প্রডার উইলির সিনড্রোম: লক্ষণ, কারণ, চিকিত্সা - স্নায়ুমনোবিজ্ঞানে - 2025

প্রাডের-উইলি রোগলক্ষণ (PWS) একটি multisystem রোগ জন্মগত ধরনের জেনেটিক উৎপত্তি রয়েছে। এটি একটি জটিল রোগ যা ক্ষুধা, বৃদ্ধি, বিপাক, আচরণ এবং / বা জ্ঞানীয় ফাংশনকে প্রভাবিত করে।

ক্লিনিকাল স্তরে, শৈশবকালে, এই রোগটি বিভিন্ন চিকিত্সা অনুসন্ধানের যেমন পেশী দুর্বলতা, খাওয়ার ব্যাধি বা সাধারণ উন্নয়নের বিলম্বের উপস্থিতি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়।

তদ্ব্যতীত, জ্ঞানীয় এবং আচরণগত স্তরে, প্রদার-উইল সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের একটি বড় অংশ একটি মধ্যপন্থী বৌদ্ধিক প্রতিবন্ধকতা বা বিলম্ব উপস্থাপন করে যা বিভিন্ন শিক্ষা এবং আচরণগত সমস্যার সাথে রয়েছে।

যদিও প্রডার-উইল সিন্ড্রোমকে একটি বিরল বা অস্বাভাবিক রোগ হিসাবে বিবেচনা করা হয়, তবে অসংখ্য গবেষণায় বোঝা যায় যে এটি জিনগত অঞ্চলে সবচেয়ে ঘন ঘন রোগগুলির মধ্যে একটি। এই রোগের নির্ণয় মূলত ক্লিনিকাল ফলাফল এবং পরিপূরক জেনেটিক পরীক্ষার ভিত্তিতে তৈরি করা হয়।

চিকিত্সা সম্পর্কে, প্রডার-উইল সিনড্রোমের কোনও নিরাময় এখনও চিহ্নিত করা যায়নি, তাই চিকিত্সা পদ্ধতিটি লক্ষণগুলি এবং জটিলতার চিকিত্সার দিকে দৃষ্টি নিবদ্ধ করে, স্থূলত্ব এমন একটি মেডিকেল সন্ধান যা আক্রান্তদের জন্য সবচেয়ে বড় হুমকি হয়ে দাঁড়িয়েছে with ।

সুতরাং, প্রাগনোসিস এবং জীবনের মানের ক্ষেত্রে, উভয়ই সম্পর্কিত চিকিত্সা সমস্যার তীব্রতার উপর নির্ভর করবে এবং আচরণগত বা জ্ঞানীয় ব্যাধিগুলি যে বিকাশ করতে পারে।

ইতিহাস

বিভিন্ন ক্লিনিকাল প্রতিবেদনে ইঙ্গিত দেওয়া হয় যে প্রেডার-উইল সিনড্রোম (পিডাব্লুএস) প্রথমে জেএল ডাউন দ্বারা 1887 সালে তাঁর একটি রোগীকে "পলিসারিয়া" সনাক্তকরণের পরে বর্ণনা করেছিলেন।

যাইহোক, এটি ছিল ডিআরস প্রেডার, ল্যাভার্ট এবং উইল, যিনি 1956 সালে আরও 9 টি ঘটনা বর্ণনা করেছিলেন এবং এই প্যাথলজিটির নাম দিয়েছিলেন। তদ্ব্যতীত, প্রডার-উইল সিনড্রোমের বৈশিষ্ট্যগুলি এবং ডায়াগনস্টিক মানদণ্ডগুলি হোল্ম এট আল দ্বারা নিয়ন্ত্রিত হয়েছিল।

বৈশিষ্ট্য

প্রেডার-উইল সিন্ড্রোম একটি জন্মগত জিনগত পরিবর্তন, অর্থাৎ এটি একটি প্যাথলজি যা জন্মের মুহুর্ত থেকেই উপস্থিত এবং যদি কোনও নিরাময়মূলক চিকিত্সা সংক্রান্ত হস্তক্ষেপ না ঘটে তবে তার জীবন জুড়ে ব্যক্তিটিকে প্রভাবিত করবে।

