- সিকেল সিনড্রোমের বৈশিষ্ট্য
- লক্ষণ ও উপসর্গ
- মাইক্রোসেফালি
- সংক্ষিপ্ত মর্যাদা
- পাখির প্রোফাইল
- বৌদ্ধিক বিকাশের ঘাটতি
- অন্যান্য লক্ষণগুলি
- কারণসমূহ
- রোগ নির্ণয়
- চিকিৎসা
Seckel সিন্ড্রোম একটি জন্মগত রোগ dwarfism এবং ইন্ত্রুতেরিনা বৃদ্ধি প্রতিবন্ধক উপস্থিতিতে যে postnatally চলতে দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। এই সিন্ড্রোমের একটি অটোসোমাল রিসেসিভ জেনেটিক উত্স রয়েছে, যা ক্রোমোসোম 3, ক্রোমোসোম 18 বা 14 এর মধ্যে অবস্থিত বিভিন্ন প্যাথলজির বিভিন্ন নির্দিষ্ট মিউটেশন এবং বিভিন্ন রূপের সাথে যুক্ত var
অন্যদিকে, ক্লিনিকাল স্তরে সিকেল সিন্ড্রোমকে মাইক্রোসেফালি, মাইকোনাথিয়া, সংক্ষিপ্ত আকার বা একটি নির্দিষ্ট মুখের উপস্থিতি (পাখির প্রোফাইল) এর বিকাশ দ্বারা আলাদা করা হয়। তদতিরিক্ত, এই সমস্ত বৈশিষ্ট্যগুলি প্রায়শই বৌদ্ধিক বিকাশের গুরুতর প্রতিবন্ধকতার সাথে থাকে।
এই প্যাথলজিটির নির্ণয়ের বিষয়ে, গর্ভাবস্থায় এটি নিশ্চিত করা সম্ভব, যেহেতু রূপচর্চা বৈশিষ্ট্যগুলি এবং অন্তঃসত্ত্বা বৃদ্ধির সাথে সম্পর্কিত রোগবিজ্ঞানগুলি রুটিন আল্ট্রাসাউন্ড স্ক্যানগুলির মাধ্যমে চিহ্নিত করা যায়।
বর্তমানে সেক্কেল সিনড্রোমের কোনও নিরাময়ের ব্যবস্থা নেই, চিকিত্সা সাধারণত জিনগত পরীক্ষার দিকে পরিচালিত হয় এবং বহুবিজ্ঞান পদ্ধতির মাধ্যমে চিকিত্সা জটিলতার চিকিত্সা করা হয়।
এই প্যাথলজিটি প্রথম দিকে 1892 সালে রুডল্ফ ভার্চো দ্বারা বর্ণিত হয়েছিল; তার চিকিত্সা অনুসন্ধানের ভিত্তিতে, তিনি এটিকে "পাখির-মাথা বামনবাদ" নাম দিয়েছিলেন। তবে, 1960 সাল পর্যন্ত হেলমন্ট সেক্কেল সিনড্রোমের নির্দিষ্ট ক্লিনিকাল বৈশিষ্ট্যগুলি বর্ণনা করেছিলেন।
সিকেল সিনড্রোমের বৈশিষ্ট্য
সেকেল সিনড্রোম একটি বিরল বা বিরল রোগ। এটি গর্ভাবস্থায় ভ্রূণের বৃদ্ধিতে একটি প্যাথলজিকাল বিলম্ব দ্বারা চিহ্নিত করা হয় যা শরীরের আকার হ্রাস, মাইক্রোসেফালি, মানসিক প্রতিবন্ধকতা বা "পাখির মাথা বা প্রোফাইল" নামে পরিচিত একটি স্বতন্ত্র মুখের বিকাশের দিকে পরিচালিত করে।
