- ট্রেচারার কলিন্স সিনড্রোমের বৈশিষ্ট্য
- পরিসংখ্যান
- বৈশিষ্ট্যযুক্ত লক্ষণ এবং লক্ষণগুলি
- ক্র্যানোফেসিয়াল বৈশিষ্ট্য
- স্নায়বিক বৈশিষ্ট্য
- মাধ্যমিক চিকিত্সা জটিলতা
- কারণসমূহ
- রোগ নির্ণয়
- চিকিৎসা
- তথ্যসূত্র
Treacher কলিন্স সিন্ড্রোম জেনেটিক রোগ যে হাড় গঠন এবং মুখের এলাকার অন্যান্য টিস্যু উন্নয়ন প্রভাবিত হয়। আরও নির্দিষ্ট স্তরে, যদিও ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিদের তাদের বিকাশের স্তরের জন্য সাধারণত একটি সাধারণ বা প্রত্যাশিত বৌদ্ধিক স্তর থাকে, তারা শ্রুতি খালগুলিতে এবং কানের ওসিসিক্সগুলিতে, প্যালেপ্রাবাল ফিশার, অকুলার কলোবামাস বা ফাটলের তালুতে হ'ল অপূর্ণতার মতো আরও একটি ধারাবাহিক পরিবর্তন উপস্থাপন করে among অন্যান্য.
ট্রেচারার কলিন্স সিন্ড্রোম একটি বিরল চিকিত্সা অবস্থা, সুতরাং এর প্রকোপ প্রায় 40,000 জন্মের মধ্যে প্রায় এক ক্ষেত্রে অনুমান করা হয়।
তদ্ব্যতীত, পরীক্ষামূলক এবং ক্লিনিকাল গবেষণায় দেখা গেছে যে ট্রেচারার কলিন সিন্ড্রোমের বেশিরভাগ ক্ষেত্রে ক্রোমোজোম 5-তে বিশেষত 5q31.3 অঞ্চলে পরিবর্তনের কারণে ঘটে।
রোগ নির্ণয়ের ক্ষেত্রে এটি সাধারণত আক্রান্ত ব্যক্তির উপস্থিত লক্ষণ ও লক্ষণের উপর ভিত্তি করে তৈরি করা হয়, তবে ক্রোমোজোমাল অস্বাভাবিকতা নির্ধারণ করার জন্য জিনগত অধ্যয়ন করা প্রয়োজন এবং এটি ছাড়াও অন্যান্য রোগবিজ্ঞানগুলি বাতিল করে দেয়।
বর্তমানে ট্রেচারার কলিন্স সিনড্রোমের কোনও নিরাময় নেই, সাধারণত চিকিত্সা বিশেষজ্ঞরা প্রতিটি ব্যক্তির নির্দিষ্ট লক্ষণগুলি নিয়ন্ত্রণে মনোনিবেশ করেন। থেরাপিউটিক হস্তক্ষেপে বিভিন্ন ধরণের বিশেষজ্ঞের পাশাপাশি বিভিন্ন হস্তক্ষেপের প্রোটোকল, ফার্মাকোলজিকাল, সার্জিকাল ইত্যাদি অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে
ট্রেচারার কলিন্স সিনড্রোমের বৈশিষ্ট্য
ট্রেচারার কলিন্স সিন্ড্রোম একটি ব্যাধি যা ক্র্যানিওফেসিয়াল বিকাশকে প্রভাবিত করে। বিশেষত, জাতীয় ট্রেজার কোলিন্স সিন্ড্রোম অ্যাসোসিয়েশন এই চিকিত্সার শর্তটিকে এইভাবে সংজ্ঞায়িত করে: "জন্মগত জেনেটিক উত্সের বিকাশগত পরিবর্তন বা ক্র্যানিয়েন্সএফালিক্যাল বিকৃতি, বিরল, অক্ষম এবং কোনও স্বীকৃত নিরাময় ছাড়াই।"