এই প্যাথলজিটি একটি জটিল ক্লিনিকাল কোর্স উপস্থাপন করে, যা অসংখ্য চিকিত্সা প্রকাশ দ্বারা চিহ্নিত করা হয়।

যদিও বর্তমানে প্র্ডার-উইল সিনড্রোমের ফেনোটাইপ আরও স্পষ্টভাবে জানা গেছে, এটি গত 25 বছরে ছিল, যখন এই রোগের বিশ্লেষণ এবং বোঝার ক্ষেত্রে উল্লেখযোগ্য অগ্রগতি হয়েছিল।

প্রেডার-উইলিস সিনড্রোমের অভিব্যক্তি বৈচিত্র্যপূর্ণ, এটি একাধিক সিস্টেম এবং কাঠামোকে প্রভাবিত করে, বেশিরভাগ পরিবর্তন হাইপোথ্যালামিক কর্মহীনতার সাথে সম্পর্কিত।

হাইপোথ্যালামাস হ'ল স্নায়বিক কাঠামো যা হোমিওস্ট্যাটিক ফাংশন নিয়ন্ত্রণে অপরিহার্য ভূমিকা পালন করে: ক্ষুধা, তৃষ্ণা, ঘুম-জাগ্রত চক্র বা শরীরের তাপমাত্রার নিয়ন্ত্রণ নিয়ন্ত্রণ করে।

এছাড়াও হাইপোথ্যালামাস বিভিন্ন গ্রন্থিতে বিভিন্ন হরমোন নিঃসরণ করে: বৃদ্ধি, যৌন, থাইরয়েড ইত্যাদি to

পরিশেষে, আমাদের অবশ্যই উল্লেখ করতে হবে যে মেডেল এবং পরীক্ষামূলক সাহিত্যে প্রেডার-ল্যাবার্ট-উইল সিনড্রোমের মতো বা সংক্ষিপ্ত পিডাব্লুএসের সাথে প্রেডার-উইলিস সিনড্রোমও রেফারেন্স পাওয়া যেতে পারে।

এছাড়াও, অন্যান্য প্রতিশব্দগুলি হলেন ল্যাবার্ট উইল সিন্ড্রোম, প্রেসার ল্যাহার্ট উইল ফ্যানকোন সিনড্রোম বা হাইপোজেনিটাল ডাইস্ট্রোফি সিনড্রোম।

পরিসংখ্যান

প্রডার-উইল সিন্ড্রোম (পিডাব্লুএস) একটি বিরল জেনেটিক রোগ। বিরল রোগ (ER) শব্দটি সেই রোগবিদ্যাগুলিকে বোঝাতে ব্যবহৃত হয় যা বিরল বা খুব কম লোক যারা এটিতে ভোগেন।

বর্তমানে, অনুমান করা হয় যে প্রেডার-উইল সিন্ড্রোম বিশ্বব্যাপী 10,000,000,000 লোকের প্রতি প্রায় 1 কেসের ফ্রিকোয়েন্সি সহ একটি প্যাথলজি।

অন্যদিকে, লিঙ্গ দ্বারা বিতরণ সম্পর্কে, এটি পর্যবেক্ষণ করা হয়েছে যে এই প্যাথলজিটি পুরুষ এবং মহিলাদেরকে সমানভাবে প্রভাবিত করে এবং এটি জাতিগত গোষ্ঠী বা ভৌগলিক অঞ্চলের সাথে সম্পর্কিত নয়।

এছাড়াও, জেনেটিক উত্সের স্থূলতার প্রধান কারণ হিসাবে বিবেচিত হয় প্রদার-উইল সিন্ড্রোম।

লক্ষণ ও উপসর্গ

একটি ক্লিনিকাল স্তরে, প্রেডার-উইল সিন্ড্রোম প্রথাগতভাবে নবজাতক হাইপোথোনিয়া, হাইপোগোনাদিজম, হাইপারফেজিয়া, স্থূলত্ব, সংক্ষিপ্ত আকার, বিকাশের সাধারণীকরণের বিলম্ব, মাঝারি বৌদ্ধিক অক্ষমতা, অ্যাটিকিকাল মুখের চেহারা এবং বিভিন্ন আচরণগত পরিবর্তনের সাথে জড়িত।

