কোকায়িন সিনড্রোম: লক্ষণ, কারণ, চিকিত্সা - স্নায়ুমনোবিজ্ঞানে - 2025

Cockayne সিন্ড্রোম জেনেটিক ব্যাধি শৈশব এবং কৈশোরের পর্যায়ে অকালবার্ধক্য ঘটে। ক্লিনিকাল স্তরে এটি সাইকোমোটর বৃদ্ধি এবং বিকাশের অস্বাভাবিকতা, স্নায়বিক রিগ্রেশন, চরিত্রগত শারীরিক ফেনোটাইপ, আলোক সংবেদনশীলতা, চক্ষু সংক্রান্ত এবং শ্রুতি সংক্রান্ত অস্বাভাবিকতা সহ বিভিন্ন পরিবর্তনের বিস্তৃত বর্ণালী দ্বারা চিহ্নিত করা হয়।

কোকাইন সিনড্রোমের ইটিওলজিকাল উত্স হিসাবে, ক্ষেত্রেগুলির একটি ভাল অংশ প্রধানত যথাক্রমে ক্রোমোজোম 5 এবং 10 এ অবস্থিত ERCC8 এবং ERCC6 জিনগুলিতে নির্দিষ্ট মিউটেশনের উপস্থিতির কারণে হয়।

অন্যদিকে, জেনেটিক স্টাডি এবং আরএনএ বিশ্লেষণের মাধ্যমে এর রোগ নির্ণয়ের বিষয়টি নিশ্চিত করা হয়েছে, যদিও ক্ষতিগ্রস্থদের ক্লিনিকাল বৈশিষ্ট্যগুলির একটি বিস্তৃত শারীরিক পরীক্ষা করা এবং গবেষণা করা প্রয়োজন।

এই প্যাথলজির কোনও নিরাময় নেই এই সত্ত্বেও, চিকিত্সা এবং পুনর্বাসনীয় হস্তক্ষেপের ভিত্তিতে বিভিন্ন লক্ষণতাত্ত্বিক থেরাপিউটিক পদ্ধতি রয়েছে: অস্ত্রোপচার সংশোধন, প্রাথমিক উদ্দীপনা, মোটর উদ্দীপনা, তড়িৎচিকিত্সা, শারমাকোলজিকাল প্রশাসন, শারীরিক থেরাপি ইত্যাদি

ইতিহাস

কোকাইন সিন্ড্রোম প্রথমে কোকেইন 1936 সালে বর্ণনা করেছিলেন। তাঁর ক্লিনিকাল রিপোর্টে তিনি ক্যাশেটিক বামন, রেটিনাল এট্রোফি এবং বধিরতার দুটি ক্লিনিক্যালি সংজ্ঞায়িত কেসগুলির বিবরণ উল্লেখ করেছিলেন।

এছাড়াও, পরে তিনি নতুন ক্লিনিক্যালি অনুরূপ ক্ষেত্রে তার বিবরণগুলি প্রসারিত করেছিলেন, যার লক্ষণগুলি শৈশবকালে স্পষ্টভাবে বিকাশ শুরু হয়েছিল।

অবশেষে, 80 এবং 90 এর দশকের কাছাকাছি, প্রযুক্তিগত অগ্রগতির জন্য ধন্যবাদ, এই প্যাথলজিটি সেলুলার স্তরে বর্ণিত হতে পারে, যখন 1990 সালে এই প্যাথলজির সাথে জড়িত প্রধান জিনগুলি সনাক্ত করা সম্ভব হয়েছিল।

কোকাইন সিনড্রোমের বৈশিষ্ট্য

কোকাইন সিনড্রোম বংশগত উত্সের একটি বিরল রোগ, যার মূল প্রকাশ অকাল বয়সের বিকাশ। যদিও এই অবস্থার তীব্রতা চিকিত্সা জটিলতার উপর নির্ভর করে পরিবর্তিত হতে পারে, জিনগত অস্বাভাবিকতা অকাল বৃদ্ধির সাথে সামঞ্জস্যপূর্ণ ফলস্বরূপ এবং ফলস্বরূপ, আয়ুতে উল্লেখযোগ্য হ্রাস সহ একাধিক প্রকাশের জন্ম দেয়।

