- মানব ক্যারিওটাইপ
- ক্যারিয়টাইপ কীসের জন্য?
- ক্যারিয়োটাইপস এর প্রকার
- সলিড স্টেনিং
- জি-ব্যান্ড বা জিমসার দাগ
- গঠনমূলক সি-ব্যান্ড
- প্রতিরূপ ব্যান্ডিং
- রূপা দাগ
- ডিস্টামাইসিন এ / ডিএপিআই দাগ
- সিটু হাইব্রিডাইজেশন (এফআইএসএইচ) এ ফ্লুরোসেন্ট
- তুলনামূলক জিনোমিক হাইব্রিডাইজেশন (সিজিএইচ)
- অন্যান্য কৌশল
- ক্যারিয়োটাইপ কীভাবে সম্পাদিত হয়?
- ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা
- ক্রোমোজোম মরফোলজি
- ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা
- ক্যারিয়োটাইপসের সাহায্যে মানব রোগ ধরা পড়ে
- তথ্যসূত্র
Karyotype metaphase ক্রোমোজম যে তাদের সংখ্যা এবং গঠন দিক বিস্তারিত সম্পূর্ণ সেট একটি আলোকচিত্র। ক্রোমোজোমগুলি এবং সম্পর্কিত রোগগুলির অধ্যয়নের সাথে সম্পর্কিত চিকিত্সা এবং জৈব বিজ্ঞানের শাখা সাইটোজেটিক্স হিসাবে পরিচিত।
ক্রোমোসোমগুলি হ'ল কাঠামো যেখানে ডিওক্সাইরিবোনুক্লিক অ্যাসিড (ডিএনএ) অণুগুলিতে থাকা জিনগুলি সংগঠিত হয়। ইউক্যারিওটসে, এগুলি ক্রোমাটিনের সমন্বয়ে গঠিত, একটি জটিল জীবাণু প্রোটিন এবং ডিএনএ যা সমস্ত কোষের নিউক্লিয়াসের মধ্যে প্যাকেজ হয়।
হিউম্যান ক্যারিওটাইপ ফ্লুরোসেন্ট রঞ্জক দ্বারা প্রাপ্ত (উত্স: প্লোকিয়াম Wik কমন্সউইকির মাধ্যমে উইকিমিডিয়া কমন্স
পৃথিবীর প্রতিটি প্রাণীর কোষের একটি নির্দিষ্ট সংখ্যক ক্রোমোজোম থাকে। ব্যাকটিরিয়া, উদাহরণস্বরূপ, কেবলমাত্র একটি বিজ্ঞপ্তি রয়েছে, যখন মানবেরা 23 টি জোড়ায় 46 টি সংগঠিত; এবং কিছু প্রজাতির পাখির মধ্যে 80 টি পর্যন্ত ক্রোমোজোম রয়েছে।
মানুষের মতো নয়, উদ্ভিদ কোষে সাধারণত ক্রোমোজোমের দুটি বেশি সমজাতীয় (অভিন্ন) সেট থাকে। এই ঘটনাটি পলিপ্লোডি হিসাবে পরিচিত।
জীবজন্তুগুলির বৃদ্ধি এবং বিকাশের জন্য প্রয়োজনীয় সমস্ত নির্দেশাবলী, এককোষী বা বহুবিশিষ্ট, ক্রোমোসোমগুলিতে কোয়েল করা ডিএনএ অণুতে রয়েছে। সুতরাং কোনও প্রজাতিতে বা এর কোনও ব্যক্তির মধ্যে এর গঠন এবং বৈশিষ্ট্যগুলি জানার গুরুত্ব।
ক্রিয়োসোমগুলির বৈশিষ্ট্যগত শারীরিক বৈশিষ্ট্যগুলির সংখ্যার জন্য ডেলিউনয়ে এবং লেভিটস্কি প্রথম 1920 সালে ক্যারিয়োটাইপ শব্দটি ব্যবহার করেছিলেন: তাদের সংখ্যা, আকার এবং কাঠামোগত বৈশিষ্ট্যগুলি।