এর প্রকোপ কম থাকায় সেক্কেল সিন্ড্রোমকে বিরল রোগ বা ব্যাধিগুলির মধ্যে শ্রেণীবদ্ধ করা হয়, যা অন্যান্য সাধারণ রোগের তুলনায় সাধারণ জনগণের খুব সামান্য সংখ্যক লোককে প্রভাবিত করে।
লক্ষণ ও উপসর্গ
এই প্যাথলজির কেন্দ্রীয় চিকিত্সা অনুসন্ধান গর্ভধারণের পর্যায়ে ভ্রূণের বৃদ্ধির অস্বাভাবিক ধীর বিকাশের উপস্থিতি।
যেমনটি আমরা পূর্বে ইঙ্গিত করেছি, সেক্কেল সিন্ড্রোমটি দ্বারফিমোস হিসাবে শ্রেণীবদ্ধ প্যাথলজগুলির মধ্যে অন্তর্ভুক্ত করা হয়েছে, যার মধ্যে মূলত বৃদ্ধি এবং হাড়ের বয়সে উল্লেখযোগ্য বিলম্ব রয়েছে is
সাধারণত, ধীরে ধীরে শারীরিক বিকাশ জন্মের পরে দীর্ঘায়িত হতে থাকে, নবজাতক এবং শিশু পর্যায়ে, ফলস্বরূপ, গৌণ চিকিত্সা জটিলতা বিকাশ হতে পারে, যেমন নীচে বর্ণিত হিসাবে।
মাইক্রোসেফালি
মাইক্রোসেফালি হ'ল এক ধরণের নিউরোলজিকাল প্যাথলজি যার মধ্যে মৌলিক ক্লিনিকাল সন্ধানটি হ'ল অস্বাভাবিকভাবে হ্রাসপ্রাপ্ত মাথার ঘের উপস্থিতি, অর্থাৎ আক্রান্ত ব্যক্তির মাথার আকারটি তাদের লিঙ্গ এবং বয়সের জন্য প্রত্যাশার চেয়ে ছোট হয়।
মাইক্রোসেফালি ক্র্যানিয়াল স্ট্রাকচারগুলির দুর্বল বিকাশের ফলস্বরূপ বা অস্বাভাবিক বৃদ্ধির ছন্দের অস্তিত্বের কারণে উপস্থিত হতে পারে।
যাইহোক, সিকেল সিন্ড্রোমের ক্ষেত্রে মাইক্রোসেফালি হ'ল আন্তঃসত্ত্বা বৃদ্ধি মন্দার পণ্য, সুতরাং, ভ্রূণের মাথার খুলি এবং মস্তিষ্ক একটি ধ্রুবক হারে এবং প্রত্যাশা অনুযায়ী বৃদ্ধি পায় না।
যদিও মাইক্রোসেফেলির চিকিত্সার পরিণতিগুলির তীব্রতা পরিবর্তনশীল, সাধারণভাবে, এটি অন্যান্যদের মধ্যে বিকাশ, শেখার ঘাটতি, শারীরিক অক্ষমতা, খিঁচুনিতে উল্লেখযোগ্য বিলম্বের সাথে থাকে।
এছাড়াও সেক্কেল সিন্ড্রোমে আক্রান্ত মানুষের ক্র্যানোফেসিয়াল কাঠামো সাধারণত ক্রেনোসায়েন্টোসিসের মতো অন্যান্য বৈশিষ্ট্য উপস্থাপন করে, অর্থাৎ ক্র্যানিয়াল স্টুচারগুলির প্রথম দিকে বন্ধ করে দেয়।
সংক্ষিপ্ত মর্যাদা
সেক্কেল সিন্ড্রোমের আরও একটি উল্লেখযোগ্য বৈশিষ্ট্য হ'ল চওড়া আকারের উপস্থিতি, কিছু ক্ষেত্রে, চিকিত্সা সাহিত্যে বামনবাদ হিসাবে পরিচিত।
অন্তঃসত্ত্বা বৃদ্ধিতে বিলম্ব হ্রাস হাড়ের বিকাশ বা পরিপক্কতার সাথে স্বল্প জন্মের ওজনের উপস্থিতি তৈরি করে।
এইভাবে, প্রসবোত্তর পর্বের সময়, এই বৈশিষ্ট্যগুলি অস্বাভাবিকভাবে ছোট আকার এবং অঙ্গগুলির বিকাশের দিকে পরিচালিত করে।
