পাতৌ সিন্ড্রোম: লক্ষণ, কারণ, চিকিত্সা - স্নায়ুমনোবিজ্ঞানে - 2025

Patau সিন্ড্রোম একটি জন্মগত জেনেটিক রোগ, ক্রোমোজোম 13. একটি trisomy উপস্থিতির কারণে হয় সালে বিশেষ করে, ডাউন সিন্ড্রোম এবং এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোম পর সবচেয়ে সাধারণ স্বয়ংক্রিয়ভাবে পিছু trisomy তৃতীয় হয়।

ক্লিনিকাল স্তরে, এই প্যাথলজি একাধিক সিস্টেমকে প্রভাবিত করে। সুতরাং, স্নায়ুতন্ত্রের বিভিন্ন পরিবর্তন এবং অস্বাভাবিকতা, সাধারণত বৃদ্ধির মন্দা, কার্ডিয়াক, রেনাল এবং পেশীবহুল ক্যান্সারগুলি দেখা দেয়।

সাধারণত বেশিরভাগ ক্ষেত্রে গর্ভাবস্থায় এই রোগ নির্ণয় করা হয়, যেহেতু ক্লিনিকাল অনুসন্ধানগুলি রুটিন আল্ট্রাসাউন্ডে সনাক্ত করা যায়। যাইহোক, মিথ্যা ধনাত্মক এবং ভুল ধারণা নির্ধারণের জন্য, ট্রাইসমি 13 সনাক্ত করতে বিভিন্ন জিনগত পরীক্ষা করা হয়।

চিকিত্সা সম্পর্কে, পাতৌ সিনড্রোমের বর্তমানে কোনও নিরাময় নেই, ক্ষতিগ্রস্থদের বেঁচে থাকা সাধারণত জীবনের এক বছরের বেশি হয় না। মৃত্যুর সর্বাধিক সাধারণ কারণ হ'ল কার্ডিওরেসপিরেটরি জটিলতা।

পাতৌ সিন্ড্রোমের বৈশিষ্ট্য

প্যাটৌ সিন্ড্রোম, যা ট্রাইসমি 13 নামেও পরিচিত, এটি জেনেটিক উত্সের একটি চিকিত্সা শর্ত যা একাধিক শারীরিক ব্যাধি ছাড়াও মারাত্মক বৌদ্ধিক অক্ষমতা নিয়ে জড়িত।

আক্রান্ত ব্যক্তিরা সাধারণত হৃদরোগের গুরুতর অস্বাভাবিকতা, স্নায়ুতন্ত্রের বিভিন্ন পরিবর্তন, পেশীবহুল কৃশতা, মুখের পরিবর্তন, পেশী হাইপোথোনিয়া ইত্যাদির মধ্যে উপস্থিত হন।

গুরুতর মাল্টিস্টিস্টেম সংক্রমণের কারণে মৌলিকভাবে, পাতৌ সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের সাধারণত আয়ু খুব কম হয়।

এই সিন্ড্রোমটি প্রথমে 1960 সালে সাইটোজেনেটিক সিনড্রোম হিসাবে চিহ্নিত হয়েছিল, এটি ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতার সাথে জিনগত ব্যাধি।

ক্রোমোসোমগুলি আমাদের দেহের তৈরি কোষগুলির জিনগত উপাদান তৈরি করে make বিশেষত, ক্রোমোসোমগুলি ডিওক্সাইরিবোনুক্লিক অ্যাসিড দ্বারা গঠিত, এটির সংক্ষিপ্তসার ডিএনএ দ্বারা পরিচিত, এবং এটিতে বিভিন্ন প্রোটিন পদার্থের উপস্থিতি দ্বারা চিহ্নিত একটি রচনাও রয়েছে।

এই ক্রোমোজোমগুলি সাধারণত কাঠামোগতভাবে জোড়ায় সংগঠিত হয়। মানুষের ক্ষেত্রে, আমরা 23 জোড়া ক্রোমোজোম উপস্থাপন করি যার মধ্যে মোট 46 টি রয়েছে।

পাতৌ সিন্ড্রোমের ক্ষেত্রে জিনগত অস্বাভাবিকতা বিশেষত ক্রোমোজোম ১৩-কে প্রভাবিত করে।

