- সিন্ড্রোম বৈশিষ্ট্য
- এটি কি ঘন ঘন প্যাথলজি হয়?
- লক্ষণ
- স্নায়বিক রোগ
- মানসিক রোগ
- কারণসমূহ
- রোগ নির্ণয়
- চিকিৎসা
- মেডিক্যাল প্রাগনোসিস
- তথ্যসূত্র
Fahr এর লক্ষণ বংশগত জেনেটিক মস্তিষ্ক calcifications উন্নয়নের সঙ্গে যুক্ত রোগ। এই ব্যাধিটি প্রধানত স্নায়বিক এবং মানসিক রোগের উপস্থিতি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। এর মধ্যে কিছু মানসিক ক্রিয়া, মোটর ব্যাধি বা আচরণগত অস্বাভাবিকতার অবনতির সাথে সম্পর্কিত।
এই রোগের নির্দিষ্ট কারণগুলি সঠিকভাবে জানা যায়নি। কিছু লেখক, যেমন ওভিডো গ্যাম্বোয়া এবং জেগেরা স্যান্টিস্টেবনে (২০১২) ক্রোমোজোমে অবস্থিত একটি জেনেটিক অনিয়মিততার সাথে এর এটিওলজির সাথে সম্পর্কিত। এটি বিভিন্ন মস্তিষ্কের ক্ষেত্রগুলির, বিশেষত বেসের গ্যাংলিয়া এবং সেরিব্রাল কর্টেক্সের দ্বিপাক্ষিক এবং প্রগতিশীল ক্যালেসিফিকেশন তৈরি করে।
এই নিউরোডিজেনারেটিভ ডিসঅর্ডার নির্ণয় মূলত নিউরোইমিজিং পরীক্ষার ব্যবহারের উপর ভিত্তি করে। সাধারণত, পছন্দের কৌশলটি হ'ল নন-কনট্রাস্ট গণিত টোমোগ্রাফি। ফাহার সিনড্রোমের কোনও নিরাময় নেই, বা নির্দিষ্ট কোনও চিকিত্সাও নেই।
একটি লক্ষণমূলক এবং পুনর্বাসনের চিকিত্সা পদ্ধতির সাধারণত ব্যবহৃত হয়। তবে, ফাহর সিন্ড্রোমযুক্ত লোকদের জন্য রোগ নির্ণয় খুব কম। এটি এমন একটি রোগ যা প্রগতিশীল এবং অক্ষম ক্ষতির সৃষ্টি করে।
সিন্ড্রোম বৈশিষ্ট্য
ফাহার ডিজিজ একটি ডিজেনারেটিভ নিউরোলজিকাল ডিসঅর্ডার যা জ্ঞানীয় ক্ষমতা, মোটর দক্ষতা বা আচরণের পদ্ধতিগত অবনতি ঘটায়। এছাড়াও, এটি খিঁচুনির মতো অন্যান্য জটিলতার সাথেও হতে পারে।
চিকিত্সা সাহিত্যে, এই ব্যাধিটিকে বোঝাতে সাধারণত বিভিন্ন ধরণের পদ ব্যবহার করা হয়: প্রাথমিক ফ্যামিলিয়াল সেরিব্রাল ক্যালেসিফিকেশন, সেরিব্রাল ফেরোক্যালকিনোসিস, ফাহর সিন্ড্রোম, সেরিব্রোভাসকুলার ফেরোক্যালকিনোসিস, ইডিয়োপ্যাথিক সেরিব্রাল ক্যালসিফিকেশন ইত্যাদি to
ফাহর সিন্ড্রোম শব্দটি সাধারণত একটি ক্লিনিকাল ছবি সংজ্ঞায়িত করার জন্য ব্যবহৃত হয় যার এটিওলজিটি পরিষ্কারভাবে সংজ্ঞায়িত হয় না বা বিপাকীয় বা অটোইমিউন ডিজঅর্ডারের সাথে যুক্ত থাকে।
তার অংশ হিসাবে, ফাহার রোগ শব্দটি বংশগত জেনেটিক উত্স দ্বারা সৃষ্ট ব্যাধিটিকে বোঝাতে ব্যবহৃত হয়। উভয় ক্ষেত্রেই লক্ষণ ও লক্ষণগুলি বিভিন্ন মস্তিষ্কের অঞ্চলে গণনাগুলির উপস্থিতির সাথে যুক্ত।
এটি কি ঘন ঘন প্যাথলজি হয়?
