রিলে-ডে সিনড্রোম: লক্ষণ, কারণ, চিকিত্সা - স্নায়ুমনোবিজ্ঞানে - 2025

সিন্ড্রোম রাইলি-ডে, পারিবারিক dysautonomia বা স্বশাসিত বংশগত সংজ্ঞাবহ স্নায়ুরোগ টাইপ তৃতীয় একটি স্বায়ত্তশাসনের বংশগত সংজ্ঞাবহ স্নায়ুরোগ যে স্বায়ত্তশাসনের এবং ইন্দ্রিয় কর্মহীনতার ফলে ব্যাপক নার্ভ সম্পৃক্ততা ঘটে।

জেনেটিক স্তরে, ক্রোমোজোম 9 তে একটি রূপান্তর উপস্থিতির কারণে বিশেষত 9q31 অবস্থানে রিলে ডে সিন্ড্রোম হয় is ক্লিনিক্যালি, এটি বিভিন্ন লক্ষণ ও লক্ষণগুলির দিকে পরিচালিত করতে পারে, এর সবগুলি সংবেদনশীল কর্মহীনতা এবং উল্লেখযোগ্য স্বায়ত্তশাসিত স্নায়ুতন্ত্রের জড়িতির ফল।

এর মধ্যে কয়েকটি লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে শ্বাসকষ্ট, হজম, টিয়ার উত্পাদন, রক্তচাপ, উদ্দীপনা প্রক্রিয়াজাতকরণ, স্বাদ, ব্যথার ধারণা, তাপমাত্রা ইত্যাদি include

এই প্যাথলজিটির নির্ণয় চিকিত্সা পরিবর্তনের ক্লিনিকাল পর্যবেক্ষণের উপর ভিত্তি করে তৈরি করা হয়, উপরন্তু, এটির নিশ্চিতকরণের জন্য, জিনগত অধ্যয়নের ব্যবহার অপরিহার্য।

রিলে ডে সিন্ড্রোমের উচ্চতর রোগব্যাধি এবং বহনযোগ্য হার রয়েছে। যাইহোক, কোনও নিরাময়মূলক চিকিত্সা নেই তা সত্ত্বেও, বিভিন্ন চিকিত্সামূলক ব্যবস্থাগুলি প্রায়শই লক্ষণমূলক চিকিত্সার জন্য ব্যবহৃত হয় যা ক্ষতিগ্রস্থদের চিকিত্সাগত প্রজ্ঞাপন, বেঁচে থাকা এবং জীবনযাত্রার মান উন্নত করে।

ইতিহাস

রিলে-ডে সিন্ড্রোমের প্রাথমিকভাবে 1949 সালে রিলে এট আল বর্ণনা করেছিলেন his তাপমাত্রা পরিবর্তন সঙ্গে ব্যথা।

এছাড়াও, এই দলটির গবেষকরা ইহুদি বংশোদ্ভূত শিশুদের ক্ষেত্রে নির্দিষ্ট জনগোষ্ঠীতে ক্লিনিকাল লক্ষণগুলির এই সেটটি পর্যবেক্ষণ করেছেন, যা তাদের জেনেটিক উত্স বা এটিওলজিকে সন্দেহ করেছিল।

পরবর্তীতে, 1952 সালে, প্রাথমিক ক্লিনিকাল উপস্থাপনাটি আরও 33 টি কেসের সাথে প্রসারিত হয়েছিল এবং এই প্যাথলজির জন্য নির্ধারিত নামটি ছিল ফ্যামিলিয়াল ডাইসুটোনোমিয়া (ডিএ)।

যাইহোক, এটি 1993 অবধি ছিল না যে রিলে-ডে সিনড্রোমের সাথে জড়িত নির্দিষ্ট জিনগত কারণগুলি আবিষ্কার করা হয়েছিল।

অবশেষে, রিলে-ডে সিনড্রোমকে নিউরোলজিকাল ডিসঅর্ডার হিসাবে শ্রেণীবদ্ধ করা হয়েছে যাতে স্বায়ত্তশাসিত ও সংবেদনশীল নিউরনের অক্ষ বা সিটোস্কেলিটনের ক্ষতি এবং আঘাত পৃথক করা যায়।

