- ব্যাটেনের রোগের বৈশিষ্ট্য
- পরিসংখ্যান
- লক্ষণ ও উপসর্গ
- প্রগতিশীল দৃষ্টিশক্তি হ্রাস
- উদ্বেগজনক পর্ব
- জ্ঞানীয় ঘাটতি
- সাইকোমোটর ডিসঅর্ডার
- রোগ নির্ণয়
- চিকিৎসা
- তথ্যসূত্র
গোগ্রাসে খাওয়া রোগ, এছাড়াও পরিচিত যেমন কিশোরী ceroid স্নায়ুর ceroid একটি জীবন - হুমকি জেনেটিক মৌলিক স্নায়ুতন্ত্রের প্রভাবিত রোগ।
জেনেটিক স্তরে, বেশিরভাগ ক্ষেত্রে ক্রোমোসোম 16 এ অবস্থিত, সিএনএন 3 জিনে পরিবর্তনের উপস্থিতির কারণে ঘটে থাকে a ফলস্বরূপ, শরীরের বিভিন্ন টিস্যুতে প্রোটিন এবং ফ্যাটযুক্ত পদার্থের একটি নিয়মতান্ত্রিক এবং প্রগতিশীল জমে থাকে।
এর ক্লিনিকাল কোর্স সম্পর্কে, ব্যাটেনের রোগটি একটি বিকাশমূলক রিগ্রেশন তৈরি করে, এটি দৃষ্টিশক্তি হ্রাস, জ্ঞানীয় দুর্বলতা, অ্যাটাক্সিয়া এবং এমনকি অকাল মৃত্যুর দ্বারা চিহ্নিত।
ডায়াগনোসিস সাধারণত ক্লিনিকাল অনুসন্ধানের উপর ভিত্তি করে শৈশবকালের শেষ দিকে বা কৈশর কালে হয়। সাধারণত ভিজ্যুয়াল ঘাটতি হ'ল প্যাথলজির প্রথম লক্ষণ এবং এটি চোখের পরীক্ষার মাধ্যমে সন্দেহ করা যেতে পারে। এ ছাড়া, কিছু পরীক্ষাগার পরীক্ষা যেমন ইলেক্ট্রোয়েন্সফ্লোগ্রাফি এবং জেনেটিক স্টাডির পাশাপাশি একটি স্নায়বিক এবং চক্ষু সংক্রান্ত পরীক্ষা করা প্রয়োজন।
ব্যাটেন রোগের বর্তমানে কোনও নিরাময়ের চিকিত্সা নেই। চিকিত্সা সংক্রান্ত হস্তক্ষেপ লক্ষণীয় চিকিত্সা এবং উপশম যত্নের দিকে লক্ষ্য করা হয়, যতক্ষণ না আক্রান্ত ব্যক্তির মৃত্যু ঘটে থাকে।
ব্যাটেনের রোগের বৈশিষ্ট্য
ব্যাটেনের অসুখটি জিনগত উত্সের একটি বিরল প্যাথলজি এবং তদ্ব্যতীত, এটি একটি চিকিত্সা শর্ত যা লাইসোসোমাল স্টোরেজ ডিসঅর্ডার হিসাবে শ্রেণীবদ্ধ প্যাথলজির অংশ।
ব্যাটেন রোগের ক্ষেত্রে জিনগত অস্বাভাবিকতার উপস্থিতি শরীরের কোষগুলির পদার্থ এবং বর্জ্য অপসারণের ক্ষমতাকে পরিবর্তন করে। এইভাবে, প্রোটিন এবং লিপিড (ফ্যাটি পদার্থ) এর অস্বাভাবিক জমা রয়েছে।
ব্যাটেন রোগে সর্বাধিক আক্রান্ত অঞ্চল হ'ল স্নায়ুতন্ত্র এবং আরও বিশেষত মস্তিষ্ক। এ কারণে একে কিশোর সেরয়েড নিউরোনাল লিওপোফুসিনোসিসও বলা হয়।
সুতরাং, পদার্থের এই ধীরে ধীরে স্টোরেজ কোষের ক্রিয়াকলাপ এবং কাঠামোর মারাত্মক ক্ষতি ঘটাবে, যা ব্যাটেন রোগের প্রগতিশীল অবনতি বৈশিষ্ট্যের দিকে নিয়ে যায়।
