সিন্ড্রোম কুমোরের একটি বিরল এবং গুরুতর ব্যাধি স্বয়ংক্রিয়ভাবে পিছু হটা বংশগত প্রভাব নবজাতকদের এবং চিহ্নিত oligohydramnios (amniotic তরল অভাব), পলিসিস্টিক কিডনি, রেনাল agenesis এবং বাধা uropathy দ্বারা চিহ্নিত করা হয়।
এই রোগটি প্রথম প্যাথলজিস্ট এডিথ পটার 1944 সালে বর্ণনা করেছিলেন, যিনি দ্বিপাক্ষিক রেনাল এজেনেসিসযুক্ত এক ধরণের বাচ্চাদের মুখের বৈশিষ্ট্যগুলি উল্লেখ করেছিলেন। সেখান থেকে তিনি ধীরে ধীরে এই রোগের লক্ষণগুলির লক্ষণগুলি উন্মোচন করলেন।
একে পটার সিকোয়েন্স বা অলিগোহাইড্রামনিও সিকোয়েন্সও বলা হয়। পটার সিন্ড্রোমের ধারণা প্রথমে কেবল দ্বিপাক্ষিক রেনাল এজেনেসিস দ্বারা সৃষ্ট কেসগুলিতে উল্লেখ করা হয়, যদিও আজ অনেক গবেষক এটিকে অ্যামনিয়োটিক তরলের অভাবের সাথে সংযুক্ত বলে মনে হয় এমন কোনও ক্ষেত্রেই এটি ব্যবহার করেন।
এর বিস্তৃতি কী?
পটার সিনড্রোম প্রায় 4,000 জন্ম ও ভ্রূণের মধ্যে 1 এ ঘটে, তবে সাম্প্রতিক তথ্য অনুমান করে যে ফ্রিকোয়েন্সি অনেক বেশি হতে পারে।
মহিলাদের এই সিনড্রোম বিকাশের চেয়ে পুরুষরা বেশি সম্ভাবনা রাখে। এটি প্রুনের পেটের পুরুষদের (বা agগল-ব্যারেটের রোগ), এবং বাধাজনিত ইউরোপ্যাথি (এই সিন্ড্রোমের সাথে জড়িত রোগগুলি) বেশি হারের কারণে হতে পারে। যদিও এটি সন্দেহ করা হয়েছিল যে ওয়াই ক্রোমোসোমের সাথে এটির কিছু আছে। তবে এ বিষয়টি নিশ্চিতভাবে জানা যায়নি।
এই সিন্ড্রোমে জন্ম নেওয়া বাচ্চারা সাধারণত খুব তাড়াতাড়ি মারা যায় বা এখনও জন্মে থাকে। এটি সাধারণত ফুসফুস ব্যর্থতা এবং দ্বিপক্ষীয় রেনাল এজেনেসিসের কারণে ঘটে।
33% শিশু জরায়ুতে মারা যায়, যখন পটারের সিনড্রোম এবং পালমোনারি হাইপোপ্লাজিয়াতে 23 শিশুদের মধ্যে 70% বেঁচে থাকার হার নথিভুক্ত করা হয়েছে।
পটার সিন্ড্রোমের সবচেয়ে হালকা ফর্মযুক্ত নবজাতকের মধ্যে সাধারণত শ্বাসযন্ত্রের ব্যর্থতা, নিউমোথোরাক্স এবং কিডনিতে তীব্র ব্যর্থতা থেকে জটিলতা দেখা দিতে পারে। যাঁরা শৈশব শৈশবে পৌঁছান তাদের দীর্ঘস্থায়ী ফুসফুসের রোগ এবং কিডনি ব্যর্থতা হতে পারে।
কারণসমূহ
