Hyperammonemia তীব্র বা অ্যামোনিয়াম আয়ন (Nh4 + +) অথবা অ্যামোনিয়া (NH3) রক্তে দীর্ঘস্থায়ী বৃদ্ধি। এটি একটি অত্যন্ত বিপজ্জনক অর্জিত বা জন্মগত বিপাকীয় ব্যাধি যা মস্তিষ্কের ক্ষতি এবং রোগীর মৃত্যুর কারণ হতে পারে।
অ্যামোনিয়া একটি নাইট্রোজেনাস পদার্থ, প্রোটিনের ক্যাটাবোলিজমে (ধ্বংস) উত্পাদিত একটি বিষাক্ত পণ্য এবং এটি ইউরিয়াতে এর পূর্ববর্তী রূপান্তর দ্বারা নির্মূল করা হয়, যা কম বিষাক্ত এবং কিডনির মাধ্যমে প্রস্রাবে নির্মূল হয়।
অ্যামোনিয়াম আয়নটির কাঠামো (উত্স: উইকিমিডিয়া কমন্সের মাধ্যমে লিও / পাবলিক ডোমেন)
ইউরিয়া গঠনের জন্য বিপাকীয় পথটি সিরিজ এনজাইমগুলির ক্রমিক অংশগ্রহণ জড়িত, কিছু মাইটোকন্ড্রিয়ায় এবং অন্যরা লিভারের কোষের সাইটোসোল বা সাইটোপ্লাজমে থাকে। প্রক্রিয়াটিকে "ইউরিয়া চক্র" বা "ক্রেবস-হেন্সেলিট চক্র" বলা হয়।
ইউরিয়া চক্রের সাথে জড়িত কোনও এনজাইমের ব্যর্থতার ফলস্বরূপ রক্তে অ্যামোনিয়া বৃদ্ধি বা জমে থাকে, ফলস্বরূপ অ্যামোনিয়া বা অ্যামোনিয়া দ্বারা উত্পাদিত বিষাক্ত প্রভাব তৈরি করে, যেমন হেপাটিক এনসেফালোপ্যাথি। তদুপরি, যকৃতের ব্যর্থতা ইউরিয়া চক্রকে প্রভাবিত করতে পারে এবং হাইপ্রেমোনেমিয়ার কারণ হতে পারে।
সাধারণ পরিস্থিতিতে অ্যামোনিয়া উত্পাদন ও অপসারণের হার কঠোরভাবে নিয়ন্ত্রণ করা হয়, যাতে অ্যামোনিয়ামের মাত্রা খুব কম থাকে এবং বিষাক্ত সীমার নীচে থাকে। রক্তে খুব অল্প পরিমাণে অ্যামোনিয়া মস্তিষ্কের জন্য সম্ভাব্যভাবে বিষাক্ত।
হাইপারামোনমিয়ার লক্ষণ
হাইপারামোনমিয়ার সাথে সম্পর্কিত লক্ষণগুলি বমিভাব, ডায়রিয়া, সাধারণ অসুস্থতা, প্রোটিন গ্রহণ করতে অস্বীকার, ক্ষুধা হ্রাস (অ্যানোরেক্সিয়া), তন্দ্রা, অলসতা, ভাষার অস্থিরতা, মেজাজ পরিবর্তন, বিরতিহীন অ্যাটাক্সিয়া, মানসিক প্রতিবন্ধকতা এবং তীব্র ক্ষেত্রে নিয়ে গঠিত মারাত্মক কোমা এবং মৃত্যু।
এই সিমটোম্যাটোলজি হাইপারামোনমিয়ার উত্স থেকে পৃথক। জন্মগত উত্সের এই সমস্যাগুলি সহ নবজাতকগুলি জন্মের সময় স্বাভাবিক হতে পারে তবে প্রোটিনযুক্ত (মায়ের দুধ) সমৃদ্ধ খাবার খাওয়ার কয়েক দিন পরে লক্ষণগুলি দেখা যায়।
নিওনেটস খেতে চায় না, বমি করে, টাকাইপিনিয়া এবং অলসতা পায় যা দ্রুত একটি গভীর কোমায় উন্নতি করে। বড় বাচ্চাদের মধ্যে, তীব্র হাইপারমোনোমিয়া বমি বমি ভাব, অ্যানোরেক্সিয়া এবং স্নায়বিক ব্যাধি যেমন বিরক্তি, আন্দোলন, মানসিক বিভ্রান্তি এবং অ্যাটাক্সিয়া দ্বারা উদ্ভাসিত হয়।