সেই থেকে এটি আধুনিক বিজ্ঞানের প্রসঙ্গে একই উদ্দেশ্যে ব্যবহৃত হয়; এবং এর অধ্যয়নটি মানুষের বিভিন্ন রোগের ক্লিনিকাল রোগ নির্ণয়ের অনেক প্রক্রিয়া সহ করে।
মানব ক্যারিওটাইপ
৪ gen টি ক্রোমোজোম (২৩ জোড়া) এর সেট যা মানব জিনোম তৈরি করে এবং যা আকার এবং ব্যান্ডিং প্যাটার্নের মতো বৈশিষ্ট্য অনুসারে গ্রাফিকভাবে অর্ডার করা হয় একটি মানব ক্যারিওটাইপ হিসাবে পরিচিত, যা স্পষ্টভাবে বিশেষ স্টেনিং কৌশল ব্যবহারের জন্য ধন্যবাদ জানায়।
মানব ক্যারিয়োটাইপের পরিকল্পনামূলক উপস্থাপনা (উত্স: মিকেল হ্যাগগ্রাস্টম উইকিমিডিয়া কমন্সের মাধ্যমে)
ক্রোমোসোমের 23 জোড়াগুলির মধ্যে, 1 টির মধ্যে 22 টি মাত্রার আকারে সাজানো হয়। সোম্যাটিক কোষগুলিতে, অর্থাৎ, অ-যৌন কোষগুলিতে, এই 22 জোড়া পাওয়া যায় এবং ব্যক্তি বা পুরুষের উপর নির্ভর করে, এক্স ক্রোমোসোম (মহিলা) বা এক্সওয়াই পেয়ার (পুরুষ) যুক্ত করা হয় the ।
1 থেকে 22 পর্যন্ত জোড়গুলিকে অটোসোমাল ক্রোমোসোম বলা হয় এবং উভয় লিঙ্গে (পুরুষ ও মহিলা) একই, অন্যদিকে যৌন ক্রোমোসোম, এক্স এবং ওয়াই একে অপরের থেকে পৃথক।
ক্যারিয়টাইপ কীসের জন্য?
ক্যারিয়োটাইপের মূল উপযোগিতা হ'ল একটি প্রজাতির ক্রোমোসোমাল লোড সম্পর্কে বিশদ জ্ঞান এবং এর প্রতিটি ক্রোমোসোমের বৈশিষ্ট্য।
যদিও কিছু প্রজাতিগুলি ক্রোমোজোমের সাথে সম্পর্কিত বহুবর্ষীয় এবং বহুবিবাহযুক্ত, অর্থাৎ তাদের জীবনকাল জুড়ে এগুলির পরিবর্তনশীল আকার এবং সংখ্যা রয়েছে তবে সাধারণত ক্যারিয়োটাইপের জ্ঞান আমাদের তাদের সম্পর্কে অনেক গুরুত্বপূর্ণ তথ্য নির্ধারণ করতে দেয়।
ক্যারিওটাইপকে ধন্যবাদ, ডিএনএর বৃহত অংশগুলিতে জড়িত একটি "বৃহত্তর" ক্রোমোজল পরিবর্তনগুলি সনাক্ত করা যায়। মানুষের মধ্যে অনেক মানসিকভাবে অক্ষম রোগ বা পরিস্থিতি এবং অন্যান্য শারীরিক ত্রুটি গুরুতর ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতার সাথে সম্পর্কিত।
ক্যারিয়োটাইপস এর প্রকার
ইন্টারন্যাশনাল সিস্টেম অফ হিউম্যান সাইটোজেনেটিক নামকরণ (আইএসসিএন) দ্বারা স্বীকৃত স্বরলিপি অনুসারে ক্যারিয়োটাইপগুলি বর্ণনা করা হয়।
