- জোবার্ট সিন্ড্রোমের বৈশিষ্ট্য
- পরিসংখ্যান
- লক্ষণ
- স্নায়বিক রোগের ( Bracanti এট আল।, 2010)
- চোখের ব্যাধি (ব্র্যাকান্টি এট।, ২০১০)
- রেনাল পরিবর্তন ( ব্র্যাকান্টি এবং অন্যান্য।, 2010)
- Musculoskeletal ব্যাধি (ব্র্যাকান্টি এবং আল।, ২০১০)
- কারণসমূহ
- রোগ নির্ণয়
- ডায়াগনস্টিক শ্রেণিবদ্ধকরণ
- চিকিৎসা
- তথ্যসূত্র
Joubert সিন্ড্রোম জেনেটিক ব্যাধি চিহ্নিত পেশী টোন, সমন্বয় সমস্যা, অস্বাভাবিক চোখের আন্দোলন কমে যায়, নিদর্শন এবং রদবদল মানসিক প্রতিবন্ধকতা (Joubert সিন্ড্রোম ফাউন্ডেশন, 2016) শ্বাস নেই।
এই সমস্ত পরিবর্তনগুলি একটি অটোসোমাল জেনেটিক ট্রান্সমিশনের কারণে যা মস্তিষ্কের গুরুত্বপূর্ণ অস্বাভাবিকতা, সেরিবিলার ভার্মিস হ্রাস, পাশাপাশি মস্তিষ্কের স্টেমের কাঠামোর অস্বাভাবিকতা ঘটায় (ন্যাশনাল ইনস্টিটিউট অফ নিউরোলজিকাল ডিসঅর্ডারস অ্যান্ড স্ট্রোক, ২০১))।
তদ্ব্যতীত, জৌবার্ট সিন্ড্রোম সিলিওপ্যাথি নামে পরিচিত একধরণের ব্যাধির একটি অংশ যা সিলিয়া নামক কোষের একটি অংশের কর্মহীনতার সাথে জড়িত। জৌবার্ট সিন্ড্রোম ফাউন্ডেশন, ২০১))।
এই প্যাথলজির প্রাথমিক বিবরণ মেরি জোবার্ট এবং সহযোগীরা 1968 সালে করেছিলেন, যেখানে চারটি ক্ষেত্রে বর্ণনা করা হয়েছিল। রোগীদের সেরিবিলার ভার্মিসের আংশিক বা সম্পূর্ণ অনুপস্থিতি ছিল, এপিসোডিক নিউওনাটাল অ্যাম্পিনিয়া-হাইপারেনিয়া সিন্ড্রোম, চোখের অস্বাভাবিক চলাচল, অ্যাটাক্সিয়া এবং মানসিক প্রতিবন্ধকতা (অ্যাঞ্জিমি এবং জুকোটি, ২০১২)।
এছাড়াও, এই সিন্ড্রোম বিভিন্ন বহু-জৈবিক ব্যাধি যেমন লিভার ফাইব্রোসিস, পলিড্যাকটালি, নেফ্রোনোপটিসিস বা রেটিনাল ডাইস্ট্রোফি (অ্যাঞ্জমি এবং জুকোটি, ২০১২) এর সাথেও যুক্ত ছিল।
চিকিত্সার ক্ষেত্রে, জৌবার্ট সিনড্রোমের বর্তমানে কোনও নিরাময় নেই। থেরাপিউটিক হস্তক্ষেপ লক্ষণীয় নিয়ন্ত্রণ এবং সমর্থন, শিশুদের জন্য শারীরিক এবং বৌদ্ধিক উদ্দীপনা এবং পেশাগত থেরাপি (ন্যাশনাল ইনস্টিটিউট অফ নিউরোলজিকাল ডিসঅর্ডারস অ্যান্ড স্ট্রোক, ২০১)) at
জোবার্ট সিন্ড্রোমের বৈশিষ্ট্য
