ব্লুম সিনড্রোম: লক্ষণ, কারণ এবং চিকিত্সা - স্নায়ুমনোবিজ্ঞানে - 2025

ব্লুম সিন্ড্রোম stunting, hypersensitivity সূর্যের এবং মুখ telangiectasia (কৈশিক এর প্রসারণ) উপর: স্বয়ংক্রিয়ভাবে পিছু হটা একটি বিরল রোগ প্রধানত তিনটি দৃষ্টিভঙ্গি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। এই রোগীদের জিনোমিক অস্থিতিশীলতা রয়েছে যা তাদের সহজে ক্যান্সার হওয়ার প্রবণতা করে।

১৯৫৪ সালে চর্মরোগ বিশেষজ্ঞ ডেভিড ব্লুম এটি আবিষ্কার করেছিলেন যে বেশ কয়েকজন রোগীর বামন এবং তেলঙ্গিেক্টটিক এরিথেমা (রক্ত কৈশিকগুলি ছড়িয়ে দেওয়ার কারণে ত্বকে লালচেভাব) উপস্থাপন করেছিলেন।

এই সিন্ড্রোমকে টেলিঙ্গিেক্ট্যাটিক জন্মগত এরিথেমা বা ব্লুম-টরে-মাচেসেক সিনড্রোমও বলা যেতে পারে।

ব্লুম সিনড্রোমের কারণ

ব্লুম সিনড্রোম একটি অটোসোমাল রিসেসিভ রোগ, এটির উত্থানের জন্য, বিএলএম জিনের উভয় অ্যালিলিতে একটি রূপান্তর ঘটতে হবে, মাতা এবং পিতা উভয়ের দ্বারা। পিতামাতার অগত্যা এই রোগ হওয়ার দরকার নেই তবে তারা পরিবর্তিত জিনটি লক্ষণ ছাড়াই বহন করতে পারবেন।

ব্লুম সিনড্রোমে বিএলএম জিনে than০ টিরও বেশি মিউটেশন পাওয়া গেছে, এটি সবচেয়ে ঘন ঘন 2281 অবস্থানে 6 নিউক্লিওটাইড অপসারণ এবং অন্য 7 দ্বারা প্রতিস্থাপন করা হয়।

জেনারেল বিএলএম এবং হেলিক্যাসেস

জেনেটিক্স হোম রেফারেন্স অনুসারে, বিএলএম জিনটি হেলিক্যাস পরিবারটির অংশ রেকিউ প্রোটিন তৈরির জন্য নির্দেশ প্রেরণের জন্য দায়বদ্ধ।

হেলিক্যাসিস যা করে তা ডিএনএতে আবদ্ধ এবং অস্থায়ীভাবে এর দুটি স্ট্র্যান্ডকে আলাদা করে দেয়, যা সাধারণত স্পাইরালি লিঙ্কযুক্ত, প্রতিলিপি (বা ডিএনএ অনুলিপি), কোষ বিভাজন এবং মেরামতের প্রস্তুতির মতো প্রক্রিয়াগুলি বিকাশের লক্ষ্যে। ডিএনএ ক্ষতি শেষ পর্যন্ত, ডিএনএ কাঠামো বজায় রাখার জন্য রেকিউ হেলিক্যাসেস গুরুত্বপূর্ণ এবং তাই "জিনোম রক্ষক" হিসাবে পরিচিত।

উদাহরণস্বরূপ, যখন কোনও কোষ দুটি নতুন কোষ গঠনে বিভাজন করতে চলেছে, ক্রোমোজোমের ডিএনএ অনুলিপি করতে হবে যাতে প্রতিটি নতুন কোষে প্রতিটি ক্রোমোসোমের দুটি কপি থাকে: একটি পিতার কাছ থেকে এবং একটি মায়ের থেকে।

প্রতিটি ক্রোমোজোমের অনুলিপি করা ডিএনএতে বোন ক্রোমাটিডস নামে দুটি অভিন্ন কাঠামো রয়েছে এবং কোষগুলি বিভক্ত হওয়ার আগে এগুলি শুরুতে যুক্ত হয়।