ফাহার রোগ সাধারণ জনগণের একটি বিরল স্নায়বিক রোগ disorder এটি সাধারণত বিরল রোগের মধ্যে শ্রেণীবদ্ধ করা হয়।
মহামারীবিজ্ঞান বিশ্লেষণগুলি বিশ্বব্যাপী প্রতি মিলিয়ন লোকের তুলনায় 1 টিরও কম মামলার চিত্রের সাথে এর প্রকোপগুলি যুক্ত করে। সাধারণত, এর প্রসার বর্ধমান বয়সের সাথে বাড়তে থাকে।
এই রোগের সাধারণ সূচনা জীবনের তৃতীয় এবং পঞ্চম দশকের মধ্যে। তদতিরিক্ত, সর্বাধিক ঘটনাগুলির দুটি শিখর চিহ্নিত করা হয়েছে:
- যৌবনের শুরু: মানসিক রোগ দ্বারা চিহ্নিত একটি লক্ষণবিদ্যা রয়েছে।
- 50-60 বছর বয়স থেকে: ই জ্ঞানীয় অবনতি এবং সাইকোমোটর রোগ দ্বারা চিহ্নিত একটি লক্ষণবিদ্যা উপস্থাপন করে। মানসিক রোগের লক্ষণগুলি, বিশেষত সংবেদনশীল ব্যাধিগুলিও এই পর্যায়ে উপস্থিত রয়েছে।
লক্ষণ
ফাহার রোগটি প্রাথমিকভাবে স্নায়বিক এবং মানসিক রোগের উপস্থিতি এবং বিকাশের দ্বারা সংজ্ঞায়িত হয়। আমরা নীচে সবচেয়ে সাধারণ কিছু বর্ণনা করব:
স্নায়বিক রোগ
- পেশী হাইপো / হাইপারটনিয়া: বেশিরভাগ ক্ষেত্রে পেশীর স্বর পরিবর্তন করা হয়। তাৎপর্যপূর্ণ স্যাগিং বা কঠোরতা উপস্থিত হতে পারে। স্বেচ্ছাসেবী এবং স্বেচ্ছাসেবী আন্দোলনগুলি প্রায়শই মারাত্মকভাবে হ্রাস পায়।
- কম্পন: আমরা একটি ধ্রুবক এবং ছন্দবদ্ধ অনৈচ্ছিক আন্দোলনের উপস্থিতি সনাক্ত করতে পারি। এটি বিশেষত মাথা, বাহু এবং হাতকে প্রভাবিত করে।
- পার্কিনসনিজম: কাঁপুনি এবং অন্যান্য উপসর্গগুলি পার্কিনসনের মতো ক্লিনিকাল ছবিতে উন্নতি হতে পারে। সর্বাধিক সাধারণ বৈশিষ্ট্য হ'ল বিশ্রামের মধ্যে কাঁপুনি, স্বেচ্ছাসেবী চলাচলের অনুপস্থিতি, পেশীগুলির দৃ sti়তা, অঙ্গবিন্যাস অস্থিরতা ইত্যাদি are
- স্পাস্টিক পক্ষাঘাত: বিভিন্ন পেশী গোষ্ঠীগুলি একটি খুব উচ্চ পেশী স্বরে পৌঁছায় যা কোনও ধরণের চলাচলকে বাধা দেয়। এই ধরণের পক্ষাঘাত মনোপারেসিস / মনোপেলিজিয়া, হেমিপ্রেসিস / হেমিপ্লেগিয়া, ডিপারেসিস / ডিপ্লেগিয়া, টেট্রাপ্রেসিস / টেট্রাপ্লেজিয়ার বিকাশের দিকে নিয়ে যেতে পারে।
- অ্যাথেসোসিক পক্ষাঘাত: পেশী স্বন অবিচ্ছিন্নভাবে অনৈচ্ছিক আন্দোলন এবং / অথবা আদি প্রতিবিম্বের বিকাশের দিকে পরিচালিত করে।
- মোটর অ্যাপ্র্যাক্সিয়াস: পূর্ববর্তী পরিকল্পনা প্রক্রিয়া সম্পর্কিত ক্রম (ক্রম, উদ্দেশ্য / লক্ষ্য, নির্দেশনা, ইত্যাদি) সম্পর্কিত মোটর ক্রিয়াকলাপ সম্পাদন করতে একটি চিহ্নিত অসুবিধা বা অক্ষমতার উপস্থিতি।