১৮৪ condition সালে থম্পসন এবং ১৯oybe সালে টয়োনবি দ্বারা এই চিকিত্সা পরিস্থিতিটি প্রথম প্রকাশিত হয়েছিল। তবে ব্রিটিশ চক্ষু বিশেষজ্ঞ এডওয়ার্ড ট্রেচারার কলিন্সের নামানুসারে এই নামকরণ করা হয়েছিল, যিনি ১৯০০ সালে এটি বর্ণনা করেছিলেন।
তার ক্লিনিকাল প্রতিবেদনে ট্রেচারার কলিন্স এমন দু'জন বাচ্চাকে বর্ণনা করেছেন যাঁরা অস্বাভাবিকভাবে দীর্ঘায়িত হয়েছিলেন, নীচের চোখের পাতাগুলি খাঁজ করেছিলেন এবং অনুপস্থিত বা দুর্বল বিকাশযুক্ত গাল বোন ছিলেন।
অন্যদিকে, এ প্যাথলজির প্রথম বিস্তৃত এবং বিস্তারিত পর্যালোচনা এ 1941 সালে এ।
এই প্যাথলজি ক্র্যানিওফেসিয়াল কাঠামোর বিকাশ এবং গঠনকে প্রভাবিত করে, তাই আক্রান্ত ব্যক্তিরা বিভিন্ন সমস্যা যেমন এটাইপিকাল ফেসিয়াল বৈশিষ্ট্য, বধিরতা, চোখের ব্যাধি, হজম সমস্যা বা ভাষার ব্যাধি উপস্থাপন করবেন।
পরিসংখ্যান
ট্রেচারার কলিন্স সিন্ড্রোম সাধারণ জনগণের একটি বিরল রোগ। পরিসংখ্যানগত অধ্যয়নগুলি ইঙ্গিত দেয় যে এটির বিশ্বব্যাপী 10,000-50,000 জন প্রতি প্রতি 1 টির প্রায় আনুমানিক বিস্তার রয়েছে।
তদ্ব্যতীত, এটি একটি জন্মগত প্যাথলজি, তাই এর ক্লিনিকাল বৈশিষ্ট্যগুলি জন্মের মুহুর্ত থেকেই উপস্থিত থাকবে।
লিঙ্গ দ্বারা বিতরণ সম্পর্কিত, সাম্প্রতিক কোনও ডেটা খুঁজে পাওয়া যায় নি যা এর যে কোনও একটিতে উচ্চ ফ্রিকোয়েন্সি নির্দেশ করে। তদুপরি, নির্দিষ্ট ভৌগলিক অঞ্চল বা নৃগোষ্ঠীর সাথে সম্পর্কিত কোনও বিতরণও নেই।
অন্যদিকে, এই সিনড্রোমের একটি প্রকৃতি রয়েছে ডি নভো রূপান্তর এবং বংশগত নিদর্শনগুলির সাথে সম্পর্কিত, অতএব, যদি পিতা-মাতার মধ্যে কেউ ট্র্যাচারার কলিন্স সিন্ড্রোমে ভোগেন, তবে তাদের চিকিত্সা পরিস্থিতি তাদের বংশে স্থানান্তরিত হওয়ার 50% সম্ভাবনা থাকবে।
ট্রেচারার কলিন্স সিন্ড্রোমে আক্রান্ত বাচ্চার সাথে মা-বাবার ক্ষেত্রে, এই প্যাথলজির সাথে আবার সন্তানের জন্ম হওয়ার সম্ভাবনা খুব কম, যখন এটিওলজিক কারণগুলি heritতিহ্যের কারণগুলির সাথে সম্পর্কিত নয়।
বৈশিষ্ট্যযুক্ত লক্ষণ এবং লক্ষণগুলি
এই সিন্ড্রোমযুক্ত শিশুদের মধ্যে বিভিন্ন পরিবর্তন দেখা যায়, তবে তারা সব ক্ষেত্রেই অগত্যা উপস্থিত থাকে না।
ট্রেচারার কলিন্স সিনড্রোমের জিনগত অস্বাভাবিকতা বিভিন্ন ধরণের লক্ষণ ও লক্ষণ সৃষ্টি করবে এবং তদ্ব্যতীত, এগুলি সবই মূলত ক্র্যানিও-ফেসিয়াল বিকাশকে প্রভাবিত করবে।
ক্র্যানোফেসিয়াল বৈশিষ্ট্য