এই পর্যায়ে, তারা একে অপরের সাথে ডিএনএর কিছু টুকরো বিনিময় করে; বোন ক্রোমাটিড এক্সচেঞ্জ নামে পরিচিত। দেখে মনে হচ্ছে যে এই প্রক্রিয়াটি ব্লুমের রোগে পরিবর্তিত হয়েছে, যেহেতু বিএলএম প্রোটিন ক্ষতিগ্রস্থ হয়েছে এবং এটিই নিয়ন্ত্রণ করে যে বোন ক্রোমাটিডসের মধ্যে উপযুক্ত এক্সচেঞ্জ হয় এবং অনুলিপি করার সময় ডিএনএ স্থিতিশীল থাকে। প্রকৃতপক্ষে, ব্লুম সিনড্রোমে ক্রোমাটিডগুলির মধ্যে স্বাভাবিক এক্সচেঞ্জের তুলনায় গড়ে 10 টি বেশি হয়।

জিনগত উপাদানগুলির ভাঙ্গন

অন্যদিকে, জিনগত উপাদানগুলির বিরতিও এই রোগে উদ্ভূত হয়, সাধারণ সেলুলার ক্রিয়াকলাপে অবনতি ঘটে যা বিএলএম প্রোটিনের অভাবের কারণে মেরামত করা যায় না।

কিছু বিশেষজ্ঞ এই সিন্ড্রোমকে "ক্রোমোজোম ব্রেক ব্রেক" হিসাবে শ্রেণীবদ্ধ করেন, কারণ এটি ক্রোমোজোমের বিশাল সংখ্যক বিরতি এবং পুনর্বিন্যাসের সাথে সম্পর্কিত।

রোগের অত্যধিক ঘটনা

ক্রোমোজোমের এই অস্থিরতার ফলে রোগজনিত রোগ হওয়ার সম্ভাবনা বেশি থাকে। উদাহরণস্বরূপ, বিএলএম প্রোটিনের অভাবের কারণে তারা ডিএনএর ক্ষতি থেকে পুনরুদ্ধার করতে পারে না যা অতিবেগুনী আলো দ্বারা সৃষ্ট হতে পারে এবং তাই এই রোগীরা আলোক সংবেদনশীল are

তদতিরিক্ত, ক্ষতিগ্রস্থদের একটি অনাক্রম্যতা ঘাটতি রয়েছে যা তাদের সংক্রমণ সংক্রমণের জন্য আরও সংবেদনশীল করে তোলে। অন্যদিকে, কোষগুলির অনিয়ন্ত্রিত বিভাগের কারণে তাদের কোনও অঙ্গে ক্যান্সার হওয়ার উচ্চ সম্ভাবনা রয়েছে, প্রধানত লিউকিমিয়া দেখা দেয় (এটি এক ধরণের রক্ত ​​ক্যান্সার যা শ্বেত রক্ত ​​কোষের একটি অতিরিক্ত দ্বারা চিহ্নিত) এবং লিম্ফোমা (সিস্টেমের লিম্ফ নোডে ক্যান্সার) প্রতিরোধ ক্ষমতা)।

জেনারেল ফ্যানসএম

এমএএন 1 এবং এমএম 2 প্রোটিনগুলি এনকোড করার জন্য দায়ী ফান্সস জিনের ক্রিয়াকলাপেও ব্যর্থতা পাওয়া গেছে, যা ডিএনএর ক্ষতি পুনরুদ্ধারেও কাজ করে।

এইগুলিই এই সিন্ড্রোম এবং ফ্যানকোনি অ্যানিমিয়া উভয়ের সাথে যুক্ত হয়েছে। এ কারণেই আমরা দেখতে পাচ্ছি যে এই দুটি রোগ তাদের ফেনোটাইপ এবং হেম্যাটোলজিকাল টিউমার এবং অস্থি মজ্জার ব্যর্থতার সাথে তাদের প্রবণতায় রয়েছে are

তবে ব্লুম সিনড্রোমে ক্রোমোজোমগুলিকে প্রভাবিত করে এমন আণবিক প্রক্রিয়াগুলি এখনও তদন্তাধীন রয়েছে।

এর বিস্তৃতি কী?

