- ওলম্যান রোগের বৈশিষ্ট্য
- শ্রেণীবিন্যাস
- কারণসমূহ
- লক্ষণ
- প্রাদুর্ভাব
- রোগ নির্ণয়
- পূর্বাভাস
- চিকিৎসা
- হেমাটোপয়েটিক স্টেম সেল প্রতিস্থাপন
- তথ্যসূত্র
Wolman রোগ একটি বিরল জেনেটিক অপ্রকৃত পচানি এবং চর্বি এবং কলেস্টেরল ব্যবহার, যে, একটি পরিবর্তিত লিপিড বিপাক সঙ্গে যুক্ত অবস্থা। এটি এক ধরণের লাইসোসোমাল অ্যাসিড লাইপেসের ঘাটতি।
এই রোগটির নাম মোশি ওলম্যানের কাছে ow তারা পর্যবেক্ষণ করেছেন যে এটি দীর্ঘস্থায়ী ডায়রিয়ার দ্বারা চিহ্নিত করা হয়েছিল যা অ্যাড্রিনাল গ্রন্থিগুলির গণনার সাথে জড়িত ছিল।
মোশে ওলম্যান
যাইহোক, এই রোগের আরও কিছুটা ধীরে ধীরে আবিষ্কৃত হয়েছে: এটি কীভাবে নিজেকে প্রকাশ করে, কোন প্রক্রিয়াটি এর অন্তর্নিহিত করে, এর কারণগুলি কী, কী লক্ষণগুলি উপস্থাপন করে ইত্যাদি পাশাপাশি এর সম্ভাব্য প্রতিরোধ ও চিকিত্সা।
ওলম্যান রোগের বৈশিষ্ট্য
সাধারণত, এই রোগের রোগীদের লিভারের খুব উচ্চ মাত্রার লিভার থাকে যা লিভার, প্লীহা, অস্থি মজ্জা, অন্ত্র, লিম্ফ নোড এবং অ্যাড্রিনাল গ্রন্থিতে জমা হয়। পরেরটির পক্ষে ক্যালসিয়ামের আমানত তৈরি করা খুব সাধারণ।
এই হজম জটিলতার কারণে, এটি প্রত্যাশিত যে প্রভাবিত শিশুরা ওজন বাড়ানো বন্ধ করে দেয় এবং তাদের বয়সের তুলনায় তাদের বৃদ্ধি বিলম্বিত বলে মনে হয়। রোগটি যত বাড়ছে, প্রাণঘাতী লিভারের ব্যর্থতা বিকাশ করতে পারে।
শ্রেণীবিন্যাস
ওলম্যানের রোগটি এক ধরণের লাইসোসোমাল অ্যাসিড লাইপেজ (এলএএল) ঘাটতি হতে পারে এবং এটি এই নামে প্রদর্শিত হতে পারে। তবে এই ধরণের মধ্যে দুটি পৃথক ক্লিনিকাল অবস্থার মধ্যে পার্থক্য করা হয়েছে:
- কোলেস্টেরিল এসটার স্টোরেজ ডিজিজ (সিইএসডি), যা শিশু এবং বয়স্কদের মধ্যে ঘটে।
- ওলম্যানের রোগ, যা একমাত্র শিশু রোগীদের মধ্যে রয়েছে।
কারণসমূহ
এই অবস্থাটি বংশগত, একটি অটোসোমাল রিসিসিভ প্যাটার্ন সহ যা লিপা জিনে রূপান্তরিত করে।
বিশেষত, এই রোগটি হওয়ার জন্য, প্রতিটি পিতামাতাকে অবশ্যই লিপা জিনের একটি ত্রুটিযুক্ত অনুলিখনের বাহক হতে হবে, আক্রান্ত ব্যক্তি লিপা জিনের উভয় অনুলিপিতে পরিবর্তনের উপস্থাপনা করছেন।
অধিকন্তু, প্রতিটি গর্ভাবস্থার সাথে, পিতামাতাদের যারা ওলম্যান রোগে ইতিমধ্যে একটি শিশু হয়েছে তাদের একই রোগের সাথে অন্য একটি শিশু হওয়ার সম্ভাবনা 25% থাকে।
লিপা জিনটি এনজাইম লাইসোসোমাল অ্যাসিড লিপেজ (এলএএল) উত্পাদনের সুবিধার্থে নির্দেশনা দেওয়ার জন্য দায়বদ্ধ, যা লাইসোসোমে অবস্থিত (সেলুলার উপাদানগুলি যা হজম এবং পুনর্ব্যবহারযোগ্য পদার্থগুলিকে নিবেদিত হয়)।