সুতরাং, চিকিত্সা সাহিত্যের বেশিরভাগ ক্ষেত্রে ককয়েন সিন্ড্রোমকে এক ধরণের বিভাগীয় প্রজেরিয়া হিসাবে বিবেচনা করা হয়। সাধারণত, প্রজেরিয়া শব্দটি শিশুদের জনসংখ্যায় ত্বক / অকালকালীন বৃদ্ধির উপস্থিতিতে ক্লিনিকভাবে সংজ্ঞায়িত একাধিক রোগের জন্য ব্যবহৃত হয়।

এই ধরণের পরিবর্তনগুলি জিনগত কারণগুলির উত্পাদক এবং বার্ধক্যের শারীরবৃত্তীয় লক্ষণ এবং লক্ষণগুলি উত্পাদন করে tend

কোকাইন সিন্ড্রোম তিনটি মৌলিক ফলাফল দ্বারা সংজ্ঞায়িত করা হয়:

1. উল্লেখযোগ্যভাবে বৃদ্ধি মন্দা (স্বল্প মাপ, কম ওজন ইত্যাদি)।
2. হালকা উদ্দীপনা (আলোক সংবেদনশীলতা) এর জন্য অস্বাভাবিক অতিরঞ্জিত সংবেদনশীলতা।
3. বয়স্ক শারীরিক চেহারা।

উপপ্রকার

বিভিন্ন লেখক কোকেন সিনড্রোমের মধ্যে বিভিন্ন ক্লিনিকাল সাব টাইপের উপস্থিতি নির্দেশ করেছেন:

- I টাইপ করুন: এই ধরণটি কোকাইন সিনড্রোমের উপস্থাপনাটির সর্বোত্তম এবং ঘন ঘন form এই ক্ষেত্রে, কার্ডিনাল লক্ষণগুলি 2 বছর বয়সের পরে প্রদর্শিত হয়।

- দ্বিতীয় প্রকার: এই ক্ষেত্রে, ক্লিনিকাল বৈশিষ্ট্যগুলি প্রথম দিকে উপস্থিত হয়। সুতরাং, জন্ম থেকেই তাৎপর্যপূর্ণ লক্ষণগুলি পর্যবেক্ষণ করা সম্ভব হয়, তদ্ব্যতীত তারা সাধারণত একটি গুরুতর ক্লিনিকাল স্থিতি উপস্থাপন করে।

- তৃতীয় প্রকার: এই ধরণের হালকা ক্লিনিকাল উপস্থাপনা দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। তদ্ব্যতীত, পূর্ববর্তী উপ-টাইপের সাথে তুলনা করে, এটি সাধারণত একটি দেরী সূচনা উপস্থাপন করে।

- এক্সপি / সিএস টাইপ করুন: জেরোডার্মা পিগমেন্টোসার সাথে যৌথ উপস্থাপনা দ্বারা চিহ্নিত কোকাইন সিনড্রোমের একটি ক্লিনিকাল সাব টাইপ পৃথক করা হয়েছে। এর বৈশিষ্ট্যগুলি সংক্ষিপ্ত আকার, মানসিক প্রতিবন্ধকতা এবং ত্বকের ক্যান্সারের বিকাশের দ্বারা সংজ্ঞায়িত হয়।

পরিসংখ্যান

কোকাইন সিনড্রোমকে একটি বিরল বা বিরল রোগ হিসাবে বিবেচনা করা হয়, যেখানে ইউরোপীয় অঞ্চলে 200,000 বাসিন্দার প্রতি 1 কেস অনুমানিত ঘটনা রয়েছে।

একসাথে, মার্কিন যুক্তরাষ্ট্র এবং ইউরোপে ককায়েন সিনড্রোম প্রতি মিলিয়ন জন্মের সময় প্রায় 2 বা 3 টি ক্ষেত্রে ঘটতে পারে।

ক্ষতিগ্রস্থদের সোসিয়োডেমোগ্রাফিক বৈশিষ্ট্যগুলি সম্পর্কে, মহামারীবিজ্ঞান তদন্তগুলি লিঙ্গ, উত্সের স্থান বা জাতিগত এবং / বা বর্ণগত গোষ্ঠীর সাথে সম্পর্কিত উচ্চতর ফ্রিকোয়েন্সি চিহ্নিত করতে পারেনি।

