- টিউবারাস স্ক্লেরোসিসের বৈশিষ্ট্য
- ফ্রিকোয়েন্সি
- লক্ষণ ও উপসর্গ
- স্কিন জড়িত
- -রেনাল জড়িত
- কার্ডিয়াক জড়িত
- - ফুসফুস জড়িত
- -সৌণতাত্ত্বিক জড়িত
- কারণসমূহ
- রোগ নির্ণয়
- জেনেটিক টেস্টিং
- প্রধান এবং গৌণ ক্লিনিকাল মানদণ্ড
- -মজোর ক্লিনিকাল মানদণ্ড
- -মিনোর ক্লিনিকাল মানদণ্ড
- চিকিৎসা
- তথ্যসূত্র
কন্দযুক্ত স্ক্লেরোসিস (ইটি) অথবা Bourneville এর রোগ চামড়া, মস্তিষ্ক, চোখ, ফুসফুস, হার্ট, কিডনি, ইত্যাদি জেনেটিক বংশোদ্ভুত একটি রোগ যে beningnos টিউমার (hamartomas) এবং এক বা একাধিক অঙ্গ বিভিন্ন শারীর malformations বৃদ্ধির উৎপন্ন হয়
স্নায়বিক স্তরে এটি সাধারণত কেন্দ্রীয় (সিএনএস) এবং পেরিফেরিয়াল (পিএনএস) স্নায়ুতন্ত্রগুলিকে উল্লেখযোগ্যভাবে প্রভাবিত করে এবং ততক্ষণে, খিঁচুনি, বিকাশে সাধারণিকরণে বিলম্ব, আচরণগত পরিবর্তন, ত্বকের ত্রুটি-বিহীন লক্ষণগুলির সংমিশ্রণ ঘটতে পারে এবং কিডনি রোগবিজ্ঞান।
লক্ষণগুলির ঘটনা এবং তীব্রতা প্রভাবিতদের মধ্যে যথেষ্ট পরিবর্তিত হয়। টিউবারাস স্ক্লেরোসিসযুক্ত অনেকেরই জীবনমান খুব ভাল।
যে প্যাথলজি আক্রান্ত ব্যক্তির জীবনকে সবচেয়ে বেশি ঝুঁকিতে ফেলেছে তা হ'ল কিডনি জড়িত হওয়া। রোগীদের একটি ভাল অংশ কিডনি সমস্যার ফলস্বরূপ মারা যায় এবং স্নায়বিক বা হার্টের সমস্যার কারণে নয়।
টিউবারাস স্ক্লেরোসিস এমন একটি চিকিত্সা অবস্থা যা সাধারণত জীবনের প্রথম পর্যায়ে সাধারণত শৈশবকালে সনাক্ত করা হয়। যাইহোক, কিছু ক্ষেত্রে উল্লেখযোগ্য ক্লিনিকাল কোর্সের অনুপস্থিতি প্রাপ্ত বয়স পর্যন্ত নির্ণয়ে বিলম্ব করে।
টিউবারাস স্ক্লেরোসিসের জন্য বর্তমানে কোনও নির্দিষ্ট নিরাময়ের চিকিত্সা নেই। সমস্ত চিকিত্সা হস্তক্ষেপগুলি প্রতিটি ক্ষেত্রে নির্দিষ্ট রোগবিদ্যা এবং ক্লিনিকাল প্রকাশগুলিতে শর্তযুক্ত হবে।
টিউবারাস স্ক্লেরোসিসের বৈশিষ্ট্য
টিউবারাস স্ক্লেরোসিস (টিএস) এমন একটি চিকিত্সা অবস্থা যা প্রায় 100 বছর আগে বর্ণনা করা হয়েছে। 1862 সালে, ভন রেকলিংহাউসন একটি নবজাতকের একটি ঘটনার বর্ণনা দিয়ে একটি ক্লিনিকাল প্রতিবেদন প্রকাশ করেছিলেন, যার মৃত্যু কার্ডিয়াক টিউমার এবং মস্তিষ্কের বহু স্ক্লেরোসিসের কারণে হয়েছিল।
