লিসেন্সফ্লাই: লক্ষণ, কারণ এবং চিকিত্সা - স্নায়ুমনোবিজ্ঞানে - 2025

Lissencephaly স্নায়বিক ব্যাধি যা সেখানে sulci এবং gyri অপর্যাপ্ত উন্নয়ন। এটি একটি নিউরোনাল মাইগ্রেশন ডিসঅর্ডারের জন্মগত ত্রুটিযুক্ত পণ্য, যা স্নায়ু কোষগুলি ভ্রূণের সময়কালে সেরিব্রাল কর্টেক্সে উত্সস্থ স্থান থেকে তাদের চূড়ান্ত স্থানে চলে আসে সেই প্রক্রিয়াতে।

লিসেনসফ্লাইয়ের ক্লিনিকাল কোর্সে অন্যদের মধ্যে সাধারণ বৃদ্ধি বৃদ্ধি, পেশী আটকানো, খিঁচুনি, মারাত্মক সাইকোমোটার মন্দা, মুখের অস্বাভাবিকতা অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে। এছাড়াও, এই ধরণের নিউরোনাল মাইগ্রেশন ডিসঅর্ডারটি প্রায়শই অন্যান্য চিকিত্সা সম্পর্কিত পরিস্থিতিতে যেমন মিলার-ডাইকার সিন্ড্রোম এবং ওয়াকার-ওয়ারবার্গ সিন্ড্রোমের সাথে সম্পর্কিত।

লিসেন্সফ্লাইয়ের জন্য বর্তমানে কোনও নিরাময়ের চিকিত্সা নেই। মস্তিষ্কের ত্রুটিযুক্ত ডিগ্রির উপর নির্ভর করে এই প্যাথলজি দ্বারা আক্রান্তদের রোগ নির্ণয়ের বিভিন্ন ক্ষেত্রে যথেষ্ট পার্থক্য রয়েছে। কিছু 10 বছর বয়সে বাঁচতে পারবেন না, অন্যরা তীব্র বিকাশ এবং বৃদ্ধি মন্দা প্রদর্শন করতে পারে এবং অন্যরা শারীরিক এবং জ্ঞানীয় বিকাশের কাছাকাছি থাকতে পারে।

উপস্থিতি বৈশিষ্ট্য

লিসেন্সফ্লাই হ'ল জেনেটিক মস্তিষ্কের বিকৃতি যা সেরিব্রাল কর্টেক্সে সাধারণ কনভোলিউশনের অনুপস্থিতি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। সেরিব্রাল কনভলিউশন বা গাইরি হ'ল মস্তিষ্কের বাইরের পৃষ্ঠের বিদ্যমান ভাঁজগুলির প্রতিটি যা সেরিব্রাল ফিশার বা ফিশার নামক একটি খাঁজকারক দ্বারা একে অপর থেকে পৃথক হয়।

বিশেষত, লিসেন্যাসফ্লাই সেরিব্রাল কনভোলিউশনের অনুপস্থিতি (অজিরিয়া) বা হ্রাস (প্যাকারি) দ্বারা চিহ্নিত বিভিন্ন জড়িত অংশের সাথে প্রকাশ করতে পারে।

অগেরিয়া মস্তিষ্কের পৃষ্ঠের ভাঁজগুলির অনুপস্থিতি বোঝায় এবং প্রায়শই "সম্পূর্ণ লিসেন্সফ্লাই" এর প্রতিশব্দ হিসাবে ব্যবহৃত হয়, যখন প্যাকারি বা কয়েকটি ঘন ভাঁজগুলির উপস্থিতি "অসম্পূর্ণ লিসেফেলি" এর প্রতিশব্দ হিসাবে ব্যবহৃত হয়।

সুতরাং, মস্তিষ্কের বিকাশের ব্যাধি থেকে নিউরোনাল মাইগ্রেশনে একধরণের অস্বাভাবিকতা দেখা দেয় lis প্রাক-প্রসবকালীন পর্যায়ে যখন স্নায়ুতন্ত্রের গঠন ও বিকাশ ঘটে তখন নিউরনগুলিকে আদিম স্তরগুলি বা অঞ্চলগুলি থেকে সেরিব্রাল কর্টেক্সে যেতে হবে।