সংজ্ঞা এবং বৈশিষ্ট্য

রিলে ডে সিনড্রোম জেনেটিক-বংশগত উত্সের একধরণের সংবেদনশীল স্বায়ত্তশাসনিক নিউরোপ্যাথি যা পেরিফেরাল নিউরোপ্যাথির অংশ, এটি জেনেটিক পরিবর্তনের ফলে সংবেদক এবং স্বায়ত্তশাসিত স্নায়ু কাঠামোর এই কর্মহীনতার উত্পাদন করে।

পেরিফেরাল নিউরোপ্যাথি, পেরিফেরাল নিউরাইটিস নামে পরিচিত, এই শব্দটি স্নায়ুতন্ত্রের এক বা একাধিক ক্ষতের উপস্থিতির ফলে স্নায়ুর ক্ষতি হওয়ার কারণে বা বিকাশের কারণে ঘটে এমন একটি গ্রুপের ব্যাধিকে শ্রেণিবদ্ধ করার জন্য ব্যবহৃত হয় পেরিফেরাল

এই ধরণের পরিবর্তনগুলি ঘন ঘন স্থানীয়ভাবে ব্যথার পর্বগুলি উত্পন্ন করে হাইপোথোনিয়া, স্প্যামস এবং পেশী সংশ্লেষ, ভারসাম্য হ্রাস, মোটর সংমিশ্রণ, সংবেদন হ্রাস, প্যারেস্টেসিয়াস, ঘামে পরিবর্তন, মাথা ঘোরা, চেতনা হ্রাস বা গ্যাস্ট্রো-অন্ত্রের কর্মহীনতা। অন্যদের মধ্যে.

বিশেষত পেরিফেরিয়াল স্নায়ুতন্ত্রের ক্ষেত্রে, এর স্নায়ু তন্তুগুলি মস্তিষ্ক এবং মেরুদণ্ডের কর্ড থেকে পুরো শরীরের পৃষ্ঠে (অভ্যন্তরীণ অঙ্গ, ত্বকের অঞ্চল, হস্তগুলি ইত্যাদি) বিতরণ করা হয়।

সুতরাং, এর প্রয়োজনীয় ফাংশনটি মোটর, স্বায়ত্তশাসিত ও সংবেদনশীল তথ্যের দ্বিপাক্ষিক সংক্রমণ।

শ্রেণীবিন্যাস

পেরিফেরাল নিউরোপ্যাথি বিভিন্ন ধরণের রয়েছে:

• মোটর নিউরোপ্যাথি।
• সেন্সরি নিউরোপ্যাথি।
• স্বায়ত্তশাসনিক নিউরোপ্যাথি।
• মিশ্র বা সংযুক্ত নিউরোপ্যাথি।

যে ধরণের নার্ভ ফাইবার আক্রান্ত হয় তার কার্যকারিতা অনুসারে:

• মোটর স্নায়ু।
• সংবেদনশীল স্নায়ু
• স্বায়ত্তশাসিত স্নায়ু

রিলে ডে সিন্ড্রোমের ক্ষেত্রে পেরিফেরাল নিউরোপ্যাথি সংবেদনশীল স্বায়ত্তশাসন। সুতরাং, এই প্যাথলজিতে, স্নায়ু শেষ এবং স্বায়ত্তশাসনিক নার্ভ উভয়ই আক্রান্ত বা আহত হয়।

স্নায়ু টার্মিনালগুলি সংবেদনশীল উপলব্ধি এবং অভিজ্ঞতার সংক্রমণ এবং নিয়ন্ত্রণের জন্য প্রধানত দায়ী, অন্যদিকে স্বায়ত্তশাসনিক স্নায়ু টার্মিনালগুলি জীবের অ-সচেতন বা স্বেচ্ছাসেবী প্রক্রিয়া এবং ক্রিয়াকলাপ সম্পর্কিত সমস্ত তথ্যের সংক্রমণ এবং নিয়ন্ত্রণের জন্য দায়ী while

