- পিয়ের রবিন সিনড্রোমের বৈশিষ্ট্য
- ফ্রিকোয়েন্সি
- লক্ষণ ও উপসর্গ
- মাইক্রোনাথিয়া
- গ্লোসোপ্টোসিস
- ফাটল তালু
- বেশিরভাগ ঘন ঘন চিকিত্সা জটিলতা
- কার্ডিয়াক ব্যাধি
- স্নায়বিক রোগ
- শ্বাসযন্ত্রের ব্যাঘাত
- অস্বাভাবিকতা খাওয়ানো
- কারণসমূহ
- রোগ নির্ণয়
- চিকিৎসা
- তথ্যসূত্র
পিয়ের রবিন সিন্ড্রোম জেনেটিক ব্যাধি লক্ষণ বা craniofacial রোগ মধ্যে শ্রেণীবদ্ধ করা হয়। ক্লিনিক্যালি, এটি মাইক্রোজানাথিয়া, গ্লোসোপ্টোসিস, উপরের এয়ারওয়ে বাধা এবং একটি ফাটল তালুর পরিবর্তনশীল উপস্থিতি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়।
এই প্যাথোলজির ইটিওলজিকাল উত্স সম্পর্কে, পিয়েরে-রোবেন সিনড্রোমটি SOX9 জিনে নির্দিষ্ট মিউটেশনের উপস্থিতির কারণে দেখা গেছে, বেশিরভাগ ক্ষেত্রে সনাক্ত করা হয়।
সাধারণভাবে, এই সিন্ড্রোমে গুরুত্বপূর্ণ চিকিত্সা জটিলতা তৈরি হয়, যার মধ্যে শ্বাস প্রশ্বাসের ব্যর্থতা, হজম প্রাণী বা অন্যান্য ক্র্যানোফেসিয়াল ত্রুটিযুক্ত বিকাশ অন্তর্ভুক্ত।
অন্যদিকে, পিয়েরে-রবিন সিন্ড্রোমের নির্ণয়ের সাধারণত জন্মের মুহুর্ত পর্যন্ত নিশ্চিত হওয়া যায় না; ক্লিনিকাল অনুসন্ধানের পাশাপাশি হাড়ের পরিবর্তনগুলি সনাক্ত করতে বিভিন্ন রেডিওলজিকাল পরীক্ষা করাও প্রয়োজনীয়।
পিয়ের রবিন সিনড্রোমের বর্তমানে কোনও নিরাময় নেই, তবে অস্ত্রোপচারের পদ্ধতিগুলি প্রায়শই পেশীবহুল অস্বাভাবিকতাকে সংশোধন করতে ব্যবহৃত হয়। এছাড়াও, প্রাণঘাতী চিকিত্সা জটিলতাগুলি এড়াতে শ্বাসকষ্ট এবং গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল অভিযোজন গুরুত্বপূর্ণ।
পিয়ের রবিন সিনড্রোমের বৈশিষ্ট্য
পিয়ের রবিন সিনড্রোম একটি জন্মগত প্যাথলজি, যার ক্লিনিকাল অনুসন্ধানগুলি জন্মের মুহুর্ত থেকেই উপস্থিত হয় এবং তদ্ব্যতীত, এর সমস্ত বৈশিষ্ট্য ক্র্যানোফেসিয়াল বিকৃতি উপস্থিতির সাথে সম্পর্কিত।
তদুপরি, চিকিত্সা সাহিত্যে আমরা পিয়ের রবিন সিন্ড্রোমের প্রসঙ্গে ব্যবহৃত বিভিন্ন পদ শনাক্ত করতে পারি: পিয়ের রবিন রোগ, পিয়ের রবিন বিকৃতি বা পিয়ের রবিন ক্রম।