তদতিরিক্ত, এটি অন্যান্য ধরণের কঙ্কালের প্যাথোলজির যেমন রেডিয়া ডিসলোকেশন, হিপ ডিসপ্লাসিয়া, কিফোস্কোলোসিস, ক্লিনোফ্যাক্টালি বা ক্লাবফুটের বিকাশের কারণ হতে পারে।
পাখির প্রোফাইল
ক্রেনিয়াল এবং ফেসিয়াল পরিবর্তনগুলি সেকেল সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের একটি স্বতন্ত্র কনফিগারেশন দেয় যা বিভিন্ন আকারের অনুসন্ধানের দ্বারা চিহ্নিত করা হয়:
- মাইক্রোসেফালি: মস্তিষ্কের পরিধি হ্রাস, এটি অস্বাভাবিক ছোট মাথা।
- হ্রাসযুক্ত মুখ: হ্রাস বা অস্বাভাবিকভাবে ছোট মুখের প্রসার, সাধারণত দীর্ঘায়িত এবং সরু হিসাবে দৃষ্টিশক্তি হিসাবে অনুভূত।
- সামনের বিশিষ্টতা: কপালে একটি বিশিষ্ট বা প্রসারিত কাঠামোগত কনফিগারেশন রয়েছে।
- বিশিষ্ট অনুনাসিক সেতু: নাক সাধারণত একটি চোঁটের আকারে একটি অসামান্য স্ট্রাকচারাল কনফিগারেশন উপস্থাপন করে, অনেক ক্ষেত্রে একে বোঁ-শিঙা নাক বলে।
- মাইক্রোনাথিয়া: চোয়ালের রূপবিজ্ঞানের কাঠামো স্বাভাবিকের চেয়ে ছোট বা ছোট হতে থাকে যা খাওয়ানোর ক্ষেত্রে উল্লেখযোগ্য পরিবর্তন আনতে পারে।
- বড় চোখ: অন্যান্য কাঠামোগুলির তুলনায় চোখগুলি স্বাভাবিকের চেয়ে বড় আকারে লক্ষ্য করা যায়। তদ্ব্যতীত, কিছু ক্ষেত্রে এক্সোফথ্যালমাস বা প্রোপটোসিসের মতো পরিবর্তিত প্রক্রিয়াগুলির বিকাশ পর্যবেক্ষণ করা সম্ভব, যা চোখের বলের একটি অনুভূতি।
- স্ট্র্যাবিসামাস: কিছু ক্ষেত্রে, চোখের একটি বা উভয়ের একটি বিচ্যুতি পর্যবেক্ষণ করাও সম্ভব, এগুলি বাইরে বা অনুনাসিক কাঠামোর দিকে ঘুরতে পারে।
- ডিসপ্ল্লেস্টিক কান: কান সাধারণত একটি অসম্পূর্ণ বা দুর্বল বিকাশ উপস্থাপিত করে যার সাথে লবগুলির অনুপস্থিতি থাকে। তদতিরিক্ত, তারা সাধারণত একটি নিম্ন স্কাল-ফেসিয়াল রোপন থাকে।
- ফাটল তালু: আক্রান্তদের তালু সাধারণত খিলানযুক্ত ছাদ বা ফিশার বা ফিশারের উপস্থিতির মতো বিভিন্ন পরিবর্তন উপস্থাপন করে।
- ডেন্টাল ডিসপ্লাসিয়া: দাঁতগুলি প্রায়শই খারাপভাবে বিকশিত হয়, দরিদ্র সংগঠন এবং ভিড় থাকে।
বৌদ্ধিক বিকাশের ঘাটতি
দুর্বল মস্তিষ্ক এবং ক্রেনিয়াল বিকাশ সিকেল সিনড্রোমযুক্ত ব্যক্তিদের মধ্যে মারাত্মক স্নায়বিক এবং জ্ঞানীয় বৈকল্য হতে পারে।