এই ক্লিনিকাল উদ্ভাসগুলি কোমায় অগ্রগতি না হওয়া অবধি অবসন্নতা এবং স্বাচ্ছন্দ্যের সাথে পরিবর্তিত হতে পারে এবং যদি চিকিত্সা না করা হয় তবে খিঁচুনি এবং মৃত্যুর কারণ হতে পারে।
কারণসমূহ
হাইপারামোনমিয়ার কারণগুলি ইউরিয়া বিপাকের ব্যর্থতার কারণ, তাই ইউরিয়া চক্রটি হাইপ্রেমোনমিয়া উত্পন্ন প্যাথোফিজিওলজিক্যাল প্রক্রিয়াগুলি বোঝার জন্য অবশ্যই জানা উচিত।
ইউরিয়া চক্রের কয়েকটি এনজাইমের ক্রমিক ক্রিয়াকলাপ প্রয়োজন। পাঁচটি এনজাইম এই প্রক্রিয়াতে অংশ নেয়: কার্বোময়েলফসফেট সিনথেটিজ, অরনিথাইন ট্রান্সকার্বামোয়েলেজ, আর্গিনিনোসুকিনেট সিনথেটিজ, আর্গিনিনোসিন্থেটিস এবং আর্গিনেজ।
- ইউরিয়া সংশ্লেষ
ইউরিয়া সংশ্লেষণের সূচনার জন্য অ্যামোনিয়া (এনএইচ 3), কার্বন ডাই অক্সাইড (সিও 2) বাইকার্বোনেট এবং এটিপি (অ্যাডেনোসিন ট্রাইফোসফেট) সরবরাহ করে।
অ্যামোনিয়ার উত্স ট্রান্স্যামিনেশন এবং অক্সিডেটিভ ডি্যামিনেশন দ্বারা অবনমিত অ্যামিনো অ্যাসিডের নাইট্রোজেন থেকে উদ্ভূত হয়। ইউরিয়া সংশ্লেষণের প্রথম দুটি প্রতিক্রিয়া লিভারের কোষের মাইটোকন্ড্রিয়ায় ঘটে, অন্য তিনটি সাইটোপ্লাজমে ঘটে।
-CO2 + এনএইচ 3 + এটিপি + এন-এসিটাইলগ্লুটামেট, এনজাইম কার্বাময়িল ফসফেট সিন্থেটেজের ক্রিয়া দ্বারা, কার্বাময়াইল ফসফেট গঠন করে
-কার্বাময়েল ফসফেট + এল-অরনিথাইন, এনজাইম অরনিথাইন ট্রান্সকার্বামাইলেসের ক্রিয়া দ্বারা এল-সিট্রুলাইন গঠন করে
সাইটোপ্লাজমে -এল-সিট্রুলাইন, আর্গিনিনোসুকিনেট সিনথেটিসের ক্রিয়া দ্বারা এবং এল-এস্পারেটের সাথে স্তর হিসাবে, অর্জিনিনোসুকিনেট গঠন করে।
-আর্গিনিনোসেসিটিনেট, আর্গিনিনোসেন্টেটিসের প্রভাবের কারণে ফিউমারেট প্রকাশ করে এবং এল-আর্গিনাইন তৈরি করে।
-আর-অর্গিনাইন এক সাথে জলের অণুতে এবং আরজিনেজের প্রভাবের সাথে একটি ইউরিয়া অণু প্রকাশ করে এবং এল-অরনিথিন তৈরি করে, যা মাইটোকন্ড্রিয়ায় চক্রের দ্বিতীয় ক্রিয়াটি পুনরায় প্রবেশের জন্য উপলব্ধ হবে।
Glutamine synthetase যেমন একটা এনজাইম নির্দিষ্ট এমনিয়া হয় glutamine । টিস্যুগুলি ক্রমাগত অ্যামোনিয়া তৈরি করে, এটি লিভার দ্বারা দ্রুত সরিয়ে ফেলা হয়, যা এটিকে গ্লুটামেটে, পরে গ্লুটামিনে এবং পরে ইউরিয়ায় রূপান্তর করে।