ব্লুম সিনড্রোম তুলনামূলকভাবে অস্বাভাবিক, চিকিত্সা সাহিত্যে বর্ণিত প্রায় 300 টি ক্ষেত্রেই এটি জানা যায়। যদিও এই ব্যাধিটি অনেক নৃগোষ্ঠীর মধ্যে দেখা যায় তবে আশঙ্কানীজী ইহুদিদের মধ্যে এটি অনেক বেশি দেখা যায়, এই সিন্ড্রোমে আক্রান্ত 25% রোগী।

প্রকৃতপক্ষে, এই জাতিগত গোষ্ঠীর মধ্যে সিন্ড্রোম উপস্থাপনের ফ্রিকোয়েন্সি 1% এ পৌঁছতে পারে। জাপানি পরিবারগুলিতে এটি খুব কম ঘন ঘন হলেও পাওয়া গেছে।

লিঙ্গ সম্পর্কিত, পুরুষরা মহিলাদের তুলনায় এই রোগের উপস্থিতি কিছুটা বেশি বলে মনে হয়, অনুপাতটি 1 মহিলার জন্য 1.3 পুরুষ।

লক্ষণ

এই অবস্থা ইতিমধ্যে জীবনের প্রথম মাসগুলিতে দেখা দেয় এবং এখন পর্যন্ত, রোগীদের কেউই 50 বছরেরও বেশি বাঁচেনি।

মারাত্মক টিউমার

জিনোমিক অস্থিতিশীলতার কারণে উপরে বর্ণিত হিসাবে তৈরি, তারা এই সিনড্রোমে আক্রান্তদের মৃত্যুর মূল কারণ। ন্যাশনাল অর্গানাইজেশন ফর রেয়ার ডিজঅর্ডার (২০১৪) অনুসারে, ব্লুম সিন্ড্রোমে আক্রান্তদের প্রায় ২০% ক্যান্সারে আক্রান্ত হবে। এই রোগীদের ব্যাধিবিহীন মানুষের তুলনায় ক্যান্সার হওয়ার ঝুঁকি 150 থেকে 300 গুণ বেশি।

ইমিউনোডেফিসিয়েন্সি

টি এবং বি লিম্ফোসাইটের ত্রুটিগুলি সাধারণ, ইমিউন সিস্টেমের বিকাশকে প্রভাবিত করে। ইমিউন সিস্টেমের ত্রুটি কানের সংক্রমণ হতে পারে (প্রধানত ওটিটিস মিডিয়া), নিউমোনিয়া বা অন্যান্য লক্ষণ যেমন ডায়রিয়া এবং বমি হতে পারে।

আলোক সংবেদনশীলতা

এটি অতিবেগুনী রশ্মির প্রতি ডিএনএর অত্যধিক সংবেদনশীলতা, ক্ষতির দিকে পরিচালিত করে। এটি ফোটোটোকসিসিটি বা সেল ডেথের একটি রূপ হিসাবে বিবেচনা করা হয় যা রোদে আঘাত হানে প্রভাবিত ব্যক্তির ত্বকের ক্ষতি করে।

উর্বরতা বা বন্ধ্যাত্ব হ্রাস

পুরুষদের মধ্যে অপেক্ষার উত্পাদন করতে অক্ষমতা রয়েছে। মহিলাদের ক্ষেত্রে খুব তাড়াতাড়ি মেনোপজ হয়।

ত্বকের প্রকাশ

আলোক সংবেদনশীলতা ছাড়াও পোইকিলোডার্মা রয়েছে, ত্বকের একটি স্নেহ যা মূলত ঘাড়ে দেখা দেয়, হাইপোপিগমেন্টেড অঞ্চলগুলি, অন্যান্য হাইপারপিগমেন্টেড অঞ্চলগুলি, টেলিঙ্গিেক্টেসিয়াস এবং এট্রোফি প্রদর্শিত হয়। ত্বকের লাল প্যাচগুলি সাধারণত সূর্যের এক্সপোজার (বিশেষত মুখের) সাথে যুক্ত দেখা যায়।