জৌবার্ট সিন্ড্রোম (জেএস) জিনগত উত্সের একধরণের প্যাথলজি যা ব্রেনস্টেম এবং এজেনেসিস (আংশিক বা সম্পূর্ণ অনুপস্থিতি) বা সেরিবেলার ভার্মিসের হাইপোপ্লাজিয়া (অসম্পূর্ণ বিকাশ) এর ক্ষেত্রে জন্মগত ত্রুটি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়, যার কারণ হতে পারে (ওফ্যাটনেট, ২০০৯)
আরও সুনির্দিষ্টভাবে, শারীরবৃত্তীয় স্তরে এটি মিডব্রেনের তথাকথিত মোলার চিহ্ন দ্বারা চিহ্নিত করা হয়: সেরিবিলার ভার্মিসের এজেনেসিস বা হাইপোপ্লাজিয়া, উচ্চতর সেরিবেলার প্যাডুকুলগুলি সংকীর্ণকরণ, দীর্ঘায়িতকরণ এবং সিদ্ধান্তের অভাব এবং গভীর আন্তঃআরকোষীয় ফ্যাসা (অ্যাঞ্জমি এবং জুকোটি, ২০১২) দ্বারা চিহ্নিত করা হয়।
এটি এমন একটি ব্যাধি যা দেহের অনেক অঞ্চল এবং অঙ্গগুলিকে প্রভাবিত করতে পারে, তাই আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে লক্ষণ ও লক্ষণগুলি যথেষ্ট পরিমাণে পৃথক হয় (ইউএস ন্যাশনাল লাইব্রেরি অফ মেডিসিন, ২০১১)।
আক্রান্তদের বেশিরভাগ দুর্বল পেশী স্বর (হাইপোথোনিয়া) এবং মোটর সমন্বয় অসুবিধা (অ্যাটাক্সিয়া) দ্বারা ভুগছেন। অন্যান্য বৈশিষ্ট্যযুক্ত বৈশিষ্ট্যগুলি হ'ল: পরিবর্তিত শ্বাস-প্রশ্বাসের পর্ব, নাইস্ট্যাগমাস (চোখের স্বেচ্ছাসেবী এবং অ্যারিথমিক চলন), বিলম্বিত মোটর বিকাশ এবং পরিবর্তনশীল বৌদ্ধিক অসুবিধা (ইউএস ন্যাশনাল লাইব্রেরি অফ মেডিসিন, 2011)।
পরিসংখ্যান
জৌবার্ট সিনড্রোমের প্রকোপটি জীবিত জন্মের প্রায় 1 / 80,000 থেকে 1 / 100,000 কেস হিসাবে ধরা হয়েছে। বিশ্বব্যাপী, 200 টিরও বেশি ক্লিনিকাল কেসগুলি নিবন্ধিত হয়েছে (অ্যাঞ্জেমি এবং জুকোটি, ২০১২)।
অনেক বিশেষজ্ঞরা বিবেচনা করেন যে এই পরিসংখ্যানগুলিকে অবমূল্যায়ন করা হয়েছে, যেহেতু জুবার্ট সিন্ড্রোমের বিস্তৃত প্রভাব রয়েছে এবং এটি ব্যাপকভাবে নির্ণয় করা হয়েছে (ইউএস ন্যাশনাল লাইব্রেরি অফ মেডিসিন, ২০১১)।
লক্ষণ
জাউবার্ট সিনড্রোমের বেশিরভাগ ক্লিনিকাল লক্ষণ শৈশবকালে আরও স্পষ্টভাবে দেখা যায়, অনেক আক্রান্ত শিশুদের মোটর দেরিতে উল্লেখযোগ্য পরিমাণ বিলম্ব হয় (জাতীয় সংস্থার জন্য বিরল রোগ, ২০১১)।