একটি নির্দিষ্ট স্তরে, এই সিন্ড্রোমটি প্রাথমিকভাবে 1891 সালে মেনেরাদ এবং ল্যানেলংয়ে বর্ণনা করেছিলেন। ক্লিনিকাল প্রতিবেদনে তারা দুটি রোগীর বর্ণনা দিয়েছিলেন, যাদের ক্লিনিকাল কোর্সটি ম্যান্ডিবুলার হাড়ের গঠন, ফাটা তালু এবং ভাষাগুলি স্থানচ্যুতি বা প্রত্যাহার অনুন্নয়নের উপস্থিতি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়েছিল।
যাইহোক, পিয়ের রবিন এই প্যাথলজির ক্লিনিকাল বর্ণালী সম্পর্কে সম্পূর্ণরূপে বর্ণনা করেছিলেন, 1923 অবধি ছিল না, তার পড়াশোনাকে কোনও ম্যান্ডিবুলার বিকৃতি, অস্বাভাবিকভাবে বড় জিহ্বা এবং শ্বাসকষ্টের উল্লেখযোগ্য সমস্যার দ্বারা আক্রান্ত শিশুর ক্ষেত্রে মনোনিবেশ করে।
যদিও এই প্যাথলজিটি ক্র্যানোফেসিয়াল রেডিওলজিকাল অনুসন্ধানগুলি দ্বারা মৌলিকভাবে পৃথক করা হয়েছে, এটি চিকিত্সা জটিলতায় মূলত হার্টের ব্যর্থতা এবং খাওয়ানোর সমস্যার সাথে সম্পর্কিত একটি উচ্চ গতিশীলতা উপস্থাপন করে।
বিশেষত, পিয়েরে রবিন সিন্ড্রোমে শ্বাসনালীর প্রতিবন্ধকতা, স্নায়ুজনিত অস্বাভাবিকতা বা কার্ডিয়াক অস্বাভাবিকতার সাথে সম্পর্কিত একটি উচ্চ মৃত্যুহার রয়েছে।
অন্যদিকে, অনেক লেখক এই প্যাথলজিটিকে কেবল পিয়েরের ক্রম হিসাবে উল্লেখ করতে পছন্দ করেন, কারণ এটি আধ্যাত্মিক অসঙ্গতি যা বাকী সাধারণ লক্ষণ এবং লক্ষণগুলি তৈরি করে।
ফ্রিকোয়েন্সি
পিয়ের রবিন সিন্ড্রোমের প্রকোপটি জীবিত জন্মগ্রহণকারী প্রতি 8,500 শিশুদের জন্য প্রায় এক ক্ষেত্রে অনুমান করা হয়, যার মধ্যে নির্ধারিত 80% এরও বেশি ক্ষেত্রে অন্যান্য চিকিত্সা জটিলতা এবং নির্দিষ্ট সিন্ড্রোমের সাথে জড়িত।
অন্যদিকে, মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রের ক্ষেত্রে, পিয়ার রবিন সিনড্রোমের ঘটনা প্রতি বছর ৩,১২০ জন্মে প্রতি কেস হয়।
বর্তমানে যৌনতা, ভূগোল বা নির্দিষ্ট জাতিগত ও জাতিগত গোষ্ঠীর সাথে সম্পর্কিত পিয়ার রবিন সিনড্রোমের একটি বিভেদপূর্ণ ব্যাধি সনাক্ত করা যায়নি।
তদতিরিক্ত, যেমনটি আমরা আগে উল্লেখ করেছি, পিয়েরে রবিন সিনড্রোম মৃত্যুর উচ্চ সম্ভাবনার সাথে ক্র্যানোফেসিয়াল প্যাথলজগুলির মধ্যে একটি গঠন করে। যুক্তরাষ্ট্রে, আক্রান্তদের প্রায় 16.6% চিকিত্সা জটিলতার কারণে মারা যায় die
সংক্রমণের ক্রম হিসাবে, সর্বাধিক ঘন ঘন মাধ্যমিক চিকিত্সা রোগগুলি হ'ল: কার্ডিয়াক ব্যর্থতা (39%), কেন্দ্রীয় স্নায়ুতন্ত্রের পরিবর্তন (33%) এবং অন্যান্য অঙ্গগুলির ব্যতিক্রমতা (24%)।
