- লেশ-নিহান সিনড্রোমের বৈশিষ্ট্য
- পরিসংখ্যান
- লক্ষণ ও উপসর্গ
- কিডনির ব্যাধি
- স্নায়বিক রোগ
- আচরণগত পরিবর্তন
- পাকতন্ত্রজনিত রোগ
- অন্যান্য পরিবর্তন
- কারণসমূহ
- রোগ নির্ণয়
- চিকিত্সা আছে?
- তথ্যসূত্র
Lesch-Nyhan সিন্ড্রোম একটি জন্মগত শরীর (hyperuricemia) এ ইউরিক অ্যাসিড একজন অস্বাভাবিক আহরণ দ্বারা চিহ্নিত রোগ (হাসপাতালের মধ্যে Sant জোয়ান ডি Deu, 2009) হয়। এটি সাধারণ জনগণের মধ্যে একটি বিরল রোগ হিসাবে বিবেচিত হয় এবং এটি পুরুষদের মধ্যে প্রায় একচেটিয়াভাবে ঘটে (সার্ভেন্টেস কাস্ত্রো এবং ভিলাগ্রেন উরিবে, ২০০৮)।
ক্লিনিকাল স্তরে, এই ব্যাধিটি বিভিন্ন ক্ষেত্রে পরিবর্তন ঘটাতে পারে: স্নায়বিক প্রকাশ, হাইপারুরিসেমিয়া এবং অন্যান্য বহুলভাবে ভিন্ন ভিন্ন ভিন্ন পরিবর্তনের সাথে সম্পর্কিত লক্ষণসমূহ (হাসপাতালের সান্ট জোয়ান ডি ডিউ, ২০০৯)।
এই সিনড্রোমের কয়েকটি লক্ষণ হতাশা বা জ্বালা হতে পারে
বেশ কয়েকটি সাধারণ লক্ষণ ও লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে: গাউটি বাত, কিডনিতে পাথর গঠন, বিলম্বিত সাইকোমোটর বিকাশ, কোরিয়া, স্পাস্টিটির উপস্থিতি, বমি বমি ভাব, বমি বমিভাব ইত্যাদি include (হাসপাতাল সান্ট জোয়ান দে ডিউ, ২০০৯)।
লেশ-নেহান সিন্ড্রোম একটি বংশগত জেনেটিক উত্সযুক্ত একটি রোগ, এইচপিআরটি জিনে নির্দিষ্ট মিউটেশনের সাথে যুক্ত (গঞ্জেলস সেনাক, ২০১))।
উপস্থিত উপসর্গগুলির উপর ভিত্তি করে নির্ণয় করা হয়। রক্তে ইউরিক অ্যাসিডের মাত্রা এবং বিভিন্ন প্রোটিনের ক্রিয়াকলাপ বিশ্লেষণ করা অপরিহার্য (হাসপাতাল সান জোয়ান দে ডিউ, ২০০৯)।
লেশ-ন্যাহান সিনড্রোমের কোনও নিরাময়ের চিকিত্সা নেই। ইটিওলজিকাল কারণ এবং মাধ্যমিক চিকিত্সা জটিলতা (ডি আন্তোনিও, টরেস-জিমনেজ, ভার্দি-পেরেজ, প্রাইভর ডি কাস্ত্রো এবং গার্সিয়া-পুইগ, ২০০২) নিয়ন্ত্রণের উপর দৃষ্টি নিবদ্ধ করে লক্ষণতাত্ত্বিক পদ্ধতির ব্যবহার করা হয়।
লেশ-নিহান সিনড্রোমের বৈশিষ্ট্য
লেশ-ন্যহান সিনড্রোম এমন একটি রোগ যা পুরুষদের মধ্যে প্রায় একচেটিয়াভাবে প্রদর্শিত হয় (জিনেটিক্স হোম রেফারেন্স, 2016)।
এর ক্লিনিকাল বৈশিষ্ট্যগুলি সাধারণত জীবনের প্রাথমিক পর্যায়ে উপস্থিত হয় এবং স্নায়বিক এবং আচরণগত পরিবর্তন (জেনেটিক্স হোম রেফারেন্স, 2016) এর সাথে ইউরিক অ্যাসিডের একটি অতিরিক্ত উত্পাদন দ্বারা সংজ্ঞায়িত হয় ।
