- ইতিহাস
- ওল্ফ-হির্সহর্ন সিনড্রোমের বৈশিষ্ট্য
- এটি কি ঘন ঘন প্যাথলজি হয়?
- লক্ষণ ও উপসর্গ
- - উন্নয়নের ক্ষেত্রে সাধারণ বিলম্ব
- উদ্বেগজনক পর্ব
- -সাইকোমোটর এবং জ্ঞানীয় দেরি
- ক্লিনিকাল কোর্স
- জীবনের প্রথম বছর
- শিশু মঞ্চ
- শৈশবকাল ও কৈশরকাল
- কারণসমূহ
- রোগ নির্ণয়
- চিকিৎসা
- তথ্যসূত্র
উলফ-Hirschhorn সিন্ড্রোম জেনেটিক রোগ বিরল ক্লিনিকাল বৈশিষ্ট্য প্রধানত জিনগত উপাদান হারানোর কারণে হয়। এটি মুখের ত্রুটি, খিঁচুনি এবং বিকাশের ক্ষেত্রে উল্লেখযোগ্যভাবে সাধারণভাবে বিলম্বের সাথে সম্পর্কিত পরিবর্তনের উপস্থিতি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়।
এটি বেশ কয়েকটি গুরুত্বপূর্ণ চিকিত্সা জটিলতার সাথে সম্পর্কিত: নিউরোলজিকাল ইনজুরি, কার্ডিয়াক, পেশীবহুলোকোষ, প্রতিরোধ ক্ষমতা, ভিজ্যুয়াল, শ্রুতি, জেনিটুরিউনারি ডিসঅর্ডার ইত্যাদি etc.
ওল্ফ-হির্শহর্ন সিন্ড্রোমের এটিওলজিকাল উত্স সম্পর্কে, এটি ক্রোমোজোম 4-এ জিনগত অস্বাভাবিকতার উপস্থিতির সাথে সম্পর্কিত, অন্যদিকে শারীরিক এবং জ্ঞানীয় বৈশিষ্ট্যগুলির স্বীকৃতি দেওয়ার জন্য শৈশবকালে সাধারণত রোগ নির্ণয়ের বিষয়টি নিশ্চিত করা হয়। তবে জিনগত বিশ্লেষণ অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ।
অবশেষে, এই প্যাথলজির চিকিত্সাগত হস্তক্ষেপ সাধারণত শারীরিক পুনর্বাসন, স্পিচ থেরাপি, এন্টিপিলিপটিক ড্রাগগুলির সরবরাহ, পুষ্টি অভিযোজন বা নিউরোপাইকোলজিকাল হস্তক্ষেপের উপর ভিত্তি করে অন্যান্য সমর্থন ব্যবস্থার উপর নির্ভর করে।
ইতিহাস
এই রোগটির গবেষকরা আলরিখ ওল্ফ এবং কার্ট হিরশোন এক সাথে 1965 সালে সমান্তরালভাবে বর্ণনা করেছিলেন। প্রথম ক্লিনিকাল রিপোর্টে মাইক্রোসেফিলির উপস্থিতি দ্বারা চিহ্নিত একটি ব্যাধি সম্পর্কে উল্লেখ করা হয়েছিল, যেমন একটি ক্রেনিয়াল কনফিগারেশন এর মতো গ্রীক হেলমেট
যাইহোক, এটি জোলিনো এবং তার কর্ম গ্রুপ যারা 2001 সালে বিস্তারিতভাবে উল্ফ-হির্সহর্ন সিন্ড্রোমের সমস্ত ক্লিনিকাল বৈশিষ্ট্য বর্ণনা করেছিলেন।
আজ অবধি, চিকিত্সা এবং পরীক্ষামূলক সাহিত্যে 90 টিরও বেশি বিভিন্ন মামলা সনাক্ত করা হয়েছে, সাধারণত মহিলা লিঙ্গের সাথে সম্পর্কিত।