ভ্রূণের বৃদ্ধির সময়, সদ্য গঠিত কোষগুলি পরে বিশেষায়িত স্নায়ু কোষে পরিণত হওয়ার জন্য মস্তিষ্কের তল থেকে একটি প্রাক-চূড়ান্ত চূড়ান্ত স্থানে স্থানান্তর করতে হবে। এই মাইগ্রেশন গর্ভধারণের সপ্তম থেকে বিংশতম সপ্তাহ পর্যন্ত ধারাবাহিক সময়ে ঘটে।

বিভিন্ন প্রক্রিয়া রয়েছে যার দ্বারা নিউরনগুলি তাদের চূড়ান্ত স্থানে পৌঁছায়: কেউ কেউ গ্লিয়াল কোষগুলির সাথে চলাচলের মাধ্যমে তাদের অবস্থান পৌঁছে দেয়, অন্যরা রাসায়নিক আকর্ষণের প্রক্রিয়াগুলির মাধ্যমে এটি করে।

এই স্থানচ্যুতিটির চূড়ান্ত লক্ষ্যটি সেরিব্রাল কর্টেক্সে একটি 6-স্তরযুক্ত ল্যামিনার কাঠামো গঠন করা, যা জ্ঞানীয় ফাংশনগুলির সঠিক ক্রিয়াকলাপ এবং বিকাশের জন্য প্রয়োজনীয়।

যখন এই প্রক্রিয়াটি বাধাগ্রস্ত হয় এবং লিজিফেসিয়ালি বিকাশ ঘটে তখন সেরিব্রাল কর্টেক্স 4 টি দুর্বল সংগঠিত স্তরগুলির একটি অস্বাভাবিক ঘন কাঠামো উপস্থাপন করে।

অতএব, শারীরবৃত্তীয় স্তরে লিসেন্সফ্লাই অ্যাগ্রিয়ারিয়া বা প্যাকেরির উপস্থিতি এবং এমনকি একটি ডাবল কর্টেক্স (হেটেরোটোপিয়া) গঠনের দ্বারা সংজ্ঞায়িত করা যেতে পারে।

পরিসংখ্যান

লিসেন্যাসফ্লাই হ'ল বিরল মস্তিষ্কের ত্রুটিযুক্ত একটি দল। যদিও লিসেন্সফ্লাইয়ের মাইল্ডার ফর্মগুলির প্রসার সম্পর্কে কোনও পরিসংখ্যানগত তথ্য নেই, তবে ক্লাসিক ফর্মটির মিলিয়ন নবজাত শিশুর প্রতি 11.7 এর ফ্রিকোয়েন্সি রয়েছে।

সাম্প্রতিক তথ্যের অনুপস্থিতি মূলত এই প্যাথলজির বিক্ষিপ্ত উপস্থিতির কারণে, পাশাপাশি প্রযুক্তিগত চিকিত্সকের অনুপস্থিতির কারণে মামলার একটি ভাল অংশ নিখরচায় থেকে যায়।

তবে বর্তমানে স্নায়বিক মূল্যায়নে উন্নত নিউরোইমিজিং কৌশল ব্যবহারের ফলে এই রোগবিজ্ঞানের একটি যথাযথ স্বীকৃতি পাওয়া গেছে এবং তাই রোগ নির্ণয়ের ক্ষেত্রে বৃদ্ধি পেতে পারে।

বৈশিষ্ট্যযুক্ত লক্ষণ এবং লক্ষণগুলি

সম্পূর্ণ বা আংশিক মসৃণ মস্তিষ্কের পৃষ্ঠ উত্পাদন করে এবং তাই মস্তিষ্ক জিরস এবং খাঁজগুলির বিকাশের অভাব দ্বারা লিসেন্যাসফ্লাই হ'ল একটি স্নায়বিক রোগ।