কিছু সংস্থা, যেমন জাতীয় দুর্লভ সংঘটন (২০১ 2016) এর জন্য হাইপোক্সাথাইন ফসফরিবোল্ট্রান্সফেরেন্স -গুয়ানাইন (এইচপিআরটি) নামে পরিচিত এনজাইমের অনুপস্থিতি বা অভাবজনিত কার্যকলাপের কারণে লেসচ-নেহান সিনড্রোমকে জন্মগত ব্যঙ্গাত্মক হিসাবে সংজ্ঞায়িত করে (জাতীয় সংস্থা) বিরল বিশৃঙ্খলা, 2016)।
এই এনজাইমটি সাধারণত শরীরের সমস্ত টিস্যুতে থাকে। যাইহোক, এটি সাধারণত মস্তিষ্কের গোড়ার নিউক্লিয়ায় উচ্চ অনুপাতের সাথে চিহ্নিত হয় (স্কালেগার, কলম্বো এবং ল্যাকাসি, 1986)।
এই ধরণের পরিবর্তনটি পুরিন ঘাঁটিগুলির পুনর্ব্যবহার এবং পুনঃব্যবহার হ্রাস এবং তাদের সংশ্লেষণের বৃদ্ধি উভয়ই বোঝায় (ডি আন্তোনিও, টরেস-জিমনেজ, ভার্দি-পেরেজ, প্রিয়ার ডি কাস্ত্রো এবং গার্সিয়া-পুইগ, ২০০২)।
পুরিন হ'ল নাইট্রোজেনের উপর ভিত্তি করে এক ধরণের জৈব রাসায়নিক যৌগ যা দেহের কোষগুলিতে গঠন করে বা খাদ্যের মাধ্যমে এটি অ্যাক্সেস করে (কেমোকেয়ার, ২০১))।
এই পদার্থটি ইউরিক অ্যাসিডে পরিণত হওয়ার জন্য বিভিন্ন পদ্ধতির মাধ্যমে অবনতি হয় (কেমোকেয়ার, 2016)।
লেশ-ন্যাহান সিনড্রোমের সাথে সম্পর্কিত পরিবর্তনগুলির ফলে জীবের অংশটি হাইপোক্স্যান্থাইনকে ইনোসিনে রূপান্তর করতে অক্ষম হয় এবং তাই ইউরিক অ্যাসিড স্তরটি একটি প্যাথোলজিকাল স্তরে পৌঁছে যায় (সার্ভেন্টেস কাস্ত্রো এবং ভিলাগ্রেন উরিবে, ২০০৮)।
ইউরিক অ্যাসিড এক ধরণের জৈব বিপাকীয় বর্জ্য যৌগ। এটি শরীরে নাইট্রোজেনের বিপাক থেকে উদ্ভূত হয়, প্রয়োজনীয় পদার্থটি ইউরিয়া। এর বেশি পরিমাণে প্রভাবিত অঞ্চলে গুরুতর আহত হতে পারে।
এই ধরণের পরিবর্তনের প্রথম বিবরণ গবেষক মাইকেল লেশ এবং উইলিয়াম নিহান (১৯64৪) (ডি আন্তোনিও, টরেস-জিমনেজ, ভার্দে-পেরেজ, প্রাইভর ডি কাস্ত্রো এবং গার্সিয়া-পুইগ, ২০০২) এর সাথে মিল রেখে।
তাদের অধ্যয়ন দুটি ভাইবোন রোগীর লক্ষণগুলির বিশ্লেষণের ভিত্তিতে হয়েছিল। উভয়ের ক্লিনিকাল চিত্র হাইপারউরিকোসুরিয়া, হাইপারিউরিসেমিয়া এবং স্নায়বিক পরিবর্তনগুলি (বৌদ্ধিক অক্ষমতা, কোরিওএথেটোসিস, নেশার আচরণ ইত্যাদি) দ্বারা চিহ্নিত করা হয়েছিল (গোজলেজ সেনাক, ২০১))।
সুতরাং, তাঁর ক্লিনিকাল রিপোর্টের প্রধান বৈশিষ্ট্যগুলি ইউরিক অ্যাসিডের অত্যধিক উত্পাদনের সাথে যুক্ত একটি গুরুতর স্নায়ুবিক অসুস্থতা (ডি আন্তোনিও, টরেস-জিমনেজ, ভার্দি-পেরেজ, প্রিয়ার ডি কাস্ত্রো এবং গার্সিয়া-পুইগ, ২০০২) সম্পর্কিত উল্লেখ করেছে।
পরবর্তীকালে, সিমগিলার ক্লিনিকাল বৈশিষ্ট্যগুলির সংশ্লেষ এবং এনজাইম হাইপোক্স্যান্থাইন-গ্যানাইন-ফসফোরিবোসিলট্রান্সফেরেজ (এইচপিআরটি) (ডি এন্টোনিও, টরেস-জিমনেজ, ভার্দি-পেরেজ, প্রিয়ার ডি কাস্ত্রো এবং গার্সিয়া-পুইগ, ২০০২) সংস্থার সুনির্দিষ্টভাবে বর্ণনা করেছিলেন।