তদতিরিক্ত, এই প্যাথলজির বর্তমান সংজ্ঞাগুলি উভয় প্রধান বা কার্ডিনাল প্রকাশগুলির সনাক্তকরণ (অ্যাটিকিকাল ফিজি, বৃদ্ধি মন্দা, বিলম্বিত মোটর এবং জ্ঞানীয় বিকাশ, এবং মৃগী রোগ), পাশাপাশি অন্যান্য চিকিত্সা প্রকাশ (কার্ডিয়াক, সংবেদক, জেনিটোরিনাল অস্বাভাবিকতা ইত্যাদি) উভয়কেই কভার করে cover)।
ওল্ফ-হির্সহর্ন সিনড্রোমের বৈশিষ্ট্য
ওল্ফ সিন্ড্রোম জিনগত উত্সের একটি প্যাথলজি যা মুলসিস্টেমিক জড়িত দ্বারা চিহ্নিত করা হয়, এটি অ্যাটিক্যাল ফেসিয়াল বৈশিষ্ট্যগুলি, সাধারণীকরণের বৃদ্ধির প্রতিবন্ধকতা, বৌদ্ধিক অক্ষমতা এবং খিঁচুনির উপস্থিতি দ্বারা সংজ্ঞায়িত হয়।
যাইহোক, ক্লিনিকাল কোর্স প্রভাবিত ব্যক্তিদের মধ্যে ব্যাপকভাবে ভিন্ন ভিন্ন, এর জিনগত প্রকৃতির কারণে, একটি মুছে ফেলার পণ্য। ক্রোমোসোমাল মোছার মাধ্যমে আমরা ক্রোমোজোমের এক বা একাধিক বিভাগের ক্ষতি বুঝতে পারি। এই তাত্পর্যপূর্ণতার তীব্রতা এবং জিনগত সম্পৃক্ততার স্তরের উপর নির্ভর করে আক্রান্তদের মধ্যে ডিফারেনশিয়াল বৈশিষ্ট্য উপস্থিত হতে পারে।
এই অর্থে, এই সিন্ড্রোমে জিনগত উপাদানের ঘাটতি গুরুত্বপূর্ণ চিকিত্সা জটিলতার সাথে জড়িত। সুতরাং, আক্রান্তদের বেশিরভাগই প্রসবপূর্ব বা নবজাতক পর্যায়ে মারা যান, তবে, মাঝারি তীব্রতার কিছু ক্ষেত্রে জীবনের প্রথম বছরকে ছাড়িয়ে যায়।
এটি কি ঘন ঘন প্যাথলজি হয়?
সাধারণভাবে, ওল্ফ-হির্সহর্ন সিন্ড্রোম এবং এর সংজ্ঞায়িত ক্লিনিকাল বৈশিষ্ট্যগুলি জেনেটিক উত্সের বিরল মেডিকেল শর্ত হিসাবে বিবেচিত হয়।
এর প্রাদুর্ভাব কম থাকলেও কিছু পরিসংখ্যানগত গবেষণা 50,000 জন্মের মধ্যে 1 টি ক্ষেত্রে একটি ঘটনার সাথে সম্পর্কিত ডেটা সনাক্ত করতে সক্ষম হয়েছে।
অন্যান্য লেখক যেমন ব্লাঙ্কো-লাগো, মালাগা, গার্সিয়া-পিয়াস এবং গার্সিয়া-রন উল্লেখ করেছেন যে ওল্ফ-হির্সহর্ন সিনড্রোম প্রতি ২০,০০০ জন্মের মধ্যে ১ কেসের কাছাকাছি পৌঁছে যেতে পারে।
ওল্ফ-হির্সফোর্ন সিন্ড্রোমের সাথে সম্পর্কিত সোসিয়োডেমোগ্রাফিক কারণগুলি সম্পর্কে, মহিলাদের মধ্যে একটি উচ্চতর বিস্তার চিহ্নিত করা হয়েছে, বিশেষত পুরুষদের তুলনায় ২: ১ অনুপাতের সাথে।
তদতিরিক্ত, নির্দিষ্ট ভৌগলিক অঞ্চল বা নির্দিষ্ট জাতিগত এবং / বা বর্ণগত গোষ্ঠীর সাথে সম্পর্কিত একটি ডিফারেনশিয়াল ফ্রিকোয়েন্সি সনাক্ত করা সম্ভব হয়নি।