ক্লাসিক ফর্মগুলি 4 টি আদিম স্তরগুলি দ্বারা গঠিত একটি অস্বাভাবিক ঘন সেরিব্রাল কর্টেক্সের উপস্থিতির সাথে সম্পর্কিত, অ্যাগ্রিয়ারিয়া এবং পাচিয়ারিয়া, নিউরোনাল হেটেরোটোপিয়া, dilated এবং dysmorphic সেরিব্রাল ভেন্ট্রিকেলের মিশ্রণ এবং কর্পস ক্যাল্লোসিয়ামের হাইপোপ্লাজিয়ার সাথে অনেক ক্ষেত্রে।

এই বৈশিষ্ট্যগত শারীরবৃত্তীয় অনুসন্ধানগুলি ছাড়াও, আক্রান্ত ব্যক্তিরা মাইক্রোসেফালির মতো অন্যান্য সম্পর্কিত মস্তিষ্কের ত্রুটির সাথেও উপস্থিত হতে পারেন।

সমস্ত কাঠামোগত পরিবর্তনগুলি বিভিন্ন উপসর্গ এবং চিকিত্সার লক্ষণগুলি তৈরি করবে:

• হৃদরোগের আক্রমণ
• বৌদ্ধিক ঘাটতি।
• সাধারণীকরণ করা স্টান্টিং।
• মোটর দক্ষতার ঘাটতি।
• ক্র্যানোফেসিয়াল ত্রুটিযুক্ত।
• হ্রাস (হাইপোথোনিয়া) বা বর্ধিত (হাইপারটোনিয়া) পেশী স্বন।

প্রকারভেদ প্রকার

প্যাথলজিক, জেনেটিক এবং শারীরবৃত্তীয় অনুসন্ধানের ভিত্তিতে লিসেন্সফ্লাইয়ের বিস্তৃত শ্রেণিবিন্যাস রয়েছে। তবুও, সর্বাধিক প্রচলিত শ্রেণিবিন্যাসগুলির মধ্যে একটি হ'ল যা টাইপ I এবং টাইপ II লিসেন্সফালি টাইপ করে:

প্রথম টাইপ করুন বা বিয়েলচস্কি টাইপ করুন লিসেন্সফ্লাই

এটি একটি বিক্ষিপ্ত ধরণের যাটিতে কর্টেক্সের একটি নির্দিষ্ট সংস্থা রয়েছে যদিও এটি সাধারণের চেয়ে কম স্তরগুলির সাথে গঠিত হয়, সাধারণত 4 স্তর থাকে।

দ্বিতীয় টাইপ করুন

এটি একটি অপরিকল্পিত সেরিব্রাল কর্টেক্স দ্বারা চিহ্নিত করা হয় যেখানে কোনও স্তর (পলিরোগেরিক) সনাক্ত করা যায় না যা গুরুতর পেশী পরিবর্তনগুলি, স্নায়বিক কর্মহীনতা, হাইড্রোসেফালাস এবং এনসেফ্লোলেসিসের সাথে বিকাশ করে।

এটি ছাড়াও, সম্পর্কিত ত্রুটিযুক্ত এবং ইটিওলজিকাল কারণের ভিত্তিতে অন্যান্য শ্রেণিবদ্ধতা রয়েছে। এই মানদণ্ডের উপর ভিত্তি করে, উপস্থিতিগুলি শ্রেণীবদ্ধ করা যেতে পারে:

• ক্লাসিক লিসেনসফ্লাই (প্রকার 1): এলআইএস 1 জিনের বিচ্ছিন্নতার কারণে বিচ্ছিন্নতার ক্ষেত্রে অন্তর্ভুক্ত রয়েছে (বিচ্ছিন্ন টাইপ 1 লিসেনসফ্লাই এবং মিয়েলার-ডেকার সিন্ড্রোম); ডিসিএক্স জিনে পরিবর্তনের কারণে উপস্থিতি; বিচ্ছিন্ন প্রকার 1 জেনেটিক ত্রুটিবিহীন প্রকারের লিজেন্সফালি।
• কর্পস ক্যাল্লোসামের এজেনেসিসের সাথে এক্স-লিঙ্কড লিসেনফায়ালি ।
• সেরিবিলার হাইপোপ্লাজিয়া সহ লিসেনফ্লেফিলিটি ।
• মাইক্রোলিজেন্সফ্লাই ।
• দ্বিতীয় লিসেনসফ্লাই টাইপ করুন: অন্যদের মধ্যে ওয়াকার-ওয়ারবার্গ এবং ফুকুয়ামা সিন্ড্রোম অন্তর্ভুক্ত।