যদিও ফরাসী নিউরোলজিস্ট বোর্নভিলি, 1880 সালে এই প্যাথলজির বৈশিষ্ট্যযুক্ত মস্তিষ্কের ক্ষতগুলির প্রথমবারের জন্য বর্ণনা করেছিলেন, তবে ১৯০৮ সাল নাগাদ ভোগ্ট ক্লিনিক ট্রায়ডের উপস্থাপনা দ্বারা চিহ্নিত ক্লিনিকাল কোর্সটি যথাযথভাবে সংজ্ঞায়িত করেছিলেন: সেবেসিয়াস অ্যাডেনোমা, বিলম্বিত মানসিক এবং খিঁচুনি এপিসোড।
তদুপরি, 1913 সালে এটি বার্গ ছিল, যিনি এই রোগবিজ্ঞানের সংক্রমণের বংশগত প্রকৃতি প্রদর্শন করেছিলেন।
শব্দটি যা এই রোগের নাম দেয়, যক্ষ্মার স্ক্লেরোসিস, টিউমার ক্ষতগুলির উপস্থিতি বোঝায় (কুলির মতো আকৃতিযুক্ত ক্যালক্লাইসিড)।
তবে চিকিত্সা সাহিত্যে আমরা অন্যান্য নামগুলির মধ্যেও খুঁজে পেতে পারি যেমন বোর্নেভিলিজ ডিজিজ, টিউবারস স্ক্লেরোসিস কমপ্লেক্স, টিউবারাস স্ক্লেরোসিস ফ্যাকোমাটোসিস ইত্যাদি।
টিউবারস স্ক্লেরোসিস (টিএস) একটি জিনগত রোগ যা একটি পরিবর্তনশীল উপায়ে প্রকাশ করা হয়, এটি বিভিন্ন অঙ্গগুলির মধ্যে বিশেষত হৃৎপিণ্ড, মস্তিষ্ক এবং ত্বকে হামারটোমাস বা সৌখিন টিউমারগুলির উপস্থিতি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়।
ফ্রিকোয়েন্সি
টিউবারাস স্ক্লেরোসিস এমন একটি রোগ যা পুরুষ এবং মহিলা এবং সমস্ত নৃগোষ্ঠী উভয়কেই আক্রান্ত করে। এছাড়াও, এটি 6,000 জন প্রতি 1 ক্ষেত্রে একটি ফ্রিকোয়েন্সি উপস্থাপন করে।
যাইহোক, অন্যান্য পরিসংখ্যানগত গবেষণাগুলি দশ বছরের কম বয়সী প্রতি 12,000-14,000 লোকের ক্ষেত্রে এক ক্ষেত্রে এই প্যাথলজির বিস্তার সম্পর্কে অনুমান করে। যদিও ঘটনাগুলি 6,000 জন্মের ক্ষেত্রে 1 টি হিসাবে অনুমান করা হয়।
এটি অনুমান করা হয় যে বিশ্বব্যাপী প্রায় এক মিলিয়ন মানুষ যক্ষ্মার স্ক্লেরোসিসে ভুগছে। মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রের ক্ষেত্রে, এটি বিবেচনা করা হয় যে যক্ষ্মার স্ক্লেরোসিস প্রায় 25,000-40,000 নাগরিককে প্রভাবিত করতে পারে।
এটির 50% ক্ষেত্রে একটি অটোসোমাল প্রভাবশালী জেনেটিক উত্স রয়েছে, অন্য 50%, এই প্যাথলজিটি একটি ডি নভো জেনেটিক মিউটেশনের কারণে।
লক্ষণ ও উপসর্গ
টিউবারাস স্ক্লেরোসিসের ক্লিনিকাল বৈশিষ্ট্যগুলি মৌলিকভাবে ক্যান্সারজনিত টিউমার বা শরীরের বিভিন্ন অংশে বেড়ে ওঠা অন্যান্য ধরণের গঠনের উপর ভিত্তি করে ত্বক, হার্ট, ফুসফুস, কিডনি এবং মস্তিষ্কে বেশি সাধারণ হয়ে থাকে।
স্কিন জড়িত
ত্বকের ক্ষতগুলির ক্ষেত্রে, বেশিরভাগ ঘন ঘন প্রকাশগুলি হ'ল:
- ফেসিয়াল অ্যাঞ্জিওফাইব্রোমা: সংযোজক এবং ভাস্কুলার টিস্যু দিয়ে তৈরি ছোট সৌম্য টিউমার। এগুলি সাধারণত নাক এবং গালে উপস্থিত হয় এবং এগুলি শুরুতে সাধারণত তারা ছোট ছোট লাল রঙের বাধা হিসাবে দেখা দেয় যা সময়ের সাথে সাথে আকারে বাড়তে থাকে। তারা সাধারণত 70-80% ক্ষেত্রে উপস্থিত হয়।
- পেরেক ফাইব্রোমা বা কেইনেন টিউমার: নখের নীচে বা তার চারপাশে বিকশিত মাংসল গঠন।
- তন্তুযুক্ত প্যাচগুলি: গোলাপী দাগ বা ফর্মেশনগুলি মুখের উপর অবস্থিত, বিশেষত কপাল বা গালে।
- হাইপোক্রোমিক দাগ (ত্বকের চেয়ে রঙ হালকা) বা আক্রোমিক (ত্বকের রঙ্গকগুলির সম্পূর্ণ অনুপস্থিতি): এই ধরণের ত্বকের জড়িততা টিউবারাস স্ক্লেরোসিসের প্রায় 90% ক্ষেত্রে দেখা যায়।
-রেনাল জড়িত
কিডনির ক্ষেত্রে, বেশিরভাগ ঘন ঘন প্রকাশগুলি হ'ল:
- রেনাল অ্যাঞ্জিওমিওলিপোমাস (এএমএল): এগুলি সৌম্যর টিউমার গঠন। এটি সাধারণত শৈশবে উপস্থিত হয় এবং ধীরে ধীরে বিকাশ ঘটে, তাই এগুলি সাধারণত যৌবনে না পৌঁছানো পর্যন্ত বড় ধরনের চিকিত্সা সমস্যা তৈরি করে না। এটি একটি সাধারণ ক্লিনিকাল উদ্ভাস, এটি 70-80% ক্ষেত্রে প্রদর্শিত হয়। তারা যে লক্ষণগুলি দেখা দেবে সেগুলির মধ্যে কয়েকটি হ'ল উচ্চ রক্তচাপ, কিডনি ব্যর্থতা বা অন্যদের মধ্যে প্রস্রাবে রক্ত।
- কিডনি সিস্ট: কিডনির সিস্টগুলি হ'ল তরল থলি বা পকেট যা কিডনির বিভিন্ন অঞ্চলে গঠন করে। যদিও অনেক ক্ষেত্রে এগুলি সাধারণত দুর্দান্ত ক্লিনিকাল প্রাসঙ্গিকতার সাথে হয় না, অন্যান্য ক্ষেত্রে তারা রেনাল কার্সিনোমা (কিডনি ক্যান্সারের এক ধরণের) কারণে হতে পারে।
কার্ডিয়াক জড়িত
কার্ডিয়াক ক্ষতগুলি যদি উপস্থিত হয় তবে আকারের আকারে বড় হতে পারে, এছাড়াও জীবনের প্রাথমিক পর্যায়ে আরও তীব্র হওয়ার পাশাপাশি শরীরের স্বাভাবিক বিকাশের সাথে সংকুচিত হওয়ার ঝোঁক থাকে।
- কার্ডিয়াক র্যাবডোমোমাস: এটি সবচেয়ে ঘন ঘন কার্ডিয়াক আক্রান্ত, সাধারণত প্রায় 70% ক্ষেত্রে দেখা যায়। এগুলি সৌভাগ্যযুক্ত টিউমার ফর্মেশন যা সাধারণত তাদের আকার হ্রাস করে বা বর্ধমান বয়সের সাথে অদৃশ্য হয়ে যায়। এটি সম্ভব হয় যে, ফলস্বরূপ, অন্যান্য কার্ডিয়াক লক্ষণগুলি যেমন অ্যারিথমিয়াস বা টাচিকার্ডিয়াস প্রদর্শিত হয়।
- ফুসফুস জড়িত