পরিশেষে, বংশগত কারণগুলি উল্লেখ করে, গবেষণা নির্দেশ করেছে যে আক্রান্তদের ৮০% এরও বেশি ক্ষেত্রে, এই প্যাথলজিটি এলোমেলো পরিবর্তনের কারণে ঘটে। ওল্ফ-হির্সহর্ন সিন্ড্রোমের বংশগত জেনেটিক কারণগুলি বিরল।
লক্ষণ ও উপসর্গ
ক্র্যানিও-ফেসিয়াল বৈশিষ্ট্যগুলি সাধারণত বিস্তৃতি এবং পরিবর্তনের একটি বিস্তৃত তালিকা দ্বারা সংজ্ঞায়িত করা হয়। একসাথে, তাদের সকলের গ্রীক যোদ্ধাদের হেলমেটের অনুরূপ একটি atypical মুখের চেহারা রয়েছে।
এই অঞ্চলে সর্বাধিক ঘন ঘন ক্লিনিকাল অনুসন্ধানগুলির সাথে সম্পর্কিত:
- মাইক্রোসেফালি: ক্র্যানিয়াল পরিধি সাধারণত সাধারণত বিকাশ হয় না, তাই মাথার মোট আকার সাধারণত আক্রান্ত ব্যক্তির কালানুক্রমিক বয়সের জন্য প্রত্যাশার চেয়ে কম হয়। সাধারণত ক্র্যানোফেসিয়াল অঞ্চল গঠনকারী বিভিন্ন কাঠামোর মধ্যে বিভিন্ন অসমमितিও লক্ষ্য করা যায়।
- নাকের কনফিগারেশন: নাকটি সাধারণত অস্বাভাবিকভাবে বড় হয় যার উপরের অংশটি সমতল বিকাশ করে ভ্রুগুলির মধ্যে অঞ্চলটির বিস্তৃত বিভাজন সহ। কিছু ক্ষেত্রে, নাক একটি অস্বাভাবিক আকার নেয়, সাধারণত একটি "তোতা-বীচ" নাক বলা হয়।
- মুখের কনফিগারেশন: চোয়াল সাধারণত খারাপভাবে বিকশিত হয়, একটি ছোট চিবুক বা চিবুক পর্যবেক্ষণ করা হয়। অতিরিক্তভাবে, ভ্রুগুলি প্রায়শই একটি খিলানযুক্ত চেহারা দেখায়। তদ্ব্যতীত, অন্যান্য রোগতাত্ত্বিক বৈশিষ্ট্য যেমন ভাস্কুলারাইজড দাগ, ত্বকের মলত্যাগ, অন্যদের মধ্যে সাধারণত উপস্থিত হয়।
- অরিকল রোপন: কান সাধারণত স্বাভাবিকের চেয়ে কম অবস্থানে থাকে। এছাড়াও, কানের একটি অনুন্নত পর্যবেক্ষণ করা সম্ভব, এটি স্বাভাবিকের চেয়ে আরও ছোট এবং আরও বিশিষ্ট প্রদর্শিত হয়।
- ওকুলার কনফিগারেশন: চোখ সাধারণত বিস্তৃত এবং একটি উল্লেখযোগ্য প্রতিসাম্যযুক্ত, চোখের বলগুলির মধ্যে একটি ছোট হয় appear তদ্ব্যতীত, আমরা স্ট্রাইবিমাস, আইরিসের কাঠামো এবং রঙিনে পরিবর্তনগুলি, চোখের পাতাকে ডুবিয়ে বা টিয়ার নালীগুলির বাধা সনাক্ত করতে পারি।
- মৌখিক পরিবর্তন: মৌখিক কনফিগারেশনের ক্ষেত্রে সর্বাধিক সাধারণ হ'ল অন্যদের মধ্যে একটি অস্বাভাবিক ছোট ল্যাবিয়াল ফিল্ট্রাম, ফাটল ঠোঁট, দেরী ডেন্টাল হ্যাচিং, ফাটা তালু ইত্যাদি সনাক্ত করা।