পরিসংখ্যান
লেশ-ন্যাহান সিনড্রোম হ'ল বিরল বা বিরল রোগের মধ্যে শ্রেণিবদ্ধ জেনেটিক প্যাথলজিগুলির মধ্যে একটি (সার্ভেন্টেস কাস্ত্রো এবং ভিলাগ্রেন উরিবে, ২০১।)।
পরিসংখ্যানগত বিশ্লেষণগুলি 100,000 পুরুষে প্রতি 1 কেসের কাছাকাছি একটি বিস্তৃত চিত্রকে নির্দেশ করে। এটি সাধারণ জনগণের একটি বিরল সিন্ড্রোম (সার্ভেন্টেস কাস্ত্রো এবং ভিলাগ্রেন উরিবে, ২০১))।
স্পেনে, এই পরিসংখ্যান প্রতি 235,000 জীবিত জন্মের প্রায় 1 টি ক্ষেত্রে, অন্যদিকে যুক্তরাজ্যে এই হার প্রতি 2 মিলিয়ন নবজাতকের ক্ষেত্রে 1 টি (গঞ্জলেজ সেনাক, ২০১ 2016)।
এইচপিআরটি ক্রিয়াকলাপের ঘাটতি সাধারণত জিনগতভাবে এক্স ক্রোমোসোমের সাথে সম্পর্কিত একটি বৈশিষ্ট্য হিসাবে সংক্রমণিত হয়, এজন্য পুরুষরা লেশ-ন্যাহান সিনড্রোমে সবচেয়ে বেশি ক্ষতিগ্রস্থ হন (টরেস এবং পুইগ, 2007)।
লক্ষণ ও উপসর্গ
লেশ-ন্যাহান সিনড্রোমের ক্লিনিকাল কোর্সের বৈশিষ্ট্যগুলি সাধারণত তিনটি ক্ষেত্র বা গোষ্ঠীতে শ্রেণিবদ্ধ করা হয়: রেনাল, স্নায়বিক, আচরণগত এবং গ্যাস্ট্রোইনটেস্টিনাল ডিসঅর্ডারস (ডি আন্তোনিও, টরেস-জিমনেজ, ভার্দে-পেরেজ, প্রাইভর ডি কাস্ত্রো এবং গার্সিয়া-পুইগ, 2002)।
কিডনির ব্যাধি
রেনাল সিস্টেমের সাথে সম্পর্কিত লক্ষণ ও লক্ষণগুলি হাইপারুরিসেমিয়া, স্ফটিকালিয়া এবং হেমাটুরিয়ার উপস্থিতির সাথে মৌলিকভাবে জড়িত।
হাইপারউরিসেমিয়া
চিকিত্সা ক্ষেত্রে, এই শব্দটি রক্ত প্রবাহে ইউমিক অ্যাসিডের একটি অতিরিক্ত দ্বারা চিহ্নিত একটি অবস্থার উল্লেখ করতে ব্যবহৃত হয় (কেমোকেয়ার, 2016)।
সাধারণ পরিস্থিতিতে ইউরিক অ্যাসিডের মাত্রা সাধারণত (কেমোকেয়ার, ২০১)) এ থাকে:
- মহিলা: ২.৪--6.০ মিলিগ্রাম / ডিএল
- পুরুষ: ৩.৪-7.০ মিলিগ্রাম / ডিএল
যখন ইউরিক অ্যাসিড স্তরটি 7 মিলিগ্রাম / ডিএল মানের উপরে উঠে যায়, তখন এটি একটি রোগতাত্ত্বিক পরিস্থিতি এবং আমাদের শরীরের জন্য ক্ষতিকারক হিসাবে বিবেচিত হয় (কেমোকেয়ার, 2016)।
প্রাথমিক মুহুর্তগুলিতে হাইপারিউরিসেমিয়া অসম্পূর্ণ হতে পারে তা সত্ত্বেও, এটি গুরুত্বপূর্ণ চিকিত্সা জটিলতায় জড়িত (নিসভারা, আরান্দা, ভিলা, ল্যাপেজ, ২০০)):
- গাউটি আর্থ্রাইটিস: এটি একটি মেডিকেল শর্ত যা জয়েন্টগুলির সিনোভিয়াল ফ্লুয়ডে মনোসোডিয়াম ইউরেট মনোহাইড্রেট স্ফটিক জমা করে বৈশিষ্ট্যযুক্ত। এটি সাধারণত তীব্র জয়েন্টে ব্যথা এবং প্রদাহ এর এপিসোডগুলি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়।
