এক্ট্রড্যাক্টালি শব্দটি একটি বিরল বংশগত সিন্ড্রোমকে বোঝাতে ব্যবহৃত হয়, যেখানে আঙ্গুল এবং পায়ের আঙ্গুলের বিকৃতি রয়েছে। এটি দূরবর্তী ফ্যালঞ্জ বা সম্পূর্ণ আঙ্গুলের অনুপস্থিতির দ্বারা চিহ্নিত করা হয়।
এটি হাতের এক বা একাধিক আঙুলে দেখা দিতে পারে এবং এমনকি কার্পাস এবং কব্জির অংশকেও প্রভাবিত করে। গুরুতর ক্ষেত্রে, এবং যখন শর্তটি পায়ে প্রভাবিত করে, তখন ফাইবুলা বা চারটি অঙ্গ অনুপস্থিত থাকতে পারে।
উপরের অঙ্গগুলির মধ্যে ectrodactyly এর কেস। অরলি এবং সিলভাইন মুলার্ড লিখেছেন - স্ব-ছবি তোলা, সিসি বাই-এসএ ৩.০, কমন্স.উইকিমিডিয়া.অর্গ
Ectrodactyly এর সর্বাধিক সাধারণ ধরণের মধ্যে, হাতের তৃতীয় আঙুলটি অনুপস্থিত, সেই জায়গাতে একটি গভীর ফাটল তৈরি করে। অবশিষ্ট আঙ্গুলগুলি নরম টিস্যু দ্বারা সংযুক্ত থাকে। এটি সিন্ড্যাকটালি হিসাবে পরিচিত এবং এটি লবস্টার নখর চেহারা দিয়ে শেষ করে।
সিন্ড্রোমে অন্যান্য বিকৃতি যেমন ফাটা ঠোঁট এবং তালু, ল্যাক্রিমাল নালী বাধা এবং জেনিটো-মূত্রত্যাগের ত্রুটি রয়েছে।
আল্ট্রাসাউন্ডের মাধ্যমে ভ্রূণের অঙ্গ-প্রত্যঙ্গ মূল্যায়নের মাধ্যমে প্রসবপূর্ব নির্ণয় করা হয়। যদি শর্তটি নিশ্চিত হয়ে থাকে তবে পিতামাতার ক্রোমোজোম অধ্যয়নের জন্য জেনেটিক কাউন্সেলিংয়ে বিশেষজ্ঞদের সাথে পরামর্শের পরামর্শ দেওয়া হয়।
যদিও এই রোগের কোনও চিকিত্সা নেই, তবে রক্ষণশীল এবং অস্ত্রোপচারের ব্যবস্থা রয়েছে যা রোগীর জীবনমান উন্নত করতে ব্যবহৃত হয়।
কারণসমূহ
কার্শ-নিউজবাউয়ার সিন্ড্রোম নামেও পরিচিত, এ্যাক্ট্রোডাক্টালি একটি বিরল অবস্থা যা হাত ও পায়ের বিকৃতি দ্বারা চিহ্নিত। 90,000 জনের মধ্যে 1 জন এই রোগে আক্রান্ত।
যদিও বিক্ষিপ্ত ক্ষেত্রে বর্ণিত হয়েছে, এটি খুব বিরল। ইক্ট্রডাক্টালি একটি বংশগত রোগ হিসাবে বর্ণনা করা হয় যা ক্রোমোজোম on-এর একটি জিনের রূপান্তর থেকে উদ্ভূত হয়, যা এই রোগে প্রায়শই জড়িত।
Ectrodactyly দুই প্রকারের আছে, টাইপ আমি সর্বাধিক সাধারণ; এতে অন্য কোনও শারীরিক পরিবর্তন ছাড়াই হাত এবং / বা পায়ের বিকৃতি রয়েছে।
বিপরীতে, দ্বিতীয় ধরণটি আরও গুরুতর এবং বিরল। এই রোগীদের মধ্যে চরিত্রগত ত্রুটি ছাড়াও একটি ফাটল তালু পরিলক্ষিত হয়। ভিজ্যুয়াল এবং জেনিটো-মূত্রনালীর সিস্টেমের সমস্যাও হতে পারে।