ইউরিয়া চক্রের সাথে জড়িত এনজাইমগুলির যে কোনও একটির ঘাটতি অনুপস্থিত প্রতিক্রিয়া সাবস্ট্রেটের একটি প্রতিক্রিয়া জমে এবং ফলস্বরূপ অ্যামোনিয়ায় জমে উঠবে।
অন্ত্রের ব্যাকটিরিয়াও অ্যামোনিয়া তৈরি করে এবং এটি রক্ত প্রবাহে এবং সেখান থেকে যকৃতে চলে যায়, যেখানে এটি ইউরিয়া চক্রের ভিতরে প্রবেশ করে।
লিভার সিরোসিসযুক্ত রোগীদের ক্ষেত্রে, পোর্টাল সিস্টেমে কিছু নির্দিষ্ট অ্যানাস্টোমোজস গঠন করতে পারে, যা হজম সিস্টেম থেকে অ্যামোনিয়ার কিছু অংশ সরাসরি লিভারের মধ্যে দিয়ে না গিয়ে সরাসরি প্রচলিত রক্তে প্রবেশ করতে দেয়, ব্যর্থতা ছাড়াও হাইপাইমোমোনিমিয়ার অন্যতম কারণ হয়ে থাকে। লিভার।
প্রকারভেদ
যেহেতু ইউরিয়া সংশ্লেষণটি বিষাক্ত অ্যামোনিয়াকে ইউরিয়ায় রূপান্তর করে, ইউরিয়া সংশ্লেষণের ত্রুটিগুলি হাইপারামোনোমিয়া এবং অ্যামোনিয়া বিষক্রিয়ার দিকে পরিচালিত করে। ইউরিয়া বিপাক চক্রের প্রথম দুটি ধাপে ত্রুটি দেখা দিলে এই বিষগুলি আরও তীব্র হয়।
হাইপাইম্মোনিমিয়াসকে সংশ্লিষ্ট এনজাইম ব্যর্থতা অনুযায়ী বিভিন্ন ধরণের শ্রেণিবদ্ধ করা হয়। এই ধরণের হাইপারমোনমিয়াসকে জন্মগত বা বংশগত বলা হয়। তদতিরিক্ত, হাইপারামোনমিয়াসগুলি রয়েছে যা "মাধ্যমিক" হিসাবে শ্রেণিবদ্ধ, যেখানে অন্য একটি প্যাথলজি ইউরিয়ার বিপাক পরিবর্তন করতে সক্ষম।
প্রাথমিক বা জন্মগত হ'ল:
- I টাইপ করুন: ক্যাবামিল ফসফেটের সিন্থেসেজের ঘাটতির কারণে I
- দ্বিতীয় ধরণ: অরনিথিন ট্রান্সকার্বাময়লেসের ঘাটতির কারণে। এটি এক্স ক্রোমোজোমের সাথে যুক্ত একটি উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত ব্যাধি যা রক্তে সেরিব্রোস্পাইনাল তরল এবং প্রস্রাবের উচ্চ স্তরের গ্লুটামিনের সাথে থাকে।
- সিট্রুলাইনেমিয়া: আর্গিনিনোসুকিনেট সিনথেটিসের ক্রিয়াকলাপের অভাবের কারণে একটি বিরল বংশগত রোগ।
- আর্গিনিনোসুকিনিক অ্যাসিডুরিয়া: এটি একটি ক্রমবর্ধমান উপায়ে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হয় এবং এটি রক্ত, সেরিব্রোস্পাইনাল তরল এবং প্রস্রাবে অর্জিনিনোসিসিনেটের বৃদ্ধি দ্বারা চিহ্নিত হয়। আর্গিনিনোসুকিনেসের ঘাটতি রয়েছে। এই রোগটি দু'বছর পরে দেরীতে শুরু হয় এবং কম বয়সে মৃত্যু ঘটায়।
- হাইপারগারজিনিমিয়া: রক্ত এবং সেরিব্রোস্পাইনাল তরলতে এরিথ্রোসাইট আর্গিনিনেজের নিম্ন স্তরের এবং অর্জিনিনের সংশ্লেষ দ্বারা চিহ্নিত করা হয়।