সুতরাং, সর্বাধিক ঘন ঘন অনুসন্ধানগুলির মধ্যে একটি হ'ল ভাষা, স্মৃতিশক্তি, মনোযোগ ইত্যাদির দুর্বল অভিনয় দ্বারা চিহ্নিত বৌদ্ধিক বিকাশের ঘাটতির উপস্থিতি is
এছাড়াও, স্টিরিওটাইপস বা আগ্রাসনের এপিসোডের মতো সাধারণত বিভিন্ন আচরণ এবং মোটর পরিবর্তনগুলি উপস্থিত হয়।
অন্যান্য লক্ষণগুলি
উপরে বর্ণিত বৈশিষ্ট্যগুলি ছাড়াও, সেকেল সিনড্রোমের ক্লিনিকাল কোর্সে অন্যান্য ধরণের চিকিত্সা জটিলতা দেখা দিতে পারে:
- যৌনাঙ্গ ডিসপ্লেসিয়া: আক্রান্ত পুরুষদের ক্ষেত্রে, অণ্ডকোষের মধ্যে ক্রিপ্টোচিডিজম বা টেস্টের দরিদ্র বংশোদ্ভূত উপস্থিতি সাধারণ। মহিলাদের মধ্যে, একটি ভগাঙ্কুর বা অস্বাভাবিকভাবে বড় ভগাঙ্কুর সাধারণ।
- হিরসুটিজম: এই শব্দটি প্রায়শই শরীরের পৃষ্ঠের চুলের অতিরঞ্জিত বা অতিরিক্ত উপস্থিতি বোঝাতে ব্যবহৃত হয়।
- হেমোটোলজিকাল ঘাটতি: অনেক ক্ষেত্রেই এক বা একাধিক রক্তের উপাদানগুলির মধ্যে (লোহিত রক্তকণিকা, সাদা রক্তকণিকা, প্লেটলেট ইত্যাদি) উল্লেখযোগ্য ঘাটতি সনাক্ত করা সম্ভব।
কারণসমূহ
সেক্কেল সিনড্রোম একটি অটোসোমাল রিসেসিভ জেনেটিক উত্স সহ একটি প্যাথলজি, অর্থাৎ, ব্যাধি এবং এর ক্লিনিকাল বৈশিষ্ট্যগুলি বিকাশের জন্য সেখানে ত্রুটিযুক্ত বা পরিবর্তিত জিনের দুটি কপি থাকা প্রয়োজন।
তদতিরিক্ত, নির্দিষ্ট জিনগত অস্বাভাবিকতার ক্ষেত্রে, সেকেল সিন্ড্রোম ব্যাপকভাবে ভিন্ন ভিন্ন, কারণ বর্তমানে 3 ধরণের অস্বাভাবিকতা চিহ্নিত করা হয়েছে, বিশেষত ক্রোমোজোম 3, 18 এবং 14 এ অবস্থিত।
এছাড়াও, জিনগত পরিবর্তনের সাথে সম্পর্কিত সেকেল সিন্ড্রোমের তিনটি ডিফারেনশিয়াল ক্লিনিকাল ফর্মগুলি চিহ্নিত করা হয়েছে:
- সেকেল 1 সিনড্রোম: ক্রোমোজোম 3 এর পরিবর্তনের সাথে সম্পর্কিত, বিশেষত 3Q22-P24 অবস্থান এবং Rad3 প্রোটিনের জিনের একটি নির্দিষ্ট পরিব্যক্তি সম্পর্কিত।
- সেক্কেল 2 সিন্ড্রোম: ক্রোমোজোম 18 এর পরিবর্তনের সাথে যুক্ত, বিশেষত 18p11.31-q11 অবস্থানটিতে, তবে নির্দিষ্ট রূপান্তরটি এখনও চিহ্নিত করা যায়নি।
- সেকেল 3 সিন্ড্রোম: ক্রোমোজোম 14 এর পরিবর্তনের সাথে যুক্ত, বিশেষত 14q21-q22 অবস্থানটিতে, তবে নির্দিষ্ট সার্থকতা এখনও চিহ্নিত করা যায়নি।