গর্ভধারণের চতুর্থ মাসের কাছাকাছি থেকে পর্যাপ্ত পরিমাণ অ্যামনিয়োটিক তরল উত্পাদন করার জন্য ভ্রূণে প্রস্রাবের উত্পাদন হ'ল মূল প্রক্রিয়া। ভ্রূণ অবিচ্ছিন্নভাবে অ্যামনিয়োটিক তরল গ্রাস করে, এটি অন্ত্রের মধ্যে পুনরায় শোষিত হয় এবং তারপরে কিডনির মাধ্যমে (প্রস্রাবে) অ্যামনিয়োটিক গহ্বরে আবার বহিষ্কার হয়।
এই রোগে, অ্যামনিয়োটিক ফ্লুইডের পরিমাণ অপর্যাপ্ত হয় মূলত কারণ শিশুর কিডনি ভালভাবে কাজ করে না। সাধারণত যা ঘটে তা হ'ল গর্ভকালীন সময়ে কিডনিগুলি সঠিকভাবে গঠন করে না, একটি বা উভয়ই (রেনাল এজেনেসিস) হারিয়ে যায় missing
যদিও মূত্রনালীর বাধাও ঘটতে পারে বা কখনও কখনও, ঝিল্লি ফেটে যা অ্যামনিয়োটিক তরলকে ঘিরে রাখে। অ্যামনিওটিক তরলের এই অভাব পটার সিনড্রোমের লক্ষণগুলির প্রধান কারণ।
জেনেটিক্স
পটারের রোগ দুটি জিনগত রোগ থেকে দেখা দিতে পারে, যা উভয়ই অটোসোমাল প্রভাবশালী এবং অটোসোমাল রিসিসিভ পলিসিস্টিক কিডনি রোগ। এইভাবে, কিডনি রোগের একটি পারিবারিক ইতিহাস ভ্রূণের মধ্যে এই সিনড্রোম হওয়ার ঝুঁকি বাড়িয়ে তুলতে পারে।
সুতরাং, একতরফা বা দ্বিপক্ষীয় রেনাল এজেনেসিসের ইতিহাসের পরিবারগুলির ক্ষেত্রে, এটি একটি অটোসোমাল প্রভাবশালী বৈশিষ্ট্য হতে পারে।
যদিও কিছু জিনগত পরিবর্তনগুলি পটার সিনড্রোমে সাধারণত দেখা যায় যেমন অটোসোমাল রিসিসিভ বা প্রভাবশালী পলিসিস্টিক কিডনি রোগ এবং মাল্টিসিস্টিক রেনাল ডিসপ্লাজিয়ার মতো অবস্থার সাথে সম্পর্কিত হয়েছে, তবুও দ্বিপাক্ষিক রেনাল এজেনেসিসে নির্দিষ্ট কিছু পাওয়া যায় না।
সংক্ষেপে, নির্দিষ্ট জিনগত বৈশিষ্ট্যগুলি আজ নিশ্চিততার সাথে জানা যায়নি এবং এটি এমন কিছু যা তদন্ত অব্যাহত রয়েছে।
যা জানা যায় তা হ'ল গর্ভাবস্থায় পদার্থের অপব্যবহার বা বিপজ্জনক পরিবেশগত কারণগুলির সাথে সরাসরি দ্বিপক্ষীয় রেনাল এজেনেসিস বা পটারস সিনড্রোমের উপস্থিতি দেখা যায় না।
লক্ষণ
এই সিনড্রোমের প্রধান লক্ষণগুলি হ'ল:
- পটার ক্রমের মূল ত্রুটি কিডনি ব্যর্থতা failure
- অ্যামনিয়োটিক তরলের অভাব: যেহেতু তরলটি ভ্রূণের দেহের অংশগুলিকে তৈলাক্তকরণে সহায়তা করে, এটি সুরক্ষা দেয় এবং এর ফুসফুসের বিকাশে অবদান রাখায় এটি অনেক সমস্যা সৃষ্টি করতে পারে। যখন এই তরলটির অভাব হয়, অ্যামনিয়োটিক গহ্বরটি স্বাভাবিকের চেয়ে ছোট হয় এবং ভ্রূণের জন্য খুব কম জায়গা ছেড়ে যায়, যা এর স্বাভাবিক বৃদ্ধি রোধ করে।