লক্ষণ ও উপসর্গ
পিয়ের রবিন ক্রম তিনটি মৌলিক ক্লিনিকাল বৈশিষ্ট্যের উপস্থিতি দ্বারা ক্রিওনোফেসিয়াল প্যাথলজিসমূহের থেকে পৃথক করা হয়: মাইক্রোনাথিয়া, গ্লোসোপটোসিস এবং ফাটক তালু:
মাইক্রোনাথিয়া
মাইক্রোনাথিয়া শব্দটি সহ আমরা ম্যান্ডিবুলার কাঠামোর বিকাশে একটি প্যাথলজিকাল পরিবর্তনের উপস্থিতি উল্লেখ করি, বিশেষত, চূড়ান্ত আকারটি আক্রান্ত ব্যক্তির বিকাশের স্তরের প্রত্যাশার তুলনায় একটি হ্রাসযুক্ত আকার উপস্থাপন করে।
ফলস্বরূপ, এই ক্রানোফেসিয়াল কাঠামোর অসম্পূর্ণ বিকাশ বিভিন্ন রকমের পরিবর্তন ঘটাবে, এগুলির সমস্ত মুখ এবং মুখকে প্রভাবিত করে এমন ত্রুটির উপস্থিতি সম্পর্কিত।
মাইক্রোনাথিয়া একটি চিকিত্সা চিহ্ন যা পিয়ের রবিন সিনড্রোমে আক্রান্ত প্রায় 91% লোকের মধ্যে উপস্থিত।
গ্লোসোপ্টোসিস
গ্লোসোপ্টোসিস শব্দটির সাথে আমরা মৌখিক কাঠামোর মধ্যে জিহ্বার অবস্থানের অস্বাভাবিক প্রত্যাহারের উপস্থিতি উল্লেখ করি, বিশেষত, মাইক্রোগ্রাফের ফলে এবং মৌখিক গহ্বরের আয়তন হ্রাসের ফলে জিহ্বা স্বাভাবিকের চেয়ে আরও পিছনে অবস্থিত থাকে tend ।
জিহ্বার অবস্থান এবং কাঠামোর সাথে সম্পর্কিত অস্বাভাবিকতাগুলি খাওয়ানোর ক্ষেত্রে উল্লেখযোগ্য সমস্যা তৈরি করতে পারে যা গুরুতর চিকিত্সা পরিস্থিতি তৈরি করতে পারে।
তদুপরি, অন্যান্য ক্ষেত্রে, অস্বাভাবিকভাবে বৃহত জিহ্বা (ম্যাক্রোগ্লোসিয়া) সনাক্ত করাও সম্ভব, যা অন্যদের মধ্যে শ্বাস নিতে, চিবানো বা কার্যকরী ভাষা তৈরি করতে সমস্যা করে।
তদুপরি, গ্লোসোপ্টোসিস হ'ল পিয়ের রবিন সিনড্রোমের সবচেয়ে ঘন ঘন ক্লিনিকাল লক্ষণগুলির মধ্যে একটি, এটি প্রায় 70-85% নির্ণয়ের ক্ষেত্রে পরিলক্ষিত হয়। যদিও ম্যাক্রোগ্লোসিয়া আক্রান্ত ব্যক্তিদের প্রায় 10-15% ক্ষেত্রে একটি কম শতাংশে লক্ষ্য করা যায়।
ফাটল তালু
এই শব্দটি প্যালাল অঞ্চলগুলিতে বা বুকাল ছাদে কোনও ত্রুটির উপস্থিতি বোঝায়, এটি হ'ল অসম্পূর্ণতা বা অসম্পূর্ণ ম্যান্ডিবুলার বিকাশের সাথে সম্পর্কিত গর্তগুলির উপস্থিতি লক্ষ্য করা যায়।
অন্যান্য ক্লিনিকাল অনুসন্ধানগুলির মতো, ফাটল তালু খাওয়ানোর ক্ষেত্রে গুরুত্বপূর্ণ পরিবর্তন ঘটায়।