- খিঁচুনি: অস্বাভাবিক ও সংক্রামক নিউরোনাল ক্রিয়াকলাপের সাথে যুক্ত পেশীগুলির স্প্যামস এবং সংকোচনের মোটর বিক্ষোভ বা সাধারণ আন্দোলনগুলি সাধারণ হয়ে ওঠে common অস্থায়ী চেতনা হ্রাস বা অস্বাভাবিক অনুধাবন সংবেদনগুলি (হালকা উদ্দীপনা, টিংলিং ইত্যাদি) এর উপলব্ধির পর্বগুলিও উপস্থিত হতে পারে।
- জ্ঞানীয় ঘাটতি: ফাহার সিন্ড্রোমে আক্রান্ত রোগীদের সবচেয়ে বৈশিষ্ট্যযুক্ত বৈশিষ্ট্য হ'ল মানসিক দক্ষতার ক্রমবর্ধমান অবনতি। সর্বাধিক সাধারণ হ'ল মনোনিবেশমূলক সমঝোতা, হ্রাস প্রক্রিয়াকরণের গতি, স্পাটিও-টেম্পোরাল ডিসঅরেন্টেশন বা স্মৃতি সমস্যা। এই অবস্থাটিকে সাধারণত ছদ্ম-উন্মাদ প্রক্রিয়া হিসাবে উল্লেখ করা হয়।
- ভাষার ব্যাধি: রোগীদের কথোপকথনের সূত্র ধরে রাখতে, সঠিক শব্দগুলি খুঁজে পাওয়া বা ভাষাগুলি স্পষ্ট করার সাথেই সমস্যা শুরু হয়। এই জাতীয় অসঙ্গতিগুলি আংশিক বা সম্পূর্ণ যোগাযোগমূলক বিচ্ছিন্নতার দিকে অগ্রসর হতে পারে।
মানসিক রোগ
- আচরণের ব্যাধি: পরিবর্তিত আচরণের ধরণগুলি প্রায়শই উপস্থিত হয়। এগুলি পুনরাবৃত্তিমূলক ক্রিয়াকলাপ এবং স্টেরিওটাইপড আচরণগুলির উপস্থিতি দ্বারা মৌলিকভাবে বৈশিষ্ট্যযুক্ত। আক্রান্ত ব্যক্তিরা প্রায়শই অবিচ্ছিন্নভাবে একই ধরণের ক্রিয়াকলাপ সম্পাদন করেন। তদতিরিক্ত, তারা প্রাসঙ্গিক পরিস্থিতিতে অসংলগ্ন বা অনুপযুক্ত আচরণ প্রদর্শন করে।
- ব্যক্তিত্বের পরিবর্তন: আক্রান্ত ব্যক্তির ব্যক্তিত্বের বৈশিষ্ট্যগুলি প্রায়শই বিকৃত হয় এবং সংবেদনশীল ল্যাবিলিটি, খিটখিটে, উদ্যোগের অভাব, জনশক্তি, সামাজিক বিচ্ছিন্নতা, উদ্বেগের দিকে পরিচালিত করে।
- সাইকোসিস: বাস্তবতার সাথে যোগাযোগের একটি উল্লেখযোগ্য ক্ষতি উপস্থিত হয়। অবসেশন, মিথ্যা বিশ্বাস, বিভ্রান্তি বা হ্যালুসিনেশন সাধারণত পালন করা হয়।
- আন্দোলন সংকট: আগ্রাসন, মোটর আন্দোলন, অস্থিরতা, নার্ভাসনেস, অগোছানো বক্তৃতা বা উচ্ছ্বাসের পর্বগুলি বিকাশ লাভ করতে পারে।
- হতাশা: হতাশা, দু: খ, খিটখিটে, আগ্রহ হ্রাস, অবিরাম ক্লান্তি, মনোনিবেশ করতে অসুবিধা, ঘুমের ব্যাধি, মৃত্যুর চিন্তাভাবনা, মাথাব্যথার মতো বিষাদ সম্পর্কিত কিছু বা একাধিক লক্ষণ দেখা দিতে পারে etc.