- সময়ের পূর্বে জন্ম
- ত্রুটিযুক্ত: বিশেষত নীচের অংশে যেমন পা এবং পায়ে মাথা নত করা। সাইরেনোমেলিয়া বা মারমেইড সিন্ড্রোমও ঘটতে পারে যা পায়ে ফিউশন নিয়ে গঠিত।
- আকৃতির মুখের চেহারা যেমন প্রশস্ত অনুনাসিক সেতু বা "তোতা-বোঁজ" নাক, প্রশস্ত চোখ এবং কান স্বাভাবিকের চেয়ে কম সেট হয়।
- অতিরিক্ত ত্বক, গালের স্থানে ত্বকের ভাঁজ সহ আক্রান্তদের ঘন ঘন হওয়া।
- অ্যাড্রিনাল গ্রন্থিগুলি ছোট ওভাল ডিস্কের উপস্থিতি সহ কিডনিতে অস্থির সাথে জড়িত উত্তরোত্তর পেটে চাপ দেয়।
- মূত্রাশয় স্বাভাবিকের চেয়ে ছোট এবং খুব প্রসারণযোগ্য নয়, খুব অল্প তরল সংরক্ষণ করে।
- পুরুষদের মধ্যে ভাস ডিফারেনস এবং সেমিনাল ভেসিকালগুলি অনুপস্থিত থাকতে পারে।
- মহিলাদের ক্ষেত্রে, জরায়ু এবং যোনিটির উপরের অংশটি বিকাশ করতে পারে না।
- মলদ্বার অ্যাট্রেসিয়া: যখন মলদ্বার এবং মলদ্বার সঠিকভাবে সংযুক্ত না থাকে তখন ঘটে। খাদ্যনালী, ডুডোনাম বা নাভির ধমনীতেও একই ঘটনা ঘটতে পারে।
- কখনও কখনও জন্মগত ডায়াফ্রাম্যাটিক হার্নিয়া দেখা দিতে পারে যা ডায়াফ্রামের সঠিক বিকাশকে বাধা দেয়।
- অপরিণত ফুসফুস বা ফুসফুসের হাইপোপ্লাজিয়া (টর্জাড্ডা এট আল। ২০০ 2007 অনুসারে ফুসফুসের বিকাশের একটি বাধা দ্বারা জন্মগত ব্যঙ্গাত্মক বৈশিষ্ট্যযুক্ত)। এই প্রক্রিয়াটি পুরোপুরি পরিষ্কার নয়, যদিও এটি ভ্রূণের পর্যায়ে ফুসফুসের মাধ্যমে অ্যামনিয়োটিক তরলটির সঠিক চলাচলে প্রভাব ফেলে বলে মনে হয়। স্পষ্টতই যদি পর্যাপ্ত অ্যামনিয়োটিক তরল না থাকে তবে ফুসফুসগুলি সঠিকভাবে বিকাশ করতে পারে না।
- ফলস্বরূপ, উপরের দিকে, গুরুতর শ্বাস প্রশ্বাসের সমস্যাগুলি রয়েছে যা সাধারণত আক্রান্তদের মধ্যে প্রাথমিকভাবে মৃত্যুর কারণ হয়।
সহযোগী ব্যাধি
ইতিমধ্যে উল্লিখিত ব্যক্তিদের ছাড়াও, পটার সিনড্রোম অন্য সমস্যার মধ্যে যেমন ডাউন সিনড্রোম, ক্যালম্যান সিনড্রোম এবং ব্রাঞ্চিয়াল-অটো-রেনাল (বিওআর) সিন্ড্রোমের সাথে যুক্ত হয়েছে।
এটি কীভাবে নির্ণয় করা হয়?