- উন্নয়নের ক্ষেত্রে সাধারণ বিলম্ব
ওল্ফ-হির্শহর্ন সিন্ড্রোমে প্রসবপূর্ব এবং প্রসবোত্তর এবং শিশু উভয় পর্যায়েই বৃদ্ধি এবং বিকাশের ক্ষেত্রে সাধারণভাবে বিলম্ব চিহ্নিত করা সম্ভব।
এই অর্থে, শিশুরা যারা এই প্যাথলজিতে আক্রান্ত হয় তাদের অস্বাভাবিক ধীর গতিতে প্রবণতা থাকে, এ কারণেই তাদের লিঙ্গ এবং কালানুক্রমিক বয়সের জন্য প্রত্যাশার চেয়ে সাধারণত তাদের ওজন ও উচ্চতা কম থাকে।
এই জাতীয় বৈশিষ্ট্যগুলি সাধারণত খাওয়ার ক্ষেত্রে অসুবিধা বা ক্যালোরি খাওয়ার ঘাটতির সাথে জড়িত নয়, তবে জিনগত পরিবর্তন এবং কার্ডিয়াক পরিবর্তনগুলির মতো অন্যান্য ধরণের প্যাথলজিসের বিকাশ এই চিকিত্সা অবস্থার অবনতিতে অবদান রাখতে পারে।
এছাড়াও, সাধারণ বৃদ্ধি বৃদ্ধির প্রায়শই বিভিন্ন পেশীবহুল অস্বাভাবিকতার সাথে সম্পর্কিত:
- পেশী অনুন্নত: পেশী কাঠামো সাধারণত সম্পূর্ণরূপে বিকাশ হয় না, এই কারণে অস্বাভাবিকভাবে হ্রাস হওয়া পেশী স্বর পালন করা খুব সাধারণ বিষয়।
- স্কোলিওসিস এবং কিফোসিস: মেরুদণ্ডের হাড়ের গঠনটি একটি ত্রুটিযুক্ত উপায়ে একটি বিচ্যুত অবস্থান উপস্থাপন করে বা অস্বাভাবিক বক্রতা সহ গঠিত হতে পারে।
- ক্লিনোড্যাকটালি: আঙ্গুলের হাড়ের গঠনটিও অস্বাভাবিকভাবে বিকাশের দিকে ঝুঁকে থাকে, সুতরাং, আঙ্গুলগুলিতে বিচ্যুতিগুলি পর্যবেক্ষণ করা সম্ভব। এছাড়াও,
আঙুলের ছাপগুলির কনফিগারেশনের পরিবর্তনগুলি সাধারণত সনাক্ত করা হয়।
- অস্বাভাবিক পাতলা অঙ্গ: কম ওজন বিশেষ করে বাহু এবং পায়ে লক্ষণীয়।
উদ্বেগজনক পর্ব
খিঁচুনি ওল্ফ-হির্সহর্ন সিনড্রোমের সবচেয়ে ঘন ঘন এবং গুরুতর লক্ষণগুলির মধ্যে একটি।
এই অর্থে, খিঁচুনিগুলি একটি অস্বাভাবিক নিউরোনাল ক্রিয়াকলাপের পরিবর্তিত একটি প্যাথলজিকাল প্রক্রিয়া হিসাবে সংজ্ঞায়িত করা হয় যা মোটর আন্দোলন, পেশীগুলির স্প্যামস বা অস্বাভাবিক আচরণ এবং সংবেদনগুলির সময়সীমা সৃষ্টি করে এবং কখনও কখনও চেতনা হ্রাস করতে পারে।
ওল্ফ-হির্সহর্ন সিন্ড্রোমের ক্ষেত্রে, সবচেয়ে সাধারণ খিঁচুনি হ'ল টনিক-ক্লোনিক।