কারণসমূহ
ল্যাকোমা লাত্রে, সানচেজ লালানা এবং রুবিও বার্লিস (২০১)) এর মতো লেখক ফারাহের রোগকে বিভিন্ন মস্তিষ্কের অঞ্চলে দ্বিপক্ষীয় ক্যালকুলেশনের বিকাশের সাথে সম্পর্কিত যে নির্ধারিত বা অজানা এটিওলজির সিনড্রোম হিসাবে সংজ্ঞায়িত করেন।
তবে, ক্যাসানি-মিরান্ডা, হেরাজো-বুস্টোস, ক্যাবেরা-গঞ্জেলিজ, ক্যাডেনা-রামোস এবং বেরিয়োস আইওলা (২০১৫) এর মতো অন্যান্যরা বংশগত জেনেটিক উত্সকে উল্লেখ করে যা অন্যান্য ধরণের সংক্রামক, আঘাতজনিত, বিষাক্ত কারণগুলির ঘটনা ছাড়াই ঘটে, জৈব রাসায়নিক বা সিস্টেমিক।
এর উত্স ক্রোমোসোম 14 (ওভিডো গ্যাম্বোভা এবং জেগেরা স্যান্টিস্টেবন, 2012) এ অবস্থিত একটি জেনেটিক পরিবর্তনের সাথে সম্পর্কিত এবং এসএলসি 20 এ 2 জিনের সাথে সম্পর্কিত।
এই জিনটি মূলত এক ধরণের প্রোটিন তৈরির জন্য বায়োকেমিক্যাল নির্দেশাবলী সরবরাহের জন্য দায়বদ্ধ। অন্যান্য কাজগুলির মধ্যে ফসফেট স্তরগুলির জৈব নিয়ন্ত্রণে এটির একটি অত্যাবশ্যক ভূমিকা রয়েছে।
কিছু ক্লিনিকাল স্টাডিজ, যেমন ওয়াং এট আল (২০১২) এর সাথে এসএলসি ২০ এ ২ জিনে মিউটেশন এবং বিভিন্ন পরিবারে ফাহর সিন্ড্রোমের ক্লিনিকাল কোর্স যুক্ত রয়েছে।
অতিরিক্তভাবে, ফাহার সিনড্রোমের সাথে সম্পর্কিত অন্যান্য জিনগত অস্বাভাবিকতাগুলি চিহ্নিত করা হয়েছে: পিডিজিএফ এবং পিডিজিএফআরবি জিনে রূপান্তর।
রোগ নির্ণয়
ফাহারের রোগ নির্ণয়ের জন্য স্নায়বিক এবং মানসিক রোগের পরীক্ষার সংমিশ্রণ প্রয়োজন। স্নায়বিক পরীক্ষার ক্ষেত্রে, মৌলিক হস্তক্ষেপ কম্পিউটারাইজড টমোগ্রাফির কার্য সম্পাদনের উপর ভিত্তি করে।
এই ধরণের নিউরোইমিজিং কৌশল আমাদের মস্তিষ্কের গণনাগুলির উপস্থিতি এবং অবস্থান সনাক্ত করতে সহায়তা করে। জ্ঞানীয় এবং সাইকোমোটর ঝামেলা এবং অস্বাভাবিকতার পূর্ণ বর্ণালী নির্দিষ্ট করার জন্য একটি নিউরোপাইকোলজিকাল মূল্যায়ন অপরিহার্য।