এটি সত্ত্বেও, এই প্যাথলজির ক্লিনিকাল প্রকাশটি খুব ভিন্ন ভিন্ন এবং আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে উল্লেখযোগ্যভাবে পরিবর্তিত হয়।

এছাড়াও, প্রেডার-উইল সিনড্রোমের বৈশিষ্ট্যযুক্ত লক্ষণ এবং লক্ষণগুলি জৈবিক বিকাশের সাথে পরিবর্তিত হয়, তাই আমরা ভ্রূণ এবং নবজাতকের সময়কালে, শৈশবকাল বা শৈশবকালীন সময়কাল, স্কুল পর্যায়ে এবং অবশেষে পর্যায়ক্রমে বিভিন্ন ক্লিনিকাল অনুসন্ধানগুলি পর্যবেক্ষণ করতে পারি we কিশোর।

নিয়মতান্ত্রিক উপায়ে জোসে এ। ডেল ব্যারিও ডেল ক্যাম্পো এবং সহযোগীরা জৈববিদ্যায়িক, সাইকোমোটর, জ্ঞানীয় এবং আচরণগত অঞ্চলে সর্বাধিক বৈশিষ্ট্যযুক্ত পরিবর্তনগুলি বিশদে বর্ণনা করেছেন:

বায়োমেডিকাল প্রকাশ

সর্বাধিক বৈশিষ্ট্যযুক্ত শারীরিক লক্ষণ এবং লক্ষণগুলির মধ্যে পরিবর্তনগুলি যেমন অন্তর্ভুক্ত থাকে; হাইপোথোনিয়া, পেশীবহুলত্বের ত্রুটি বা বিকৃতি, হ্রাস বা কম ওজন এবং উচ্চতা, অতিরিক্ত ক্ষুধা, স্থূলতা, হাইপোগোনাদিজম, ঘুমের ব্যাঘাত, শ্বাসযন্ত্রের ব্যাধি, অ্যাটিকাল সহজ বৈশিষ্ট্য, শরীরের তাপমাত্রার নিয়ন্ত্রণে পরিবর্তন ইত্যাদি others

হাইপোটোনিয়া

উপস্থিতি বা হ্রাস পেশী স্বন এর বিকাশ। এই প্যাথলজিতে পেশীর স্বচ্ছলতা বিশেষতঃ নবজাতকের পর্যায়ে এবং জীবনের প্রথম মাসগুলিতে বিশেষ করে ঘাড় এবং ট্রাঙ্কে উচ্চারণ করা হয়। এইভাবে, জৈবিক বিকাশের সাথে সাথে পেশী স্বর উন্নত হয়।

Musculoskeletal বিকৃতি বা ত্রুটিপূর্ণ

এই ক্ষেত্রে, স্কোলোসিস বা মেরুদণ্ডের বিচ্যুতি, নীচের অঙ্গগুলির একটি খারাপ প্রান্তিককরণ (জেনু ভ্যালগাস) বা সমতল পাগুলির উপস্থিতি বিকাশ করা সাধারণ।

এছাড়াও, অন্যান্য ধরণের জন্মগত অনিয়মগুলিও লক্ষ করা যায় যেমন পা এবং হাতের আকার হ্রাস, নিতম্বের ডিসপ্লাসিয়া, ছয়টি আঙ্গুলের উপস্থিতি ইত্যাদি।

কম ওজন এবং উচ্চতা

বিশেষত জন্মের সময়, আক্রান্ত শিশুর উচ্চতা এবং ওজন উভয়ই তাদের বিকাশ এবং যৌনতার জন্য প্রত্যাশার চেয়ে কম থাকে। যদিও প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে মানক মানগুলি পৌঁছানো যায়, ধীরে ধীরে বৃদ্ধির হার উচ্চতা এবং ওজনের প্রাপ্তবয়স্কদের মানগুলিকে পরিবর্তিত করে।