এই সিস্টেমে প্রতিটি ক্রোমোসোমে নির্ধারিত সংখ্যাটি এর আকারের সাথে করতে হয় এবং এগুলি সাধারণত বৃহত্তম থেকে ক্ষুদ্রতম পর্যন্ত অর্ডার করা হয়। ক্রোমোসোমগুলি ছোট বাহু (পি) উপরের দিকে মুখ করে বোনের ক্রোমাটিডসের জোড়া হিসাবে ক্যারিয়োটাইপগুলিতে উপস্থাপিত হয়।
ক্যারিওটাইপগুলির ধরণগুলি প্রাপ্ত করার জন্য ব্যবহৃত কৌশলগুলি দ্বারা পৃথক করা হয়। সাধারণত পার্থক্যটি হ'ল ধরণের স্টেনিং বা "লেবেলিং "গুলির মধ্যে থাকে যা অন্যের থেকে একটি ক্রোমোজোমকে আলাদা করতে ব্যবহৃত হয়।
আজ অবধি জানা কিছু কৌশলগুলির সংক্ষিপ্তসার এখানে দেওয়া হল:
সলিড স্টেনিং
এই রঞ্জকগুলিতে যেমন জিমসা এবং অরসিন ক্রোমোজোমগুলিকে সমানভাবে দাগ দিতে ব্যবহৃত হয়। ১৯ 1970০ এর দশকের গোড়ার দিকে এটি ব্যাপকভাবে ব্যবহৃত হয়েছিল, যেহেতু তারা এই সময়ের জন্য একমাত্র পরিচিত রঙিন ছিল।
জি-ব্যান্ড বা জিমসার দাগ
এটি শাস্ত্রীয় সাইটোজনেটিক্সের সর্বাধিক ব্যবহৃত কৌশল। ক্রোমোজোমগুলি আগে ট্রিপসিন দিয়ে হজম হয় এবং তার পরে দাগ হয়। স্টেইনিংয়ের পরে প্রাপ্ত ব্যান্ডগুলির প্যাটার্ন প্রতিটি ক্রোমোজোমের জন্য নির্দিষ্ট এবং এটির কাঠামোর বিশদ অধ্যয়নের অনুমতি দেয়।
জিমসার স্টেনিংয়ের বিকল্প পদ্ধতি রয়েছে তবে তারা খুব অনুরূপ ফলাফল দেয় যেমন কিউ ব্যান্ডিং এবং বিপরীত আর ব্যান্ডিং (যেখানে অন্ধকার ব্যান্ডগুলি লক্ষ্য করা হয় জি ব্যান্ডিংয়ের সাথে প্রাপ্ত হালকা ব্যান্ডগুলি)।
গঠনমূলক সি-ব্যান্ড
এটি বিশেষ করে হেটেরোক্রোম্যাটিনকে দাগ দেয়, বিশেষত এটি সেন্ট্রোমায়ারে পাওয়া যায়। এটি অ্যাক্রোসেন্ট্রিক ক্রোমোজোমের সংক্ষিপ্ত বাহুতে এবং ওয়াই ক্রোমোসোমের দীর্ঘ বাহুর দূরবর্তী অঞ্চলে কিছু উপাদানকেও দাগ দেয়।
প্রতিরূপ ব্যান্ডিং
এটি নিষ্ক্রিয় এক্স ক্রোমোজোম সনাক্ত করতে ব্যবহৃত হয় এবং নিউক্লিওটাইড অ্যানালগ (বিআরডিইউ) যুক্ত করে।
রূপা দাগ
এটি নিউক্লিওলার সংস্থার অঞ্চলগুলি সনাক্ত করতে hasতিহাসিকভাবে ব্যবহৃত হয়েছে যা রাইবোসোমাল আরএনএর অনেকগুলি অনুলিপি রয়েছে এবং এটি সেন্ট্রোম্রিক অঞ্চলগুলিতে পাওয়া যায়।
ডিস্টামাইসিন এ / ডিএপিআই দাগ