এই লক্ষণগুলি ও লক্ষণগুলি ছাড়াও অন্যান্য ধরণের ব্যাধি সনাক্তকরণও সম্ভব is
- নাকের ত্রুটি
- চোখের ব্যাধি
- পেশীবহুল্কের পরিবর্তন এবং ত্রুটি-বিচ্যুতি, মূলত অলিগোড্যাক্টিলি (আঙুলের সংখ্যা হ্রাস, হাত বা পায়ে 5 এরও কম), ক্লিনোড্যাকটাইলি (আঙ্গুলের অবস্থানের ট্রান্সভার্স বিচ্যুতি), হাইপারোবিলিটি সম্পর্কিত জয়েন্টগুলিতে (যৌথ গতিশীলতায় অস্বাভাবিক অতিরঞ্জিত বৃদ্ধি), ফ্যালঞ্জেসে ডিসপ্লাসিয়া (হাড়ের দুর্বল বা অসম্পূর্ণ বিকাশ সহ ফ্যালানজস) বা সিন্ড্যাকটালি (বেশ কয়েকটি আঙ্গুলের সংমিশ্রণ)
- অন্যান্য পরিবর্তনগুলি: হস্তগুলি বা মেরুদণ্ডের কাঠামোর কাঠামোর ক্ষেত্রে বা ত্রুটিযুক্ত ত্রুটিগুলি সনাক্ত করাও সম্ভব।
বেশিরভাগ ঘন ঘন চিকিত্সা জটিলতা
উপরে বর্ণিত চিকিত্সা বৈশিষ্ট্যগুলি ছাড়াও, বিভিন্ন সিস্টেমের সাথে সম্পর্কিত অন্যরা উপস্থিত হতে পারে:
কার্ডিয়াক ব্যাধি
কার্ডিয়াক পরিবর্তনগুলি একজন ব্যক্তির স্বাস্থ্যের উপর সর্বাধিক প্রভাব নিয়ে চিকিত্সা জটিলতার একটি গঠন করে, তাদের বেঁচে থাকার জন্য উল্লেখযোগ্য ঝুঁকি উপস্থাপন করে। তবে কার্ডিওভাসকুলার সিস্টেমের সাথে সম্পর্কিত লক্ষণ ও লক্ষণগুলি সাধারণত ফার্মাকোলজিকাল এবং / অথবা অস্ত্রোপচার পদ্ধতির মাধ্যমে চিকিত্সাযোগ্য।
কিছু সাধারণ কার্ডিয়াক অস্বাভাবিকতার মধ্যে রয়েছে কার্ডিয়াক স্টেনোসিস, ধ্রুবক ফোরামেন ডিম্বাশয়, পরিবর্তিত সেপ্টাম ধমনী বা উচ্চ রক্তচাপ।
স্নায়বিক রোগ
পিয়ের রবিন সিনড্রোমের জিনগত উত্স বিভিন্ন স্নায়বিক পরিবর্তনগুলির বিকাশকেও সূচিত করতে পারে যা মূলত কেন্দ্রীয় স্নায়ুতন্ত্রের (সিএনএস) অস্বাভাবিকতার উপস্থিতির সাথে সম্পর্কিত।
সুতরাং, পিয়ের রবিন সিন্ড্রোমের সাথে সর্বাধিক যুক্ত নিউরোলজিকাল ডিসঅর্ডারগুলির মধ্যে হাইড্রোসফালাস, চিয়ারি বিকৃতি, মৃগী एपিসोड বা সাইকোমোটর দক্ষতা অর্জনে বিলম্ব অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে।
শ্বাসযন্ত্রের ব্যাঘাত
শ্বাসযন্ত্রের ব্যাধিগুলি একটি সর্বাধিক প্রাসঙ্গিক বৈশিষ্ট্য, যেহেতু তারা শ্বাসকষ্টের ব্যর্থতার কারণে রোগীর মৃত্যুর কারণ এবং নার্ভ অঞ্চলে অক্সিজেনের অভাবজনিত কারণে মস্তিষ্কের ক্ষতির বিকাশ উভয়ই হতে পারে।