সাধারণত, সংবেদনশীল-স্বায়ত্তশাসনিক নিউরোপ্যাথিগুলি সংবেদনশীল উপলব্ধির প্রান্তিকাংশ, ব্যথার সাথে সম্পর্কিত উদ্দীপনার সংক্রমণ এবং প্রক্রিয়াজাতকরণ, শ্বসন নিয়ন্ত্রণ এবং নিয়ন্ত্রণ, কার্ডিয়াক ফাংশন এবং গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল ফাংশনকে প্রভাবিত করে।

ফ্রিকোয়েন্সি

রিলে ডে সিন্ড্রোম একটি বিরল রোগ, এটি ইহুদি বংশোদ্ভূত লোকদের মধ্যে বিশেষত পূর্ব ইউরোপ থেকে আগত specific সুতরাং, বিভিন্ন গবেষণায় প্রতি 3,600 জন্মের জন্য প্রায় এক ক্ষেত্রে এর প্রকোপগুলি অনুমান করে।

এই প্যাথলজিটি বংশগত এবং এইজন্য জন্ম থেকেই উপস্থিত হওয়া সত্ত্বেও, লিঙ্গগুলির মধ্যে একটিতে আরও বেশি ফ্রিকোয়েন্সি চিহ্নিত করা যায়নি।

তদতিরিক্ত, রিলে-ডে সিন্ড্রোমে আক্রান্ত মানুষের গড় বয়স 15 বছর, কারণ জন্মের সময় 40 বছর বয়সে পৌঁছানোর সম্ভাবনা 50% এর বেশি হয় না।

সাধারণত মৃত্যুর প্রধান কারণগুলি ফুসফুসীয় প্যাথলজি এবং জটিলতা বা স্বায়ত্তশাসিত ঘাটের কারণে আকস্মিক মৃত্যুর সাথে সম্পর্কিত।

লক্ষণ ও উপসর্গ

শারীরিক বৈশিষ্ট্যগুলি জন্মের সময় সাধারণত সুস্পষ্ট হয় না, এইভাবে, সময়ের সাথে সাথে শরীরের ডিসমোর্ফগুলি বিকাশের ঝোঁক থাকে, মূলত হাড়ের দুর্বল গঠনের এবং পেশীগুলির স্বরের ভোগার কারণে।

মুখের কনফিগারেশনের ক্ষেত্রে, একটি অদ্ভুত কাঠামো উপরের ঠোঁটের একটি উল্লেখযোগ্য সমতলতার সাথে বিকাশমান বলে মনে হয়, বিশেষত যখন হাসি, একটি বিশিষ্ট চোয়াল এবং নাকের নাকের ক্ষয়।

এছাড়াও, সংক্ষিপ্ত আকার বা মারাত্মক স্কোলিওসিসের বিকাশ (মেরুদণ্ডের বক্রতা বা বিচ্যুতি) কিছু সাধারণ চিকিত্সার অনুসন্ধান ings

স্বায়ত্তশাসিত প্রকাশ

স্বায়ত্তশাসিত অঞ্চলে পরিবর্তনগুলি তাৎপর্যপূর্ণ এবং রিলি-ডে সিনড্রোমযুক্ত ব্যক্তিদের জন্য কিছু অক্ষম লক্ষণগুলির গঠন করে।

- অ্যালাক্রিমিয়া: শত্রুতা আংশিক বা সম্পূর্ণ অনুপস্থিতি। এই চিকিত্সা অবস্থা রিলে-ডে সিনড্রোমের অন্যতম প্রধান লক্ষণ গঠন করে, যেহেতু জন্মের মুহুর্ত থেকে আবেগের কান্নার আগে অশ্রুগুলি সাধারণত অনুপস্থিত থাকে।

- খাওয়ানোর ঘাটতি: প্রায় ক্ষতিগ্রস্থ সমস্ত ক্ষেত্রেই সাধারণত দক্ষতার সাথে খাওয়ার ক্ষেত্রে উল্লেখযোগ্য অসুবিধা হয়।