এটি একটি ফ্লোরোসেন্ট স্টেইনিং প্রযুক্তি যা ক্রোমোজোম 1, 9, 15, 16 এবং মানুষের মধ্যে ওয়াই ক্রোমোসোম থেকে হিটারোক্রোম্যাটিনকে পৃথক করে। এটি বিশেষত ক্রোমোজোম 15 এর উল্টো নকলকে আলাদা করতে ব্যবহৃত হয়।
সিটু হাইব্রিডাইজেশন (এফআইএসএইচ) এ ফ্লুরোসেন্ট
নব্বইয়ের দশকের পরে বৃহত্তম সাইটোজেনেটিক অগ্রযাত্রা হিসাবে স্বীকৃত, এটি একটি শক্তিশালী কৌশল যা দ্বারা সাবমিক্রোস্কোপিক মুছে ফেলা আলাদা করা যায়। এটি ফ্লুরোসেন্ট প্রোব নিয়োগ করে যা ক্রোমোসোমাল ডিএনএ অণুগুলিকে বিশেষভাবে আবদ্ধ করে, এবং কৌশলটির একাধিক রূপ রয়েছে।
তুলনামূলক জিনোমিক হাইব্রিডাইজেশন (সিজিএইচ)
এটি ডিএনএকে পৃথকভাবে লেবেল করতে ফ্লোরোসেন্ট প্রোবও ব্যবহার করে তবে পরিচিত তুলনা মান ব্যবহার করে।
অন্যান্য কৌশল
অন্যান্য আরও আধুনিক কৌশলগুলি ক্রোমোজল কাঠামোর বিশ্লেষণকে সরাসরি জড়িত করে না, বরং ডিএনএ অনুক্রমের সরাসরি অধ্যয়ন করে। এর মধ্যে রয়েছে মাইক্রোয়ারে, সিকোয়েন্সিং এবং পিসিআর ভিত্তিক অন্যান্য কৌশল (পলিমারেজ চেইন প্রতিক্রিয়া) প্রশস্তকরণ।
ক্যারিয়োটাইপ কীভাবে সম্পাদিত হয়?
ক্রোমোজোম বা ক্যারিয়োটাইপ অধ্যয়ন করার জন্য বিভিন্ন কৌশল রয়েছে। কিছু অন্যের তুলনায় আরও পরিশীলিত হয়, যেহেতু তারা সর্বাধিক ব্যবহৃত পদ্ধতি দ্বারা ছোট ছোট দুর্ভেদ্য পরিবর্তন সনাক্ত করতে দেয়।
ক্যারিওটাইপ প্রাপ্তির জন্য সাইটোজেনেটিক বিশ্লেষণগুলি সাধারণত মৌখিক শ্লেষ্মা বা রক্তে (লিম্ফোসাইট ব্যবহার করে) উপস্থিত কোষ থেকে সঞ্চালিত হয়। নবজাতকগুলিতে চালিত গবেষণার ক্ষেত্রে, নমুনাগুলি অ্যামনিয়োটিক ফ্লুইড (আক্রমণাত্মক কৌশল) থেকে বা ভ্রূণের রক্তকণিকা (অ আক্রমণাত্মক কৌশল) থেকে নেওয়া হয়।
ক্যারিয়োটাইপ করার কারণগুলি বৈচিত্র্যযুক্ত, তবে অনেক সময় এটি রোগ নির্ণয়ের উদ্দেশ্যে, উর্বরতা অধ্যয়নের জন্য বা পুনরাবৃত্তি গর্ভপাত বা ভ্রূণের মৃত্যু এবং ক্যান্সারের কারণগুলি খুঁজে বের করার জন্য করা হয়, অন্যান্য কারণগুলির মধ্যে রয়েছে।
ক্যারিয়োটাইপ পরীক্ষা করার পদক্ষেপগুলি নিম্নরূপ:
1-নমুনা অর্জন (এটি উত্স যাই হোক না কেন)।