আরও নির্দিষ্ট স্তরে, প্রতিটি ডিম এবং প্রতিটি শুক্রাণুতে মাতৃ এবং পিতামাতার জিনগত উপাদান সহ 23 টি ক্রোমোজোম থাকে। নিষেকের সময়, উভয় কোষের মিলনের ফলে 23 টি ক্রোমোজোম জোড়া তৈরি হয় বা একই কি হয়, মোট 46 টি ক্রোমোজোমের উপস্থিতি।

যাইহোক, এমন ঘটনাগুলি ঘটে যখন ইউনিয়নের সময় কোনও ত্রুটি বা পরিবর্তিত কোনও ঘটনা দম্পতিগুলির মধ্যে একটিতে অতিরিক্ত ক্রোমোসোমের উপস্থিতির মতো জিনগত অস্বাভাবিকতার উপস্থিতি জন্ম দেয়।

এইভাবে, এই পরিবর্তিত প্রক্রিয়া ভ্রূণের বিকাশের সময় একাধিক নিউরোবায়োলজিক ঘটনা ঘটায়, যা স্বাভাবিক বা প্রত্যাশিত জেনেটিক এক্সপ্রেশনকে বদলে দেবে, বিভিন্ন সিস্টেমে জৈব জড়িত থাকার উপস্থিতির জন্ম দেয়।

পরিসংখ্যান

পাতৌ সিন্ড্রোম বা ট্রিসমি 13 একটি বিরল বা বিরল রোগ হিসাবে বিবেচিত হয়। বিভিন্ন তদন্তে অনুমান করা হয় যে এই প্যাথলজি 5000,000-12,000 নবজাতকের প্রতি 1 কেসের আনুমানিক ফ্রিকোয়েন্সি উপস্থাপন করে।

এটি সত্ত্বেও, অনেক ক্ষেত্রে প্যাটৌ সিন্ড্রোমে আক্রান্তদের গর্ভধারণ সাধারণত মেয়াদে পৌঁছায় না, তাই ফ্রিকোয়েন্সি উল্লেখযোগ্য পরিমাণে বাড়তে পারে।

সুতরাং, এটি দেখা গেছে যে এই প্যাথলজিতে স্বতঃস্ফূর্ত গর্ভপাতের বার্ষিক হার বেশি, এটি মোটগুলির প্রায় 1% প্রতিনিধিত্ব করে।

লিঙ্গ দ্বারা পাতৌ সিন্ড্রোম বিতরণ সম্পর্কে, এটি লক্ষ করা গেছে যে এই প্যাথলজিটি পুরুষদের তুলনায় নারীদের বেশি ঘন ঘন প্রভাবিত করে।

বৈশিষ্ট্যযুক্ত লক্ষণ এবং লক্ষণগুলি

ক্লিনিকাল স্তরে, প্যাটৌ সিন্ড্রোম খুব ভিন্ন ভিন্ন উপায়ে এবং বিভিন্ন ক্ষেত্রে শরীরে প্রভাব ফেলতে পারে, তাই এটি নির্ধারণ করা কঠিন যা এই প্যাথলজির মূল লক্ষণ এবং লক্ষণগুলি are

তবে রিবট মোলিনা, পুইস্যাক ইউরিয়েল এবং রামোস ফুয়েন্তেসের মতো বিভিন্ন ক্লিনিকাল রিপোর্টগুলি হাইলাইট করে যে সবচেয়ে ঘন ঘন ক্লিনিকাল ফলাফলগুলি পাটাউ সিন্ড্রোম বা ট্রাইসমি 13 দ্বারা আক্রান্তদের মধ্যে রয়েছে:

বৃদ্ধি অশান্তি

একটি সাধারণ বর্ধিত মন্দার উপস্থিতি সবচেয়ে ঘন ঘন ক্লিনিকাল ফলাফলগুলির মধ্যে একটি। বিশেষত, প্যাটৌ সিনড্রোমের প্রায় 87% ক্ষেত্রে প্রসবপূর্ব এবং প্রসবোত্তর পর্যায়ে ধীর বা বিলম্বিত বৃদ্ধি লক্ষ্য করা যায়।