পুরুষদের তুলনায় সাধারণত মহিলাদের মধ্যে ফুসফুস লক্ষণ ও লক্ষণগুলি বেশি দেখা যায়। এছাড়াও, এটি সাধারণত লিম্ফ্যাঙ্গিওলাইমায়োমোটোসিস (এলএএম) এর উপস্থিতির সাথে সম্পর্কিত, এক ধরণের অবক্ষয়জনিত রোগ যা ফুসফুসকে প্রভাবিত করে।
পালমোনারি জড়িত হওয়ার ক্লিনিকাল পরিণামগুলি সাধারণত শ্বাসযন্ত্রের ব্যর্থতা, স্বতঃস্ফূর্ত নিউমোথোরাক্স, ফুসফুস ধসের কারণে অন্যদের মধ্যে থাকে।
-সৌণতাত্ত্বিক জড়িত
টিউবারস স্ক্লেরোসিস এমন একটি প্যাথলজি যা আমাদের দেহে বিভিন্ন ধরণের কাঠামোকে প্রভাবিত করে, তবে সর্বাধিক উল্লেখযোগ্য এবং প্রধান আক্রান্ত অঞ্চল হ'ল স্নায়ুতন্ত্র। স্নায়বিক জড়িততা সাধারণত 80% থেকে 90% ক্ষেত্রে দেখা যায়।
স্নায়বিক ক্ষেত্রকে সাধারণত যে চিকিত্সা শর্তগুলি প্রভাবিত করে সেগুলি হ'ল:
- কর্টিকাল কন্দ: কর্টিকাল টিউবারোসিটিস বা টিউবারোসিটিগুলি হ'ল ছোট টিউমার ফর্মেশন যা সাধারণত সম্মুখ এবং পেরিটাল অঞ্চলে থাকে। এছাড়াও, এগুলি সাধারণত অস্বাভাবিক বা বিশৃঙ্খলাযুক্ত কোষ দ্বারা গঠিত।
- সাবপেন্ডিমাল গ্লিয়াল নোডুলস: সেরিব্রাল ভেন্ট্রিকলের বিভিন্ন ক্ষেত্রে কোষের অস্বাভাবিক জমে এই ধরণের প্রভাব তৈরি হয়। তারা সাধারণত একটি অ্যাসিম্পটম্যাটিক ক্লিনিকাল কোর্স উপস্থাপন করে।
- জায়ান্ট সেল সাবপেন্ডাইমাল অ্যাস্ট্রোকাইটোমাস: এগুলি সাবফেন্ডাইমাল গ্লিয়াল নোডুলস থেকে প্রাপ্ত টিউমার ফর্মেশন। যখন তারা একটি বড় আকারে পৌঁছে, তারা সেরিব্রোস্পাইনাল তরল নিষ্কাশন অবরুদ্ধ করতে পারে এবং ফলস্বরূপ ইন্ট্রাক্রানিয়াল হাইপারটেনশনের বিকাশ ঘটাতে পারে।
এইগুলির প্রতিটিটির প্রভাবের ফলে একের পর এক চিকিত্সা জটিলতা বা গৌণ লক্ষণ দেখা দেয়, এর মধ্যে অন্যতম:
- সংবেদনশীল পর্ব: স্নায়বিক স্তরে টিউমার গঠনের উপস্থিতি প্রায় 92% ক্ষেত্রে মৃগী স্রাবের কারণ হতে পারে। যখন এই ধরণের খিঁচুনি কার্যকরভাবে নিয়ন্ত্রণ করা হয় না, তখন ক্রমহ্রাসমান মস্তিষ্কের ক্ষতি হতে পারে।
- মোটর লক্ষণ: তেমনিভাবে, মস্তিষ্কের স্তরে টিউমার গঠনের ফলে হেমিপ্লেজিয়ার বিকাশ ঘটতে পারে, মোটর সংমিশ্রণ হতে পারে, অন্যদের মধ্যে স্বেচ্ছাসেবী আন্দোলনের উপস্থিতি দেখা দেয়।
- বৌদ্ধিক অক্ষমতা: মস্তিস্কের পরিবর্তন এবং খিঁচুনির দৃ pers়তা উভয় সাধারণ বৌদ্ধিক ক্রিয়াকলাপ এবং বিশেষত বিভিন্ন জ্ঞানীয় ডোমেনগুলির উপর একটি শক্তিশালী প্রভাব ফেলতে পারে।