- টোফি: মনোহাইড্রেট স্ফটিকের জমে বিভিন্ন টিস্যুগুলিতে নোডুলস গঠন করে একটি শক্ত এবং যথেষ্ট পরিমাণে আয়তন অর্জন করে।
- নেফ্রোলিথিয়াসিস: এই প্যাথলজি রেনাল সিস্টেমে স্ফটিকযুক্ত পদার্থের উপস্থিতির সাথে সম্পর্কিত। সাধারণত, এই অবস্থাটি কিডনিতে পাথর হিসাবে পরিচিত। এটি সাধারণত তীব্র ব্যথার উল্লেখযোগ্য এপিসোড সৃষ্টি করে।
- দীর্ঘস্থায়ী নেফ্রোপ্যাথি: এটি একটি শারীরিক ব্যাধি যা কিডনি ফাংশনগুলির প্রগতিশীল এবং অপরিবর্তনীয় ক্ষয়কে বোঝায়। গুরুতর পরিস্থিতিতে ক্রনিক কিডনি রোগে কিডনি প্রতিস্থাপনের প্রয়োজন হয়।
ক্রিস্টালুরিয়া
এই পদটি সহ আমরা প্রস্রাব (স্ফটিক) মধ্যে শক্ত গঠন উপস্থিতি উল্লেখ করুন
এগুলি বিভিন্ন পদার্থের সংশ্লেষ দ্বারা বিকাশ লাভ করতে পারে: ইউরিক অ্যাসিড, ব্রাশাইট, ক্যালসিয়াম অক্সালেট ডিহাইড্রেট, ক্যালসিয়াম অক্সালেট মনোহাইড্রেট ইত্যাদি
এই চিকিত্সা পরিস্থিতি, উপরে বর্ণিত যেকোনটির মতো, তীব্র পর্বের ব্যথা, মূত্রনালীতে জ্বালা, বমি বমি ভাব, বমিভাব, জ্বর ইত্যাদি হতে পারে
হেমাটুরিয়া
প্রস্রাবের মধ্যে রক্তের উপস্থিতি লেশ-নাইহান সিনড্রোমের সিন্ড্রোমে ঘন ঘন পরিবর্তনগুলির মধ্যে একটি।
এটি সাধারণত কেন্দ্রীয় লক্ষণ বা উপসর্গ হিসাবে বিবেচনা করা হয় না কারণ এটি রেনাল এবং জিনিটুউনারি সিস্টেমের অন্যান্য ধরণের রোগবিজ্ঞানগুলি থেকে প্রাপ্ত।
স্নায়বিক রোগ
স্নায়বিক জড়িততা লেশ-ন্যাহানের লোকেরাতে ব্যাপকভাবে ভিন্ন ভিন্ন হতে পারে। সর্বাধিক প্রভাবিত স্নায়ুগুলির উপর নির্ভর করে এগুলি পৃথক হতে পারে।
কিছু সাধারণ মধ্যে অন্তর্ভুক্ত রয়েছে (ডি আন্তোনিও, টরেস-জিমনেজ, ভার্দে-পেরেজ, প্রাইভর ডি কাস্ত্রো এবং গার্সিয়া-পুইগ, ২০০২):
- ডাইসরথ্রিয়া: এর নিয়ন্ত্রণের জন্য দায়ী স্নায়ুগুলির সাথে জড়িত থাকার কারণে ভাষার উল্লেখযোগ্য অসুবিধা বা ভাষার শব্দ উচ্চারণে অক্ষমতার প্রশংসা করা সম্ভব।
- অস্টিওটেন্ডিনাস হাইপারেফ্লেক্সিয়া: রিফ্লেক্স প্রতিক্রিয়া অস্বাভাবিক বৃদ্ধি পেতে পারে। এটি সাধারণত টেন্ডার গ্রুপগুলিকে প্রভাবিত করে যেমন প্যাটেলার বা অ্যাকিলিয়ান রিফ্লেক্স।
- বলিজম: স্নায়বিক উত্সের অনৈতিক, আকস্মিক এবং অনিয়মিত আন্দোলনের পর্বগুলির উপস্থিতি। এটি সাধারণত কোনও একক অঙ্গ বা দেহের অর্ধেক অংশকে প্রভাবিত করে।
- পেশী হাইপোটোনিয়া: পেশী উত্তেজনা বা স্বন সাধারণত উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস পায়। স্বচ্ছলতাগুলিতে একটি স্বচ্ছলতা লক্ষ্য করা যায় যা কোনও ধরণের মোটর ক্রিয়াকলাপ পরিচালনা করা কঠিন করে তোলে।