তেলঙ্গিকেক্টেসিয়া

ত্বকের আরও একটি সমস্যা দেখা যায় যা হ'ল তেলঙ্গিেক্টেসিয়া, যা দেখতে ছোট ছোট রক্তনালীগুলির টুকরো টুকরো হওয়ার কারণে মুখে লালচে ফুসকুড়ি দেখা দেয়। এটি নাক এবং গালকে ঘিরে একটি "প্রজাপতি" প্যাটার্ন হিসাবে প্রদর্শিত হয়।

দাগ

অস্বাভাবিক বাদামি বা ধূসর দাগগুলি শরীরের অন্যান্য অংশেও প্রদর্শিত হতে পারে ("ক্যাফে আ লাইট" স্পট)।

উন্নয়নমূলক সমস্যা

বাচ্চাদের মধ্যে ইতিমধ্যে উদ্ভূত বিকাশযুক্ত বিকাশ। ছোটদের সাধারণত একটি স্বতন্ত্র মাথা এবং মুখ, সংকীর্ণ এবং স্বাভাবিকের চেয়ে ছোট থাকে।

অন্যান্য

- আক্রান্তদের মধ্যে প্রায় 10% ডায়াবেটিস বিকাশের শেষ করে।

- খুব উঁচু কণ্ঠস্বর।

- দাঁতে পরিবর্তন।

- চোখ, কান (বিশিষ্ট কানগুলি পর্যবেক্ষণ করা হয়), হাত বা পায়ে (যেমন পলিড্যাকটালি যা রোগীর স্বাভাবিকের চেয়ে আঙ্গুল বেশি থাকে তখন ঘটে থাকে) অস্বাভাবিকতা।

- পাইলনিডাল সিস্ট।

- খাওয়ানোর সমস্যা: তারা বিশেষত বাচ্চা এবং ছোট বাচ্চাদের খেতে আগ্রহের অভাব দেখায়। এটি প্রায়শই মারাত্মক গ্যাস্ট্রোফেজিয়াল রিফ্লাক্স সহ আসে।

- বৌদ্ধিক ক্ষমতা পরিবর্তনশীল, যাতে কিছু রোগীর ক্ষেত্রে তারা আরও প্রতিবন্ধী হয় এবং অন্যদের ক্ষেত্রে তারা স্বাভাবিক সীমাতে থাকে।

রোগ নির্ণয়

এটি নিম্নলিখিত যে কোনও পরীক্ষার মাধ্যমে নির্ণয় করা যেতে পারে:

সাইটোজেনেটিক পরীক্ষা

তারা ক্রোমসোমাল বিদ্রূপ এবং বোন ক্রোমাটিড এক্সচেঞ্জের স্তর পরিমাপ করে।

রক্তে সংস্কৃতিযুক্ত লিম্ফোসাইটে কোয়াড্রি-রেডিয়াল অ্যাসোসিয়েশনগুলির উপস্থিতি (চার বাহু ক্রোম্যাটিডের বিনিময়) পর্যবেক্ষণ করা সম্ভব, কোনও কোষে ক্রোমাটিড ফাঁক, বিরতি বা পুনর্বিন্যাসের উচ্চ স্তরের বোন ক্রোমাটিডের এক্সচেঞ্জ আছে কিনা তা দেখতে; অথবা, বিএলএম জিনে কোনও রূপান্তর আছে কিনা তা সরাসরি দেখুন।

এই পরীক্ষাগুলি এমন একটি স্বাস্থ্যবান ব্যক্তি সনাক্ত করতে পারে যে বিএলএম জিনে রূপান্তর বহন করে এবং তাদের বংশে তাদের পাঠিয়ে দিতে পারে।