কেন্দ্রীয় স্নায়ুতন্ত্রের (সিএনএস) পরিবর্তন এবং ত্রুটি

স্নায়ুতন্ত্রের ক্ষেত্রে, যে ক্লিনিকাল ফলাফলগুলি পর্যবেক্ষণ করা যেতে পারে সেগুলি বৈচিত্রপূর্ণ: হাইপোথোনিয়া / হাইপারটোনিয়া, এপেনিয়া সংকট, হোলোপ্রোসেন্টফ্লাই, মাইক্রোসেফালি, সাইকোমোটার রিকার্ডেশন বা মারাত্মক বৌদ্ধিক অক্ষমতা।

• হাইপোটোনিয়া / পেশী হাইপারটোনিয়া: হাইপোথোনিয়া শব্দটি পেশী স্বচ্ছলতা বা হ্রাসযুক্ত পেশী স্বরের উপস্থিতিকে বোঝায়, অন্যদিকে হাইপারটোনিয়া শব্দটি অস্বাভাবিক উচ্চ পেশী স্বরের উপস্থিতি বোঝায়। উভয় চিকিত্সা ঘটনা আক্রান্ত ব্যক্তিদের 26-48% এ ঘটে।
• অ্যাপনিয়া সংকট বা এপিসোডস: অ্যাপনিয়া এপিসোডগুলি প্রায়শই প্রায় 48% ক্ষেত্রে দেখা যায় এবং অল্প সময়ের জন্য শ্বাস প্রক্রিয়া হ্রাস বা পক্ষাঘাত নিয়ে গঠিত।
• হলোপ্রোসেসফ্লাই: এই শব্দটি মস্তিষ্কের স্তরে বিভিন্ন ত্রুটির উপস্থিতি বোঝায়, প্রধানত সবচেয়ে পূর্ববর্তী অংশকে প্রভাবিত করে। এই ক্লিনিকাল সন্ধানটি পাতাউ সিনড্রোমের প্রায় 70% ক্ষেত্রে দেখা যায়।
• মাইক্রোসেফালি: ক্ষতিগ্রস্থদের মধ্যে প্রায় 86% এর লিঙ্গ এবং পরিপক্ক স্তরের জন্য প্রত্যাশার চেয়ে মাথার ঘনত্ব কম থাকে।
• সাইকোমোটার রিকার্ডেশন: বিভিন্ন শারীরিক ত্রুটিগুলির ফলস্বরূপ, পাতৌ সিন্ড্রোমযুক্ত ব্যক্তিরা সমস্ত ধরণের মোটর ক্রিয়াকলাপকে সমন্বয় ও সম্পাদনে গুরুতর অসুবিধাগুলি উপস্থিত করবেন। এই সন্ধানটি 100% ক্ষেত্রে লক্ষ্য করা যায়।
• গুরুতর বৌদ্ধিক অক্ষমতা: জ্ঞানীয় বৈকল্য এবং তীব্র বৌদ্ধিক অক্ষমতা পাতৌ সিন্ড্রোমের সমস্ত নির্ণয়ের ক্ষেত্রে উপস্থিত একটি ক্লিনিকাল অনুসন্ধান। স্নায়ুতন্ত্রের ব্যাপক জড়িত হওয়ার ফলে উভয়ই স্নায়বিক অবস্থার বিকাশ ঘটে।

ক্র্যানোফেসিয়াল পরিবর্তন এবং ত্রুটিযুক্ত

ফেসিয়াল এবং ক্রেনিয়াল স্তরেও বেশ কয়েকটি ক্লিনিকাল লক্ষণ ও লক্ষণ লক্ষ্য করা যায়:

• চ্যাপ্টা কপাল: মাথার খুলির সামনের অস্বাভাবিক বিকাশ পাতৌ সিনড্রোমের সমস্ত ক্ষেত্রে একটি চিহ্ন।
• চোখের ব্যাধি: চোখকে প্রভাবিত করে এমন অসঙ্গতি এবং প্যাথলজিগুলির ক্ষেত্রে, এটি প্রায় 88% ক্ষেত্রে উপস্থিত থাকে, সর্বাধিক ঘন ঘন মাইক্রোফ্যালথলিন, আইরিস বা অকুলার হাইপোটেলিজমের কোলোবোমা।
• পিনায় বিভিন্ন ত্রুটি: ফেসিয়াল এবং ক্রেনিয়াল অস্বাভাবিকতার বিকাশও 80% ক্ষেত্রে পিনাকে প্রভাবিত করতে পারে।
• ফাটল ঠোঁট এবং ফাটল তালু: উভয় মৌখিক ত্রুটিগুলি প্রায় 56% আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে উপস্থিত রয়েছে। ফাটল শব্দটি মধ্যবর্তী অঞ্চলে একটি বিচ্ছিন্নতা দেখানো, ঠোঁটের একটি অসম্পূর্ণ বন্ধের উপস্থিতি বোঝায়, অন্যদিকে ফাটা তালু শব্দটি পুরো কাঠামোর একটি অসম্পূর্ণ বন্ধকে বোঝায় যা মুখের তালু বা ছাদ তৈরি করে ।

Musculoskeletal ত্রুটিযুক্ত

পেশীগুলির অস্বাভাবিকতা এবং ত্রুটিগুলি বিভিন্ন অঞ্চলকে প্রভাবিত করতে পারে, যার মধ্যে সবচেয়ে বেশি ঘাড় এবং হস্ত রয়েছে।

• ঘাড়: এই নির্দিষ্ট অঞ্চলকে প্রভাবিত করে এমন অস্বাভাবিকতা বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই উপস্থিত রয়েছে, বিশেষত একটি সংক্ষিপ্ত বা দুর্বল বিকাশিত ঘাড় ক্ষতিগ্রস্থদের 79৯% ক্ষেত্রে লক্ষ্য করা যায়, যখন স্ত্রীর উপরে অতিরিক্ত ত্বক উপস্থিত রয়েছে ৫৯ টিতে ক্ষেত্রে%।
• চরমপন্থা: চূড়াগুলি প্রভাবিত করে এমন পরিবর্তনগুলি বিভিন্ন রকমের, affected 68% তে আক্রান্ত, নমনীয় বা ওভারল্যাপিং আঙ্গুলের 76 76%, হাতে in৪% খাঁজ, বা 68৮% এর মধ্যে হাইপারকোনভেক্স নখের মধ্যে পলিট্যাকটিকালি পর্যবেক্ষণ করা সম্ভব ক্ষতিগ্রস্থ

কার্ডিওভাসকুলার সিস্টেমের ব্যাধি

কার্ডিওভাসকুলার সিস্টেমের সাথে সম্পর্কিত অসঙ্গতিগুলি পাতৌ সিন্ড্রোমে সবচেয়ে গুরুতর চিকিত্সা পরিস্থিতি তৈরি করে, যেহেতু এটি ক্ষতিগ্রস্থদের বেঁচে থাকার জন্য মারাত্মক হুমকি দেয়।

এই ক্ষেত্রে, সর্বাধিক ঘন ঘন ফলাফলগুলি 91% এর মধ্যে অন্তঃসত্ত্বা সংক্রান্ত যোগাযোগ, 82% মধ্যে ডक्टাস আর্টেরিয়াসের অধ্যবসায় এবং 73% তে আন্তঃআবন্ধক যোগাযোগ।

জিনিটোরিনারি সিস্টেমের ব্যাধি

জিনিটুরিয়ানারি সিস্টেমের প্রকাশগুলি প্রায়শই পুরুষদের মধ্যে ক্রিপ্টোর্কিডিজম, পলিসিস্টিক কিডনি, মহিলাদের মধ্যে বাইকর্নুয়েট জরায়ু এবং হাইড্রোনফ্রোসিসের সাথে সম্পর্কিত।

কারণসমূহ

যেমনটি আমরা আগে উল্লেখ করেছি, পাতৌ সিন্ড্রোম ক্রোমোজোম 13 এ জিনগত অস্বাভাবিকতার উপস্থিতির সাথে জড়িত।