- আচরণগত ব্যাধি: টিউবারাস স্ক্লেরোসিসের অনেক ক্ষেত্রে অটিস্টিক বৈশিষ্ট্যগুলির উপস্থিতি, হাইপার্যাকটিভিটি, আক্রমণাত্মক আচরণ, আবেগমূলক-বাধ্যতামূলক বৈশিষ্ট্য, মৌখিক যোগাযোগের অভাব বা অনুপস্থিতি, খিটখিটে, মানসিক ল্যাবিলিটি, উদ্যোগের অভাব, অন্যদের মধ্যে দেখা যায়।
কারণসমূহ
টিউবারাস স্ক্লেরোসিসের উত্স জেনেটিক। ক্লিনিকাল এবং পরীক্ষামূলক অধ্যয়নগুলি সনাক্ত করতে সক্ষম হয়েছে যে এই প্যাথলজি টিএসএস 1 এবং টিএসসি 2 দুটি জিনে ত্রুটি বা মিউটেশনের উপস্থিতির কারণে is
- টিএসসি 1 জিনটি 1990 এর দশকে আবিষ্কার করা হয়েছিল এটি ক্রোমোজোম 9 এ উপস্থিত এবং হামার্টিন নামক একটি প্রোটিন তৈরির জন্য দায়ী।
- ক্রোমোজোম 16 এ উপস্থিত টিএসসি 2 জিন টিউবারিন প্রোটিন তৈরির জন্য দায়ী।
রোগ নির্ণয়
টিউবারাস স্ক্লেরোসিসের নির্ণয় সাধারণত এই রোগের বৈশিষ্ট্যযুক্ত ক্লিনিকাল লক্ষণগুলির উপর ভিত্তি করে: মানসিক প্রতিবন্ধকতা, খিঁচুনি, টিউমার গঠণ।
1998 সালে একটি সম্মেলন টিউবারাস স্ক্লেরোসিসের জন্য forক্যমত্য ডায়গনিস্টিক মাপদণ্ডের একটি সেট স্থাপন করেছিল। বর্তমানে, নির্ণয়টি সম্ভাব্য বা সম্ভব হতে পারে এবং জেনেটিক পরীক্ষারও অন্তর্ভুক্ত থাকতে হবে।
জেনেটিক টেস্টিং
জেনেটিক পরীক্ষার ফলাফলগুলিতে অবশ্যই টিএসসি 1 বা টিএসসি 2 জিনের মধ্যে কোনও রোগজীবাগত পরিবর্তন বা পরিবর্তনের উপস্থিতি অবশ্যই দেখাতে হবে।
সাধারণত, একটি ইতিবাচক ফলাফল সাধারণত নির্ণয়ের জন্য যথেষ্ট, তবে, একটি নেতিবাচক ফলাফল উপস্থিতি বাদ দেয় না। সনাক্ত করা প্রায় 10-15% কেস নির্দিষ্ট জিনগত পরিবর্তনকে সনাক্ত করতে ব্যর্থ হয়েছে।
প্রধান এবং গৌণ ক্লিনিকাল মানদণ্ড
-মজোর ক্লিনিকাল মানদণ্ড
প্রধান ক্লিনিকাল মানদণ্ডে বিভিন্ন ধরণের চিকিত্সা শর্তাদি অন্তর্ভুক্ত রয়েছে: হাইপোপিগমেন্টেড ম্যাকুলস, অ্যাঞ্জিওফাইব্রোমাস, পেরেক ফাইব্রোমাস, ত্বক ফলক, রেটিনা হ্যামার্টোমাস, কর্টিকাল ডিসপ্লাজিয়াস, সাবপেন্ডাইমাল নোডুলস, কার্ডিয়াক র্যাবোডমোমা, রেনাল অ্যাঞ্জিওমায়োলোপিমাস এবং লাইফাঙ্গিওলাইমাইমোসিস।
-মিনোর ক্লিনিকাল মানদণ্ড
কম ক্লিনিকাল মানদণ্ডের মধ্যে রয়েছে: ডেন্টাল হতাশা, ত্বকের ক্ষত, অন্ত্রের ফাইব্রয়েডস, রেটিনা ম্যাকুলস, একাধিক রেনাল সিস্ট এবং এক্সট্রেনাল হামারটোমা।