লক্ষণ ও উপসর্গ
এক্ট্রড্যাক্টালি রোগীর হাত এবং পায়ে একটি খুব বৈশিষ্ট্যযুক্ত বিকৃতি রয়েছে। রোগের তীব্রতার উপর নির্ভর করে এবং ব্যক্তির জেনেটিক মিউটেশনের উপর নির্ভর করে বিভিন্ন ত্রুটি দেখা যায়।
আমি টাইপ করে ইক্ট্রড্যাক্টিকালিভাবে, আঙ্গুল এবং পায়ের আঙ্গুলগুলিতে অস্বাভাবিকতা পরিলক্ষিত হয়, যদিও এটি কেবল একটি অঙ্গেই ঘটতে পারে, তাদের কোর্সটি অনাকাঙ্ক্ষিত।
এই রোগীদের মধ্যে বৈশিষ্ট্যটি হ'ল প্রতিটি পাশের বাকি আঙ্গুলগুলির মিলনের সাথে মধ্য আঙুলের অনুপস্থিতি।
যে অনুপস্থিত আঙুলটি দখল করবে সেই সাইটে, একটি গলদা চিংড়ির উপস্থিতি দিয়ে একটি গভীর প্রসারণ দেখা যাবে। হাত ও পায়ের ক্ষেত্রে এটি একই রকম।
নিম্ন অঙ্গগুলিতে ectrodactyly এর কেস। অরলি এবং সিলভাইন মুলার্ড লিখেছেন - স্ব-ছবি তোলা, সিসি বাই-এসএ ৩.০, কমন্স.উইকিমিডিয়া.অর্গ
গুরুতর ক্ষেত্রে বেশি আঙ্গুলের এমনকি কার্পাস, কব্জি, ফাইবুলা বা চারটি অঙ্গগুলির অস্থিগুলির অভাব থাকতে পারে।
এই সিনড্রোমে দেখা লোকেরা ছাড়াও টাইপ II এর ইস্ট্রোডাক্টালি অন্যান্য ত্রুটিযুক্ত ঘটনার সাথে ঘটে।
এটি সাধারণত একটি ফাটল তালু এবং ঠোঁটের সাথে যুক্ত থাকে, দাঁতগুলির আংশিক বা সম্পূর্ণ অনুপস্থিতি, টিয়ার নালীগুলির অস্বাভাবিকতা, ফটোফোবিয়া এবং ভিজ্যুয়াল তীক্ষ্ণতা হ্রাস পায়। অন্যদের মধ্যে একটি অনুন্নত কিডনি যেমন জেনিটো-মূত্রের ত্রুটিগুলিও লক্ষ্য করা যায়।
রোগ নির্ণয়
জন্মপূর্ব
গর্ভাবস্থার নিয়ন্ত্রণের মূল্যায়ণগুলিতে, বিশেষজ্ঞ গর্ভধারণের 8 থেকে সপ্তাহ অবধি আল্ট্রাসাউন্ড বিকৃতি সহ ফেসিয়াল বা সদস্যদের পর্যবেক্ষণ করতে সক্ষম হন ।
যখন Ectrodactyly এর বৈশিষ্ট্যযুক্ত ত্রুটি প্রকট হয়, রোগটি পরিবারে উপস্থিত না থাকলেও সন্দেহ করা উচিত।
অ্যামনিয়োটিক ফ্লুয়ডের জেনেটিক স্টাডি থেকে সুনির্দিষ্ট প্রসবপূর্ব নির্ণয় করা হয়, যা অ্যামনিওসেন্টেসিস নামক পদ্ধতির মাধ্যমে প্রাপ্ত হয়, যা সাধারণত মা বা ভ্রূণের পক্ষে কোনও বিপদকে প্রতিনিধিত্ব করে না।
Amniocentesis। ব্রুসব্লাউস - নিজস্ব কাজ, সিসি বাই-এসএ 4.0, কমন্স.উইকিমিডিয়া.অর্গ
জন্মের পরকালীন
জন্মের পরে, জেনেটিক মিউটেশনের কারণে সৃষ্ট ত্রুটিগুলি স্পষ্ট হয়, তাই সন্দেহজনক রোগ নির্ণয়টি শারীরিক পরীক্ষা থেকে তৈরি করা হয়।