ইউএস ফুড অ্যান্ড ড্রাগ অ্যাডমিনিস্ট্রেশন (এফডিএ) ফেব্রুয়ারী ২০১৫ সালে "২৩ তম এবং" এর জন্য একটি জিনগত পরীক্ষার বাণিজ্যিকীকরণের ঘোষণা করেছিল যা এই রোগের উপস্থিতিটি প্রাথমিকভাবে সনাক্ত করতে কার্যকর হতে পারে।

এই ক্লিনিকাল অবস্থার উপস্থিতি থাকলে এই সিনড্রোমের উপস্থিতি সন্দেহ করা উচিত:

- অন্তঃসত্ত্বা সময়কাল থেকে পর্যবেক্ষণ বৃদ্ধি বৃদ্ধি উল্লেখযোগ্য বিলম্ব ।

- সূর্যের সংস্পর্শের পরে মুখের ত্বকে এরিথেমার উপস্থিতি ।

সাথে বিভ্রান্ত করবেন না…

নীচের সিন্ড্রোমগুলি ব্লুম সিনড্রোম নির্ধারণের আগে এড়িয়ে যাওয়ার বিষয়টি বিবেচনা করা উচিত:

অন্যান্য অটোসোমাল রিসিসিভ ক্রোমসোমাল অস্থিরতা সিন্ড্রোম

এটি একটি উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত ব্যাধি যা দেরী বিকাশ, আলোক সংবেদনশীলতা এবং একটি অল্প বয়সে বয়স্ক চেহারা দ্বারা উদ্ভাসিত হয়। এটি বামনবাদের এক বিরল রূপ।

রোথমন্ড-থমসন সিন্ড্রোম

এটি অত্যন্ত বিরল এবং এটি সাধারণত ত্বকের অস্বাভাবিকতা, চুলের ত্রুটি, কিশোর ছানি, সংক্ষিপ্ত আকার এবং ক্রেণোফ্যাসিয়াল বিকৃতিগুলির মতো কঙ্কালের অস্বাভাবিকতা দ্বারা উদ্ভাসিত হয়।

এটি ত্বকের প্রদাহ, পোকিলোডার্মা, ত্বকের অবক্ষয় (অ্যাট্রোফি), এবং তেলঙ্গিকেক্টেসিয়াসে ব্লুম সিনড্রোমের সাথে সাদৃশ্যপূর্ণ।

চিকিৎসা

ব্লুম সিনড্রোমের কোনও সুনির্দিষ্ট চিকিত্সা নেই, এটি হ'ল অতিরিক্ত সংখ্যক পরিব্যক্তির জন্য। বরং হস্তক্ষেপগুলি লক্ষণগুলি হ্রাস করা, সহায়তা দেওয়া এবং জটিলতা প্রতিরোধের লক্ষ্যে।

- নিজেকে সরাসরি সূর্যের নীচে প্রকাশ না করার চেষ্টা করুন।

- একটি উপযুক্ত সানস্ক্রিন ব্যবহার করুন।

- চর্মরোগ, লালভাব এবং ত্বকের প্রদাহের চিকিত্সার জন্য একজন চর্ম বিশেষজ্ঞের অনুসরণ করুন।

- সংক্রমণের জন্য অ্যান্টিবায়োটিক ব্যবহার করুন।

- ক্যান্সারের সম্ভাব্য কেসগুলি সনাক্ত করার জন্য পর্যায়ক্রমিক মেডিকেল চেক-আপগুলি, মূলত যখন এই রোগীরা প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে পৌঁছায়। আমাদের অবশ্যই সম্ভাব্য লক্ষণগুলির প্রতি মনোযোগী হওয়ার চেষ্টা করতে হবে, যেহেতু এমন টিউমার রয়েছে যেগুলি পুনরুদ্ধারের জন্য প্রাথমিক শল্যচিকিত্সার অপসারণ প্রয়োজন। ক্যান্সারের প্রাথমিক রোগ নির্ণয়ের কয়েকটি পদ্ধতি হ'ল ম্যামোগ্রাফি, প্যাপ স্মিয়ার বা পাপ স্মিয়ার বা কোলনোস্কোপি।