সুতরাং, অনেক ক্ষেত্রে শ্বাসনালী সংশোধন প্রয়োজন বায়ু চলাচলকে মুক্ত করার জন্য, মূলত ম্যান্ডিবুলার ডিসপ্লাসিয়া বা জিহ্বার অবস্থানের সংশোধন করা।
অস্বাভাবিকতা খাওয়ানো
শ্বাসকষ্টজনিত ব্যাধিগুলির ক্ষেত্রে, খাওয়ানোর সমস্যাগুলি মূলত মান্ডিবুলার বিকৃতি থেকে উদ্ভূত হয়।
অতএব, জন্ম থেকেই তাদের অস্বাভাবিকতাগুলি সনাক্ত করা জরুরী যেগুলি তাদের সংশোধন করতে খাওয়ানোকে শক্ত করে তোলে এবং তাই অপুষ্টি সম্পর্কিত মেডিকেল অবস্থার বিকাশের সম্ভাবনা হ্রাস করে।
কারণসমূহ
পিয়ের রবিন সিন্ড্রোম বা সিকোয়েন্সের একটি জিনগত ইটিওলজিকাল উত্স রয়েছে, যা SOX9 জিনে পরিবর্তনের সাথে যুক্ত। যদিও পিয়েরি রবিন সিন্ড্রোমের বেশিরভাগ বিচ্ছিন্ন ক্ষেত্রে এই বিসংগতি চিহ্নিত করা হয়েছে, তবে এর কিছু ক্লিনিকাল বৈশিষ্ট্য জিনগত উত্সের অন্যান্য ধরণের রূপান্তরগুলির সাথে জড়িত থাকতে পারে।
বিশেষত, ভ্রূণের বিকাশের সময় বিভিন্ন টিস্যু এবং অঙ্গগুলির গঠন এবং গঠনের সাথে জড়িত একটি প্রোটিন উত্পাদনের জন্য প্রয়োজনীয় জৈব-রাসায়নিক নির্দেশাবলী সরবরাহের মৌলিক ভূমিকা এসওএক্স 9 জিনের রয়েছে।
তদতিরিক্ত, বর্তমান গবেষণা ইঙ্গিত দেয় যে এসওএক্স 9 প্রোটিন অন্যান্য ধরণের জিনের ক্রিয়াকলাপ নিয়ন্ত্রণ করতে পারে, বিশেষত কঙ্কালের কাঠামোর বিকাশের সাথে জড়িত এবং, সুতরাং, ম্যান্ডিবুলার।
ফলস্বরূপ, জেনেটিক পরিবর্তনগুলি নির্দিষ্ট কাঠামোর যথাযথ আকারের বিকাশ রোধ করে এবং তাই কার্ডিনাল ক্লিনিকাল ফলাফলগুলি উপস্থিত হয়: মাইকোনাথিয়া, গ্লোসোপটোসিস এবং ফাটক তালু।
রোগ নির্ণয়
অনেক ক্ষেত্রে, আল্ট্রাসাউন্ড স্ক্যানের মাধ্যমে গর্ভাবস্থায় ক্র্যানিওফেসিয়াল স্ট্রাকচারাল ত্রুটিগুলি চিহ্নিত করা যায়, যদিও এর ক্ষেত্রে খুব কম দেখা যায়।
এই অর্থে, পিয়েরে রবিন সিনড্রোমের সন্দেহ পরবর্তী প্রসবকালীন বা শিশু পর্যায়ে তৈরি হওয়া সন্দেহের পক্ষে বেশি দেখা যায়। আক্রান্তদের বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, কাঠামোগত লক্ষণগুলি উল্লেখযোগ্যভাবে স্পষ্ট হয়, তাই শারীরিক পরীক্ষার সাথে রেডিওলজিকাল পরীক্ষার মাধ্যমে রোগ নির্ণয়ের বিষয়টি নিশ্চিত করা হয়।
যাইহোক, অন্য ক্ষেত্রে, এই সিন্ড্রোমের উপস্থিতি নির্ধারণের জন্য আগে শ্বাসযন্ত্রের গবেষণা এবং পরবর্তীকালে রেডিওলজিকাল স্টাডি করা প্রয়োজন।