- স্প্যাসিটিসিটি: কিছু নির্দিষ্ট পেশী গোষ্ঠী উত্তেজনা, কড়া এবং কিছু অনৈতিক অন্বেষণের কারণে উত্থিত টোন প্রদর্শন করতে পারে।
- কোরিয়া এবং পেশী ডাইস্টোনিয়া: ছন্দময় অনৈচ্ছিক আন্দোলনের প্যাটার্ন, মোচড় দেওয়া বা বিকৃতি। এই চলাচলের ব্যাধিটি প্রায়শই পুনরাবৃত্তি হয় এবং কখনও কখনও স্থির কম্পন হিসাবে বর্ণনা করা যায়।
আচরণগত পরিবর্তন
লেশ-নিহান সিনড্রোমের অন্যতম প্রধান বৈশিষ্ট্য হ'ল বিভিন্ন অ্যাটিকাল আচরণগত বৈশিষ্ট্য সনাক্তকরণ (ডি আন্তোনিও, টরেস-জিমনেজ, ভার্দি-পেরেজ, প্রিয়ার ডি কাস্ত্রো এবং গার্সিয়া-পুইগ, ২০০২; বিরল ব্যাধি সম্পর্কিত জাতীয় সংস্থা, ২০১)):
- স্ব-আঘাত এবং আক্রমণাত্মক প্রবণতা: এই সিন্ড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের মধ্যে নিজের স্ব-ক্ষতিকারক ক্রিয়াকলাপগুলি যেমন আঙ্গুল এবং ঠোঁট বারবার কামড়ানোর মতো ঘটনা লক্ষ্য করা সাধারণ। এটি বস্তুর সাথে বা বিপক্ষেও আঘাত হানা যায়।
- খিটখিটেভাব: তারা একটি খিটখিটে মেজাজ যে খুব চাপ পরিস্থিতিতে, টান বা অপরিচিত পরিবেশের সময়সীমার প্রতিরোধী নয় আছে ঝোঁক।
- হতাশা: কিছুটা আক্রান্তের ক্ষেত্রে উদ্যোগ ও আগ্রহ হ্রাস, স্ব-সম্মান কম হওয়া, দুঃখের অনুভূতি ইত্যাদি দ্বারা চিহ্নিত একটি ডিপ্রেশনীয় মেজাজ চিহ্নিত করা যায়।
পাকতন্ত্রজনিত রোগ
যদিও কম ঘন ঘন, গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল সিস্টেমের সাথে সম্পর্কিত কিছু লক্ষণগুলি সনাক্ত করাও সম্ভব (ডি আন্তোনিও, টরেস-জিমনেজ, ভার্দে-পেরেজ, প্রিয়ার ডি কাস্ত্রো এবং গার্সিয়া-পুইগ, ২০০২):
- বমি বমি ভাব এবং বমি বমি ভাব
- খাদ্যনালীর সংক্রমণ: খাদ্যনালীর সাথে সম্পর্কিত প্রদাহজনক প্রক্রিয়া। সাধারণত এটি শ্লেষ্মা স্তর প্রভাবিত করে যা এই কাঠামোটি আবরণ করে। এটি পেটে ব্যথা এবং ফোলাভাব, গিলে নিতে অসুবিধা, শরীরের ওজন হ্রাস, বমি বমি ভাব, বমি বমি ভাব, রিফ্লাক্স ইত্যাদির কারণ হয়ে থাকে
- অন্ত্রের গতিশীলতা: বিভিন্ন পরিবর্তনগুলি হজম পদ্ধতির মাধ্যমে খাদ্য সামগ্রীর চলাচল এবং গতিতেও উপস্থিত হতে পারে।
অন্যান্য পরিবর্তন
আমাদের অবশ্যই এই তথ্যটি উল্লেখ করতে হবে যে প্রভাবিত ব্যক্তিদের মধ্যে বেশিরভাগ মনস্তাত্ত্বিক বিকাশে উল্লেখযোগ্য বিলম্বের সাথে বৌদ্ধিক অক্ষমতা একটি পরিবর্তনশীল ডিগ্রি উপস্থিত করে।
কারণসমূহ