ক্লিনিকাল কোর্সের সর্বাধিক সাধারণ বৈশিষ্ট্য হ'ল: পেশী নিয়ন্ত্রণের অভাব (অ্যাটাক্সিয়া), পরিবর্তিত শ্বাস-প্রশ্বাসের প্যাটার্ন (হাইপারক্যাপনিয়া), স্লিপ অ্যাপনিয়া, চোখের অস্বাভাবিক চলাচল (নিস্ট্যাগমাস) এবং কম পেশী স্বন (দ্য বিরল রোগের জন্য জাতীয় সংস্থা, ২০১১)।
অন্যদিকে জৌবার্ট সিন্ড্রোমের সাথে সম্পর্কিত কিছু পরিবর্তনগুলির মধ্যে রয়েছে: রেটিনার পরিবর্তিত বিকাশ, আইরিস, স্ট্র্যাবিসমাস, কিডনি এবং / বা লিভারের পরিবর্তনের পরিবর্তন, মস্তিষ্ককে আবরণকারী ঝিল্লিগুলির প্রসার, অন্যদের মধ্যে (জাতীয় সংস্থার জন্য বিরল রোগ, ২০১১)।
এই সিন্ড্রোম থেকে প্রাপ্ত সমস্ত পরিবর্তনগুলি বেশ কয়েকটি ক্ষেত্রে ঘিরে রয়েছে: নিউরোলজিকাল, অকুলার, রেনাল এবং পেশীবহুল পরিবর্তন (ব্র্যাকান্টি এট আল।, ২০১০)।
স্নায়বিক রোগের (Bracanti এট আল।, 2010)
জৌবার্ট সিন্ড্রোমের সর্বাধিক বৈশিষ্ট্যযুক্ত স্নায়ুবিক রোগ হ'ল ব্র্যাকান্টি এট আল।, ২০১০): হাইপোথোনিয়া, অ্যাটাক্সিয়া, বিকাশে সাধারণীকরণে বিলম্ব, বৌদ্ধিক ব্যাধি, শ্বাসকষ্টের ধরণগুলির পরিবর্তন এবং চোখের অস্বাভাবিক চলাচল।
- হাইপোটোনিয়া: নবজাতকের সময়কালে বা শৈশবের শুরুর দিকে পেশির দুর্বলতা দেখা যায় এমন একটি লক্ষণ earlier যদিও পেশী দুর্বলতা একটি ক্লিনিকাল সন্ধান যা বিভিন্ন প্যাথলজিসে উপস্থিত রয়েছে, অন্যান্য পরিবর্তনের সাথে এর যৌথ উপস্থাপনা জৌবার্ট সিনড্রোম নির্ধারণের অনুমতি দেয়।
- অ্যাটাক্সিয়া: প্রাথমিক পেশী দুর্বলতা সাধারণত অ্যাটাক্সিয়া বা উল্লেখযোগ্য মোটর সংশ্লেষে অগ্রসর হয়। উল্লেখযোগ্য ভারসাম্যহীনতা এবং অস্থিরতা প্রায়শই স্বাধীন হাঁটার প্রথম বছরগুলিতে বিকাশ ঘটে।
- শ্বাসযন্ত্রের ব্যাধি: শ্বাস প্রশ্বাসের অস্বাভাবিকতা জন্মের অল্প সময়ের পরে উপস্থিত থাকে এবং সাধারণত উন্নয়নের সাথে উন্নতি হয়, এমনকি প্রায় ছয় মাস বয়সে অদৃশ্য হয়ে যায়। সর্বাধিক বৈশিষ্ট্যযুক্ত পরিবর্তন হ'ল হাইপার্পনিয়া (শ্বাস প্রশ্বাসের ত্বরণ) এর এপিসোডগুলি অনুসরণ করে এপনিয়া (শ্বাসকষ্টের ব্যাঘাত) এর সংক্ষিপ্ত এপিসোডগুলির সংস্থান।