বিশেষত, এই প্যাথোলজির প্রথম বিবরণ 1903 সালে ব্রিটিশ পেডিয়াট্রিক চিকিত্সক ফ্রেডেরিক ব্যাটেন করেছিলেন, যার কাছ থেকে এটি নামকরণ করা হয়েছিল। তদ্ব্যতীত, এই রোগটি স্পিলমিয়ার-ভোগ-সিজোগ্রেন-ব্যাটেন নামেও পরিচিত।
পরিসংখ্যান
ব্যাটেনের রোগটি নিউরোনাল সেরয়েড লাইপোফাসিনোসিসের অন্যতম সাধারণ ধরণের সত্ত্বেও, অন্যান্য অবক্ষয়জনিত এবং / বা স্নায়বিক রোগের তুলনায় এটি একটি উচ্চ প্রসারণ উপস্থাপন করে না।
নিউরোনাল সেরয়েড লাইপোফেসিনোসিস-টাইপ ডিজঅর্ডারগুলি সাধারণ জনগণের প্রতি 100,000 জন প্রতি 1 কেসের আনুমানিক প্রাদুর্ভাব দেখায়। তদুপরি, যদিও লিঙ্গের সাথে সম্পর্কিত কোনও পার্থক্য সনাক্ত করা যায়নি, এটি ফিনিশ অঞ্চলে আরও বেশি সাধারণ একটি রোগ, যেখানে এর প্রাদুর্ভাব 12,500 জনের প্রতি ১ কেস হিসাবে পৌঁছে।
মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রে, ব্যাটেন রোগ এবং অন্যান্য সম্পর্কিত ব্যাধিগুলির প্রাদুর্ভাব প্রতি 100,000 জন্মের মধ্যে কমপক্ষে 3 টি ঘটনা ঘটেছে।
বিশেষত, ব্যাটেনের রোগটি 6,800 বিরল রোগগুলির সংস্থার একটি অংশ যা 30 মিলিয়ন মানুষকে প্রভাবিত করে, এটি 10 আমেরিকানদের মধ্যে প্রায় 1 জন।
লক্ষণ ও উপসর্গ
যেমনটি আমরা ইঙ্গিত করেছি, ব্যাটেনের রোগটি মূলত স্নায়ুতন্ত্রকে প্রভাবিত করে, তাই এই প্যাথলজির সর্বাধিক বৈশিষ্ট্যযুক্ত এবং ঘন ঘন লক্ষণ এবং লক্ষণগুলি স্নায়বিক অঞ্চলের সাথে সম্পর্কিত হতে চলেছে।
ব্যাটেনের রোগের ক্লিনিকাল প্যাটার্নটি বিভিন্ন ক্ষমতাগুলির প্রগতিশীল অবনতির দ্বারা চিহ্নিত করা হয়: দৃষ্টি, জ্ঞান, মোটর দক্ষতা ইত্যাদি of
প্রথম লক্ষণ ও লক্ষণগুলি সাধারণত একটি সূক্ষ্ম উপায়ে উপস্থিত হয়, বিশেষত 4 থেকে 8-15 বছরের মধ্যে বয়সেরগুলিতে, বিকাশের প্রতিরোধের দিকে দ্রুত অগ্রসর হয়।
সুতরাং, বেশ কয়েকটি সাধারণ ক্লিনিকাল অনুসন্ধানের মধ্যে রয়েছে:
প্রগতিশীল দৃষ্টিশক্তি হ্রাস
চাক্ষুষ দক্ষতার প্রগতিশীল দুর্বলতা ব্যাটেনের রোগের প্রাথমিকতম লক্ষণগুলির মধ্যে একটি। এটি সাধারণত জীবনের প্রথম বছরগুলিতে শুরু হয় এবং প্রায় 10 বছর বয়সে আক্রান্ত ব্যক্তিরা আংশিক বা সম্পূর্ণ অন্ধ থাকেন।