বৈশিষ্ট্যযুক্ত লক্ষণ এবং লক্ষণগুলি

কোকাইন সিনড্রোম ক্লিনিকাল প্রকাশগুলির একটি ভিন্নধর্মী প্যাটার্ন দ্বারা চিহ্নিত করা হয়, এগুলি সমস্তই বিকাশের সাধারণ ঘাটতি এবং গুরুতর মাল্টিস্টিস্টেম অবক্ষয়ের দ্বারা সংজ্ঞায়িত হয়।

কোকাইন সিনড্রোমের কয়েকটি সাধারণ লক্ষণ এবং লক্ষণগুলির মধ্যে সাধারণত অন্তর্ভুক্ত থাকে:

বৃদ্ধি বিলম্ব

কোকাইন সিনড্রোমের অন্যতম বৈশিষ্ট্যযুক্ত চিকিত্সা বৈশিষ্ট্য হ'ল শারীরিক বৃদ্ধির ধীর বা বিলম্বিত বিকাশের উপস্থিতি।

যদিও, কিছু ক্ষেত্রে, প্রসবপূর্ব পর্যায়ে এটি সনাক্ত করা সম্ভব, রুটিন গর্ভাবস্থা নিয়ন্ত্রণ আল্ট্রাসাউন্ডের মাধ্যমে, জীবনের প্রথম বছরগুলিতে এই পরামিতিগুলি পালন করা বেশি সাধারণ।

সাধারণভাবে, ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিদের ক্ষেত্রে তাদের যৌনতা এবং কালানুক্রমিক বয়সের জন্য উচ্চতা এবং ওজন স্বাভাবিকের চেয়ে কম বা উভয়ই লক্ষ্য করা সম্ভব।

এছাড়াও, কিছু ক্লিনিকাল স্টাডিজ কোকাইন সিনড্রোমকে বামনবাদের এক রূপ হিসাবে শ্রেণিবদ্ধ করে, অর্থাত্, এমন একটি বৃদ্ধির ব্যাধি যা প্রাপ্তবয়স্কদের উচ্চতা সাধারণত 125 সেমি অতিক্রম করে না।

অন্যদিকে, সাধারণ বৃদ্ধি বৃদ্ধির ফলে, মাইক্রোসেফিলির উপস্থিতি পর্যবেক্ষণ করাও সম্ভব। সুতরাং, সাধারণত আক্রান্ত ব্যক্তিদের মাথা তাদের লিঙ্গ এবং বয়সের জন্য প্রত্যাশার চেয়ে কম বা ছোট হতে থাকে।

কোকাইন সিনড্রোমে বৃদ্ধি বৈশিষ্ট্যগুলি দ্বারা সংজ্ঞায়িত করা হয়:

• ওজন অধীনে।
• হ্রাস উচ্চতা, বৃদ্ধি ডিসঅর্ডার বা বামনবাদ নির্ণয়ের সাথে সামঞ্জস্যপূর্ণ।
• Microcephaly।

Musculoskeletal ডিসঅর্ডারস

কোকাইন সিন্ড্রোম প্রায়শই বিভিন্ন সংজ্ঞায়িত কঙ্কাল, পেশী এবং ত্বকের বৈশিষ্ট্যগুলির বিকাশ দ্বারা চিহ্নিত করা হয়:

মাথা, অনুন্নত বা সংকীর্ণ মুখ এবং চিবুক এবং একটি নাকে নাকের উপস্থিতি হ্রাস করার কারণে মুখের কনফিগারেশনটি অ্যাটিক্যাল হিসাবে চিহ্নিত হয়।

তেমনি, দাঁতগুলির স্বভাবটি সাধারণত অস্বাভাবিক হয়, যা ম্যালোকলকশন এবং ম্যান্ডিবুলার প্রজেকশনটিতে উল্লেখযোগ্য সংখ্যক গহ্বর এবং ব্যতিক্রমগুলির বিকাশের ক্ষেত্রে একটি অংশে উত্পন্ন করে।