হাত ও পায়ের প্রচলিত রেডিওগ্রাফগুলি রোগীর কঙ্কাল পর্যবেক্ষণ করতে ব্যবহৃত হয়, যা কখনও কখনও অনুন্নত বা আদি হাড়ের ভ্রূণের অবশিষ্টাংশ সহ হয়।
Ectrodactyly সহ রোগীর হাত ও পায়ের এক্স-রে। ইন্টারনেট আর্কাইভ বুক ইমেজগুলি দ্বারা - ফ্লিকার.কম, কোনও বিধিনিষেধ নেই, কমন্স.উইকিমিডিয়া.org
চিকিৎসা
এই রোগের নিরাময়ের উদ্দেশ্যে কোনও চিকিত্সা নেই। তবে, ব্যবস্থা নেওয়া হয় যাতে রোগী তাদের জীবনযাত্রার মান উন্নত করে এবং একটি সাধারণ উপায়ে তাদের পরিবেশের সাথে সম্পর্কিত হতে পারে।
সুতরাং, রক্ষণশীল কৌশল এবং অস্ত্রোপচার কৌশলগুলি রয়েছে যা এক্ট্রড্যাক্টিলিটিযুক্ত ব্যক্তিকে কোনও সমস্যা ছাড়াই তাদের প্রতিদিনের কাজ সম্পাদনে সহায়তা করে।
রক্ষণশীল চিকিত্সার মধ্যে গর্দৃ stability় এবং স্থিতিশীলতার উন্নতি করে বিশেষত ইনসোলস ব্যবহার করা হয় he
Ectrodactyly কেস। অরলি এবং সিলভাইন মুলার্ড লিখেছেন - স্ব-ছবি তোলা, সিসি বাই-এসএ ৩.০, কমন্স.উইকিমিডিয়া.অর্গ
হাত বিকৃতির ক্ষেত্রে, শারীরিক থেরাপি এবং পুনর্বাসন রোগীর জন্য সবচেয়ে সহায়ক উপাদান।
এর অংশ হিসাবে, অস্ত্রোপচারের চিকিত্সা আঙুলের চলাচলগুলি অনুকূল করতে, গাইট উন্নত করতে এবং পাদুকা ব্যবহারকে সীমাবদ্ধ করে এমন পায়ের বিকৃতি এড়াতে ব্যবহৃত হয়।
সব ক্ষেত্রেই, আঙ্গুলগুলি সিন্ড্যাকটালি দিয়ে পৃথক করা হয় এবং ফাটলটি বন্ধ থাকে, যা পা এবং হাতের আকার বজায় রাখতে সহায়তা করে।
জেনেটিক কাউন্সেলিং
জেনেটিক বিশেষজ্ঞদের রোগীদের জন্য একটি বিশেষ পরামর্শ এবং পরামর্শ পরিষেবা রয়েছে যাঁরা বাহক হন বা তাদের এমন রোগ রয়েছে যা তাদের সন্তানদের মধ্যে সংক্রমণ হতে পারে।
Ectrodactyly ক্ষেত্রে, এটি একটি প্রভাবশালী উপায়ে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হয়। অর্থাৎ জিন বাহকের বাচ্চাদের এই রোগে আক্রান্ত হওয়ার 50% সম্ভাবনা রয়েছে a
অটোসোমাল প্রভাবশালী উত্তরাধিকার। Nih.gov দ্বারা, পাবলিক ডোমেন, কমন্স.উইকিমিডিয়া.org
জেনেটিক কাউন্সেলিং এই সংক্রমণের ফর্মটি ব্যাখ্যা করার জন্য যেমন বাচ্চাদের এই রোগ হওয়ার সম্ভাবনা রয়েছে তার জন্য দায়ী।
ইক্ট্রডাক্টালি একটি শর্ত যা রোগী এবং তাদের পরিবারের উভয়ের জন্য একটি দুর্দান্ত মানসিক প্রভাব সৃষ্টি করে এমনকি এমনকি রোগীর প্রত্যাখ্যান ঘটায়।