- পরীক্ষা করুন যে এই শিশুরা হজম রিফ্লাক্স হস্তক্ষেপ করার চেষ্টা করে প্রয়োজনীয় পুষ্টি গ্রহণ করে। এটি করার জন্য, আপনি ঘুমানোর সময় পরিপূরক খাওয়ার জন্য অন্ত্রের ট্র্যাক্টের উপরের অংশে একটি নল স্থাপন করা যেতে পারে। এটি ছোটদের ফ্যাট স্টোরগুলিকে খানিকটা বাড়িয়ে তুলতে পারে, তবে বৃদ্ধিতে এটি কোনও প্রভাব ফেলবে বলে মনে হয় না।

- যত তাড়াতাড়ি সম্ভব এটির জন্য ডায়াবেটিসের অস্তিত্ব পরীক্ষা করুন।

- যদি ব্যক্তির ক্যান্সার হয় তবে অস্থি মজ্জা প্রতিস্থাপন বিবেচনা করা যেতে পারে।

- পারিবারিক সমর্থন এবং অন্যান্য গোষ্ঠী থেকে এবং একইরকম রোগগুলির সাথে সংঘবদ্ধতা যাতে ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তি ব্যক্তি হিসাবে সর্বোচ্চ জীবনমান সহ উন্নত হয়।

- পরিবারে বা স্ত্রীর পরিবার দ্বারা যদি এই রোগের কোনও ঘটনা ঘটে থাকে তবে চিকিত্সা সিদ্ধান্ত গ্রহণে অবদান রাখার জন্য জেনেটিক পরামর্শ এই ধরণের ব্যাধিগুলির পরিণতি এবং পরিণতি সম্পর্কে তথ্য পেতে কার্যকর হবে এবং ব্যক্তিগত।

তথ্যসূত্র

1. ব্লুম সিনড্রোম। (SF)। উইকিপিডিয়া থেকে 23 জুন, 2016-এ পুনরুদ্ধার করা হয়েছে।
2. ব্লুম সিনড্রোম। (2014)। জাতীয় সংস্থা বিরল ব্যাধি থেকে 23 জুন, 2016-এ পুনরুদ্ধার করা হয়েছে।
3. এলবেনডারি, এ। (14 ডিসেম্বর, 2015)। ব্লুম সিনড্রোম (জন্মগত তেলঙ্গিয়েক্ট্যাটিক এরিথেমা)। মেডস্কেপ থেকে প্রাপ্ত।
4. এলিস, এনএ, গ্রোডেন, জে।, ইয়ে টিজেড, স্ট্রুঝেন, জে।, সিওকি, এস।, লেনন, ডিজে, প্রাইচেভা, এম।, আলহাদেফ, বি।, জার্মানি, জে (1995)। "ব্লুমের সিনড্রোম জিন পণ্যটি রেকিউ হেলিক্যাসিসের কাছে সমজাতীয়" " সেল 83: 655-666।
5. জার্মান, জে।, এবং সানজ, এম। (SF)। ব্লুম সিন্ড্রোম। ব্লুমস সিনড্রোম রেজিস্ট্রি দ্বারা নিবন্ধিত ব্যক্তি এবং তাদের পরিবারের জন্য প্রস্তুত একটি বর্ণনামূলক সারাংশ। ব্লুম এর সিন্ড্রোম ফাউন্ডেশন থেকে 23 জুন, 2016-এ পুনরুদ্ধার করা হয়েছে।
6. সানজ, এমজি (এপ্রিল 7, 2016) ব্লুমস সিনড্রোম। জিন পর্যালোচনা থেকে প্রাপ্ত।
7. সেকি, এম।, নাকাগাওয়া, টি।, সেকি, টি।, ইত্যাদি। (2006)। ব্লুম হেলিক্যাস এবং ডিএনএ টপোইসোমোরেজ III আলফা বোন ক্রোমাটিডগুলি দ্রবীভূত করার সাথে জড়িত। মোল সেল বায়োল। 16: 6299-307।