- অস্বাভাবিক চোখের চলাচল: অকুলোমোটর অ্যাটাক্সিয়া সবচেয়ে ঘন ঘন বৈশিষ্ট্যগুলির মধ্যে একটি, এটি অন্যদের মধ্যে দৃষ্টিকটুভাবে ক্ষতিপূরণকারী মাথার চলাচল, চোখের ধীরে ধীরে ট্র্যাকিং হ্রাস, সহ অবজেক্টগুলি অনুসরণ করতে অসুবিধা হিসাবে উপস্থাপিত হয়। তদতিরিক্ত, এই রোগীদের মধ্যে nystagmus প্রায়শই পর্যবেক্ষণ করা হয়। এই সমস্ত পরিবর্তনগুলি শারীরিক স্তরে বিদ্যমান নির্দিষ্ট ocular অস্বাভাবিকতা থেকে স্বতন্ত্র।
- বিকাশগত বিলম্ব: সমস্ত ক্ষেত্রে পরিপক্ক বিকাশে বিলম্বের একটি পরিবর্তনশীল স্তর রয়েছে, বিশেষত ভাষা এবং মোটর দক্ষতা সবচেয়ে বেশি ক্ষতিগ্রস্থ হয়। অন্যদিকে, বৌদ্ধিক পরিবর্তনের উপস্থিতিও সাধারণ, তবে এটি একটি প্রয়োজনীয় বৈশিষ্ট্য নয়, অনেক ক্ষেত্রে সাধারণ বুদ্ধি দেখা যায় এবং অন্যদের সীমাবদ্ধ থাকে।
- সিএনএসের ত্রুটিযুক্ত: উপরে বর্ণিত ক্লিনিকাল পরিবর্তনগুলি ছাড়াও কেন্দ্রীয় স্নায়ুতন্ত্রের বিভিন্ন পরিবর্তন রয়েছে যা সাধারণত জৌবার্ট সিনড্রোমের সংঘটিতের সাথে যুক্ত থাকে: হাইড্রোসফালাস, উত্তরোত্তর ফোসাকে প্রশস্ত করা, করপাস ক্যালসিয়ামের পরিবর্তন, সাদা পদার্থে সিস্ট, হাইপোথ্যালামিক হিমটোমাস, পিটুইটারি গ্রন্থির অনুপস্থিতি, নিউরোনাল মাইগ্রেশনে অস্বাভাবিকতা, কর্টিকাল সংগঠনে পরিবর্তন এবং ত্রুটিগুলি, অন্যদের মধ্যে।
চোখের ব্যাধি (ব্র্যাকান্টি এট।, ২০১০)
শারীরিক স্তরে রেটিনা জৌবার্ট সিন্ড্রোমে আক্রান্ত অঙ্গগুলির মধ্যে একটি। এই অঙ্গগুলির পরিবর্তনগুলি ফটো অভ্যর্থনার জন্য দায়বদ্ধ কোষগুলির ক্রমবর্ধমান অবক্ষয়ের কারণে রেটিনা ডিসট্রোফির আকারে উপস্থিত হয়।
ক্লিনিকাল স্তরে, ocular পরিবর্তনগুলি জন্মগত রেটিনা অন্ধত্ব থেকে প্রগতিশীল রেটিনা অবক্ষয় পর্যন্ত হতে পারে।
অন্যদিকে, কোলোবামার উপস্থিতি পর্যবেক্ষণ করাও সম্ভব। এই ocular পরিবর্তনটি একটি জন্মগত ত্রুটি যা অকুলার আইরিসকে প্রভাবিত করে এবং একটি গর্ত বা চেরা হিসাবে প্রদর্শিত হয়।
রেনাল পরিবর্তন (ব্র্যাকান্টি এবং অন্যান্য।, 2010)
কিডনি ফাংশন সম্পর্কিত প্যাথলজগুলি জৌবার্ট সিন্ড্রোমে আক্রান্তদের 25% এর বেশিকে প্রভাবিত করে।
অনেক ক্ষেত্রে কিডনির অস্বাভাবিকতা বেশ কয়েক বছর ধরে অসম্পূর্ণ হতে পারে বা তীব্র বা দীর্ঘস্থায়ী রেনাল ব্যর্থতা হিসাবে উপস্থাপিত না হওয়া অবধি লক্ষণীয় চিহ্ন দ্বারা প্রকাশ পেতে শুরু করে।