জেনেটিক কাউন্সেলিং এই পরিস্থিতির জন্য পিতামাতাকে প্রস্তুত করার চেষ্টা করে, যদি কোনও অনাগত সন্তানের মধ্যে এই রোগ নির্ণয়ের বিষয়টি নিশ্চিত হয়ে থাকে।
উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত রোগগুলির ক্ষেত্রে জেনেটিক কাউন্সেলিং একটি প্রয়োজনীয় পরিষেবা।
তথ্যসূত্র:
- বোর্ডনি, বি; ওয়াহিদ, আ; ভ্যারাকালো, এম (2019)। অ্যানাটমি, বনি পেলভিস এবং লোয়ার লিম্ব, গ্যাস্ট্রোকনেমিয়াস পেশী। StatPearls। ট্রেজার আইল্যান্ড (এফএল)। থেকে নেওয়া: ncbi.nlm.nih.gov
- উইন, বি ডি; নাটারাজন, পি। (২০১ 2016)। বিভক্ত হাত / পায়ের ত্রুটি: একটি বিরল সিন্ড্রোম। পারিবারিক ওষুধ এবং প্রাথমিক যত্ন জার্নাল। থেকে নেওয়া: ncbi.nlm.nih.gov
- নাইয়ার, এস বি; মুকুন্দন, জি; থমাস, আর; গোপিনাথন, কেকে (২০১১) Ectrodactyly এবং প্রসবপূর্ব নির্ণয়। ভারতের প্রসূতি ও স্ত্রীরোগ জার্নাল। থেকে নেওয়া: ncbi.nlm.nih.gov
- রিভাস, এ; ক্যাম্পাগনারো, জে; গার্সিয়া, ওয়াই; ব্রিটো, এম; মুরান্তেস, জে (2014)। পায়ের ইক্ট্রডাক্ট্যালি দুটি মামলার রিপোর্ট। মেক্সিকান অর্থোপেডিক আইন। থেকে নেওয়া: scielo.org.mx
- প্যাটেল, এ; শর্মা, ডি; যাদব, জে; গার্গ, ই। (2014)। বিভক্ত হাত / পায়ের ত্রুটিযুক্ত সিন্ড্রোম (এসএফএফএম): বিরল জন্মগত অর্থোপেডিক ডিসঅর্ডার। বিএমজে মামলার রিপোর্ট। থেকে নেওয়া: ncbi.nlm.nih.gov
- অগ্রওয়াল, এ; অগ্রওয়াল, আর; সিং, আর; অগ্রওয়াল, আর; অগ্রওয়াল এস (2014)। লবস্টার নখর বিকৃতি। ইন্ডিয়ান জে ডেন্ট রেস। নেওয়া: ncbi.nlm.nih.gov থেকে নেওয়া
- ভালদাররাম, এলজে (2013)। Ectrodactyly; একটি মামলার উপস্থাপনা। পেরিনিটোলজি এবং মানব প্রজনন। থেকে নেওয়া: scielo.org.mx
- লেউং, কে; ম্যাকলাচলান, এন; সেপুলবেদ, ডাব্লু। (1995)। এক্ট্রড্যাক্টিক্যালি প্রিনেটাল ডায়াগনসিস: 'গলদা চিংড়ি' অসাধারণতা। আল্ট্রাসাউন্ড অবস্টেট। Gynecol। থেকে নেওয়া: obgyn.onlinelibrary.wiley.com
- জিন্দাল, জি; পারমার, ভি। আর; গুপ্ত, ভিকে (২০০৯)। ইক্ট্রড্যাক্টালি / স্প্লিট হ্যান্ড পায়ের ত্রুটি মানব জেনেটিক্সের ভারতীয় জার্নাল। থেকে নেওয়া: ncbi.nlm.nih.gov