লেসচ-নিহান সিনড্রোমের উত্স জিনগত এবং এটি এইচপিআরটি 1 জিনে নির্দিষ্ট মিউটেশনের উপস্থিতির সাথে জড়িত (জেনেটিক্স হোম রেফারেন্স, 2016)।
এই ধরণের পরিবর্তনগুলি এনজাইম হাইপোক্স্যান্থাইন-গুয়ানিন-ফসফোরিবোসিলট্রান্সফেরেন্সের ঘাটতি তৈরি করবে যা এই সিন্ড্রোমের ক্লিনিকাল চিত্রকে উত্সাহ দেয় (জেনেটিক্স হোম রেফারেন্স, 2016)।
অতি সাম্প্রতিক গবেষণা এই পরিবর্তনগুলিকে এক্স ক্রোমোজোমের সাথে যুক্ত একটি উত্তরাধিকারের সাথে সংযুক্ত করে যা মূলত পুরুষ লিঙ্গকে প্রভাবিত করে (ন্যাশনাল অর্গানাইজেশন ফর রেয়ার ডিজঅর্ডারস, ২০১))।
যেমনটি আমরা জানি, পুরুষদের ক্রোমোজোম সংমিশ্রণটি এক্সওয়াই, অন্যদিকে মহিলাদের মধ্যে রয়েছে এক্সএক্স (জাতীয় সংস্থা বিরল ব্যাধি, ২০১))।
এই সিন্ড্রোমের ক্ষেত্রে, পরিবর্তনটি এক্স ক্রোমোসোমে অবস্থিত একটি নির্দিষ্ট জিনকে প্রভাবিত করে Thus সুতরাং, মহিলারা সাধারণত অন্যান্য এক্স জোড়ার ক্রিয়ামূলক ক্রিয়াকলাপের সাথে অস্বাভাবিকতাগুলি পূরণ করতে সক্ষম হওয়ায় সাধারণত সম্পর্কিত ক্লিনিকাল লক্ষণগুলি দেখা যায় না (জাতীয় সংস্থার জন্য) বিরল ব্যাধি, 2016)।
যাইহোক, পুরুষদের মধ্যে একটি একক এক্স ক্রোমোজোম থাকে, সুতরাং যদি এই প্যাথলজির সাথে সম্পর্কিত ত্রুটিযুক্ত জিনটি এটিতে অবস্থিত হয় তবে এটি তার ক্লিনিকাল বৈশিষ্ট্যগুলি বিকাশ করবে (বিরল ব্যাধিগুলির জন্য জাতীয় সংস্থা, 2016)।
রোগ নির্ণয়
লেশ-নিহান সিন্ড্রোম নির্ণয়ের ক্ষেত্রে, ক্লিনিকাল অনুসন্ধান এবং বিভিন্ন পরীক্ষাগার পরীক্ষার ফলাফল উভয়ই গুরুত্বপূর্ণ (সার্ভেন্টেস কাস্ত্রো এবং ভিলাগ্রেন উরিবে, ২০১।)।
সন্দেহের প্রথম লক্ষণগুলির মধ্যে একটি হ'ল আক্রান্ত বাচ্চাদের প্রস্রাবে কমলা বা লালচে স্ফটিকের উপস্থিতি (সার্ভেন্টেস কাস্ত্রো এবং ভিলাগ্রেন উরিবে, ২০১।)।
যেহেতু তারা সাধারণত প্রাথমিক পর্যায়ে উপস্থিত হয়, সর্বাধিক সাধারণ হ'ল এগুলি ডায়াপারগুলিতে বালির জমার হিসাবে বিবেচিত হয় (সার্ভেটিস কাস্ত্রো এবং ভিলাগ্রেন উরিবে, ২০১))।
এটি, রেন্ডাল, গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল, স্নায়বিক এবং রেনাল বৈশিষ্ট্যগুলির সাথে একসাথে লেসচ-ন্যাহান সিনড্রোমের উপস্থিতি নিশ্চিত করার জন্য বিভিন্ন পরীক্ষাগার পরীক্ষার কার্যকারিতার ফলাফল দেয় (গনজেলস সেনাক্রম, ২০১,):
- পিউরিন বিপাক বিশ্লেষণ।
- এইচপিআরটি এনজাইমেটিক ক্রিয়াকলাপ বিশ্লেষণ।
এছাড়াও, অন্যান্য ধরণের রোগগুলি ছড়িয়ে দেওয়ার জন্য বিভিন্ন পরিপূরক পরীক্ষার যেমন ইমেজিং কৌশলগুলি ব্যবহার অপরিহার্য।
চিকিত্সা আছে?