সুতরাং, খিঁচুনি পেশী টান বৃদ্ধি এবং বিশেষত পা এবং বাহুতে পুনরাবৃত্তি এবং অনিয়ন্ত্রিত পেশী আটকানো অনুসরণ, সাধারণত দৃized়তার দিকে ঝোঁক বিকাশের দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। দৃশ্যত, তাদের শরীরের কাঁপুন হিসাবে দেখা যেতে পারে।
তদতিরিক্ত, এই ইভেন্টের তীব্রতা মস্তিষ্কের টিস্যুতে এর প্রভাবের মধ্যে রয়েছে। অস্বাভাবিক এবং / বা প্যাথলজিকাল নিউরোনাল ক্রিয়াকলাপ স্থানীয়ভাবে বা সাধারণভাবে মস্তিষ্কের কাঠামোর একটি বৃহত অংশকে প্রভাবিত করতে পারে, যার কারণেই তারা গুরুত্বপূর্ণ স্নায়বিক পরিণতি এবং সিকোলেট হতে পারে।
-সাইকোমোটর এবং জ্ঞানীয় দেরি
জ্ঞানীয় ক্ষেত্রের ক্ষেত্রে, ওল্ফ-হির্সহর্ন সিন্ড্রোমে আক্রান্তদের 75% এরও বেশি বুদ্ধিগত অক্ষমতা রয়েছে।
সাধারণত, বৌদ্ধিক প্রভাব সাধারণত গুরুতর হয়, তারা সাধারণত ভাষাগত দক্ষতা বিকাশ করে না তাই বেশিরভাগ ক্ষেত্রে যোগাযোগ কিছু শব্দের নির্গমন সীমাবদ্ধ থাকে।
তদ্ব্যতীত, পোস্টালাল নিয়ন্ত্রণ অধিগ্রহণ, স্ট্যান্ডিং, গাইট ইত্যাদির ক্ষেত্রে, এগুলি উল্লেখযোগ্যভাবে বিলম্বিত হয়, মূলত পেশীবহুলত্বের অস্বাভাবিকতার কারণে।
ক্লিনিকাল কোর্স
বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই লক্ষণ ও লক্ষণগুলি প্রগতিশীলভাবে বিকাশের ঝোঁক থাকে, তাই এই প্যাথলজিটির বিকাশে বেশ কয়েকটি পর্যায়ে পৃথক করা যায়:
জীবনের প্রথম বছর
প্রাথমিক পর্যায়ে, সর্বাধিক বৈশিষ্ট্যযুক্ত লক্ষণগুলি কম ওজন এবং ক্র্যানোফেসিয়াল অস্বাভাবিকতার সাথে সম্পর্কিত। অনেক ক্ষেত্রে, প্রায় 35%, আক্রান্ত ব্যক্তি জন্মগত হার্ট ত্রুটির সমান্তরাল উপস্থিতি থেকে মারা যায়।
শিশু মঞ্চ
শারীরিক বিকাশে বিলম্ব ছাড়াও, সাইকোমোটার ঘাটতিগুলি স্পষ্টতই স্পষ্ট হয়, পেশীবহুল্কের ত্রুটিগুলি ছাড়াও। এই চিকিত্সা অনুসন্ধানের পাশাপাশি, খিঁচুনি পুনরাবৃত্তি হয়। সাধারণত, প্রভাবিত কিছু লোক হাঁটতে বা ভাষা আয়ত্ত করতে সক্ষম হয়।
শৈশবকাল ও কৈশরকাল
এই পর্যায়ে, বিকাশ এবং বৌদ্ধিক কার্যকারিতা সম্পর্কিত বৈশিষ্ট্যগুলি সর্বাধিক তাৎপর্যযুক্ত তবে সাধারণত মুখের বৈশিষ্ট্যগুলি সুস্পষ্ট হয়ে যায়।
কারণসমূহ
যেহেতু আমরা ওল্ফ-হির্সহর্ন সিন্ড্রোম সিন্ড্রোমের প্রাথমিক বিবরণটিতে উল্লেখ করেছি, ক্রোমোজোম ৪-এ অবস্থিত একটি জিনগত মুছে ফেলার কারণে এই ব্যাধি দেখা দেয়।