সুতরাং, ocular এবং চাক্ষুষ অবক্ষয়ের সময়কালে, বিভিন্ন প্যাথলজি এবং চিকিত্সা পরিস্থিতি দেখা দেয়, যার মধ্যে আমরা হাইলাইট করতে পারি:
- ম্যাকুলার অবক্ষয়: এই প্যাথলজিটি ম্যাকুলাকে প্রভাবিত করে, রেটিনাতে অবস্থিত একটি অলৌকিক অঞ্চল। বিশেষত, এই কাঠামো কেন্দ্রীয় দৃষ্টি নিয়ন্ত্রণের জন্য দায়ী, অর্থাৎ এটি আমাদের স্পষ্টতার সাথে বিশদ উপলব্ধি করতে দেয়। সুতরাং, অবক্ষয়টি এর কোষগুলিকে প্রভাবিত করে, যার ফলে তাদের ক্ষতি এবং / অথবা ধ্বংস ঘটে এবং ফলস্বরূপ দৃষ্টিশক্তির ক্রমশ অবনতি ঘটে।
- অপটিক অ্যাট্রোফি: এই চিকিত্সা অবস্থাটি অপটিক স্নায়ুর প্রগতিশীল অবনতি বা ক্ষতগুলির উপস্থিতি বোঝায়। এটি অকুলার অঞ্চলগুলি থেকে স্নায়ুতন্ত্রে ভিজ্যুয়াল তথ্য সংক্রমণের জন্য দায়ী, সুতরাং, দক্ষ দর্শন ক্ষমতার জন্য এটি প্রয়োজনীয়।
- রেটিনাইটিস পিগমেন্টোসা: এই প্যাথলজিটি রেটিনার উপর অন্ধকার জমার উপস্থিতি এবং জমা দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। সুতরাং, এর ফলে দেখা দেয় এমন কয়েকটি লক্ষণ হ'ল পার্শ্বীয় এবং কেন্দ্রীয় দৃষ্টিভঙ্গিতে স্বল্প আলো পরিস্থিতিতে দৃষ্টি কমে যাওয়া।
উদ্বেগজনক পর্ব
অন্যান্য ক্ষেত্রে, রোগের প্রথম লক্ষণগুলি পুনরাবৃত্ত ঘনঘটিত এপিসোডগুলির উপস্থাপনার মাধ্যমে দৃশ্যমান হয়।
মৃগীর বিরুদ্ধে ইন্টারন্যাশনাল লিগ এবং এপিলিপিসির জন্য আন্তর্জাতিক ব্যুরো একটি অস্বস্তিকর, অতিরিক্ত বা অ-সিঙ্ক্রোনাস নিউরোনাল ক্রিয়াকলাপের কারণে লক্ষণগুলি এবং / অথবা লক্ষণগুলির একটি ট্রানজিটরি ইভেন্ট হিসাবে জব্দটিকে সংজ্ঞায়িত করে।
তদতিরিক্ত, আমরা দুটি মূল ধরণের সংকটকে আলাদা করতে পারি:
- ফোকাল খিঁচুনি: মৃগী ঘটনাগুলি মস্তিষ্কের একটি নির্দিষ্ট অঞ্চলে অস্বাভাবিক ক্রিয়াকলাপের ফলন, যা চেতনা ক্ষতির সাথে বা ছাড়াই ঘটতে পারে, এর সাথে শরীরের বিভিন্ন অঞ্চলের দ্রুত, ছন্দবদ্ধ এবং অনৈচ্ছিক আন্দোলন হয়।
- জেনারালাইজড আক্ষেপ: জেনারালাইজড আক্রান্ততা হ'ল মৃগী ঘটনাটি, অস্বাভাবিক নিউরোনাল ক্রিয়াকলাপের একটি পণ্য, মস্তিষ্কের সমস্ত বা বড় অংশকে প্রভাবিত করে। তদতিরিক্ত, এর মধ্যে, আমরা অন্যান্য ধরণের পার্থক্য করতে পারি:
- অনুপস্থিতির সংকট: এই ধরণের ইভেন্টে, যে ব্যক্তি এতে ভোগেন তিনি স্থির দৃষ্টিতে বা ঝলক দেওয়ার মতো সূক্ষ্ম আন্দোলনের সাথে উপস্থিত হন। যখন তারা গোষ্ঠীগুলিতে এবং উত্তরসূরীতে ঘটে তখন তারা চেতনা হ্রাস করতে পারে। এগুলি শিশুদের মধ্যে একটি উচ্চ অনুপাতে দেখা দেয়।
- টোনিক খিঁচুনি: টোনিক ইভেন্টগুলি বিশেষত পিছনে, বাহুতে এবং পায়ে দুর্দান্ত পেশীগুলির দৃ of়তার বিকাশ দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। অনেক ক্ষেত্রে তারা মাটিতে পড়ে যায়।
- অ্যাটোনিক খিঁচুনি: অ্যাটোনিক খিঁচুনি পেশী নিয়ন্ত্রণের ক্ষতি হ্রাস করে, সুতরাং এটি ফলস্বরূপ হতে পারে।
- ক্লোনিক খিঁচুনি: ক্লোনিক ইভেন্টগুলি ছন্দযুক্ত, পুনরাবৃত্তি এবং / বা ঝাঁকুনির পেশীগুলির উপস্থিতি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। ক্লোনিক খিঁচুনি সাধারণত ঘাড়, মুখ এবং বাহুগুলিকে প্রভাবিত করে।
- মায়োক্লোনিক খিঁচুনি: মায়োক্লোনিক খিঁচুনি বা ঘটনাগুলি হস্ত ও পায়ে হঠাৎ শক্তিশালী ঘাড়ে বাড়ে ।
- টোনিক-ক্লোনিক খিঁচুনি: টনিক-ক্লোনিক ঘটনাগুলি, যা আগে মৃগী রোগের ঘটনা হিসাবে সাধারণভাবে পরিচিত, চেতনা হ্রাস করতে পারে, পেশীগুলির দৃ tre়তা, কাঁপুনি, স্পিঙ্কটার নিয়ন্ত্রণ হ্রাস ইত্যাদি can টোনিক-ক্লোনিক খিঁচুনি এপিলেপটিক ইভেন্টের সবচেয়ে গুরুতর ধরণের।
জ্ঞানীয় ঘাটতি
মস্তিষ্কের অঞ্চলে চর্বিযুক্ত পদার্থের সঞ্চিতি এবং পুনরাবৃত্তিযুক্ত খিঁচুনি এপিসোডগুলির উপস্থিতি একটি গুরুত্বপূর্ণ স্নায়বিক প্রভাব তৈরি করে।
ক্ষতিগ্রস্থদের মধ্যে অনেকের মধ্যেই প্রথম মুহূর্ত থেকে পূর্ব অর্জিত এবং বিকাশকৃত ক্ষমতার একটি রিগ্রেশন লক্ষ্য করা যায়, এইভাবে, এই লক্ষণগুলি সাধারণত জ্ঞানীয় দুর্বলতা হিসাবে শ্রেণীবদ্ধ করা হয়।
জ্ঞানীয় ফাংশনগুলির হালকা দুর্বলতা স্মৃতি, ভাষা, প্রতিবন্ধী রায় বা চিন্তাভাবনার ঘাটতিতে জড়িত থাকতে পারে। হালকা জ্ঞানীয় দুর্বলতার কয়েকটি সাধারণ লক্ষণ হ'ল লোকের নাম মনে রাখা, কথোপকথনের থ্রেড হারাতে বা জিনিস হারাতে গুরুত্বপূর্ণ প্রবণতা difficulties যাইহোক, তারা দক্ষতার বিভিন্ন ডিগ্রি সহ তাদের দৈনন্দিন জীবনের সমস্ত কার্যক্রম পরিচালনা করতে পারেন carry
অন্যদিকে, যখন রোগটি অগ্রসর হয় এবং গুরুতর দুর্বলতার একটি ডিগ্রি পৌঁছে যায় তখন জ্ঞানীয় স্তরে, বেশিরভাগ ক্রিয়াকলাপ ক্ষতিগ্রস্থ হয়: স্মৃতিশক্তি, শেখা, ভাষা, ওরিয়েন্টেশন, প্রক্রিয়াজাতকরণের গতি ইত্যাদি