যখন এনজাইমটি সঠিকভাবে কাজ করে, তখন এটি কোলেস্টেরল এবং ট্রাইগ্লিসারাইড এস্টারগুলিকে কম ঘনত্বের লাইপোপ্রোটিন কণায় বিভক্ত করে ফ্রি কোলেস্টেরল এবং ফ্রি ফ্যাটি অ্যাসিডগুলিতে রূপান্তর করে যা আমাদের দেহগুলি পুনরায় ব্যবহার করতে পারে।
সুতরাং, যখন এই জিনে রূপান্তর ঘটে তখন লাইসোসোমাল অ্যাসিড লাইপেজের মাত্রা হ্রাস পায় এবং তাই বিভিন্ন ধরণের চর্বি কোষ এবং টিস্যুগুলির মধ্যে জমা হয়। এটি পুষ্টির দুর্বল শোষণ, বমি বমিভাব এবং ডায়রিয়ার মতো মারাত্মক হজম সমস্যার দিকে পরিচালিত করে।
যেহেতু দেহ পুষ্টি এবং শক্তির জন্য লিপিড ব্যবহার করতে পারে না, তাই অপুষ্টির একটি অবস্থা ঘটে।
লক্ষণ
জন্মের সময়, ওলম্যান রোগে আক্রান্তরা সুস্থ এবং সক্রিয়; পরে রোগের লক্ষণগুলি প্রকাশ করে। এগুলি সাধারণত জীবনের প্রথম বছরের চারপাশে পালন করা হয়। সর্বাধিক ঘন ঘন:
- তারা খাদ্য থেকে পুষ্টিকে সঠিকভাবে গ্রহণ করে না। এর ফলে মারাত্মক অপুষ্টি হয়।
- হেপাটোসপ্লেনোমেগালি: লিভার এবং প্লীহা ফোলা সমন্বিত।
- যকৃতের অকার্যকারিতা.
- হাইপারকারেটোসিস: ত্বকের বাইরের স্তরটি স্বাভাবিকের চেয়ে ঘন হয়।
- বমি বমিভাব, ডায়রিয়া এবং পেটে ব্যথা।
- অ্যাসাইটস।
- জ্ঞানীয় দুর্বলতা।
- বিলম্বিত উন্নয়ন
- কম পেশী স্বন।
- কম তবে অবিরাম জ্বর।
- ওজন হ্রাস বা এটি পেতে অসুবিধা।
- আর্টেরিওসিসেরোসিস।
- জন্মগত লিভার ফাইব্রোসিস।
- একাধিক লিপোমাস।
- অতিরিক্ত চর্বিযুক্ত মল
- হলুদ বর্ণের ত্বক এবং চোখের সাদা অংশ (জন্ডিস)।
- রক্তাল্পতা (রক্তে লোহার নিম্ন স্তরের)।
- দুর্দান্ত শারীরিক দুর্বলতা বা ক্যাচেক্সিয়া।
প্রাদুর্ভাব
এটি বিশ্বজুড়ে প্রায় 350,000 নবজাতকের মধ্যে 1 টিতে উপস্থিত হয়, যদিও এটির অন্তর্নিহিত হওয়ার প্রবণতা রয়েছে। পুরুষ এবং মহিলা উভয় লিঙ্গের ক্ষেত্রেই এর বিস্তৃতি একই রকম বলে মনে হয়।
রোগ নির্ণয়
লাইসোসোমাল অ্যাসিড লিপেসের (এলএএল) অভাবের প্রথম দিক থেকেই হ'ল ওলম্যান রোগ হিসাবে এটি নির্ণয় করা উচিত যা নবজাতক এবং এমনকি জন্মের আগে থেকেই দেখা যায়।
এলএএল ঘাটতির পরবর্তী রূপটি (যা প্রাপ্ত বয়সে প্রসারিত হতে পারে) কোলেস্টেরল এসটার স্টোরেজ ডিজিজ (সিইএসডি) হিসাবে চিহ্নিত করা হয়।
কোরিওনিক ভিলাস টেস্ট (সিভিএস) বা অ্যামনিওনেটিসিসের মাধ্যমে জন্মের আগে রোগ নির্ণয় করা যেতে পারে। প্রথমটিতে, ভ্রূণের টিস্যু এবং এনজাইমের নমুনা সংগ্রহ করা হয়। যদিও, দ্বিতীয়টিতে, ভ্রূণকে ঘিরে থাকা তরল (অ্যামনিয়োটিক ফ্লুইড) এর একটি নমুনা পরবর্তী গবেষণার জন্য পাওয়া যায়।