অতিরিক্ত ক্ষুধা ও স্থূলত্ব

প্রেডার-উইল সিন্ড্রোমযুক্ত লোকেদের মধ্যে একটি অতৃপ্ত ক্ষুধা লক্ষ্য করা সাধারণ observe বিপুল পরিমাণে খাবার গ্রহণের কারণে, আক্রান্তরা স্থূলত্ব এবং অন্যান্য সম্পর্কিত চিকিত্সা সংক্রান্ত জটিলতা যেমন টাইপ II ডায়াবেটিস মেলিটাস বিকাশ করে।

হাইপোগোনাদিজম

যৌনাঙ্গে পরিবর্তনের উপস্থিতিও ঘন ঘন হয়। বিশেষত, হাইপোগোনাদিজম বা বাহ্যিক যৌনাঙ্গে আংশিক বিকাশ খুব সাধারণ is বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, যৌবনের বিকাশ চূড়ান্ত বা প্রাপ্তবয়স্ক পর্যায়ে পৌঁছাতে ব্যর্থ হয়।

শ্বাসযন্ত্রের ব্যাধি এবং ঘুম জাগ্রত চক্রের পরিবর্তন:

স্নোরিং, বর্ধিত ফ্রিকোয়েন্সি বা শ্বাস প্রশ্বাসের গ্রেপ্তার প্রায়শই ঘুমের পর্যায়গুলির সময় উপস্থিত হয়। সুতরাং, প্রভাবিত ব্যক্তিরা খণ্ডিতকরণ, ঘুমের বিলম্ব বা পর্যায়ক্রমিক জাগরণের উপস্থিতি সম্পর্কিত বিভিন্ন পরিবর্তন উপস্থাপন করতে থাকে।

মুখের বৈশিষ্ট্যগুলি

Musculoskeletal অস্বাভাবিকতা এবং ত্রুটিযুক্ত ক্র্যাওনোফেসিয়াল বৈশিষ্ট্যগুলিও প্রভাবিত করতে পারে। একটি সংকীর্ণ মাথার খুলি, চোখের স্ট্র্যাবিসামাস, দুর্বল রঙ্গকযুক্ত ত্বক এবং চুল, ছোট মুখ এবং পাতলা ঠোঁট, ডেন্টাল ত্রুটি ইত্যাদি পর্যবেক্ষণ করা সম্ভব is

শরীরের তাপমাত্রার পরিবর্তিত নিয়ন্ত্রণ

প্রেডার-উইল সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের প্রায়শই শরীরের তাপমাত্রা নিয়ন্ত্রণ সম্পর্কিত সমস্যা দেখা দেয় এবং অন্য একটি উল্লেখযোগ্য সন্ধান ব্যথার উচ্চ প্রতিরোধের।

-মনস্কোমটার এবং জ্ঞানীয় প্রকাশ

সাইকোমোটারের প্রকাশ

পেশীবহুল কৃপণতা এবং পেশী স্বল্পতা কমে যাওয়ার কারণে সাইকোমোটর বিকাশ ধীর হবে, সমস্ত অঞ্চলকে প্রভাবিত করবে।

প্রভাবিত ব্যক্তিরা সাধারণত যে কোনও ধরণের ক্রিয়াকলাপ চালাতে সিরিজ সমস্যাগুলি উপস্থিত করে যার জন্য এক বা একাধিক মোটর মৃত্যুদন্ড কার্যকর করা প্রয়োজন।

জ্ঞানীয় প্রকাশ

জ্ঞানীয় সীমাবদ্ধতা সম্পর্কে, প্রভাবিতদের বেশিরভাগের মধ্যে হালকা বা মাঝারি বৌদ্ধিক অক্ষমতা রয়েছে।

এগুলি ছাড়াও, তারা সাধারণত কিছু সুনির্দিষ্ট ক্ষেত্রগুলিকে আরও প্রভাবিত করে যেমন তথ্য ক্রমের ক্রমিক প্রক্রিয়াজাতকরণ, সাম্প্রতিক বা স্বল্প-মেয়াদী মেমরি, পাটিগণিত সমস্যা সমাধান, মৌখিক তথ্যের শ্রুতি প্রক্রিয়াকরণ, মনোযোগ এবং ঘনত্বের পরিবর্তন এবং উপস্থিতি জ্ঞানীয় অনমনীয়তা।