তদতিরিক্ত, এই প্যাথলজিটির নির্ণয়ের আরও একটি মৌলিক দিক হ'ল অন্যান্য ক্ষেত্রগুলি বিশেষত কার্ডিয়াক এবং স্নায়ুতন্ত্রের অনুসন্ধান, যেহেতু অন্যান্য ধরণের জীবন-হুমকির বিপর্যয় দেখা দিতে পারে।
পরিশেষে, ডায়াগনস্টিক হস্তক্ষেপের মধ্যে সম্ভাব্য জেনেটিক অ্যাসোসিয়েশনগুলি সনাক্ত করতে একটি পৃথক এবং পারিবারিক জেনেটিক অধ্যয়ন অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে।
চিকিৎসা
পিয়েরে রবিন সিন্ড্রোমের সাধারণ চিকিত্সা ক্র্যানিওফেসিয়াল ত্রুটিগুলি সংশোধন করার জন্য অস্ত্রোপচার পদ্ধতির উপর ভিত্তি করে:
- ট্র্যাকোস্টোমি
- তালু ফাটল বন্ধ।
- চোয়াল দৈর্ঘ্য।
- হাড়ের ব্যাঘাত
- ভাষাগত স্থিরকরণ
এছাড়াও, অন্যান্য ফার্মাকোলজিকাল পন্থাগুলি কার্ডিয়াক প্যাথলজিস, মৃগী এপিসোড এবং অন্যান্য স্নায়বিক ঘটনাগুলির চিকিত্সার জন্যও ব্যবহৃত হয়।
এছাড়াও, প্রভাবিত ব্যক্তিদের প্রায়শই ভাষা উত্পাদন সম্পর্কিত সমস্যা হয়, তাই অনেক ক্ষেত্রে প্রাথমিক পর্যায়ে স্পিচ থেরাপির পদ্ধতির প্রয়োজনীয়।
অপরিহার্য উদ্দেশ্য হ'ল অবশিষ্ট দক্ষতার মাধ্যমে একটি দক্ষ যোগাযোগ পদ্ধতি স্থাপন করা এবং ঘুরেফিরে নতুন দক্ষতা অর্জনের উদ্দীপনা।
তথ্যসূত্র
- আমাদে। (2016)। পিয়ের রবিন সিনড্রোম। অ্যাসোসিয়েশন অফ ডেন্টোফেসিয়াল অ্যানোমালিজ এবং ম্যালফর্মেশন থেকে প্রাপ্ত
- আরানসিবিয়া, জে। (2006) পিয়ের রবিন ক্রম। পেডিয়াট্রিক পালমোনোলজি, 34-36।
- সমিতি, সিসি (2016)। পিয়ের রবিনের ক্রমটি বোঝার জন্য গাইড।
- FACES। (2016)। পিয়ের রবিন সিকোয়েন্স নাটিনোয়াল ক্র্যানিওফেসিয়াল সমিতি থেকে প্রাপ্ত
- NIH. (2016)। বিচ্ছিন্ন পিয়ের রবিন ক্রম। জেনেটিক্স হোম রেফারেন্স থেকে প্রাপ্ত
- পিআরএ (2016)। পিয়ের রবিন সিকোয়েন্স (পিআরএস) কী? পাইরে রবিয়ান অস্ট্রেলিয়া থেকে প্রাপ্ত
- শ্রীফর রেড্ডি, ভি। (2016)। পিয়ের রবিন সিকোয়েন্স সহ শিশুদের মধ্যে উচ্চ বায়ুপথে বাধা মূল্যায়ন এবং পলিসম্নোগ্রাফির ভূমিকা - বর্তমান প্রমাণগুলির পর্যালোচনা। পেডিয়াট্রিক শ্বসন পর্যালোচনা, 80-87।
- তোলারোভা, এম (২০১৪)। ierre রবিন সিকোয়েন্স। মেডস্কেপ থেকে প্রাপ্ত।