কারণসমূহ

যে গবেষণা গবেষণামূলকভাবে লিসেন্সের নির্দিষ্ট কারণগুলি খুঁজে বের করার চেষ্টা করেছে তা ইঙ্গিত দেয় যে জেনেটিক এবং অ-জেনেটিক এটিওলজিকিক কারণগুলি থাকতে পারে: আন্তঃদেশীয় সংক্রমণ; ভ্রূণের বিকাশের সময় মস্তিষ্কে সেরিব্রাল ইস্কেমিয়া বা অভাবিত অক্সিজেন সরবরাহ; ক্রোমোজোম 17 এর অঞ্চলের পরিবর্তন বা অনুপস্থিতি; এক্স-লিঙ্কযুক্ত ক্রোমোজোমের অটোসোমাল রিসেসিভ ট্রান্সমিশন।

এই প্যাথলজির কারণগুলি ভিন্নধর্মী, নির্ণয়ের প্রায় 76 76% ক্ষেত্রে প্রাথমিক জিনগত পরিবর্তন উপস্থিত হয়, বাকি অংশগুলি পরিবেশগত কারণগুলির একটি সিরিজের সাথে কিছু সংযুক্ত করে।

লিসেন্যাসফ্লাই সাধারণত নিম্নলিখিত কিছু জিনে বিভিন্ন পরিবর্তনের সাথে যুক্ত একটি মৌলিক জেনেটিক প্যাথলজি হিসাবে বিবেচিত: LIS1, 14-3-3, DCX, REELIN এবং ARX LIN

অন্যদিকে, বৈজ্ঞানিক প্রমাণগুলি বলে যে লিসেন্সফ্লাইয়ের বিচ্ছিন্ন ক্ষেত্রে, এই প্যাথলজিটি কমপক্ষে দুটি পৃথক জিনে রূপান্তরগুলির উপস্থিতির ফলে ঘটতে পারে:

• ক্রোমোজোম 17 এর সংক্ষিপ্ত বাহুতে (পি) অবস্থিত এলআইএস 1। এটি একটি জিন যা মস্তিষ্কের বাইরের স্তরটির বিকাশে গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করে এমন একটি প্রোটিন (প্লেটলেট অ্যাক্টিভেশন ফ্যাক্টর এসিটাইলহাইড্রোলেস) উত্পাদন নিয়ন্ত্রণ করে।
• এক্স ক্রোমোজোমের দীর্ঘ বাহুতে (কিউ) অবস্থিত এক্সএলআইএস । বিশেষজ্ঞদের বিশেষজ্ঞদের মতে, নিউরোনাল মাইগ্রেশন প্রক্রিয়াটি দক্ষতার সাথে বিকাশের জন্য প্রয়োজনীয় প্রোটিনের নিয়ন্ত্রণের জন্য এই জিন দায়ী X

এলআইএস 1 জিনের ক্ষেত্রে, এই ধরনের পরিবর্তনগুলি এলোমেলোভাবে এলোমেলোভাবে ঘটতে পারে বা পিতামাতার একজনের ক্রোমোসোমাল পুনর্বিন্যাসের ফলে ঘটতে পারে। অন্যদিকে, এক্সএলআইএস জিনের ক্ষেত্রে, পারিবারিক ইতিহাসের অনুপস্থিতিতে এলোমেলোভাবে এলোমেলোভাবে ঘটতে পারে এবং অন্যান্য ক্ষেত্রে এটি এক্স ক্রোমোসোমের সাথে সংযুক্ত উত্তরাধিকার সূত্রে দেখা যায়।

মেডিকেল প্যাথলজিস লিসেন্সফ্লাইয়ের সাথে যুক্ত

লিসেন্যাসফালি, বিচ্ছিন্নতা উপস্থাপনের পাশাপাশি কাঠামোগত পরিবর্তন এবং এই প্যাথলজির ক্লিনিকাল লক্ষণগুলির বৈশিষ্ট্য দেখানো অন্যান্য জিনগত রোগের সাথে যুক্ত হতে পারে:

মিলার-ডিকার সিন্ড্রোম

এই প্যাথলজিটি ক্রোমোজোম 17p13 এ অবস্থিত একটি জিনে পরিবর্তনের ফলে আসে। ছদ্মবেশী স্তরে এটি ক্লাসিক লিসেনসালি, মুখের অস্বাভাবিকতা, মারাত্মক বিকাশজনিত ব্যাধি, মৃগী বা খাওয়ার সমস্যা উপস্থাপনের দ্বারা চিহ্নিত করা হয়।

ওয়াকার-ওয়ারবার্গ সিন্ড্রোম

এই প্যাথলজি পেশী ডাইস্ট্রোফির একটি জন্মগত ফর্ম যা মস্তিষ্ক এবং ঘাড়ের অস্বাভাবিকতার উপস্থিতির সাথে সম্পর্কিত। ক্লিনিক্যালি, ওয়াকার-ওয়ারবার্গ সিন্ড্রোম টাইপ II লাইসেসফালি, হাইড্রোসফ্যালাস, ব্রেনস্টেম এবং সেরিবেলিয়ামের হাইপোপ্লাজিয়া, সাধারণীকরণ পেশী হাইপোথোনিয়া, অনুপস্থিতি বা দুর্বল সাইকোমোটার বিকাশ, অক্টুলার জড়িততা এবং খিঁচুনিযুক্ত এপিসোডগুলির উপস্থিতি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়।

রোগ নির্ণয়

জন্মের আগে লিসেন্সফ্লাই সনাক্ত করা যায়, প্রায় দ্বিতীয় ত্রৈমাসিকের শেষের দিকে, যেহেতু সেই মুহুর্ত থেকেই যখন সেরিব্রাল কনভোলিউশনগুলি আল্ট্রাসাউন্ড স্ক্যানগুলিতে দৃশ্যমান হয়।

আল্ট্রাসাউন্ড কৌশলগুলি যা গর্ভাবস্থার সাঁওতাল নিয়ন্ত্রণে নিয়মিত ব্যবহৃত হয়, পরিবর্তন এবং মস্তিষ্কের অস্বাভাবিকতার উপস্থিতি নির্দেশ করতে পারে তবে তাদের অবশ্যই অন্যান্য ডায়াগনস্টিক কৌশলগুলির সাথে পরিপূরক হতে হবে।

যখন লিসেনসফ্লাইয়ের একটি আল্ট্রাসাউন্ড সন্দেহ থাকে তখন অন্যান্য ধরণের মাধ্যমিক পরীক্ষাগুলি ব্যবহার করা উচিত, যেমন চৌম্বকীয় অনুরণন চিত্র বা জেনেটিক স্টাডিজ সম্ভাব্য পরিবর্তনগুলি সনাক্ত করতে।

এই ডায়াগনস্টিক রুট ছাড়াও, যখন একটি সামঞ্জস্যপূর্ণ পারিবারিক ইতিহাস বা লিসেন্সফ্লাইয়ের ইতিহাস থাকে তখন অন্যান্য ধরণের পরীক্ষা যেমন অ্যামনিওসেন্টেসিস (ভ্রূণের চারপাশে অ্যামনিয়োটিক তরল নিষ্কাশন) এবং কোরিওনিক ভিলাস স্যাম্পলিং (একটি নমুনার আহরণ) এর পরীক্ষা করা সম্ভব হয় জেনেটিক অস্বাভাবিকতার উপস্থিতি সনাক্ত করতে প্ল্যাসেন্টার কোনও অঞ্চল থেকে টিস্যু)।

এটি সত্ত্বেও, গণনা টোমোগ্রাফি বা চৌম্বকীয় অনুরণন ইমেজিংয়ের মাধ্যমে জন্মের পরে লিসেন্সফ্লাই সনাক্তকরণ করা বেশি সাধারণ।

চিকিত্সা

লিসেন্সফ্লাইয়ের জন্য কোনও নিরাময়ের হস্তক্ষেপ নেই, এটি এমন একটি প্যাথলজি যা বিপরীত হতে পারে না।