2-কোষগুলির পৃথকীকরণ, বিশেষত রক্তের নমুনায় একটি অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ পদক্ষেপ। অনেক ক্ষেত্রে বিশেষ কেমিকেলগুলি ব্যবহার করে কোষ বিভাজনকারী থেকে পৃথককারী বিভাগগুলি পৃথক করা প্রয়োজন।
3-কোষ বৃদ্ধি। অনেক সময় কোষগুলির একটি বৃহত পরিমাণ অর্জনের জন্য উপযুক্ত সংস্কৃতির মাধ্যমের বৃদ্ধি করা প্রয়োজন। এটি নমুনার ধরণের উপর নির্ভর করে কয়েক দিনের বেশি সময় নিতে পারে।
4-কোষের সমন্বয়। একই সাথে সমস্ত সংস্কৃত কোষগুলিতে সংশ্লেষিত ক্রোমোজোমগুলি পর্যবেক্ষণ করার জন্য, ক্রোমোসোমগুলি আরও কমপ্যাক্ট হয়ে থাকে এবং তাই দেখা যায় এমন রাসায়নিক চিকিত্সার মাধ্যমে সেগুলি "সিঙ্ক্রোনাইজ" করা প্রয়োজন।
5-কোষ থেকে ক্রোমোজোম প্রাপ্ত। তাদেরকে মাইক্রোস্কোপের নীচে দেখতে, ক্রোমোজোমগুলি অবশ্যই কোষগুলির বাইরে "টান" রাখতে হবে। ক্রোমোসোমগুলি মুক্ত করে এগুলি সমাধানের মাধ্যমে সাধারণত এগুলির চিকিত্সা করার মাধ্যমে অর্জন করা হয়।
6-staining। উপরে হাইলাইট হিসাবে, ক্রোমোজোমগুলি মাইক্রোস্কোপের অধীনে সেগুলি পর্যবেক্ষণ করতে এবং সংশ্লিষ্ট সমীক্ষা সম্পাদন করতে সক্ষম হওয়ার জন্য অনেকগুলি উপলভ্য কৌশলগুলির একটিতে দাগ দেওয়া আবশ্যক।
7-বিশ্লেষণ এবং গণনা। ক্রোমোজোমগুলি তাদের পরিচয় নির্ধারণ করার জন্য পর্যবেক্ষণ করা হয় (এটি আগে থেকে জানার ক্ষেত্রে), তাদের আকারের বৈশিষ্ট্যগুলি যেমন আকার, সেন্ট্রোমারের অবস্থান এবং ব্যান্ডিং প্যাটার্ন, নমুনায় ক্রোমোসোমের সংখ্যা ইত্যাদি determine
8-শ্রেণীবিভাগ। সাইটোজেনেটিকদের অন্যতম কঠিন কাজ হ'ল ক্রোমোজোমগুলির বৈশিষ্ট্যগুলির তুলনা করে শ্রেণিবদ্ধকরণ, কারণ কোন ক্রোমোজোম কোন তা নির্ধারণ করা প্রয়োজন। এটি কারণ যেহেতু নমুনায় একাধিক ঘর রয়েছে তাই একই ক্রোমোজোমের একাধিক জোড়া থাকবে be
ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা
ক্রোমোসোমাল পরিবর্তনের যেগুলি উপস্থিত হতে পারে এবং মানব স্বাস্থ্যের জন্য তার পরিণতিগুলি বর্ণনা করার আগে, ক্রোমোজোমের সাধারণ রূপবিজ্ঞানের সাথে পরিচিত হওয়া প্রয়োজন।
ক্রোমোজোম মরফোলজি
