়।

অ্যানিপ্লোইডি কোনও জিনের অনুলিপি নম্বরকে প্রভাবিত করে তবে এর নিউক্লিয়োটাইড ক্রম নয়। কিছু জিনের ডোজ পরিবর্তন করার সাথে সাথে জিনের পণ্যগুলির ঘনত্ব পাল্টে যায় are সেক্স ক্রোমোজোমের ক্ষেত্রে, জিনের সংখ্যা এবং উত্পাদিত প্রোটিনের মধ্যে এই সম্পর্কের ব্যতিক্রম রয়েছে।

কিছু স্তন্যপায়ী প্রাণীর (ইঁদুর এবং মানুষ) এক্স এক্স ক্রোমোজোমের নিষ্ক্রিয়তা দেখা দেয়, যা ক্রোমোজোমের সাথে সম্পর্কিত জিনের একই কার্যকরী ডোজটি মহিলা এবং পুরুষদের মধ্যে উপস্থিত হতে দেয়।

এইভাবে, অতিরিক্ত এক্স ক্রোমোজোমগুলি এই জীবগুলিতে নিষ্ক্রিয় হয়, যার ফলে ক্রোমোজোমগুলিতে অ্যানিউপ্লয়েডির পক্ষে কম ক্ষতিকারক হতে পারে।

টার্নার সিন্ড্রোম এবং ক্লিনেফেল্টার সিন্ড্রোমের মতো কিছু রোগ যৌন ক্রোমোসোমে অ্যানিউপ্লাইডিজ দ্বারা ঘটে।

ক্লিনফেল্টার সিন্ড্রোম

এই শর্তযুক্ত ব্যক্তিরা ফেনোটাইপিকভাবে পুরুষ এবং কিছু প্রতিসরণীয় বৈশিষ্ট্যযুক্ত। পুরুষ ব্যক্তিদের মধ্যে অতিরিক্ত এক্স ক্রোমোজোমের উপস্থিতি এই রোগের কারণ, এই ব্যক্তিরা 47 ক্রোমোসোম (XXY) উপস্থাপন করে।

এই অবস্থার গুরুতর ক্ষেত্রে, পুরুষদের উচ্চ-উচ্চতর কণ্ঠস্বর, লম্বা পা, ছোট চুলের বিকাশ এবং খুব চিহ্নিত মহিলা পোঁদ এবং স্তন থাকে। তদতিরিক্ত, এগুলি নির্বীজন এবং মানসিক বিকাশ খুব কম হতে পারে। মৃদু ক্ষেত্রে একটি পুরুষ ফেনোটাইপ এবং স্বাভাবিক জ্ঞানীয় বিকাশ হয়।

ক্লাইনাফেল্টার সিন্ড্রোম 800 টি জীবন্ত পুরুষ জন্মের মধ্যে প্রায় একের মধ্যে দেখা দেয়।

টার্নার সিনড্রোম

টার্নার সিন্ড্রোম একটি এক্স ক্রোমোজোমের আংশিক বা মোট ক্ষতির কারণে হয় এবং মহিলাদের মধ্যে ঘটে। এই ক্রোমোসোমাল পরিবর্তনটি পোস্টজিগোটিক ননডিজুংশন প্রক্রিয়া দ্বারা গেমোটোজিনেসির সময় ঘটে।

বিভিন্ন ক্যারিওটাইপ পরিবর্তনগুলি টার্নার সিনড্রোমে বিভিন্ন ফিনোটাইপ তৈরি করে। এক্স ক্রোমোসোমগুলির একটি (টার্মিনাল বা ইন্টারস্টিটিয়াল) লম্বা হাতের উপাদানটি নষ্ট হয়ে গেলে, প্রাথমিক বা গৌণ ডিম্বাশয়ের ব্যর্থতা এবং এই আকারের রোগীদের মধ্যে ছোট আকারের আকার দেখা দেয়। লিম্ফেডিমা এবং গোনাডাল ডাইজেজনেসিসও সাধারণ।

সাধারণত, এই রোগে আক্রান্ত মহিলাদের ফেনোটাইপগুলি স্বল্প দৈর্ঘ্যের ব্যতীত স্বাভাবিক। এই সিন্ড্রোমের নির্ণয়ের উপর নির্ভর করে গবেষণা এবং সাইটোজেনেটিক পরিবর্তনের উপস্থিতি।