লেশ-ন্যহান সিনড্রোমের কোনও নিরাময় নেই। চিকিত্সা লক্ষণীয় পরিচালনা এবং মাধ্যমিক চিকিত্সা জটিলতা এড়ানো উপর ভিত্তি করে।
ক্লাসিক পদ্ধতির উপর দৃষ্টি নিবদ্ধ করা হয়েছে (টরেস এবং পুইগ, 2007):
- ইনহিবিটারদের ফার্মাকোলজিকাল প্রশাসনের সাথে ইউরিক অ্যাসিড অতিরিক্ত উত্পাদন নিয়ন্ত্রণ করুন।
- মোটর এবং পেশী ব্যাধি এবং অস্বাভাবিকতা চিকিত্সা। ফার্মাকোলজিকাল প্রশাসন এবং পুনর্বাসন থেরাপি।
- শারীরিক সংযম এবং মনস্তাত্ত্বিক থেরাপির মাধ্যমে আচরণগত অস্থিরতা নিয়ন্ত্রণ করে।
তথ্যসূত্র
- সার্ভেন্টেস কাস্ত্রো, কে।, এবং ভিলাগ্রেন উরিবে, জে। (২০০৮)। তমৌলিপাস শিশু হাসপাতালের পেডিয়াট্রিক স্টোমাটোলজি বিভাগে চিকিত্সা করা লেশ-ন্যাহান সিনড্রোমের রোগী with মেক্সিকান ওডন্টোলজিকাল জার্নাল
- ডি আন্তোনিও, আই।, টরেস-জিমনেজ, আর।, ভার্দে-পেরেজ, এ।, প্রাইভর ডি কাস্ত্রো, সি, এবং গার্সিয়া-পুইগ, জে। (2002)। লেচ-নিহান সিনড্রোমের চিকিত্সা। রেভ নিউরোল
- গঞ্জলেজ সেনাক, এন। (২০১ 2016)। লেস-নিউহান রোগ: ৪২ জন রোগীর একটি সিরিজে এইচপিআরটি ঘাটতির ক্লিনিক। মাদ্রিদের স্বায়ত্তশাসিত বিশ্ববিদ্যালয়।
- সান জোয়ান ডি ডিউ হাসপাতাল। (2016)। লেশ-নিহান রোগ। পিকেউ এবং অন্যান্য বিপাকীয় ব্যাধি হাসপাতাল সান জোয়ান দে দেউয়ের জন্য মনিটরিং ইউনিট।
- NIH. (2016)। লেশ-ন্যাহান সিনড্রোম। জেনেটিক্স হোম রেফারেন্স থেকে প্রাপ্ত।
- নর্ড (2016)। লেশ নেহান সিনড্রোম। জাতীয় সংস্থা বিরল ব্যাধি থেকে প্রাপ্ত।
- শ্লেগার, জি।, কলম্বো, এম।, এবং ল্যাকাসি, ওয়াই (1986)। লেশ-নিহান রোগ। রেভ চিল শিশু বিশেষজ্ঞ
- টরেস, আর।, এবং পুইগ, জে। (2007) হাইপোক্সান্থাইন-গুয়ানিন ফসোফোরিবোসাইলট্রান্সফেরেস (এইচপিআরটি) ঘাটতি: লেশ-ন্যাহান সিনড্রোম। বায়োমেড সেন্ট্রাল থেকে প্রাপ্ত।