ক্রোমোজোমগুলি এমন কাঠামো যা লিনিয়ার প্রদর্শিত হয় এবং দুটি "বাহু" থাকে, একটি ছোট একটি (পি) এবং একটি বৃহত্তর (কিউ) থাকে যা সেন্ট্রোমিয়ার নামে পরিচিত অঞ্চল দ্বারা একে অপরের থেকে পৃথক হয়, স্পিন্ডাল অ্যাঙ্করিংয়ে অংশ নেয় এমন ডিএনএর একটি বিশেষ সাইট। মাইটোটিক সেল বিভাগের সময় মাইটোটিক।
সেন্ট্রোমায়ার দুটি হাতের পি এবং কিউয়ের কেন্দ্রস্থলে, কেন্দ্র থেকে অনেক দূরে বা তাদের এক প্রান্তের (মেটেসেন্ট্রিক, সাবমেটাসেন্ট্রিক বা অ্যাক্রোসেন্ট্রিক) কাছাকাছি অবস্থিত হতে পারে।
সংক্ষিপ্ত এবং দীর্ঘ বাহুগুলির শেষে, ক্রোমোজোমগুলিতে টেলোম্রেস নামে পরিচিত "ক্যাপস" রয়েছে যা টিএনএজিজি পুনরাবৃত্ত সমৃদ্ধ বিশেষ ডিএনএ সিকোয়েন্স এবং যা ডিএনএ রক্ষা এবং ক্রোমোসোমের মধ্যে ফিউশন প্রতিরোধের জন্য দায়ী।
কোষ চক্রের শুরুতে, ক্রোমোসোমগুলি পৃথক ক্রোমাটিড হিসাবে দেখা যায়, তবে কোষটির প্রতিলিপি হিসাবে, দুটি বোন ক্রোমাটিডগুলি একই জিনগত উপাদান ভাগ করে দেয়। এটি এই ক্রোমোসোমাল জোড়া যা ক্যারিয়োটাইপ ফটোগ্রাফগুলিতে দেখা যায়।
ক্রোমোজোমের বিভিন্ন ডিগ্রি "প্যাকিং" বা "ঘনীভবন" থাকে: হিটারোক্রোম্যাটিন সর্বাধিক ঘনীভূত ফর্ম এবং প্রতিলিপি নিষ্ক্রিয় থাকে, যখন ইউচ্রোম্যাটিন সর্বাধিক শিথিল অঞ্চলের সাথে মিলে যায় এবং প্রতিলিপি কার্যকর হয়।
ক্যারিয়োটাইপে প্রতিটি ক্রোমোসোমকে আলাদা করে চিহ্নিত করা হয়, যেমন এর আকার অনুসারে, এর সেন্ট্রোমারের অবস্থান এবং ব্যান্ডিং প্যাটার্নটি যখন বিভিন্ন কৌশল দিয়ে দাগী।
ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা
প্যাথোলজিকাল দৃষ্টিকোণ থেকে, নির্দিষ্ট ক্রোমোজোমাল পরিবর্তনগুলি নির্দিষ্ট করা যেতে পারে যা নিয়মিতভাবে মানুষের জনগোষ্ঠীতে পালন করা হয়, যদিও অন্যান্য প্রাণী, উদ্ভিদ এবং পোকামাকড় এগুলি থেকে অব্যাহতিপ্রাপ্ত নয়।
ক্রোমোজোম বা পুরো ক্রোমোজোমের অঞ্চলগুলি মুছে ফেলা এবং অনুলিপি সহ অস্বাভাবিকতাগুলি প্রায়শই করতে হয়।
এই ত্রুটিগুলি অ্যানিউপ্লয়েডিজ হিসাবে পরিচিত, যা ক্রোমোসোমাল পরিবর্তন যেগুলি সম্পূর্ণ ক্রোমোজোম বা এর অংশগুলির ক্ষতি বা লাভকে জড়িত। ক্ষতিগুলি মনসোমিজ হিসাবে পরিচিত এবং লাভগুলি ট্রাইসোমাইস হিসাবে পরিচিত এবং এর মধ্যে অনেকগুলি গর্ভের ভ্রূণকে মারাত্মক।