তদতিরিক্ত, এই অবনতি সাধারণত কিছু আচরণগত পরিবর্তন এবং ব্যক্তিত্বগত পরিবর্তনগুলির সাথে থাকে, মূলত মেজাজ, উদ্বেগ বা মনস্তাত্ত্বিক এপিসোডগুলির সাথে সম্পর্কিত।
সাইকোমোটর ডিসঅর্ডার
সর্বাধিক সাম্প্রতিক গবেষণা ইঙ্গিত করেছে যে ব্যাটেন রোগের বেশিরভাগ ক্ষেত্রে এর কারণ হ'ল ক্রোমোজোম 16 এ অবস্থিত সিএনএন 3 জিনের বিভিন্ন পরিব্যক্তি (বাধা বা পরিবর্তন) উপস্থিতি।
বিশেষত, এই জিনটি সিএনএন 3 নামক একটি প্রোটিন এনকোড করার জন্য দায়ী, যা কোষের ঝিল্লিগুলিতে অবস্থিত, বিশেষত লাইসোসোম (পুনর্ব্যবহার কেন্দ্র) এবং এন্ডোসোমগুলিতে (ট্রান্সপোর্টার অর্গানেলস)।
যদিও এই প্রোটিনের নির্দিষ্ট কাজটি সঠিকভাবে জানা যায় না, ব্যাটেন রোগটি দেহের টিস্যুতে বিশেষত স্নায়ুতন্ত্রের অঞ্চলে ফ্যাটি উপাদানগুলির প্যাথলজিকাল সংক্রমণের সাথে সম্পর্কিত।
বিশেষত, যে পদার্থটি প্রচুর পরিমাণে সঞ্চিত থাকে সেগুলি প্রোটিন এবং চর্বিযুক্ত পদার্থ দ্বারা গঠিত এক ধরণের লিপোপিগমেন্ট নামে পরিচিত। মস্তিষ্ক, চোখ বা ত্বকের মতো টিস্যুগুলিতে এই ধরণের পদার্থগুলি সাধারণত পাওয়া যায়।
ফলস্বরূপ, এই বর্জ্য পদার্থের উচ্চ স্তরের প্রভাবিত অঞ্চলে গুরুত্বপূর্ণ সেলুলার ক্ষতগুলির বিকাশের দিকে পরিচালিত হবে এবং তাই ব্যাটেনের রোগের অবক্ষয় বৈশিষ্ট্যের বিকাশ ঘটবে।
তদতিরিক্ত, সাম্প্রতিক গবেষণা ব্যাটেনের রোগের সাথে সম্পর্কিত একটি heritতিহ্যযোগ্যতার ধরণ সনাক্ত করতেও সক্ষম হয়েছে। এই প্যাথলজির একটি অটোসোমাল রিসিসিভ জেনেটিক প্যাটার্ন রয়েছে, সুতরাং, যদি আক্রান্ত ব্যক্তির পরিবর্তিত জিনের দুটি কপি থাকে তবে তা উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হবে।
যদি কোনও ব্যক্তি জিনের একক অনুলিপি উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হয়, তবে তারা সাধারণত লক্ষণ এবং লক্ষণগুলি দেখায় না, সুতরাং তারা ব্যাটেন রোগের বিকাশ করে না।
রোগ নির্ণয়
ব্যাটেনের রোগ নির্ণয়ের সাধারণত শৈশবেই তৈরি করা হয়, এই প্যাথলজির সাথে সামঞ্জস্যপূর্ণ ক্লিনিকাল লক্ষণ এবং উপসর্গগুলির উপস্থিতি বিভিন্ন ডায়াগনস্টিক পন্থাগুলি ব্যবহার করা প্রয়োজনীয় করে তোলে:
- শারীরিক অনুসন্ধান।
- স্নায়বিক পরীক্ষা.