এই রোগ প্রতি 3000 মহিলা নবজাতকের মধ্যে প্রায় একটিতে ঘটে থাকে, স্বতঃস্ফূর্ত গর্ভপাতের উচ্চ ফ্রিকোয়েন্সি সহ, অর্থাৎ, এই পরিবর্তনের সাথে গঠিত ভ্রূণের 5% এর বেশি কোনও মেয়াদ অবধি পৌঁছে যাওয়া পর্যন্ত পুরোপুরি বিকাশ পরিচালনা করে।

অটোসোমাল অ্যানিওপ্লয়াইডি

অটোসোমাল ক্রোমোজোম অ্যানিউপ্লয়েডিজ সহ জন্ম নেওয়া ব্যক্তিরা বিরল। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে যেখানে এই ধরণের মিউটেশন ঘটে, ক্রোমোজোম 21 এর ট্রাইসোমির মতো ছোট অটোসোমগুলির অ্যানিউপ্লয়েডিজ বাদে স্বতঃস্ফূর্ত গর্ভপাত ঘটে।

এটি বিশ্বাস করা হয় যে, অটোসোমাল ক্রোমোসোমে জিনগত ডোজগুলির জন্য কোনও ক্ষতিপূরণ ব্যবস্থা না থাকায় জীবের দ্বারা তাদের গঠনের পরিবর্তনগুলি খুব কম সহ্য করা হয়।

ডাউনস সিনড্রোম

ক্রোমোসোম 21 এর ছোট আকারের জিনের অতিরিক্ত কপিগুলির উপস্থিতি অনুমতি দেয়, বৃহত্তর ক্রোমোসোমের চেয়ে কম ক্ষতিকারক। এই ক্রোমোসোমে অন্য কোনও অটোসোমের চেয়ে কম জিন থাকে।

ডাউন সিনড্রোম হ'ল মানুষের মধ্যে সবচেয়ে সাধারণ অটোসোমাল অ্যানিওপ্লয়াইড lo যুক্তরাষ্ট্রে, প্রতি 700 জন্মের মধ্যে একজনের মধ্যে এই অবস্থা থাকে।

এটি অনুমান করা হয় যে 95% কেস ননডিসংজেশন দ্বারা সৃষ্ট হয়, যার ফলে নিখরচায় ট্রাইসমি 21 হয়। বাকী 5% ট্রান্সলোকেশন দ্বারা উত্পাদিত হয় প্রায়শই ক্রোমোজোম 21 এবং 14 এর মধ্যে। এই অবস্থার প্রসার গর্ভধারণের সময় মাতৃত্বকালীন বয়সের উপর নির্ভর করে।

এটি নির্ধারিত হয়েছে যে 85 থেকে 90% এর মধ্যে ফ্রি ট্রাইসমি 21 উপস্থিতি মাতৃ মায়োটিক পরিবর্তনের সাথে জড়িত। এই শর্তযুক্ত ব্যক্তিরা হাইপোটোনিক, হাইপারেক্সটেনসিবল এবং হাইপোরফেক্টিভ হিসাবে চিহ্নিত হয়।

তদ্ব্যতীত, তাদের জিহ্বার ঘন ঘন প্রসারণ সহ একটি সমতল এবং ব্রাঞ্চিসেফেলিক ওসিপুট, একটি ছোট নাক এবং কান এবং একটি ছোট, নিম্নমুখী মুখ রয়েছে mode

তথ্যসূত্র

1. ক্রেইটন, টিই (1999)। আণবিক জীববিজ্ঞান এনসাইক্লোপিডিয়া। জন উইলি অ্যান্ড সন্স, ইনক।
2. গুজম্যান, এমইএইচ (2005) জন্মগত বিকলাঙ্গতা. বিশ্ববিদ্যালয় প্রকাশনা হাউস।
3. জেনকিনস, জেবি (২০০৯) প্রজননশাস্ত্র এড। আমি বিপরীত।
4. জিমনেজ, এলএফ, এবং মার্চেন্ট, এইচ। (2003) সেলুলার এবং আণবিক জীববিজ্ঞান। পিয়ারসন শিক্ষা.
5. লাকাডেনা, জেআর (1996)। Cytogenetics। সম্পাদকীয় কমপ্লিটস।
6. পিয়ার্স, বিএ (২০০৯)। জেনেটিক্স: একটি ধারণামূলক পদ্ধতির। পানামেরিকান মেডিকেল এড।