Musculoskeletal ব্যাধি (ব্র্যাকান্টি এবং আল।, ২০১০)
এই প্যাথলজির প্রথম বিবরণ থেকে, ঘন ঘন ক্লিনিকাল সন্ধানটি হ'ল পলিড্যাকটিরিয়া (একটি জেনেটিক ডিসঅর্ডার যা আঙ্গুল বা পায়ের আঙ্গুলের সংখ্যা বাড়িয়ে তোলে)।
এছাড়াও, মেরুদণ্ডের স্তরে orofacial বা কাঠামোগত অসংলগ্নতাগুলি পর্যবেক্ষণ করাও সাধারণ।
কারণসমূহ
পরীক্ষামূলক স্টাডিজ জোবার্ট সিন্ড্রোমকে একটি অটোসোমাল রিসিসিভ ডিসঅর্ডার হিসাবে শ্রেণিবদ্ধ করেছে (জাতীয় সংস্থার জন্য বিরল রোগ, ২০১১)।
একটি অটোসোমাল রিসেসিভ জেনেটিক ডিসঅর্ডার মানে হল যে বৈশিষ্ট্য বা রোগের জন্য একটি অস্বাভাবিক জিনের দুটি কপি উপস্থিত থাকতে হবে (স্বাস্থ্য সম্পর্কিত জাতীয় ইনস্টিটিউট, ২০১৪)।
সুতরাং, যখন কোনও ব্যক্তি প্রতিটি পিতামাতার কাছ থেকে একই বৈশিষ্ট্যের জন্য একই অস্বাভাবিক জিন উত্তরাধিকার সূত্রে আসে তখন একটি জিনগত পরিবর্তন ঘটে। যদি কোনও ব্যক্তি এই রোগ সম্পর্কিত জিনের কেবল একটি অনুলিপি পান তবে সেগুলি বাহক হবে তবে লক্ষণগুলি দেখাবে না (জাতীয় সংস্থা বিরল রোগের জন্য, ২০১১)।
তদ্ব্যতীত, কমপক্ষে দশটি জিনকে জোবার্ট সিন্ড্রোমের অন্যতম সম্ভাব্য কারণ হিসাবে চিহ্নিত করা হয়েছে (বিরল রোগের জন্য জাতীয় সংস্থা, ২০১১)।
প্রায় 11% আক্রান্ত পরিবারগুলিতে এই প্যাথলজিকাল অবস্থার জন্য এআইএআই 1 জিনের একটি পরিবর্তনটি দায়ী। এই জিনগত পরিবর্তনগুলিযুক্ত ব্যক্তিদের মধ্যে রেটিনা ডিসট্রফির বিকাশের কারণে দৃষ্টিশক্তির পরিবর্তনগুলি ঘন ঘন ঘটে (জাতীয় সংস্থার জন্য বিরল রোগ, ২০১১)।
জেবার্ট সিনড্রোমের প্রায় 1-2% ক্ষেত্রে এনএফপি 1 জিনের পরিবর্তন ঘটায়। এই জিনগত পরিবর্তনগুলির সাথে ব্যক্তিদের মধ্যে কিডনিতে পরিবর্তনগুলি সাধারণ (জাতীয় দুর্লভ রোগের জন্য সংস্থা, ২০১১)।
অন্যদিকে, সিইপি ২৯০ জিনের রূপান্তর জৌবার্ট সিন্ড্রোম মামলার ৪-১০% (জাতীয় সংস্থার জন্য বিরল রোগ, ২০১১) এর কারণ।
এছাড়াও, টিএমই 67, জেবিটিএস 1, জেবিটিএস 2, জেবিটিএস 7, জেবিটিএস 8 এবং জেবিটিএস 9 জিনগুলির পরিবর্তনগুলি জৌবার্ট সিনড্রোমের বিকাশের সাথেও জড়িত (জাতীয় সংস্থার জন্য বিরল রোগ, ২০১১)।
রোগ নির্ণয়