সুতরাং, প্রধান এবং / বা গৌণ মানদণ্ডের উপস্থিতির উপর নির্ভর করে, টিউবারস স্ক্লেরোসিস নির্ণয় হতে পারে:
- সংজ্ঞা নির্ণয়: দুটি প্রধান মানদণ্ড বা একটি বড় বৃদ্ধি এবং 2 বা ততোধিক নাবালকের উপস্থিতি।
- সম্ভাব্য নির্ণয়ের: একটি বড় মাপদণ্ড বা দু'একটি বা আরও ছোটখাটো মানদণ্ডের উপস্থিতি।
- সম্ভাব্য নির্ণয়ের: একটি বড় মানদণ্ড এবং একটি গৌণ মানদণ্ডের উপস্থিতি।
চিকিৎসা
বর্তমানে, টিউবারাস স্ক্লেরোসিসের কোনও নিরাময় নেই। তবুও, লক্ষণ নিয়ন্ত্রণের জন্য বিভিন্ন ধরণের চিকিত্সা উপলব্ধ।
এইভাবে, চিকিত্সা সংক্রান্ত হস্তক্ষেপগুলি প্রভাবিত অঞ্চলগুলিতে এবং চিকিত্সার লক্ষণগুলি এবং উপস্থিত লক্ষণগুলির উপর মৌলিকভাবে নির্ভর করবে।
ফার্মাকোলজিকাল স্তরে, সর্বাধিক ব্যবহৃত চিকিত্সাগুলির মধ্যে একটি হ'ল অ্যান্টিপাইলেপটিক ড্রাগ। এর মুল লক্ষ্য হ'ল দ্বিতীয় স্তরের মস্তিষ্কের ক্ষতির উন্নয়ন এড়াতে খিঁচুনি নিয়ন্ত্রণ করা।
অন্যদিকে, টিউমার গঠনগুলি অপসারণের জন্য অস্ত্রোপচারের পদ্ধতি ব্যবহারও সম্ভব। এটি সহজেই অ্যাক্সেসযোগ্য টিউমারগুলি অপসারণ করতে ব্যবহৃত হয়।
এছাড়াও, নিরাময়মূলক চিকিত্সার সনাক্তকরণের জন্য পরীক্ষামূলক পর্যায়ে গুরুত্বপূর্ণ অগ্রগতি হচ্ছে। অন্যদিকে, বৌদ্ধিক দুর্বলতার ক্ষেত্রেও মানসিক হস্তক্ষেপ জরুরি।
তথ্যসূত্র
- আরগেলিস, এম।, এবং আলভারেজ-ভালিয়ান্তে, এইচ। (1999) টিউবারাস স্ক্লেরোসিসের ক্লিনিকাল স্টাডি। রেভ নিউরোল
- ক্লিনিক, এম। (2014) কন্দযুক্ত স্ক্লেরোসিস. মেয়ো ক্লিনিক থেকে প্রাপ্ত।
- কুরাতোলো, পি। (2004)। টিউবারাস স্ক্লেরোসিস কমপ্লেক্স। রেভ নিউরোল
- জর্জেসকো, জি।, ডি লা ভ্যাসিয়ের, এস।, ক্যাসেলেনাউ, পি।, হালিমি, জে, এবং টুটাইন, এ (2015)। বোর্নভিলি টিউবারাস স্ক্লেরোসিস।, EMC-ত্বক।
- NIH. (2014)। কন্দযুক্ত স্ক্লেরোসিস. মেডলাইনপ্লাস থেকে প্রাপ্ত।
- NIH. (2016)। কন্দযুক্ত স্ক্লেরোসিস. জাতীয় স্নায়বিক ব্যাধি ইনস্টিটিউট থেকে প্রাপ্ত উত্তর স্ট্রোক।
- সাইনজ হার্নান্দেজ, এম।, এবং ভ্যালভার্ডা টোরেন, এইচ। (2016)। দ্বাদশ অধ্যায়। কন্দযুক্ত স্ক্লেরোসিস.
- টিউবারোজ, এএন (এনডি) কন্দযুক্ত স্ক্লেরোসিস. টিউবারাস স্ক্লেরোসিস.ওগ থেকে প্রাপ্ত।
- টিউবারাস স্ক্লেরোসিস অ্যালায়েন্স। (2016)। টিএসসি কী? টিউবারাস স্ক্লেরোসিস অ্যালায়েন্স থেকে প্রাপ্ত।