এটি প্রধানত দুর্বল মৌখিক সমন্বয়, গ্যাস্ট্রোসোফিজিয়াল রিফ্লাক্স (খাদ্যনালী বন্ধ হওয়ার কারণে পেটের বিষয়বস্তু খাদ্যনালীতে ফিরে আসে), অস্বাভাবিক অন্ত্রের গতিশীলতা, বমি এবং বার বার বমি বমি ভাব ইত্যাদির দ্বারা উত্পন্ন হয়।

- অতিরিক্ত নিঃসরণ: শরীরের স্রাবের অত্যধিক বৃদ্ধি পর্যবেক্ষণ করা সম্ভব যেমন ডায়াফোরেসিস (গন্ধযুক্ত ঘাম), গ্যাস্ট্রোরিয়া (রস এবং গ্যাস্ট্রিক শ্লেষ্মার অত্যধিক উত্পাদন), ব্রোঙ্কোরিয়া (ব্রোঙ্কিয়াল মিউকোসার অত্যধিক উত্পাদন), এবং / অথবা সিওরিরিয়া (উত্পাদন) অত্যধিক লালা)।

- শ্বাস প্রশ্বাসের অসুবিধা: শরীরে হাইপোক্সিয়া বা অক্সিজেনের ঘাটতি রিলি-ডে সিনড্রোমের অন্যতম সাধারণ লক্ষণ। এছাড়াও রক্তে হাইপোক্সেমিয়া বা অক্সিজেনের চাপের ঘাটতিও সাধারণ is

অন্যদিকে, অনেক ব্যক্তি পদার্থ এবং / বা খাবারের আকাঙ্ক্ষার দ্বারা নিউমোনিয়ার মতো দীর্ঘস্থায়ী ফুসফুস রোগের বিকাশ ঘটাতে পারে।

- ডাইসটোনমিক সংকট: বমি বমি ভাব, বমি বমি ভাব, ট্যাকিকার্ডিয়া (দ্রুত এবং অনিয়মিত হার্টবিট), উচ্চ রক্তচাপ (রক্তচাপের অস্বাভাবিক বৃদ্ধি), হাইপারহাইড্রোসিস (অতিরিক্ত এবং অস্বাভাবিক ঘাম) এর সংক্ষিপ্ত পর্বগুলি, শরীরের তাপমাত্রা বৃদ্ধি, টাকাইপিনিয়া (অস্বাভাবিক বৃদ্ধি) অন্যান্যদের মধ্যে শ্বাসযন্ত্রের হার), পিউপিলারি প্রসারণ।

- কার্ডিয়াক ডিজঅর্ডারগুলি: উপরোক্ত উল্লিখিত ব্যতীত, অর্থোস্ট্যাটিক হাইপোটেনশন (অঙ্গবিন্যাসের পরিবর্তনের কারণে রক্তচাপে হঠাৎ হ্রাস) এবং ব্র্যাডিরিথমিয়া (অস্বাভাবিক ধীরে ধীরে হার্ট রেট) পর্যবেক্ষণ করা সাধারণ is তদতিরিক্ত, সংবেদনশীল বা চাপযুক্ত পরিস্থিতিতে রক্তচাপ বৃদ্ধি (উচ্চ রক্তচাপ) বৃদ্ধি লক্ষ্য করাও সাধারণ।

- সিনকোপস: অনেক ক্ষেত্রে রক্ত ​​প্রবাহ হঠাৎ হ্রাস হওয়ার কারণে সচেতনতার অস্থায়ী ক্ষতি হতে পারে।

সংবেদনশীল প্রকাশ

সংজ্ঞাবহ অঞ্চলে পরিবর্তনগুলি পেশীবহুল্কের কনফিগারেশন বা স্বায়ত্তশাসিত ফাংশন সম্পর্কিত তুলনায় সাধারণত কম গুরুতর হয়। রিলে-ডে সিনড্রোমের বেশ কয়েকটি সাধারণ মধ্যে রয়েছে:

- ব্যথার এপিসোডগুলি: বিশেষত ত্বক এবং হাড়ের কাঠামোর সাথে সম্পর্কিত, রিলে-ডে সিনড্রোমযুক্ত ব্যক্তিদের মধ্যে উন্নত ব্যথা অনুভূতি সাধারণ।

- সংবেদী উপলব্ধি পরিবর্তন: সাধারণত তাপমাত্রা, কম্পন, ব্যথা বা স্বাদ একটি অস্বাভাবিক ধারণা প্রশংসা করা যেতে পারে, যদিও এটি সম্পূর্ণরূপে অনুপস্থিত না।

অন্যান্য স্নায়বিক প্রকাশ

এই সমস্ত ক্ষেত্রে বা বৃহত্তর অংশে, সাধারন বিকাশগত বিলম্ব চিহ্নিত করা সম্ভব, মূলত গাইট বা অভিব্যক্তিপূর্ণ ভাষা অর্জনের ফলে দেরী করে নেওয়া।

তদতিরিক্ত, নিউরোমাইজিং পরীক্ষাগুলি স্নায়বিক জড়িততা এবং উল্লেখযোগ্য সেরিবিলার অ্যাথ্রোফির বিকাশকে ইঙ্গিত দেয় যা অন্যান্য লক্ষণগুলির মধ্যেও ভারসাম্য, মোটর সমন্বয় বা চলাচলের নিয়ন্ত্রণকে আরও খারাপ করতে অবদান রাখতে পারে।

কারণসমূহ

ফ্যামিলিয়াল ডাইসাউটোনোমিয়া বা রিলে ডে সিনড্রোমের জিনগত এটিওলজিকাল প্রকৃতি রয়েছে। বিশেষত, এটি ক্রোমোজোম 9-এ অবস্থিত, 9Q31-এ অবস্থিত HSAN3 জিন (IKBKAP) এর পরিবর্তনের সাথে জড়িত।

আইকেবিকেএপ জিন আইকেকে-কমপ্লেক্স নামে পরিচিত একটি প্রোটিন তৈরির জন্য জৈব-রাসায়নিক নির্দেশিকায় ফাঁক দেওয়ার জন্য দায়ী। সুতরাং, রিলে-ডে সিনড্রোমের ক্ষেত্রে, এর অনুপস্থিতি বা ঘাটতি উত্পাদন এই রোগবিজ্ঞানের বৈশিষ্ট্যযুক্ত লক্ষণ এবং লক্ষণগুলির দিকে পরিচালিত করে।

রোগ নির্ণয়

অন্যান্য উত্তরাধিকারসূত্রে স্নায়বিক রোগগুলির মতো এই প্যাথলজিটির নির্ণয়, আমরা উপরে বর্ণিত প্যাথলজির কার্ডিনাল লক্ষণ এবং লক্ষণগুলির ক্লিনিকাল স্বীকৃতির ভিত্তিতে তৈরি করা হয়েছে।

রিলে ডে সিন্ড্রোম ব্যতীত অন্যান্য ধরণের রোগের উপস্থিতি অস্বীকার করার জন্য এবং আক্রান্ত ব্যক্তির দ্বারা আক্রান্ত লক্ষণগুলি নির্দিষ্ট করার জন্য এটি একটি ডিফারেনশিয়াল ডায়াগনসিস পরিচালনা করা অপরিহার্য।

তদতিরিক্ত, এই রোগের সাথে সামঞ্জস্যপূর্ণ জেনেটিক মিউটেশনের উপস্থিতি নিশ্চিত করতে জিনগত অধ্যয়ন করার পরামর্শ দেওয়া হয়।

চিকিৎসা

জেনেটিক উত্সের এই প্যাথলজির জন্য বর্তমানে কোনও নিরাময়ের চিকিত্সা সনাক্ত করা সম্ভব হয়নি। ডায়াজেপাম, মেটোক্লিপ্রামাইড বা ক্লোরাল হাইড্রেটের মতো কিছু ওষুধ সাধারণত কিছু লক্ষণ উপশম করতে ব্যবহৃত হয়।