তবে অন্যান্য গবেষণায় ইঙ্গিত দেওয়া হয় যে সেকেল সিন্ড্রোম নিম্নলিখিত স্থানগুলিতে নির্দিষ্ট জিনগত পরিবর্তনগুলির ফলস্বরূপ উপস্থিত হতে পারে:
- ক্রোমোজোমে 18 এ rbbp8 জিন।
- ক্রোমোজোমে 13 এ সিএনপিজে জিন।
- ক্রোমোজোম 15 এ CEP152 জিন।
- ক্রোমোজোম 3 এ সিইপি 63 জিন।
- ক্রোমোজোমে 14 এ এনআইএন জিন।
- ক্রোমোজোম 10-এ ডিএনএ 2 জিন।
- ক্রোমোসোমে ট্রিপ জিন 3।
রোগ নির্ণয়
সেক্কেল সিনড্রোমের ক্লিনিকাল এবং মরফোলজিকাল বৈশিষ্ট্য যেমন অন্তঃসত্ত্বা বৃদ্ধি মন্দা, মাইক্রোসেফালি বা মুখের স্ট্রাকচারাল অস্বাভাবিকতা গর্ভকালীন সময়ে চিহ্নিত করা যায়।
সুতরাং, ভ্রূণের আল্ট্রাসাউন্ড সবচেয়ে কার্যকর পদ্ধতিগুলির মধ্যে একটি, তারা ভিজ্যুয়াল এবং মেট্রিক স্তরে হাড়ের কাঠামোগত অসংগতিগুলি এবং শারীরিক বিকাশের ছন্দগুলির পরিবর্তনকে সনাক্ত করতে দেয়।
তবে, সাধারণত শৈশবকালীন সময়ে, শারীরিক অবস্থার পুরোপুরি বিকাশ না হওয়া অবধি এই ধরণের রোগবিজ্ঞানগুলি ক্লিনিকভাবে নিশ্চিত হওয়া যায় না।
আর একটি গুরুত্বপূর্ণ বিষয় জেনেটিক স্টাডিজ যেহেতু এটি পারিবারিক ইতিহাস এবং বংশগত নিদর্শনগুলি অধ্যয়ন করতে দেয়।
চিকিৎসা
- বাকেরো আলভারেজ, জে।, টোবেন রেস্টরেপো, জে।, এবং আলজতে গমেজ, ডি। (2014)। একটি কলম্বিয়ার পরিবারে সেকেল সিন্ড্রোমের সাথে দুটি মামলা। রেভ মেক্স পেডার, 69-73।
- বোকচিনি, সি। (2014)। সেকেল সিন্ড্রোম। জন হপকিন্স বিশ্ববিদ্যালয় থেকে প্রাপ্ত।
- কমিয়ার-ডায়ার, ভি।, এবং ফাইভ্রে-অলিভিয়ের (2005)। সিকেল সিনড্রোম। অরফানেট থেকে প্রাপ্ত।
- ফিৎসগেরাল্ড, বি। ওড্রিস্কল, এম।, চং, কে।, কেটিং, এস। ও শ্যানন, পি। (2012)। ভ্রূণের পর্যায় সেকেল সিন্ড্রোমের নিউরোপ্যাথোলজি: উদীয়মান আণবিক প্রক্রিয়াগুলির জন্য একটি রূপচর্চা সম্পর্কিত একটি কেস রিপোর্ট সরবরাহ করে। মস্তিষ্ক ও বিকাশ, 238-243।
- লুনা-ডোমঙ্গুয়েজ, সি।, জোসে ইগলেসিয়াস-লেবোরেইরো, জে।, বার্নার্ডেজ-জাপাটা, আই।, এবং রেন্ডেন-ম্যাকাস, এম। (এসফ)। সেকেল-লাইক সিনড্রোমের একটি কেস। রেভ মেক্স পেডার
- নর্ড (2007)। সিকেল সিনড্রোম। জাতীয় সংস্থা বিরল ব্যাধি থেকে প্রাপ্ত।