বেশিরভাগ ক্ষেত্রে ক্রোমোজোম 13 এর তিনটি সম্পূর্ণ অনুলিপি উপস্থিত থাকার কারণে হয়, তাই অতিরিক্ত জিনগত উপাদানগুলি স্বাভাবিক বিকাশে পরিবর্তিত হয় এবং অতএব, প্যাটৌ সিনড্রোমের বৈশিষ্ট্যযুক্ত ক্লিনিকাল কোর্সের জন্ম দেয়।

যাইহোক, ক্রোমোজোম 13 এর অংশগুলির নকলের কারণে পাতৌ সিনড্রোমেরও ঘটনা রয়েছে some সম্ভবত কিছু ক্ষতিগ্রস্থ লোকের এর সমস্ত অক্ষত অনুলিপি রয়েছে এবং আলাদা ক্রোমোসোমের সাথে অতিরিক্ত একটি সংযুক্ত রয়েছে।

এছাড়াও, কেসগুলি এমনও প্রতিবেদন করা হয়েছে যেখানে ব্যক্তিরা কেবল শরীরের কিছু কোষে এই জাতীয় জিনগত পরিবর্তন উপস্থাপন করে। এই ক্ষেত্রে, প্যাথলজি মোজাইক ট্রিসমি 13 এর নাম অর্জন করে এবং তাই লক্ষণ ও উপসর্গগুলির উপস্থাপনা প্রভাবিত কোষগুলির ধরণ এবং সংখ্যার উপর নির্ভর করবে।

রোগ নির্ণয়

পাতৌ সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিরা জন্মের মুহুর্ত থেকেই উপস্থিত ক্লিনিকাল প্রকাশগুলির একটি সেট উপস্থাপন করেন।

লক্ষণ ও লক্ষণগুলির পর্যবেক্ষণের ভিত্তিতে একটি ক্লিনিকাল রোগ নির্ণয় করা সম্ভব। যাইহোক, যখন সন্দেহ হয়, তখন পাতৌ সিনড্রোমের উপস্থিতি নিশ্চিত করার জন্য অন্যান্য ধরণের পরিপূরক পরীক্ষা করা জরুরি।

এই ক্ষেত্রে, পছন্দের পরীক্ষাগুলি জেনেটিক ক্যারিওটাইপ পরীক্ষা, এগুলি ক্রোমোজোম 13 এর অতিরিক্ত অনুলিপি উপস্থিতি / অনুপস্থিতি সম্পর্কে আমাদের তথ্য দিতে সক্ষম।

অন্যান্য ক্ষেত্রে, প্রসবপূর্ব পর্যায়ে রোগ নির্ণয় করাও সম্ভব, রুটিন আল্ট্রাসাউন্ডগুলির কার্যকারিতা অ্যালার্ম সূচকগুলি দেখাতে পারে, যার জন্য সাধারণত, জেনেটিক বিশ্লেষণগুলি তাদের উপস্থিতি নিশ্চিত করার জন্য অনুরোধ করা হয়।

প্রসবপূর্ব পর্যায়ে সর্বাধিক সাধারণ পরীক্ষাগুলি হ'ল ভ্রূণের আল্ট্রাসাউন্ড, অ্যামনিওসেন্টেসিস এবং কোরিওনিক ভিলাস নমুনা।

এছাড়াও, একবার প্যাটৌ সিনড্রোমের সুনির্দিষ্ট রোগ নির্ণয়ের পরে, প্রসবপূর্ব বা প্রসবোত্তর পর্যায়ে, আক্রান্ত ব্যক্তির বেঁচে থাকার ঝুঁকির ঝুঁকির ঝুঁকির ঝুঁকির ঝুঁকির ঝুঁকির ঝুঁকির ঝুঁকির ঝুঁকির ঝুঁকির ঝুঁকির ঝুঁকির ঝুঁকির ঝুঁকির ঝুঁকির ঝুঁকির ঝুঁকির ঝুঁকির ঝুঁকির ঝুঁকির ঝুঁকির ঝুঁকির ঝুঁকির ঝুঁকির ঝুঁকির ঝুঁকির ঝুঁকির ঝুঁকির ঝুঁকির ঝুঁকির ঝুঁকির ঝুঁকির ঝুঁকির ঝুঁকির ঝুঁকির ঝুঁকির ঝুঁকির ঝুঁকির ঝুঁকির ঝুঁকির ঝুঁকির ঝুঁকির ঝুঁকির ঝুঁকির ঝুঁকির ঝুঁকির ঝুঁকির ঝুঁকির ঝুঁকির ঝুঁকির ঝুঁকির ঝুঁকির ঝুঁকির ঝুঁকির ঝুঁকির ঝুঁকির ঝুঁকির ঝুঁকির ঝুঁকির ঝুঁকির ঝুঁকির ঝুঁকির ঝুঁকির ঝুঁকি ।