অন্যদিকে, ভাষা হ'ল এমন একটি ক্ষেত্র যা প্রেডার-উইল সিন্ড্রোমযুক্ত ব্যক্তিদের মধ্যে উল্লেখযোগ্যভাবে প্রভাবিত হয়। উচ্চারণমূলক দক্ষতা অর্জনে বিলম্ব, দুর্বল শব্দভাণ্ডার, ব্যাকরণগত নির্মাণের পরিবর্তন, অন্যদের মধ্যে সাধারণত দেখা যায়।

আচরণগত প্রকাশ

সমস্যা এবং আচরণগত পরিবর্তনগুলি প্রিডার-উইল সিনড্রোমে পর্যবেক্ষণ করা যায় এমন সাধারণ গবেষণাগুলির মধ্যে আরও একটি, এটি সাধারণত আক্রান্ত ব্যক্তি যে বয়স বা পরিপক্ক পর্যায়ে থাকে তার উপর নির্ভর করে পরিবর্তিত হয়, তবে কয়েকটি বেশিরভাগ সাধারণ আচরণগত বৈশিষ্ট্যগুলি হ'ল:

• তন্ত্র বা জ্বালা
• দুর্বল সামাজিক মিথস্ক্রিয়া।
• অবসেসিভ ডিসঅর্ডার
• আগ্রাসী আচরণ
• মানসিক লক্ষণ ও লক্ষণসমূহ।

বিভিন্ন বর্তমান তদন্তে উল্লেখ করা হয়েছে যে আচরণগত পরিবর্তনগুলি বয়সের সাথে বাড়তে থাকে এবং তাই তারা আরও খারাপ হয়ে যায়, সাধারণ, পারিবারিক এবং সংবেদনশীল ক্ষেত্রগুলিকে সাধারণীকরণে প্রভাবিত করে।

কারণসমূহ

আমরা উপরের কয়েকটি বিভাগে উল্লেখ করেছি যে, প্রডার-উইল সিন্ড্রোমের জিনগত উত্স রয়েছে।

যদিও বর্তমানে এই প্যাথলজির জন্য দায়ী নির্দিষ্ট জিনগুলি সম্পর্কে দুর্দান্ত বিতর্ক রয়েছে, সমস্ত ডেটা দেখায় যে এটিওলজিকাল পরিবর্তনটি ক্রোমোজোম 15 এ অবস্থিত।

এই প্যাথলজির জেনেটিক অধ্যয়ন জুড়ে বেশ কয়েকটি অবদান রয়েছে। বার্লার এবং পামার (১৮৩৮) পিতৃ-পিতামাতার কাছ থেকে ক্রোমোজোমের ১৫ এর দীর্ঘ বাহুতে অস্বাভাবিকতার উপস্থিতি সনাক্ত করেছিলেন, যখন নিকোলস (১৯৮৯) পর্যবেক্ষণ করেছেন যে অন্যান্য ক্ষেত্রে এই ব্যাধিটি মায়ের কাছ থেকে ক্রোমোসোমাল পরিবর্তনের সাথে সম্পর্কিত ছিল (রোজেল-রাগা), 2003)।

এগুলি ছাড়াও, এই প্যাথলজিটির উত্স সম্পর্কে সর্বাধিক গৃহীত তত্ত্বটি হ'ল পিতৃতাত্ত্বিক প্রকাশের বিভিন্ন জিনের ক্ষতি বা নিষ্ক্রিয়তা যা ক্রোমোজোম 15 এর 15Q11-13 অঞ্চলে অবস্থিত।

রোগ নির্ণয়

প্রেডার-উইল সিন্ড্রোমের নির্ণয়ের দুটি প্রাথমিক উপাদান রয়েছে, ক্লিনিকাল অনুসন্ধান এবং জেনেটিক পরীক্ষার বিশ্লেষণ।

বাচ্চা এবং বয়স্ক উভয় ক্ষেত্রেই সূচক চিহ্ন এবং লক্ষণগুলি সনাক্তকরণ সম্পর্কিত, একটি পৃথক, ব্যক্তিগত এবং পারিবারিক চিকিত্সার ইতিহাস চালানো আবশ্যক হবে। তেমনি, শারীরিক এবং স্নায়বিক পরীক্ষা করাও অপরিহার্য।