- চক্ষু পরীক্ষা
- রক্ত বিশ্লেষণ।
- প্রস্রাব বিশ্লেষণ.
- স্নায়বিক বা ত্বকের টিস্যুগুলির বায়োপসি
- ইলেক্ট্রোয়েন্সফ্লোগ্রাফি।
- জেনেটিক স্টাডি
এই শর্ত ছাড়াও, যখন বাবা-মা জানেন যে তাদের বাটেনের রোগের সাথে জিনগত ভারসাম্য রয়েছে, তখন অ্যামনিওনেটিসিস বা কোরিওনিক ভিলাস স্যাম্পলিংয়ের মতো পরীক্ষার মাধ্যমে একটি প্রসবপূর্ব নির্ণয় করা যেতে পারে।
চিকিৎসা
ব্যাটেন রোগের কোনও চিকিত্সা নেই, কারণ এটি একটি দীর্ঘস্থায়ী এবং প্রাণঘাতী অবস্থা।
যদিও কিছু লক্ষণ রয়েছে যা নিয়ন্ত্রণ বা বিপরীত হতে পারে, যেমন খিঁচুনি, অন্যান্য চিকিত্সা সমস্যাগুলি অনিবার্য, যেমন স্নায়বিক অবক্ষয়।
আক্রান্ত ব্যক্তির জীবনমান ও বেঁচে থাকার সময় বাড়ানোর লক্ষ্যে চিকিত্সা সংক্রান্ত হস্তক্ষেপ উপশম যত্ন, শারীরিক থেরাপি, স্নায়ুবিজ্ঞান এবং পেশাগত থেরাপিতে ফোকাস করে।
তথ্যসূত্র
- আন্ড্রেড-বাউয়েলোস, এ। জিন-ট্রোন, জি।, অরতেগা-পোনস, এফ।, আর্নল্ড, এস।, রানা, এস, এবং ইসলাস-গার্সিয়া, ডি। (2012)। দেরীতে শিশুদের সেরয়েড নিউরোনাল লাইপোফুসিনোসিস। একটি মামলার রিপোর্ট। মেডিকেল অ্যানালস, 256-261।
- BBDF। (2016)। কিশোর ব্যাটেন রোগ জিন। বাইন্ড ব্যাটেন ডিজিজ ফাউন্ডেশন থেকে প্রাপ্ত।
- BDSRA। (2016)। ব্যাটেন ডিজিজ ব্যাটেন ডিজিজ সাপোর্ট অ্যান্ড রিসার্চ অ্যাসোসিয়েশন থেকে প্রাপ্ত।
- ক্লিভল্যান্ড ক্লিনিক। (2016)। ব্যাটেন ডিজিজ ক্লিভল্যান্ড ক্লিনিক থেকে প্রাপ্ত।
- মার্ক রিভাস, এফ (২০০৮)। নিউরোনাল সেরয়েড লাইপোফুসিনোসিস (ব্যাটেনের রোগ) এর কিশোর রূপ। মেড ক্লিন (বার), 676-679।
- NIH. (2015)। ব্যাটেন ডিজিজ ফ্যাক্ট শিট। জাতীয় স্নায়বিক ব্যাধি এবং স্ট্রোক ইনস্টিটিউট থেকে প্রাপ্ত।
- NIH. (2016)। ব্যাটেন ডিজিজ জেনেটিক্স হোম রেফারেন্স থেকে প্রাপ্ত।
- NORD। (2007)। ব্যাটেন ডিজিজ জাতীয় সংস্থা বিরল ব্যাধি থেকে প্রাপ্ত।