যে ধরণের নিউরোপাইকোলজিকাল পরীক্ষাগুলি ব্যবহার করা যেতে পারে তা সাধারণত পেশাদারদের পছন্দের উপর নির্ভর করে বিস্তৃত। সর্বাধিক ব্যবহৃত কয়েকটি হ'ল: বড়দের জন্য ওয়েচলার ইন্টেলিজেন্স স্কেল (ডাব্লুএআইএস), রে'র সম্পূর্ণ চিত্র, স্ট্রুপ টেস্ট, টিএমটি ট্রেস টেস্ট ইত্যাদি, এছাড়াও, এই সমস্ত মূল্যায়নের সাথে মেজাজ, বাস্তবতার উপলব্ধি, আচরণের নিদর্শন ইত্যাদির সাথে সম্পর্কিত পরিবর্তনগুলির সনাক্তকরণের জন্য একটি মনস্তাত্ত্বিক এবং মনোরোগ বিশেষজ্ঞের মূল্যায়ন হয় is
চিকিৎসা
ফাহর সিনড্রোমের এখনও কোনও নিরাময় নেই।
প্রাথমিক চিকিত্সা সংক্রান্ত হস্তক্ষেপগুলি চিকিত্সার লক্ষণ এবং জটিলতার চিকিত্সার দিকে পরিচালিত হয়: খিঁচুনির জন্য ড্রাগ চিকিত্সা, প্রতিবন্ধী মানসিক ক্ষমতাগুলির জন্য জ্ঞানীয় পুনর্বাসন, বা মোটর জটিলতার জন্য শারীরিক পুনর্বাসন।
যদিও পরীক্ষামূলক চিকিত্সা রয়েছে তবে এগুলি সাধারণত উল্লেখযোগ্য সুবিধার প্রতিবেদন করে না।
মেডিক্যাল প্রাগনোসিস
জ্ঞানীয়, শারীরিক এবং ক্রিয়ামূলক হ্রাস তাত্পর্যপূর্ণ। এই রোগটি সাধারণত সম্পূর্ণ নির্ভরতা এবং আক্রান্ত ব্যক্তির অনিবার্য মৃত্যুর দিকে অগ্রসর হয়।
তথ্যসূত্র
- ADCO। (2016)। Hypercalcemia। আমেরিকান সোসাইটি অফ ক্লিনিকাল অনকোলজি থেকে প্রাপ্ত।
- কোসানী-মিরান্ডা, সি।, হেরাজো-বুস্টোস, এম।, ক্যাবেরা-গনজালেজ, এ।, ক্যাডেনা-রামোস, আই, এবং বেরিয়োস-আয়োলা, এফ (2015)। ফাহার সিন্ড্রোমের সাথে জড়িত সাইকোসিস: একটি কেস রিপোর্ট। রেভ কলম সিকুইয়াটি।
- গমেজ গিরাল্ডো, সি। (২০১))। হাইপারক্যালসেমিয়া এবং হাইপোক্যালসেমিয়া।
- লাকোমা লাত্রে, ই।, সানচেজ লালানা, ই।, এবং রুবিও বার্লিস, পি। (২০১ 2016)। ফাহার রোগ। চিত্র নির্ণয়।
- NIH. (2016)। ফাহার সিনড্রোম। নিউরোলজিকা ডিসঅর্ডারস এবং স্ট্রোক জাতীয় ইনস্টিটিউট থেকে প্রাপ্ত।
- NIH. (2016)। SLC20A2। জেনেটিক্স হোম রেফারেন্স থেকে প্রাপ্ত।
- NORD। (2016)। প্রাথমিক ফ্যামিলিয়াল ব্রেন ক্যালেসিফিকেশন। জাতীয় সংস্থা বিরল ব্যাধি থেকে প্রাপ্ত।
- সালেম ইত্যাদি।,। (2013)। ফাহরের সিনড্রোম: বর্তমান প্রমাণগুলির সাহিত্য পর্যালোচনা। অরফানেট জার্নাল অফ রেয়ার ডিজিজ।