ত্বকের বৈশিষ্ট্যগুলি সম্পর্কে, এটি দেখা যায় যে চুল এবং ত্বকের শুষ্ক এবং সূক্ষ্ম চেহারা রয়েছে। সাধারণত, ত্বক রিঙ্কেলস, ​​অ্যাডিপোজ টিস্যু হ্রাস বা অস্বাভাবিক পিগমেন্টেশন সহ একটি বয়স্ক চেহারা উপস্থাপন করে।

অন্যদিকে, কোকাইন সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের তাদের অঙ্গগুলির আকারের একটি অপ্রয়োজনীয়তা চিহ্নিত করা সম্ভব, সুতরাং, মোট আকারের তুলনায় অস্বাভাবিকভাবে বড় হাত ও পা পাশাপাশি লম্বা বাহু এবং পা লক্ষ্য করা সাধারণ is দেহ।

তদতিরিক্ত, এটিও সম্ভব যে জয়েন্টগুলি অস্বাভাবিকভাবে বিকশিত হয়, প্রয়োজনের চেয়ে আরও বড় আকার উপস্থাপন করে এবং বিভিন্ন হাড় এবং পেশী গোষ্ঠীর একটি নির্দিষ্ট অবস্থানের জন্ম দেয়।

পেশী পরিবর্তনের বিষয়ে, সর্বাধিক সাধারণ স্পাইস্টিটির বিকাশ পর্যবেক্ষণ করা, অর্থাৎ পেশী স্বরের অস্বাভাবিক এবং প্যাথলজিকাল উচ্চতা, কিছু ক্ষেত্রে হাইপো বা হাইপারেফ্লেক্সিয়া (বর্ধিত অস্টিও-টেন্ডন রিফ্লেক্সেস) এর অতিরিক্ত উপস্থাপনা দ্বারা অনুষঙ্গী হয় accompanied ।

ককায়িন সিনড্রোমের পেশীবহুল বৈশিষ্ট্যগুলি উপস্থিতির দ্বারা সংজ্ঞায়িত করা হয়:

• অ্যাটিপিকাল ফেসিয়াল কনফিগারেশন।
• দাঁতের ম্যালোকলকশন lusion
• চামড়া পক্বতা.
• উপরের এবং নিম্ন প্রান্তে শারীরবৃত্তীয় অপ্রতিরোধ্যতা।
• স্পাস্টিটি এবং হাইপার / হাইপোরফ্লেক্সিয়া বিকাশ।

সংবেদনগত অশান্তি

কোকাইন সিনড্রোমে প্রদর্শিত বিভিন্ন সংবেদনশীল অস্বাভাবিকতাগুলি মৌলিকভাবে কিছু উদ্দীপনার সংবেদনশীলতায় পরিবর্তনের সাথে সম্পর্কিত এবং চক্ষু সংক্রান্ত এবং শ্রুতি সম্পর্কিত প্যাথলজগুলির উপস্থিতির সাথে সম্পর্কিত।

এই প্যাথলজির অন্যতম প্রধান বৈশিষ্ট্য হ'ল আলোক সংবেদনশীলতা উপস্থিত হওয়া, অর্থাৎ, আলোর প্রতি অতিরঞ্জিত সংবেদনশীলতা যা অস্বস্তি এবং বেদনা অনুভব করতে পারে। সুতরাং, অনেক আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে সূর্যের আলোর সংস্পর্শে আসার পরে পোড়া ও ফোসকাগুলির বিকাশ লক্ষ্য করা সম্ভব to

অন্যদিকে, আরও একটি সাধারণ চিকিত্সা সন্ধানের চক্ষু সংক্রান্ত চক্ষু এবং চাক্ষুষ অস্বাভাবিকতার বিকাশ, মূলত রেটিনা অবক্ষয়ের সাথে সম্পর্কিত, ছানি, অপটিক অ্যাট্রোফি বা প্রগতিশীল পিগমেন্টারি রেটিনোপ্যাথি সম্পর্কিত।

তদ্ব্যতীত, শ্রবণ ক্ষমতার দিক থেকে শ্রবণশক্তিটির একটি উল্লেখযোগ্য ক্ষতি (শ্রবণশক্তি হ্রাস) বা সংবেদনশীল বধিরতার বিকাশ সনাক্ত করা খুব সাধারণ বিষয়।