এই অবস্থা হওয়ার আশঙ্কা করা শিশুদের মধ্যে অ্যাড্রিনাল গ্রন্থিগুলির গণনা পরীক্ষা করার জন্য একটি আল্ট্রাসাউন্ড পরীক্ষা করা যেতে পারে। এটি নির্ণয়ে সহায়তা করতে পারে যেহেতু এটি দেখা গেছে যে প্রায় 50% এই রোগে আক্রান্ত নবজাতকের এই ক্যালকসিফিকেশন রয়েছে।
রক্ত পরীক্ষার মাধ্যমে, আয়রনের স্তর এবং লিপিড প্রোফাইলের অবস্থা পরীক্ষা করা যায়। যদি ওলম্যান রোগ হয় তবে লোহার স্তর কম (রক্তাল্পতা) এবং হাইপারকলেস্টেরোলেমিয়া দেখা দেবে।
আপনি যদি লিভারের বায়োপসি করেন তবে লিভারের একটি উজ্জ্বল কমলা রঙ, হেপাটোসাইটস এবং কুফার কোষগুলি লিপিডস, মাইক্রো এবং ম্যাক্রোভিকুলার স্টিটিসিস, সিরোসিস এবং ফাইব্রোসিসে ভরা দেখতে পাবেন।
এই ক্ষেত্রে যে সর্বোত্তম পরীক্ষা করা যেতে পারে তা হ'ল জেনেটিক টেস্ট কারণ রোগটি যত তাড়াতাড়ি সম্ভব সনাক্ত করা যায় এবং ব্যবস্থা নেওয়া হয় measures পরিবারে যদি এই রোগের পূর্বের কেস থাকে তবে সম্ভাব্য মিউটেশনগুলির বাহক সনাক্ত করার জন্য জিনগত অধ্যয়ন করার পরামর্শ দেওয়া হয়, যেহেতু এটি বাহক হতে পারে এবং এই রোগের বিকাশ সম্ভব নয়।
পূর্বাভাস
ওলম্যান'স রোগটি মারাত্মক, প্রাণঘাতী অবস্থা। আসলে, খুব কম শিশুর জীবনের এক বছরেরও বেশি সময় পৌঁছে যায়। বেঁচে থাকা সবচেয়ে বেশি বাচ্চা 4 এবং 11 বছর বয়সে মারা যায়। অবশ্যই, এমন পরিস্থিতিতে যেখানে কার্যকর চিকিত্সা প্রতিষ্ঠিত হয়নি।
আমরা পরবর্তী পয়েন্টে দেখব, সাম্প্রতিক বছরগুলিতে চিকিত্সা সম্পর্কিত একটি দুর্দান্ত অগ্রগতি হয়েছে।
চিকিৎসা
এটি লক্ষণীয় যে 2015 এর আগে ওলম্যান রোগের জন্য কোনও চিকিত্সা ছিল না, যাতে খুব কম সংখ্যক শিশু জীবনের এক বছরেরও বেশি সময় ধরে পৌঁছেছিল। বর্তমানে এটি একটি এনজাইম রিপ্লেসমেন্ট থেরাপি বিকাশ করা সম্ভব হয়েছে, আলফা সেবেলিপাসের (যা কানুমা নামেও পরিচিত) এর শিরাপেশী প্রশাসনের মাধ্যমে।
এই থেরাপিটি ২০১ 2016 সালে ইউরোপ, মার্কিন যুক্তরাষ্ট্র এবং জাপানে অনুমোদিত হয়েছে It এটি সপ্তাহে একবার এই পদার্থের সাথে একটি ইনজেকশন নিয়ে গঠিত, জীবনের প্রথম ছয় মাসেই ইতিবাচক ফলাফল পাওয়া যায়। লক্ষণগুলি এত গুরুতর না হওয়ার ক্ষেত্রে প্রতি দুই সপ্তাহে এটি পরিচালনা করা যথেষ্ট।
তবে অ্যাড্রেনাল গ্রন্থিগুলির উত্পাদন নিয়ন্ত্রণকারী অন্যান্য ওষুধ দেওয়া যেতে পারে। বিপরীতে, সিইএসডি অভিজ্ঞতা অর্জনকারী ব্যক্তিরা খুব কম গুরুতর পরিস্থিতিতে আছেন, কোলেস্টেরল কম ডায়েটের জন্য ধন্যবাদ উন্নত করতে সক্ষম হন।
এই ওষুধটি অনুমোদিত হওয়ার আগে, নবজাতকরা যে প্রধান চিকিত্সা পেয়েছিলেন তা লক্ষণগুলির প্রভাব এবং সম্ভাব্য জটিলতার প্রভাব হ্রাস করার দিকে দৃষ্টি নিবদ্ধ করে।