- মুখ: চেহারার কনফিগারেশনকে প্রভাবিত করে এমন পরিবর্তনগুলি সাধারণত প্রতিসম ও দ্বিপক্ষীয়ভাবে অর্থাৎ মুখের উভয় দিকে উপস্থিত হয়। আরও সাধারণ কিছু অস্বাভাবিকতাগুলির মধ্যে রয়েছে গালের অস্থির অনুপস্থিতি বা আংশিক বিকাশ, নীচের চোয়ালের হাড়ের কাঠামোর অসম্পূর্ণ বিকাশ, অস্বাভাবিক ছোট চোয়াল এবং / বা চিবুকের উপস্থিতি।
- মুখ: ফাটি তালু, মান্ডিবুলার ত্রুটি, জিহ্বার পশ্চাদপসরণ স্থানচ্যুতি, অসম্পূর্ণ বিকাশ এবং দাঁতগুলির বিভ্রান্তি এই সিনড্রোমের বৈশিষ্ট্যগত পরিবর্তন।
- চোখ: চোখের বলকে ঘিরে টিস্যুগুলির বিকৃতি বা অস্বাভাবিক বিকাশ, চোখের পলকের ঝোঁক, চোখের দোরের উপস্থিতি বা খুব সংকীর্ণ টিয়ার নালী। এছাড়াও, আইরিস টিস্যুতে ফিশার বা কস্তুরীর বিকাশ বা অস্বাভাবিক ছোট চোখের উপস্থিতিও সম্ভবত রয়েছে।
- এয়ারওয়েজ: এয়ারওয়েজকে প্রভাবিত করে এমন অনেকগুলি অস্বাভাবিকতা রয়েছে যার মধ্যে সর্বাধিক প্রচলিত অংশটি অস্থির বিকাশ, নাকের সংকীর্ণতা বা বাধা।
- কান এবং শ্রুতি খাল: শ্রুতি কাঠামোর, অভ্যন্তরীণ, মধ্য এবং বাহ্যিক উভয়েরই বিকৃতি। বিশেষত, কানগুলি আংশিকভাবে বিকশিত বা বিকাশ করতে পারে না, এটি বাহ্যিক শ্রুতি পিনের উল্লেখযোগ্য সংকীর্ণতার সাথে থাকে।
- লিম্বের অস্বাভাবিকতা: একটি সামান্য শতাংশ ক্ষেত্রে ট্রেচারার কলিন্স সিন্ড্রোমযুক্ত লোকেরা তাদের হাতে পরিবর্তনগুলি উপস্থাপন করতে পারে, বিশেষত, থাম্বগুলি অনুপস্থিত বিকাশের জন্য অসম্পূর্ণ উপস্থাপন করতে পারে।
সংক্ষেপে, ট্র্যাচারার কলিন্স সিন্ড্রোমে আক্রান্ত বাচ্চাদের মধ্যে আমরা যে পরিবর্তনগুলি প্রত্যাশা করতে পারি তা মুখ, চোখ, কান এবং শ্বাসকে প্রভাবিত করে।
স্নায়বিক বৈশিষ্ট্য
এই চিকিত্সা অবস্থার ক্লিনিকাল কোর্সটি একটি নির্দিষ্ট স্নায়বিক স্কিমের দিকে পরিচালিত করবে, যার দ্বারা চিহ্নিত:
- মাইক্রোসেফিলের পরিবর্তনশীল উপস্থিতি।
- সাধারণ বৌদ্ধিক স্তর।
- সাইকোমোটার দক্ষতা অর্জনে বিলম্ব।
- জ্ঞানীয় অঞ্চলে পরিবর্তনশীল জড়িত।
- শেখার সমস্যা
কিছু ক্ষেত্রে, বিভিন্ন ক্ষেত্রের বিকাশ বা দক্ষতা অর্জনে বিলম্ব হওয়ায় চিকিত্সা সংক্রান্ত জটিলতা এবং / অথবা শারীরিক অস্বাভাবিকতা বা ত্রুটি দেখা দেয়।
মাধ্যমিক চিকিত্সা জটিলতা