তদ্ব্যতীত, পেশী এবং পেশাগত থেরাপির ব্যবহার পেশীবহুল সংক্রান্ত জটিলতা পরিচালনার জন্যও সুপারিশ করা হয়।

অন্যদিকে, ঘাটতি পূরণ করতে এবং ক্ষতিগ্রস্থ মানুষের জীবনমান উন্নত করার জন্য ক্ষতিপূরণ খাওয়ানো বা শ্বাস প্রশ্বাসের ব্যবস্থা প্রয়োজনীয় essential

অতএব, চিকিত্সা মৌলিকভাবে সহায়ক উপশম, অ্যালাক্রিমিয়া, শ্বাসকষ্ট এবং গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল কর্মহীনতা, কার্ডিয়াক পরিবর্তন বা স্নায়বিক জটিলতার নিয়ন্ত্রণের দিকে লক্ষ্য করে।

এছাড়াও, ডিসমরফিয়া এবং মারাত্মক পেশীবহুল পরিবর্তনগুলির ক্ষেত্রে, কিছু পরিবর্তনগুলি সংশোধন করতে সার্জিকাল পদ্ধতির ব্যবহার করা যেতে পারে, বিশেষত যা দেহের বিকাশকে স্বাভাবিক করে তোলে এবং মোটর দক্ষতা এবং দক্ষতা অর্জনকে ধীর করে দেয়।

তথ্যসূত্র

1. এসিপিএ। (2016)। পেরিফেরাল স্নায়ুরোগ. আমেরিকান ক্রনিক পেইন অ্যাসোসিয়েশন: theacpa.org থেকে প্রাপ্ত
2. এক্সেলরোড, এফ।, রোলনিৎস্কি, এল।, গোল্ড ভন সিমসন, জি।, বার্লিন, ডি, এবং কাউফম্যান, এইচ। (2012)। সহ

   রোগীদের কার্যকরী মূল্যায়নের জন্য একটি রেটিং স্কেল । পেডিয়াট্রিক্স জার্নাল, 1160-1165।

3. এসমার, সি।, দাজ জাম্ব্রানো, এস।, সান্টোস দাজ, এম।, গনজলেজ হুয়ার্তা, এল।, কিউভাস কোভেরুবিয়াস, এস।, এবং ব্র্যাভো ওরো, এ (2014)। বংশগত স্বায়ত্বশাসন সংবেদনশীল নিউরোপ্যাথি

   ধরণের IIA: প্রাথমিক স্নায়ুরোগিক এবং কঙ্কালের প্রকাশ manifest একটি পেডিয়াট্রার (বার্ক), 254-258।

4. এফডি। (2016)। এফডি ফ্যাক্ট শিট ডাইসটোনোমিয়া ফাউন্ডেশন থেকে প্রাপ্ত: ফ্যামিলিয়ালিডিসাউটোনোমিয়া.অর্গ
5. এফপিএন (2016)। পেরিফেরাল নিউরোপ্যাথি কী। পেরিফেরাল নিউরোপ্যাথি: oundationforpn.org জন্য ফাউন্ডেশন থেকে প্রাপ্ত
6. নরক্লিফ-কাউফম্যান, এল।, এবং কাউফম্যান, এইচ। (2012)। ফ্যামিলিয়াল ডিসসাউটোনোমিয়া (রিলে - ডে সিন্ড্রোম): যখন ব্যারোরিসেপ্টর প্রতিক্রিয়া ব্যর্থ হয়। স্বায়ত্তশাসনিক নিউরোসায়েন্স: বেসিক এবং ক্লিনিকাল, 26-30।
7. নর্ড (2007)। ডিসাউটোনোমিয়া, ফ্যামিলিয়াল। বিরল ব্যাধি জাতীয় সংস্থা থেকে প্রাপ্ত: rarediseases.org
8. অনাথ। (2007)। ফ্যামিলি ডিসসাউটোনমিয়া। অরফানেট: orpha.net থেকে প্রাপ্ত