জৌবার্ট সিন্ড্রোমের নির্ণয় শারীরিক লক্ষণের ভিত্তিতে করা হয়। এটি একটি বিশদ শারীরিক পরীক্ষা এবং বিভিন্ন ডায়াগনস্টিক পরীক্ষার ব্যবহার, বিশেষত চৌম্বকীয় অনুরণন ইমেজিং (ওফ্যাটনেট, ২০০৯) উভয়ই কার্যকর করা প্রয়োজন।
এছাড়াও, জৌবার্ট সিনড্রোমের 40% ক্ষেত্রে দেখা গেছে যে জেনেটিক পরিবর্তনগুলি চিহ্নিত করা হয়েছে (আর্দ্র রোগের জন্য জাতীয় সংস্থা, 2011) আণবিক জেনেটিক পরীক্ষাগুলি প্রায়শই ব্যবহৃত হয়।
অন্যদিকে, ভ্রূণের আল্ট্রাসাউন্ড এবং আণবিক বিশ্লেষণের মাধ্যমে এই প্যাথলজির একটি প্রসবপূর্ব নির্ণয় করাও সম্ভব, বিশেষত জবার্ট সিনড্রোমের জেনেটিক ইতিহাসের পরিবারগুলিতে (ওফ্যাটনেট, ২০০৯)।
ডায়াগনস্টিক শ্রেণিবদ্ধকরণ
যখন জোবার্ট সিন্ড্রোমের সর্বাধিক বৈশিষ্ট্যযুক্ত বৈশিষ্ট্যগুলি এক বা একাধিক অতিরিক্ত শারীরিক প্যাথোলজির সংমিশ্রণে ঘটে, তখন জোবার্ট সিন্ড্রোম এবং সম্পর্কিত ব্যাধি (জেএসআরডি) নির্ণয় করা যেতে পারে (ইউএস ন্যাশনাল লাইব্রেরি অফ মেডিসিন, ২০১১)।
সুতরাং, জবার্ট সিন্ড্রোমের উপস্থিতির সাথে সম্পর্কিত সম্পর্কিত প্যাথলজির ধরণের উপর নির্ভর করে আমরা এর সাব টাইপগুলি খুঁজে পেতে পারি। তবে জিনবারিক সিন্ড্রোম শ্রেণিবিন্যাস পদ্ধতি জিনগত অবদানগুলি আবিষ্কার এবং ফিনোটাইপিক পারস্পরিক সম্পর্কের বর্ধিত বোঝার কারণে এখনও একটি বিবর্তনীয় পর্যায়ে রয়েছে।
তাই আমরা খুঁজে পেতে পারি (ব্র্যাকান্টি এট আল।, ২০১০):
- খাঁটি জৌবার্ট সিন্ড্রোম (এসজে): আঁচিলের চিহ্ন সম্পর্কিত অস্বাভাবিকতা ছাড়াও রোগীরা অ্যাটাক্সিয়া, বিকাশযুক্ত বিলম্ব এবং শ্বাস এবং চোখের সমন্বয় পরিবর্তনের দ্বারা চিহ্নিত নিউরোলজিকাল লক্ষণগুলি দেখায়। এটি অন্যান্য শারীরিক পরিবর্তনের সাথে সম্পর্কিত নয়।
- অকুলার ত্রুটিযুক্ত জবার্ট সিন্ড্রোম (জেএস-ও): স্নায়বিক বৈশিষ্ট্যগুলি ছাড়াও রেটিনা ডিসট্রফির সাথে সম্পর্কিত শারীরিক পরিবর্তন উপস্থিত রয়েছে।
- রেনাল ত্রুটিযুক্ত জবার্ট সিন্ড্রোম (জেএস-আর): স্নায়বিক বৈশিষ্ট্যগুলি ছাড়াও রেনাল প্যাথলজিসহ শারীরিক পরিবর্তন রয়েছে।
- অকুলো-রেনাল ত্রুটিযুক্ত জেবার্ট সিন্ড্রোম (জেএস-ওআর): স্নায়বিক বৈশিষ্ট্যগুলি ছাড়াও রেটিনা ডিসট্রোফি এবং রেনাল প্যাথলজি সম্পর্কিত শারীরিক পরিবর্তন রয়েছে।