সুনির্দিষ্ট হস্তক্ষেপগুলি চালিত হয়েছিল যাতে অন্য ফর্মুলার জন্য দুধ পরিবর্তন করা যা চর্বি খুব কম ছিল, বা শিরায় তাদের খাওয়ানো, সম্ভাব্য সংক্রমণের জন্য অ্যান্টিবায়োটিকগুলি পরিচালনা করা এবং অ্যাড্রিনাল গ্রন্থির ক্ষতির জন্য ক্ষতিপূরণ দেওয়ার জন্য স্টেরয়েড প্রতিস্থাপন অন্তর্ভুক্ত ছিল।
হেমাটোপয়েটিক স্টেম সেল প্রতিস্থাপন
অন্য বিকল্প হ'ল তথাকথিত হেমাটোপয়েটিক স্টেম সেল ট্রান্সপ্ল্যান্ট (এইচএসসিটি), যা অস্থি মজ্জা প্রতিস্থাপন হিসাবে পরিচিত, যা মূলত রোগের অগ্রগতি রোধ করতে সঞ্চালিত হয়।
কিভিট এট আল।, 2000 সালে এই পদ্ধতিতে সফলভাবে চিকিত্সা করা ওলম্যান রোগের প্রথম কেস উপস্থাপন করেছিলেন। তদুপরি, এই রোগীর দীর্ঘমেয়াদী ফলোআপ করা হয়েছিল।
তারা ইঙ্গিত দেয় যে এই হস্তক্ষেপের জন্য ধন্যবাদ লাইসোসোমাল অ্যাসিড লিপেজ এনজাইমের ক্রিয়াকলাপের একটি সাধারণীকরণ ছিল যা সময়ে ছিল। কোলেস্টেরল এবং ট্রাইগ্লিসারাইডের মাত্রা স্বাভাবিক থাকে, ডায়রিয়া অদৃশ্য হয়ে যায় এবং লিভারের কাজ পর্যাপ্ত ছিল। শিশুটির বয়স 4 বছর ছিল এবং স্থিতিশীল ছিল এবং স্বাভাবিক বিকাশে পৌঁছেছিল।
যাইহোক, এমন লেখক আছেন যারা ইঙ্গিত দেন যে এটি মারাত্মক জটিলতার ঝুঁকি বাড়ায় এবং এমনকি মৃত্যুর দিকেও নিয়ে যেতে পারে।
তথ্যসূত্র
- হফম্যান, ইপি, বার, এমএল, জিওভান্নি, এমএ, ইত্যাদি। লাইসোসমাল অ্যাসিড লাইপেসের ঘাটতি। 2015 জুলাই 30. ইন: প্যাগন আরএ, অ্যাডাম এমপি, আর্ডিঞ্জার এইচ এইচ, এট, ইত্যাদি। GeneReviews। সিয়াটল (ডাব্লুএ): ওয়াশিংটন বিশ্ববিদ্যালয়, সিয়াটল; 1993-2016।
- ক্রিভিট, ডাব্লু।, পিটারস, সি। ডুজনবেরি, কে।, বেন-ইয়োস্ফ, ওয়াই।, র্যামসে, এনকে, ওয়াগনার, জে, এবং অ্যান্ডারসন, আর (2000)। অস্থি মজ্জা প্রতিস্থাপনের মাধ্যমে সফলভাবে চিকিত্সা করা ওলম্যান রোগ। অস্থি ম্যারো ট্রান্সপ্ল্যান্টেশন, 26 (5), 567-570।
- লাইসোসোমাল অ্যাসিড লাইপেসের ঘাটতি। (2016, জুন 3) উইকিপিডিয়া থেকে প্রাপ্ত।
- NINDS অ্যাসিড লাইপেজ রোগ সম্পর্কিত তথ্য পৃষ্ঠা। (23 ফেব্রুয়ারি, 2016)। জাতীয় স্নায়বিক ব্যাধি এবং স্ট্রোক ইনস্টিটিউট থেকে প্রাপ্ত।
- রাইনার, Ž।, গার্ডামাগনা, ও।, নায়ার, ডি, সোরান, এইচ।, হোভিং, কে।, বার্টোলিনি, এস, এবং… রোজ, ই (২০১৪)। পর্যালোচনা: লাইসোসোমাল অ্যাসিড লাইপেসের ঘাটতি - ডিসলিপিডেমিয়া এবং লিভারের কর্মহীনতার একটি স্বীকৃত কারণ। অ্যাথেরোস্ক্লেরোসিস, 23521-30।
- ওলম্যান ডিজিজ। (2016, জুন 2) জেনেটিক অ্যান্ড রেয়ার ডিজিজ (জিএআরডি) তথ্য কেন্দ্র থেকে প্রাপ্ত।
- ওলম্যান ডিজিজ। (2016, জুন 7) জেনেটিক্স হোম রেফারেন্স থেকে প্রাপ্ত।
- ওলম্যান ডিজিজ। (2015)। জাতীয় সংস্থা বিরল ব্যাধি থেকে প্রাপ্ত।