যদি এই পদ্ধতির উপর ভিত্তি করে, ডায়াগোনস্টিক সন্দেহ হয় তবে জিনগত পরিবর্তন এবং অস্বাভাবিকতার উপস্থিতি নির্ধারণের জন্য বিভিন্ন পরিপূরক পরীক্ষাগুলি লিখতে হবে।

বিশেষত, প্রায় 90% কেস ডিএনএ মিথিলিকেশন পরীক্ষা এবং অন্যান্য অতিরিক্ত পরীক্ষার মাধ্যমে নিশ্চিতভাবে নির্ণয় করা হয়।

তদতিরিক্ত, প্রধানত প্রেডার-উইল সিনড্রোমের পূর্ববর্তী ইতিহাসের পরিবারগুলিতে এই চিকিত্সা অবস্থার প্রসবপূর্ব নির্ণয় করাও সম্ভব।

বিশেষত, অ্যামনিওনটিসেসিস পরীক্ষা প্রাসঙ্গিক জিনগত পরীক্ষাগুলির কর্মক্ষমতা জন্য ভ্রূণের নমুনাগুলি নিষ্কাশনের অনুমতি দেয়।

চিকিৎসা

প্রডার-উইল সিনড্রোমের বর্তমানে কোনও নিরাময় নেই। অন্যান্য বিরল রোগের মতো, চিকিত্সাগুলি উপসর্গ নিয়ন্ত্রণ এবং আক্রান্ত মানুষের জীবনমান উন্নত করার মধ্যে সীমাবদ্ধ।

তবে, মৌলিক দিকগুলির মধ্যে একটি হবে পুষ্টি এবং ডায়েট কন্ট্রোল, কারণ স্থূলত্ব এই রোগে রোগব্যাধি এবং মৃত্যুর প্রধান কারণ main

অন্যদিকে, জ্ঞানীয় এবং আচরণগত পরিবর্তনের উপস্থিতি জ্ঞানীয় পুনর্বাসন এবং আচরণের ব্যাধি ব্যবস্থাপনায় উভয় ক্ষেত্রেই বিশেষায়িত পেশাদারদের হস্তক্ষেপ প্রয়োজন।

তথ্যসূত্র

1. এডাব্লুএসপিডাব্লু (2016)। প্রডার উইল সিনড্রোম কী? স্প্যানিশ অ্যাসোসিয়েশন প্রেডার-উইল সিন্ড্রোম।
2. ক্যাম্পুব্রা-সানচেজ, সি।, গাবউ-ভিলা, ই।, আর্টিগাস-প্যালারেস, জে।, কল-স্যান্ডিওমেনজ, এম।, এবং গিটার্ট-ফেলিউবাডাল, এম। (2006)। ক্লিনিকাল ডায়াগনসিস থেকে শুরুতে প্রডার-উইল এবং অ্যাঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোমের জিনগত নির্ণয়। রেভ নিউরল, 61-67।
3. ডেল ব্যারিও ডেল ক্যাম্পো, জে।, কাস্ত্রো জুবিজারেটে, এস।, এবং সান রোমন মুউজ, এম। (২০০৮)। অষ্টম অধ্যায়। প্রডার-উইল সিন্ড্রোম।
4. এফপিডাব্লুআর। (2016)। পিডব্লিউএস সম্পর্কে ফাউন্ডেশন ফর প্রেডার-উইল রিসার্চ থেকে প্রাপ্ত।
5. রোজেল-রাগা, এল।, এবং ভেনগাস-ভেনগাস, ভি। (2006)। অটিস্টিক সিমটোম্যাটোলজি এবং প্রডার উইলি সিন্ড্রোম। রেভ নিউরল, 89-93।
6. সোল-আজনার, জে।, এবং জিমনেজ-পেরেজ, জি। (2006) যৌবনে প্রেডার-উইল সিনড্রোমের জন্য বিস্তৃত পদ্ধতি। এন্ডোক্রিনল নটর, 181-189।