গর্ভাবস্থায় এটি আল্ট্রাসাউন্ডের মাধ্যমে দেখা যায় যদি প্রয়োজনের তুলনায় অ্যামনিয়োটিক তরল কম থাকে, বা যদি ভ্রূণের কিডনিতে অস্বাভাবিকতা থাকে বা এর অভাব থাকে।
নবজাতকের সম্ভাব্য সমস্যাগুলি সনাক্ত করতে, ফুসফুস এবং পেটের একটি এক্স-রে প্রয়োজন হতে পারে।
অন্যদিকে, আপনি এমন একটি জেনেটিক কাউন্সেলরের কাছে যেতে পারেন যিনি অ্যামনিওসেন্টেসিস পরিচালনা করতে ভ্রূণের কাছ থেকে রক্তের নমুনা নেবেন। এটি ব্যবহার করতে ব্যবহৃত হয় ক্রোমোজোমগুলির সংখ্যা সঠিক কিনা বা এর কিছু অংশে বা ট্রান্সলোকেশনের কোনও পরিবর্তন আছে কিনা।
ডাউন সিনড্রোমের মতো অন্যান্য সংযুক্ত রোগগুলি থেকে মুক্তি দিতে এটি কার্যকর হতে পারে। উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত সম্ভাব্য রূপান্তরগুলি সনাক্ত করতে পিতা, মা, আক্রান্ত শিশু এবং ভাইবোনদের জিনোম অনুসন্ধান করা জরুরি।
চিকিৎসা
এই রোগের জন্য কোনও চিকিত্সা নেই এবং এটির প্রাকদোষ খুব নেতিবাচক, তারা সাধারণত জন্মের আগে বা তার খুব শীঘ্রই মারা যায়। যদি তিনি জন্মের সময় বেঁচে থাকেন তবে পুনরুত্থানের প্রয়োজন হতে পারে। কিছু পদ্ধতি লক্ষণগুলি হ্রাস করতে এবং যতটা সম্ভব জীবন উন্নত করতে ব্যবহার করা যেতে পারে যেমন অঙ্গ প্রতিস্থাপন বা বাধাজনিত ইউরোপ্যাথির জন্য হস্তক্ষেপ।
তবে, জুলাই ২০১৩ সালে পটার সিনড্রোমে আক্রান্ত একটি শিশুর একটি ঘটনা রয়েছে, যা আজ বেঁচে থাকা জাইম হেরেরা বুটলার দ্বারা প্রকাশিত। কারণ জন্মের কয়েক সপ্তাহ আগে ভ্রূণের ফুসফুসের বিকাশে সহায়তা করার জন্য মায়ের জরায়ুতে একটি স্যালাইনের দ্রবণ ইনজেকশনের ব্যবস্থা করা হয়েছিল।
যখন শিশুটির জন্ম হয়েছিল তখন দেখা গেল যে হস্তক্ষেপটি সফল হয়েছে এবং এটি নিজেই শ্বাস নিতে পারে। তার সম্পর্কে আমাদের কাছে সর্বশেষ সংবাদ 15 এপ্রিল, 2016 এ প্রকাশিত হয়েছে এবং কিডনি প্রতিস্থাপনের পরে তিনি বেঁচে আছেন।
তথ্যসূত্র
- ডি পিয়েট্রো, এম। (নভেম্বর 19, 2013) অলিগোহাইড্রামনিওস সিকোয়েন্স (পটারস সিনড্রোম)। হেলথলাইন থেকে প্রাপ্ত।
- গুপ্ত, এস। (জুন 21, 2015) পটার সিনড্রোম। মেডস্কেপ থেকে প্রাপ্ত।
- ক্লাসসেন আই, নিউহাউস টিজে, মুলার-উইফেল ডিই, কেম্পার এমজে। রেনাল উত্সের অ্যান্টিয়েটাল অলিগোহাইড্র্যামনিওস: দীর্ঘমেয়াদী ফলাফল। নেফ্রোল ডায়াল ট্রান্সপ্ল্যান্ট। 2007 ফেব্রুয়ারি। 22 (2): 432-9।
- পটার ক্রম। (SF)। উইকিপিডিয়া থেকে 24 জুন, 2016-এ পুনরুদ্ধার করা হয়েছে।
- শ্রীকান্ত এম। শাস্ত্রী, এস এম, কোল্টে, এসএস এবং সানগপতি পিআর (২০১২)। পটার্স সিকোয়েন্স জে ক্লিন নিওনাটল, 1 (3): 157–159।
- তোরতাজাদা গিরবস, এম।, ক্লিমেন্ট পেরেসিস, এ।, গার্সিয়া মুউজ, ই।, গ্রাসিয়া আন্টেকেরা, এম।, দেলগাদো কর্ডেন, এফ, এবং হার্নান্দেজ মার্কো, আর (2007)। শিশু পালমনারি হাইপোপ্লাসিয়া। আনালেস ডি পেডিয়াটিরিয়া, 67: 81-83।
- ওয়েইসেনি ইগান, এন। (2016, এপ্রিল 15) কংগ্রেসউইম্যানের 'মিরাকল বেবি' কিডনি ছাড়াই জন্মে অবশেষে একটি পেয়ে যায় - তার বাবা'র কাছ থেকে: 'আমরা ধন্য ধন্য'।