সেকেন্ডারি হাইপারমোনমিয়াস মূলত লিভারের ব্যর্থতার কারণে যা ইউরিয়া বিপাককে ধীর করে দেয় বা হ্রাস করে, তাই অ্যামোনিয়া জমে এবং হাইপারামোনমিয়া ঘটে।
চিকিত্সা
অ্যামোনিয়ার মাত্রা হ্রাস করতে এবং মস্তিষ্কের ক্ষতি রোধ করার জন্য তীব্র হাইপারমোনমিয়ার তাত্ক্ষণিকভাবে চিকিত্সা করা উচিত। অন্তঃসত্ত্বা প্রোটিনের ধ্বংস এড়াতে ক্যালোরি, পর্যাপ্ত তরল এবং ন্যূনতম তবে পর্যাপ্ত পরিমাণে অ্যামিনো অ্যাসিড সরবরাহ করতে হবে।
এটি ক্যালোরির উত্স এবং ন্যূনতম পরিমাণে অপরিহার্যভাবে প্রয়োজনীয় অ্যামিনো অ্যাসিড হিসাবে ইলেক্ট্রোলাইটস, তরল এবং লিপিডগুলি সহ অন্তর্বর্তীভাবে সরবরাহ করা হয়। রোগীর সাধারণ অবস্থার কিছুটা উন্নতি করার মাধ্যমে, নাসোগাস্ট্রিক টিউব দ্বারা খাওয়ানো বিশেষত শিশুদের মধ্যে খাওয়ানো যেতে পারে।
যেহেতু কিডনি দ্বারা অ্যামোনিয়া সহজেই নির্মূল হয় না, তাই চিকিত্সার লক্ষ্য হ'ল উচ্চ রেনাল ক্লিয়ারেন্স (ছাড়পত্র) রয়েছে এমন যৌগগুলি তৈরি করা। সোডিয়াম বেনজোয়াট বা ফেনিল্যাসেটেট কিডনি দ্বারা নির্গত হওয়া এই সংযুক্ত যৌগগুলি গঠনের জন্য পরিচালিত হতে পারে can
কিছু ক্ষেত্রে, আর্জিনিনের ব্যবহার ইউরিয়া গঠনের প্রচার করে, তবে শর্ত থাকে যে রোগীর আরজিনেজের ঘাটতি না থাকে। অর্জিনাইন অরিখিন এবং এন-এসিটাইলগ্লুটামেটে ইউরিয়া চক্র সরবরাহ করে।
রোগীদের, তখন নিয়মিত প্রোটিন গ্রহণের সাথে ডায়েটে থাকা উচিত, যা ছোট অংশে সরবরাহ করা উচিত।
তথ্যসূত্র
- বেহরমান, আর।, ক্লিগম্যান, আর।, এবং অরউইন, এ (২০০৯)। পেডিয়াট্রিক্সের নেলসন পাঠ্যপুস্তক 16 এড। ডব্লিউ
- ক্যারিলো এস্পার, আর।, ইরিয়ানদো, এমএফএন, এবং গার্সিয়া, আরএস (২০০৮)। অ্যামোনিয়াম এবং হাইপারমোনোমিয়া। এর ক্লিনিকাল তাত্পর্য। মেডিকা সুর, 15 (3), 209-213।
- ফৌসি, এএস, ক্যাস্পার, ডিএল, হাউসর, এসএল, জেমসন, জেএল, এবং লসকালো, জে (2012)। হ্যারিসনের অভ্যন্তরীণ ওষুধের নীতি (ভলিউম 2012)। ডিএল লঙ্গো (সম্পাদনা)। নিউ ইয়র্ক: ম্যাকগ্রাউ-পাহাড়
- ম্যাথিউজ, সিকে, ভ্যান হোল্ড, কেই, এবং অহরেন, কেজি (2000)। বায়োকেমিস্ট্রি, এড। সান ফ্রান্সিসকো: বেনজামিনেলকামিংস।
- ম্যাকক্যান্স, কেএল, এবং হুয়েথার, এসই (2018)। প্যাথোফিজিওলজি-ইবুক: প্রাপ্তবয়স্ক ও শিশুদের রোগের জৈবিক ভিত্তি। এলসেভিয়ার হেলথ সায়েন্সেস।
- মারে, আরকে, গ্রানার, ডি কে, মেয়েস, পিএ, এবং রডওয়েল, ভিডাব্লু (2014)। হার্পারের চিত্রিত বায়োকেমিস্ট্রি। ম্যাকগ্রাও হিল।