- লিভারের ত্রুটিযুক্ত জবার্ট সিন্ড্রোম (জেএস-এইচ): জৌবার্ট সিনড্রোমের বৈশিষ্ট্যযুক্ত লক্ষণগুলি অপটিক স্নায়ুতে হেপাটিক, কোরিওরেটিনাল বা ক্লোবোমা উপস্থিতির সাথে সম্পর্কিত।
- ডিজিটো-ওড়ো-ফেসিয়াল ত্রুটি (জেএস-ওএফডি) সহ জোবার্ট সিন্ড্রোম: স্নায়বিক লক্ষণগুলির সাথে অন্যদের মধ্যে ল্যাবড বা বিফিড জিহ্বা, বুকাল ফ্রেমুলাম, পলিড্যাক্টিলির মতো শারীরিক পরিবর্তনগুলি উপস্থিত হয়।
চিকিৎসা
জৌবার্ট সিন্ড্রোমে ব্যবহৃত চিকিত্সা লক্ষণাত্মক এবং অন্তর্নিহিত প্যাথলজির সমর্থক। ফার্মাকোলজিকাল হস্তক্ষেপ ছাড়াও, শারীরিক এবং জ্ঞানীয় পর্যায়ে (জাতীয় ইনস্টিটিউট অব নিউরোলজিকাল ডিসঅর্ডারস অ্যান্ড স্টোক, 2016) প্রাথমিক উদ্দীপনা ব্যবহার করা সাধারণ।
যখন শ্বাস প্রশ্বাসের পরিবর্তনগুলি উল্লেখযোগ্য হয়, বিশেষত জীবনের প্রাথমিক পর্যায়ে, শ্বাসকষ্টের কার্যকারিতা পর্যবেক্ষণ করা প্রয়োজন (ন্যাশনাল ইনস্টিটিউট অফ নিউরোলজিকাল ডিসঅর্ডারস অ্যান্ড স্টোক, ২০১)))
অন্যদিকে, অকুলার অবক্ষয় সনাক্তকরণ এবং নিয়ন্ত্রণ, কিডনি সংক্রান্ত জটিলতা এবং জৌবার্ট সিন্ড্রোমের সাথে সম্পর্কিত অন্যান্য জটিলতাগুলি চিকিত্সা ব্যবস্থাগুলি সামঞ্জস্য করার জন্য যত তাড়াতাড়ি সম্ভব সম্পন্ন করা উচিত (ন্যাশনাল ইনস্টিটিউট অফ নিউরোলজিক ডিজঅর্ডারস অ্যান্ড স্টোক, ২০১ 2016) ।
তথ্যসূত্র
- অ্যাঞ্জমি, জে।, এবং জুকোটি, জে (2012)। জৌবার্ট সিন্ড্রোমে আপডেট। ALCMEON।
- ব্রাঙ্কাটি, এফ।, ডালাপিককোলা, বি।, এবং ভ্যালেন্টে, ই। (2010)। জৌবার্ট সিন্ড্রোম এবং সম্পর্কিত ব্যাধি। অরফানেট জার্নাল অফ রেয়ার ডিজিজ থেকে প্রাপ্ত: ojrd.biomedcentral.com/
- মেডিসিন, ইউএন (২০১১) জৌবার্ট সিনড্রোম। জেনেটিক্স হোম রেফারেন্স থেকে প্রাপ্ত: ghr.nlm.nih.gov
- NIH. (2016)। জৌবার্ট সিনড্রোম কী? স্নায়বিক ব্যাধি এবং স্ট্রোক জাতীয় ইনস্টিটিউট থেকে প্রাপ্ত: ninds.nih.gov
- নর্ড (2011)। জৌবার্ট সিনড্রোম। বিরল ব্যাধি জাতীয় সংস্থা থেকে প্রাপ্ত: rarediseases.org
- অনাথ। (2009)। জৌবার্ট সিনড্রোম। Orpha.net থেকে প্রাপ্ত।