ক্রোমোসোমাল বিপর্যয়ের ঘটনাও ঘটতে পারে, যেখানে ক্রোমোসোমের কয়েকটি অঞ্চলের যুগপত বিরতি এবং ভ্রান্ত মেরামতির ফলে জিনের ক্রমের ক্রম পরিবর্তিত হয়।
ট্রান্সলোকেশন ক্রোমোসোমাল পরিবর্তন যা ক্রোমোজোমগুলির বৃহত অংশগুলিতে পরিবর্তনগুলি জড়িত যা নন-হোমলোজাস ক্রোমোজোমের মধ্যে বিনিময় হয় এবং পারস্পরিক হতে পারে বা নাও হতে পারে।
ক্রোমোসোমাল ডিএনএতে থাকা জিনের অনুক্রমের সরাসরি ক্ষতির সাথে সম্পর্কিত এমন পরিবর্তনগুলিও রয়েছে; এমনকি জিনোমিক "চিহ্ন" এর প্রভাবগুলির সাথে সম্পর্কিত কিছু রয়েছে যা দুটি পিতা-মাতার মধ্যে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত উপাদানটি সাথে আনতে পারে।
ক্যারিয়োটাইপসের সাহায্যে মানব রোগ ধরা পড়ে
এই উদ্দেশ্যে ব্যবহৃত কৌশল নির্বিশেষে শিশুদের ব্যাপক ক্লিনিকাল যত্নের জন্য জন্মের আগে এবং পরে ক্রোমোসোমাল পরিবর্তনের সাইটোজেনেটিক বিশ্লেষণ অপরিহার্য।
ডাউন সিনড্রোম করিয়োটাইপ স্টাডি থেকে সর্বাধিক সনাক্ত করা প্যাথলজিগুলির মধ্যে একটি এবং এটি ক্রোমোজোম 21-এর ননডিসঞ্জশন এর সাথে সম্পর্কযুক্ত যা এই কারণেই এটি ট্রাইসমি 21 নামেও পরিচিত।
ক্রোমোজোম ২১-এ ট্রাইসোমি আক্রান্ত মানুষের ক্যারিয়টাইপ (সূত্র: মার্কিন শক্তি বিভাগের হিউম্যান জিনোম প্রোগ্রাম। উইকিমিডিয়া কমন্সের মাধ্যমে)
কিছু ধরণের ক্যান্সার ক্যারিয়োটাইপ অধ্যয়ন করে সনাক্ত করা হয়, যেহেতু এগুলি ক্রোমোজল পরিবর্তনের সাথে সম্পর্কিত, বিশেষত অনকোজেনিক প্রক্রিয়াগুলির সাথে সরাসরি জিনগুলির মুছে ফেলা বা নকল করা।
ক্যারিয়োটাইপ বিশ্লেষণের ভিত্তিতে কিছু ধরণের অটিজম নির্ণয় করা হয়, এবং ক্রোমোজোম 15 এর সদৃশটি মানুষের মধ্যে এই কয়েকটি প্যাথলজির সাথে জড়িত বলে প্রমাণিত হয়েছে।
ক্রোমোজোম 15 এ মুছে ফেলার সাথে যুক্ত অন্যান্য রোগগুলির মধ্যে রয়েছে প্রেডার-উইল সিনড্রোম, যা শিশুদের পেশী স্বরের অভাব এবং শ্বাসকষ্টের ঘাটতির মতো লক্ষণগুলির কারণ ঘটায়।
"ক্রন্দনশীল বিড়াল" সিন্ড্রোম (ফরাসী ক্রি-ডু-চ্যাট থেকে) ক্রোমোজোম 5 এর সংক্ষিপ্ত হাতের ক্ষয়কে বোঝায় এবং এর নির্ণয়ের জন্য সবচেয়ে সরাসরি পদ্ধতির একটি হ'ল ক্যারিওটাইপের সাইটোজেনেটিক অধ্যয়ন through