ফেসিয়াল, শ্রুতি, মৌখিক বা ocular কাঠামোর পরিবর্তনগুলি একাধিক উল্লেখযোগ্য চিকিত্সা জটিলতা সৃষ্টি করবে, যার মধ্যে অনেকগুলি আক্রান্ত ব্যক্তির পক্ষে সম্ভাব্য গুরুতর:
- শ্বাস প্রশ্বাসের অপ্রতুলতা: শ্বসনতন্ত্রের কাজ করার ক্ষমতা হ্রাস করা হ'ল সেই ব্যক্তির জন্য একটি জীবন-হুমকির কারণ।
- শিশু শ্বাসকষ্ট: এই চিকিত্সা জটিলতার মধ্যে শ্বাস প্রশ্বাসের প্রক্রিয়া বাধাগ্রস্থ হওয়ার সংক্ষিপ্ত পর্বগুলির উপস্থিতি জড়িত রয়েছে, বিশেষত ঘুমের পর্যায়ের সময়গুলি।
- খাদ্য খাওয়ানোর সমস্যা: ফ্যারিঞ্জ এবং অনুনয়জনিত অসুবিধাগুলি গুরুতরভাবে আক্রান্ত ব্যক্তির খাওয়ানোর ক্ষেত্রে বাধা সৃষ্টি করবে, অনেক ক্ষেত্রে ক্ষতিপূরণমূলক ব্যবস্থাগুলি ব্যবহার অপরিহার্য হবে।
- দৃষ্টি এবং শ্রবণশক্তি হ্রাস: পূর্ববর্তী চিকিত্সা জটিলতার মতো, ocular এবং / অথবা শ্রুতি কাঠামোর অস্বাভাবিক বিকাশ উভয় ক্ষমতাগুলির একটি পরিবর্তনশীল বৈকল্য হতে পারে।
- ভাষার অধিগ্রহণ এবং উত্পাদনে বিলম্ব: প্রধানত স্পিচ মেশিনকে প্রভাবিত করে এমন ত্রুটিযুক্ত কারণে।
এই লক্ষণগুলির মধ্যে, উপস্থাপনা / অনুপস্থিতি এবং তীব্রতা উভয়ই একই পরিবারের সদস্যদের মধ্যে এমনকি আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে যথেষ্ট পরিমাণে পৃথক হতে পারে।
কিছু ক্ষেত্রে, আক্রান্ত ব্যক্তির খুব সূক্ষ্ম ক্লিনিকাল কোর্স থাকতে পারে, তাই ট্রেচারার কলিন্স সিনড্রোম নির্ণয় করতে পারে। অন্যান্য ক্ষেত্রে, গুরুতর অস্বাভাবিকতা এবং চিকিত্সা জটিলতাগুলি প্রদর্শিত হতে পারে যা ব্যক্তির বেঁচে থাকা ঝুঁকির মধ্যে ফেলে দেয়।
কারণসমূহ
যেমনটি আমরা আগে উল্লেখ করেছি, ট্রেচারার কলিন্স সিনড্রোমে জন্মগত ধরণের জিনগত প্রকৃতি রয়েছে, সুতরাং, আক্রান্তরা জন্ম থেকেই এই চিকিত্সা পরিস্থিতি উপস্থাপন করবেন।
বিশেষত, মামলার একটি বড় অংশ ক্রোমোজোম 5-এ 5q31 অঞ্চলে অস্বাভাবিকতার উপস্থিতির সাথে সম্পর্কিত।
এছাড়াও, এই সিন্ড্রোমের ইতিহাস জুড়ে বিভিন্ন তদন্তে ইঙ্গিত দেওয়া হয়েছে যে এটি টিসিওএফ 1, পলআর 1 সি বা পিএলআর 1 ডি জিনের নির্দিষ্ট মিউটেশনের কারণে হতে পারে be
সুতরাং, টিসিওএফ 1 জিন এই রোগবিজ্ঞানের সর্বাধিক ঘন ঘন কারণ, যা প্রায় সব ক্ষেত্রে প্রায় 81-93% প্রতিনিধিত্ব করে। তাদের অংশ হিসাবে, POLR1C এবং POLRD1 জিনগুলি বাকী প্রায় 2% কেস দেয়।