যদিও জিনগত উপাদানগুলির ক্ষয়ের পরিমাণ প্রভাবিত ব্যক্তিদের মধ্যে যথেষ্ট পরিমাণে পরিবর্তিত হতে পারে, এটি তত বেশি গুরুতর এবং তাৎপর্যপূর্ণ, এই রোগের সাথে সম্পর্কিত লক্ষণগুলি তত গুরুতর হবে।
যদিও জড়িত সমস্ত জিনগুলি সঠিকভাবে জানা যায়নি, বিভিন্ন গবেষণায় ডাব্লুএইচএসসি 1, এলইএমটি 1 এবং এমএসএক্স 1 জিনের অনুপস্থিতি ওল্ফ-হিরছর্ণ সিনড্রোমের ক্লিনিকাল কোর্সের সাথে যুক্ত করেছে।
রোগ নির্ণয়
ওল্ফ-হির্সহর্ন সিন্ড্রোমের একটি নির্ধারণ জন্মের আগেই করা যেতে পারে।
গর্ভাবস্থা নিয়ন্ত্রণ আল্ট্রাসাউন্ডগুলি অন্তঃসত্ত্বা বৃদ্ধির ব্যাধি এবং অন্যান্য ধরণের শারীরিক ত্রুটি সনাক্তকরণের অনুমতি দেয়।
যাইহোক, প্রাক-প্রাক-প্রাক কোষ বিশ্লেষণের মাধ্যমে আপনার অবস্থার বিষয়টি নিশ্চিত করতে জিনগত অধ্যয়ন করা জরুরী।
চিকিৎসা
বর্তমানে ওল্ফ-হির্সহর্ন সিনড্রোমের কোনও নিরাময় নেই, না কোনও মানসম্মত থেরাপিউটিক পদ্ধতিরও নেই, তাই চিকিত্সা বিশেষত পৃথক বৈশিষ্ট্য এবং রোগের ক্লিনিকাল কোর্সের উপর ভিত্তি করে তৈরি করা হয়েছে।
সুতরাং, সাধারণত চিকিত্সা হস্তক্ষেপ এন্টিপিলিপটিক ওষুধ, পুষ্টিকর পরিপূরক, শারীরিক ত্রুটিগুলির অস্ত্রোপচার সংশোধন, জ্ঞানীয় পুনর্বাসন এবং বিশেষ শিক্ষার মাধ্যমে খিঁচুনির চিকিত্সার উপর দৃষ্টি নিবদ্ধ করে।
তথ্যসূত্র
- এএসডাব্লুএইচ (2016)। ওল্ফ-হির্সহর্ন সিনড্রোম কী? স্প্যানিশ ওল্ফ-হির্সহর্ন সিন্ড্রোম সমিতি থেকে প্রাপ্ত।
- অ্যাভিয়া, জে।, এবং হার্নান্দেজ, ডি। (২০০৮)। ওল্ফ-হির্সহর্ন সিন্ড্রোম: ক্রোমোজোমের সংক্ষিপ্ত বাহুর ডিস্টাল মাইক্রোডিলেশন 4 রেভ চিল পেডিয়াটর, 50-53।
- কোপপোলা, এ।, চিন্তাপল্লি, কে।, হ্যামন্ড, পি।, স্যান্ডার, জে, এবং সিসোদিয়া, এস (২০১২)। প্রাপ্তবয়স্ক হওয়া পর্যন্ত পেডিয়াট্রিক ডায়াগনোসিস করা হয় না: ওল্ফ-হির্সহর্ন সিনড্রোম একটি কেস। জিন, 532-535।
- ওল্ফ-হির্সহর্ন সিন্ড্রোম। (2012)। ওল্ফ-হির্সহর্ন সিন্ড্রোমের স্প্যানিশ অ্যাসোসিয়েশন।
- উইকজোরেক, ডি। (2003) ওল্ফ-হির্সহর্ন সিন্ড্রোম। অরফানেট বিশ্বকোষ থেকে প্রাপ্ত।
- ওল্ফ-হির্সহর্ন সিন্ড্রোম। (2013)। ওল্ফহির্সহর্ন থেকে প্রাপ্ত।