ক্রোমোজোম 9 এবং 11 এর মধ্যে অংশ ট্রান্সলোকেশন দ্বিপথবিধ্বস্ত রোগে আক্রান্ত রোগীদের চিহ্নিত করে, বিশেষত ক্রোমোজোম ১১-তে জিনের বিঘ্নের সাথে সম্পর্কিত।
ওয়েহ এট আল দ্বারা পরিচালিত একটি সমীক্ষা অনুসারে 1993 সালে, একাধিক মেলোমা এবং প্লাজমা সেল লিউকেমিয়ায় আক্রান্ত 30% এরও বেশি রোগীর ক্রোমোসোমযুক্ত ক্রিয়োটাইপস রয়েছে যার কাঠামোগুলি হ্রাসযোগ্য বা অস্বাভাবিক, বিশেষত ক্রোমোসোম 1, 11 এবং 14 এ on ।
তথ্যসূত্র
- অ্যালবার্টস, বি। ডেনিস, বি। হপকিন, কে।, জনসন, এ। লুইস, জে।, র্যাফ, এম,… ওয়াল্টার, পি। (2004)। প্রয়োজনীয় সেল জীববিজ্ঞান। অ্যাবিডন: গারল্যান্ড সায়েন্স, টেলর এবং ফ্রান্সিস গ্রুপ।
- বাটাগলিয়া, ই। (1994)। নিউক্লিজোম এবং নিউক্লিয়োটাইপ: একটি পরিভাষা সমালোচনা। ক্যারোলিজিয়া, 47 (3–4), 37–41।
- এলশেখ, এম।, ওয়াস, জেএএইচ, এবং কনওয়ে, জি (2001)। টার্নার সিন্ড্রোমযুক্ত মহিলাদের মধ্যে অটোইমিউন থাইরয়েড সিনড্রোম-ক্যারিয়োটাইপের সাথে মেলামেশা। ক্লিনিকাল এন্ডোক্রিনোলজি, 223-2226।
- ফার্গুস, কে। (2018)। ওয়েলওয়েল স্বাস্থ্য Www.verywellhealth.com/how-to-how-is-a-karyotype-test-done-1120402 থেকে প্রাপ্ত
- গার্ডনার, আর।, এবং আমোর, ডি (2018)। গার্ডনার এবং সাদারল্যান্ডের ক্রোমোজোম অস্বাভাবিকতা এবং জেনেটিক কাউন্সেলিং (5 তম সংস্করণ)। নিউ ইয়র্ক: অক্সফোর্ড বিশ্ববিদ্যালয় প্রেস।
- গ্রিফিথস, এ। ওয়েসলার, এস।, লেওন্টিন, আর।, জেলবার্ট, ডাব্লু।, সুজুকি, ডি, এবং মিলার, জে। (2005)। জেনেটিক বিশ্লেষণের একটি ভূমিকা (8 ম সংস্করণ)। ফ্রিম্যান, ডাব্লুএইচ ও সংস্থা
- রডডেন, টি। (2010) ডামিদের জন্য জেনেটিক্স (২ য় সংস্করণ)। ইন্ডিয়ানাপলিস: উইলি পাবলিশিং, ইনক।
- শ্রোক, ই।, মনোয়ার, এস।, ভেল্ডম্যান, টি।, শোকেল, বি।, ভেনবার্গ, জে, নিং, ওয়াই,… রিড, টি। (1996)। হিউম্যান ক্রোমোসোমগুলির মাল্টিকালার স্পেকট্রাল ক্যারিওটাইপিং। বিজ্ঞান, 273, 494-498।
- ওয়াং, টি।, মাইয়ারহোফার, সি।, স্পিকার, এমআর, লেংগুয়ার, সি।, ভোগেলস্টাইন, বি।, কিনজলার, কেডাব্লু, এবং ভেলকুলেসকু, ভিই (2002)। ডিজিটাল ক্যারিওটাইপিং। পিএনএএস, 99 (25), 16156-16161।