এই সেট জিনগুলির মুখের অঞ্চলগুলির হাড়, পেশী এবং ত্বকের গঠন বিকাশে গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা রয়েছে বলে মনে হয়।
যদিও ট্রেচারার কলিন্স সিন্ড্রোমের ক্ষেত্রে বেশিরভাগ ক্ষেত্রে বিক্ষিপ্ত হয়, এই প্যাথলজিটি 50% বাচ্চাদের কাছে পিতামাতার উত্তরাধিকারের একটি নিদর্শন উপস্থাপন করে।
রোগ নির্ণয়
ট্রেচারার কলিস সিনড্রোম নির্ধারণ ক্লিনিকাল এবং রেডিওলজিকাল ফলাফলগুলির উপর ভিত্তি করে তৈরি করা হয় এবং উপরন্তু, বিভিন্ন পরিপূরক জিনগত পরীক্ষা ব্যবহৃত হয়।
ক্লিনিকাল ডায়াগনোসিসের ক্ষেত্রে, এগুলি নির্দিষ্ট করার জন্য বিশদ শারীরিক এবং স্নায়বিক পরীক্ষা অনুসরণ করা হয়। সাধারণত, এই প্রক্রিয়াটি রোগের ডায়াগনস্টিক মানদণ্ডের ভিত্তিতে পরিচালিত হয়।
এই মূল্যায়ন পর্বে সর্বাধিক ব্যবহৃত পরীক্ষাগুলির মধ্যে একটি এক্স-রে, এগুলি ক্র্যানোফেসিয়াল ত্রুটির উপস্থিতি / অনুপস্থিতি সম্পর্কে আমাদের তথ্য সরবরাহ করতে সক্ষম।
কিছু মুখের বৈশিষ্ট্যগুলি প্রত্যক্ষভাবে পর্যবেক্ষণযোগ্য তা সত্ত্বেও, এক্স-রে হ'ল ম্যাক্সিলারি হাড়ের বিকাশ, মাথার খুলির বিকাশ বা অতিরিক্ত ত্রুটিযুক্ত বিকাশের সঠিক এবং সঠিক তথ্য দেয়।
তদ্ব্যতীত, শারীরিক লক্ষণগুলি এখনও খুব সূক্ষ্ম থাকে বা যেখানে রোগ নির্ণয়ের বিষয়টি নিশ্চিত হওয়া দরকার, সেখানে টিসিওএফ 1, পিওএলআর 1 সি, এবং পিওএলআর 1 ডি জিনে রূপান্তরগুলির উপস্থিতি নিশ্চিত করতে বিভিন্ন জিনগত পরীক্ষা ব্যবহার করা যেতে পারে।
এছাড়াও, যখন ট্রেচারার কলিন্স সিনড্রোমের পারিবারিক ইতিহাস থাকে, একটি প্রসবপূর্ব নির্ণয় সম্ভব। অ্যামনিওসেন্টেসিসের মাধ্যমে আমরা ভ্রূণের জিনগত উপাদানগুলি পরীক্ষা করতে পারি।
চিকিৎসা
বর্তমানে ট্রেচারার কলিন্স সিনড্রোমের কোনও নিরাময়ের চিকিত্সা নেই, তাই বিশেষজ্ঞরা সর্বাধিক সাধারণ লক্ষণ ও লক্ষণগুলির চিকিত্সা করার দিকে মনোনিবেশ করেন।
সুতরাং, প্যাথলজির প্রাথমিক নিশ্চিত হওয়ার পরে, সম্ভাব্য চিকিত্সা জটিলতার একটি মূল্যায়ন করা প্রয়োজনীয়:
- এয়ারওয়েজের পরিবর্তন
- মুখের কাঠামোর গুরুতর পরিবর্তন।
- মুখ ফাটল
- গিলতে সমস্যা
- সংযোজনীয় পরিবর্তন।
- চোখ ও দৃষ্টি সমস্যা।
- দাঁতের অস্বাভাবিকতা।
এই সমস্ত অসঙ্গতিগুলির উপলব্ধি আক্রান্ত ব্যক্তির প্রয়োজনের সাথে সামঞ্জস্য করে পৃথকীকরণের চিকিত্সার নকশার জন্য প্রয়োজনীয়।