কোকাইন সিনড্রোমের সংবেদনশীল বৈশিষ্ট্যগুলি উপস্থিতির দ্বারা সংজ্ঞায়িত করা হয়:

• আলোক সংবেদনশীলতা।
• চক্ষু সংক্রান্ত রোগসমূহ
• শ্রবণ ঘাটতি।

স্নায়বিক অবক্ষয়

স্নায়বিক বৈশিষ্ট্য সম্পর্কে, সাদা এবং ধূসর পদার্থের একটি প্রগতিশীল অবক্ষয় এবং সেরিবিলার অ্যাট্রফির উপস্থিতি দ্বারা চিহ্নিত কেন্দ্রীয় এবং পেরিফেরাল স্নায়ুতন্ত্রের একটি সাধারণীকরণের জড়িততা পর্যবেক্ষণ করা সম্ভব।

সাধারণভাবে, কোকাইন সিনড্রোমযুক্ত ব্যক্তিরা বিভিন্ন বৈশিষ্ট্য উপস্থাপন করবেন যেমন:

- সাধারণীকৃত বৌদ্ধিক ঘাটতি: কিছু মস্তিষ্কের কাঠামোর অসম্পূর্ণ বিকাশ এবং পরবর্তী সেলুলার অবক্ষয় উভয়ই বিভিন্ন জ্ঞানীয় ঘাটতির উপস্থিতিতে নেতৃত্ব দেয়। এগুলি সমস্ত আক্রান্ত ব্যক্তির বয়সের জন্য প্রত্যাশিত নীচে একটি বৌদ্ধিক সম্পাদনের সাথে মূলত সম্পর্কিত।

- সাইকোমোটর বিলম্ব: মোটর অঞ্চলের বিচারে, কম্পনের উপস্থিতিতে অ্যাটাক্সিয়া, ডাইসরথ্রিয়া সম্পর্কিত বিভিন্ন ব্যাধিগুলির বিকাশ উল্লেখযোগ্যভাবে বিভিন্ন দক্ষতা অর্জনে বাধা সৃষ্টি করবে। ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিরা স্থায়ীত্ব, বসে থাকা, ভঙ্গিমা পরিবর্তন, বস্তুর কাছে পৌঁছানো ইত্যাদি অর্জনের সাথে সম্পর্কিত বিভিন্ন পরিবর্তন উপস্থাপন করবেন

- ভাষা সংক্রান্ত ব্যাধি: ভাষার দক্ষতাগুলি দুর্বল এবং অসম্পূর্ণভাবে বিকশিত হয়। সংক্ষিপ্ত বাক্য এবং কয়েকটি শব্দের ব্যবহার করে কোকায়িন সিন্ড্রোমযুক্ত মানুষের ভাষা ডাইসরথ্রিক বক্তৃতা দ্বারা চিহ্নিত হয়।

কারণসমূহ

কোকাইন সিনড্রোমের উত্স জিনগত পরিবর্তনের উপস্থিতিতে পাওয়া যায়, বিশেষত ইআরসিসি বা সিবিএস জিন এবং ইআরসিসি বা সিএসএ জিনে পরিবর্তনের বিকাশে।

উভয় জিন ক্ষতিগ্রস্থ বা ক্ষতিগ্রস্থ ডিএনএ মেরামত করার জন্য দায়ী প্রোটিন উৎপাদনে মৌলিক ভূমিকা পালন করে। বাহ্যিক বা অভ্যন্তরীণ ক্ষতির মুখোমুখি, ডিএনএ সাধারণত মেরামত করা যায় না এবং যে কোষগুলি খারাপ কার্য সম্পাদন করে তা দ্রুত মারা যায়।

ডিএনএ মেরামতে ঘাটতি আলোক সংবেদনশীলতা বৈশিষ্ট্য এবং কোকায়িন সিনড্রোমের অন্যান্য সাধারণ ক্লিনিকাল বৈশিষ্ট্য উভয় ক্ষেত্রেই অবদান রাখতে পারে।

রোগ নির্ণয়

যদিও কোকাইন সিনড্রোমের সন্দেহকে সমর্থন করার জন্য চিকিত্সার ইতিহাস এবং শারীরিক পরীক্ষার বিশ্লেষণ মৌলিক, তবে অন্যান্য ধরণের চিকিত্সা পদ্ধতির ব্যবহার অপরিহার্য।