যে চিকিত্সা ব্যবহার করা হয় সেগুলি সম্পর্কিত লক্ষণগুলি এবং গৌণ চিকিত্সার জটিলতায় উন্নতি সাধন করে। উদাহরণস্বরূপ, খাওয়ানো অসুবিধাগুলির জন্য ক্ষতিপূরণ দিতে গ্যাস্ট্রোস্টোমির ব্যবহার, কোনও সম্ভাব্য হাইড্রোসফালাস নিষ্কাশনের জন্য সার্জিকাল বাইপাস, বা সম্ভাব্য ক্ষয়ক্ষতি নিয়ন্ত্রণে antiepileptic ওষুধের ব্যবহার।

অতএব, লিসেন্সফ্লাইয়ের জন্য স্বাভাবিক চিকিত্সা প্রতিটি ক্ষেত্রে দেখা যায় এমন নির্দিষ্ট লক্ষণগুলির দিকে পরিচালিত হয় এবং বিশেষজ্ঞের একটি বড় দলের সমন্বিত প্রচেষ্টা প্রয়োজন: শিশু বিশেষজ্ঞ, স্নায়ু বিশেষজ্ঞ, ইত্যাদি requires

পূর্বাভাস

লিসেন্সফ্লাইয়ে আক্রান্ত ব্যক্তির চিকিত্সা নির্ণয় তার তীব্রতার উপর মূলত নির্ভর করে।

লিসেন্সফ্লাইয়ের সবচেয়ে মারাত্মক ক্ষেত্রে, আক্রান্ত ব্যক্তি তিন থেকে পাঁচ মাস বয়সী সন্তানের চেয়ে বেশি শারীরিক এবং জ্ঞানীয় দক্ষতা বিকাশ করতে পারবেন না।

সাধারণভাবে, মারাত্মকভাবে ক্ষতিগ্রস্থ শিশুদের আয়ু প্রায় 10 বছর থাকে। মৃত্যুর সর্বাধিক সাধারণ কারণগুলি হ'ল আকাঙ্ক্ষা বা খাদ্য বা তরল, শ্বাস প্রশ্বাসের রোগ বা খিঁচুনিতে ডুবে যাওয়া।

অন্যদিকে, হালকা স্বল্প উপস্থিতিতে এমন শিশুদের ক্ষেত্রে রয়েছে যারা স্বাভাবিক বিকাশের অভিজ্ঞতা অর্জন করতে পারেন, তাদের বয়সের গ্রুপ, লিঙ্গ এবং স্কুল স্তরের সাথে আরও সামঞ্জস্যযোগ্য।

গ্রন্থ-পঁজী

1. ক্লিভল্যান্ড ক্লিনিক। (2016)। Lissencephaly। ক্লিভল্যান্ড ক্লিনিক থেকে প্রাপ্ত।
2. কর্টিকাল ফাউন্ডেশন। (2012)। Lissencephaly। কর্টিকাল ফাউন্ডেশন থেকে প্রাপ্ত।
3. হার্নান্দেজ, এম।, বল্টে, এল।, মেসা, টি।, এসকোবার, আর।, মেলাদো, সি, এবং হুতে, আই (2007)। পেডিয়াট্রিক্সে উপস্থিতি এবং মৃগী। রেভ চিল পেডিয়াটর, 78 (6), 615-620।
4. ঝনস হিপকিন্স বিশ্ববিদ্যালয়। (2016)। LISSENCEPHALY। ম্যান ওএমআইএম-এ অনলাইন মেডেলিয়ান উত্তরাধিকার থেকে প্রাপ্ত।
5. নাল, আর। (2014) Lissencephaly। হেলথলাইন থেকে প্রাপ্ত।
6. NIH. (2015)। Lissencephaly। জাতীয় স্নায়বিক ব্যাধি এবং স্ট্রোক ইনস্টিটিউট থেকে প্রাপ্ত।
7. NORD। (2015)। Lissencephaly। জাতীয় সংস্থা বিরল ব্যাধি থেকে প্রাপ্ত।
8. Orphanet। (2005)। মিলার-ডিকার সিন্ড্রোম। অরফানেট থেকে প্রাপ্ত।
9. WebMed। (2016)। Lissencephaly। ওয়েবমেড থেকে প্রাপ্ত।