চিকিৎসা

বর্তমানে পাতৌ সিনড্রোমের কোনও নির্দিষ্ট বা নিরাময়ের চিকিত্সা নেই, তাই চিকিত্সা সংক্রান্ত হস্তক্ষেপগুলি মেডিকেল জটিলতার চিকিত্সার দিকে মনোনিবেশ করবে।

গুরুতর মাল্টিস্টিস্টেমিক জড়িত থাকার কারণে, পাতাউ সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের জন্মের মুহুর্ত থেকেই চিকিত্সা সহায়তা প্রয়োজন।

অন্যদিকে, কার্ডিয়াক এবং শ্বাসকষ্টজনিত ব্যাধিগুলি মৃত্যুর প্রধান কারণ, সুতরাং, উভয় অবস্থার বিশদ চিকিত্সা পর্যবেক্ষণ এবং চিকিত্সা পরিচালনা করা অপরিহার্য।

বিভিন্ন লক্ষণ ও লক্ষণগুলির জন্য ফার্মাকোলজিকাল হস্তক্ষেপ ছাড়াও কিছু ত্রুটি ও পেশীবহুল অস্বাভাবিকতাকে সংশোধন করার জন্য অস্ত্রোপচার পদ্ধতি ব্যবহার করাও সম্ভব।

সংক্ষেপে, প্যাটৌ সিন্ড্রোম বা ট্রিসোমি 13 এর চিকিত্সা প্রতিটি ক্ষেত্রে এবং সম্পর্কিত ক্লিনিকাল কোর্সের উপর নির্ভর করে নির্দিষ্ট হবে। সাধারণত, হস্তক্ষেপটির জন্য সাধারণত বিভিন্ন বিশেষজ্ঞের সমন্বিত কাজ প্রয়োজন: শিশু বিশেষজ্ঞ, হৃদরোগ বিশেষজ্ঞ, স্নায়ু বিশেষজ্ঞ, ইত্যাদি work

তথ্যসূত্র

1. সেরা, আর। (2015)। পাতৌ সিনড্রোম। মেডস্কেপ থেকে প্রাপ্ত।
2. জেনেটিক্স হোম রেফারেন্স। (2016)। ট্রিসমি 13। জেনেটিক্স হোম রেফারেন্স থেকে প্রাপ্ত।
3. NIH. (2016)। ট্রিসমি 13। মেডলাইনপ্লাস থেকে প্রাপ্ত।
4. নর্ড (2007)। ট্রিসমি 13। জাতীয় সংস্থা বিরল ব্যাধি থেকে প্রাপ্ত।
5. অনাথ। (2008)। ট্রিসমি 13। অরফানেট থেকে প্রাপ্ত।
6. রামোস ফুয়েন্টেস, এফ (2016)। পাতৌ সিন্ড্রোম (ট্রিসমি 13)। ট্রিসমি 18 থেকে প্রাপ্ত।
7. রিবাতে মোলিনা, এম।, পুইস্যাক ইউরিয়েল, বি।, এবং রামোস ফুয়েন্টেস, এফ (2010)। ট্রিসমি 13 (প্যাটৌ সিন্ড্রোম)। পেডিয়াট্রিক্স স্প্যানিশ অ্যাসোসিয়েশন, 91-95।
8. স্ট্যানফোর্ড শিশুদের স্বাস্থ্য। (2016)। ট্রিসমি 18 এবং 13। স্ট্যানফোর্ড শিশুদের স্বাস্থ্য থেকে প্রাপ্ত।