এই ক্ষেত্রে, নিউরোমাইজিং টেস্টগুলির ব্যবহার যেমন চৌম্বকীয় অনুরণন চিত্র বা কম্পিউটারাইজড টোমোগ্রাফি স্নায়বিক পরিবর্তনগুলি নির্ধারণের জন্য দরকারী।

তদ্ব্যতীত, কোকাইন সিনড্রোম সনাক্তকরণের চূড়ান্ত নিশ্চিতকরণের জন্য জিনগত পরিবর্তনগুলি সংস্কারে ব্যতিক্রমগুলি সনাক্তকরণের জন্য জিনগত অধ্যয়ন প্রয়োজনীয় essential

চিকিত্সা আছে?

কোকাইন সিনড্রোম এবং গৌণ মেডিকেল জটিলতার চিকিত্সা মূলত লক্ষণগত:

- পেশীবহুল এবং দাঁতের ব্যথার জন্য অস্ত্রোপচারের হস্তক্ষেপ।

- পুষ্টি এবং খাদ্য অভিযোজন।

- শারীরিক পুনর্বাসনের চিকিত্সা: সাইকোমোটার দক্ষতার উদ্দীপনা, স্পাস্টিটি নিয়ন্ত্রণ এবং সেরিবিলার ডিজঅর্ডার।

- স্পাস্টিটির ফার্মাকোলজিকাল চিকিত্সা।

- পোস্টারাল অভিযোজন।

- পেশী তড়িচ্চড়ি।

- চক্ষু সংক্রান্ত ব্যতিক্রমগুলির অস্ত্রোপচার ও ফার্মাকোলজিকাল চিকিত্সা

- শ্রবণ অভিযোজন।

তথ্যসূত্র

1. বায়ান ক্যালাতায়ুদ, এম।, উর্দিয়াস উর্দিয়ালেস, জে।, আতিয়েন্জা দেলগাদো, আর।, এবং মুরান্তে দেল ব্লাঙ্কো, এম। (2005)। কোকায়িন সিন্ড্রোম: চিকিত্সা এবং পুনর্বাসন।

   একটি কেস সম্পর্কে । পুনর্বাসন (মাদ্র), 171-5। পুনর্বাসন (মাদ্রাজ) থেকে প্রাপ্ত।

2. কনচেলো-মোন্লেইন এট।,। (2012)। ককায়িন সিনড্রোম: ERCC8 জিনে একটি নতুন রূপান্তর। রেভ নিউরোল
3. ডলফাস, এইচ।, এবং লজেল, ভি। (২০০৯)। কোকাইন সিনড্রোম। অরফানেট থেকে প্রাপ্ত।
4. আইয়ামা, টি।, এবং উইলসন, ডি। (2016)। কোকেন সিনড্রোমে ত্রুটিযুক্ত প্রোটিনগুলির ডিএনএ ক্ষতির প্রতিক্রিয়া নিয়ন্ত্রণ করে এমন উপাদানগুলি। জে মোল বায়োল (62-76)।
5. ল্যাঞ্জাফাম, এম।, ওয়াজ, বি।, নারদো, টি।, বোটা, ই।, ওরিওলি, ডি, এবং স্টেফানিনী, এম (2013)। পরীক্ষাগার পরীক্ষাগুলি থেকে শুরু করে কোকাইন সিনড্রোমের কার্যকরী বৈশিষ্ট্য। বৃদ্ধ বয়স ও বিকাশের প্রক্রিয়া, 171-179।
6. লগেল, ভি। (2013)। কোকাইন সিনড্রোম: ক্লিনিকাল এবং মিউটেশনাল স্পেকট্রাম বিস্তৃত হয়। বৃদ্ধ বয়স ও বিকাশের প্রক্রিয়া, 161-120।
7. NIH. (2016)। কোকাইন সিনড্রোম। জেনেটিক্স হোম রেফারেন্স থেকে প্রাপ্ত।
8. NIH. (2016)। বামনবাদ। মেডলাইনপ্লাস থেকে প্রাপ্ত।
9. নর্ড (2016)। ককয়েন সিন্ড্রোম। জাতীয় সংস্থা বিরল ব্যাধি থেকে প্রাপ্ত।