সুতরাং, এই স্বতন্ত্রীকৃত চিকিত্সা পরিচালনার জন্য, শিশু বিশেষজ্ঞ, প্লাস্টিক সার্জন, ডেন্টিস্ট, অডিওোলজিস্ট, স্পিচ থেরাপিস্ট, মনোবিজ্ঞানী ইত্যাদি বিভিন্ন ক্ষেত্রের পেশাদারদের উপস্থিতি সাধারণত প্রয়োজন হয়।
বিশেষত, সমস্ত চিকিত্সা সংক্রান্ত জটিলতাগুলি তাদের চিকিত্সাগত থেরাপিউটিক হস্তক্ষেপের সমাধানের জন্য বিভিন্ন সাময়িক পর্যায়ে বিভক্ত:
- 0 থেকে 2 বছর পর্যন্ত: শ্বাস নালীর পরিবর্তনের চিকিত্সা এবং খাওয়ানোর সমস্যার সমাধান resolution
- 3 থেকে 12 বছর পর্যন্ত: ভাষার ব্যাধিগুলির চিকিত্সা এবং শিক্ষাব্যবস্থায় সংহতকরণ
- 13 থেকে 18 বছর পর্যন্ত: ক্র্যানিওফেসিয়াল ত্রুটি সংশোধনের জন্য অস্ত্রোপচারের ব্যবহার।
এই সমস্ত ধাপে ওষুধের ব্যবহার এবং অস্ত্রোপচার পুনর্গঠন উভয়ই চিকিত্সার সাধারণ পদ্ধতি।
তথ্যসূত্র
- এএনএসটিসি। (2016)। ট্রেজার কলিন্স কী? জাতীয় ট্রেজার কোলিন্স সিন্ড্রোম সমিতি থেকে প্রাপ্ত।
- সিসিএ। (2010)। বিশ্বাসঘাতক-সংঘর্ষ সিন্ড্রোম বোঝার জন্য একটি গাইড। চিলড্রেন ক্র্যানোফেসিয়াল সমিতি থেকে প্রাপ্ত।
- কোব, এ, গ্রিন, বি।, গিল, ডি, অ্যালিফ, পি।, লয়েড, টি।, বুলস্ট্রোড, এন, এবং ডুনাওয়ে, ডি (২০১৪)। ট্রেচারার কলিন্স সিনড্রোমের সার্জিকাল ম্যানেজমেন্ট। ব্রিটিশ জার্নাল অফ ওরাল অ্যান্ড ম্যাক্সিলোফেসিয়াল সার্জারি, 581-589।
- জেনেটিক্স হোম রেফারেন্স। (2016)। ট্রেজারার কলিন্স সিনড্রোম। জেনেটিক্স হোম রেফারেন্স থেকে প্রাপ্ত।
- হস্টন ক্যাটসানিস, এস।, এবং ওয়াং জাবস, ই। (2012)। ট্রেজারার কলিন্স সিনড্রোম। জেনারভিউ।
- মেহরোত্রা, ডি, হাসান, এম।, পান্ডে, আর।, ও কুমার, এস (২০১১)। ট্রেজার কলিন্স সিন্ড্রোমের ক্লিনিকাল বর্ণালী মৌখিক জীববিজ্ঞান এবং ক্র্যানিওফেসিয়াল গবেষণা জার্নাল, 36-40।
- রডরিগস, বি।, অলিভিরা সিলভা, জে।, গুয়ালবার্তো গুইমারিস, পি।, ফর্মিগা, এম, এবং পাভান ভায়ানা, এফ (2015)। ট্র্যাচারার কলিন্স সিন্ড্রোমযুক্ত ফিজিওথেরাপিউটিক চিকিত্সা সহ একটি শিশুর বিবর্তন। ফিসিওটার মুভ, 525-533।
- রোজা, এফ।, বেবিয়ানো কৌতিনহো, এম।, পিন্টো ফেরেরিরা, জে।, এবং আলমেডা সউসা, সি। (2016)। ক্রিয়ার কলিন্স সিন্ড্রোমযুক্ত শিশুদের মধ্যে কানের ত্রুটি, শ্রবণশক্তি হ্রাস এবং শ্রবণ পুনর্বাসন। অ্যাক্টা ওটোরিনোলারোলিং এসপ।, 142-147।