ক্রোমোসোমাল সিন্ড্রোমগুলি: ধরণ এবং তাদের কারণ - স্নায়ুমনোবিজ্ঞানে - 2024

ক্রোমোজোম লক্ষণ অস্বাভাবিক জিনকে পরিবর্তন আছে যা যৌন কোষ গঠন বা ভ্রূণকোষ প্রথম বিভাগের সময় ক্রোমোজম মধ্যে ঘটতে ফলাফল।

এই ধরণের সিনড্রোমের দুটি প্রধান কারণ রয়েছে: ক্রোমোজোমগুলির কাঠামোর পরিবর্তন যেমন বিড়ালের মেও সিন্ড্রোমের মতো- বা ক্রোমোজোমের সংখ্যায় পরিবর্তন যেমন-ডাউন সিনড্রোম-।

ক্রোমোসোমাল সিন্ড্রোমগুলির ধরণ

1- টার্নার সিন্ড্রোম বা মনোসোমী এক্স

সূত্র: জোহানেস নিলসেন

টার্নার সিন্ড্রোম মহিলা লিঙ্গের সাথে সম্পর্কিত একটি জিনগত প্যাথলজি যা শরীরের কোষের সমস্ত অংশে বা এক্স ক্রোমোজমের আংশিক বা সম্পূর্ণ অনুপস্থিতির ফলস্বরূপ ঘটে।

টার্নার সিন্ড্রোম ক্যারিওটাইপটিতে 45 ​​টি ক্রোমোজোম রয়েছে, একটি 45 এক্স প্যাটার্ন এবং একটি লিঙ্গ ক্রোমোজোম অনুপস্থিত।

2- পাতৌ সিনড্রোম

উত্স: আগস্ট ২০১ S এসওএফটি-তে পজিটিভ এক্সপোজারের রিক গিডোটি (ট্রাইসোমি 18, 13 এবং সম্পর্কিত ব্যাধিগুলির জন্য সমর্থন সংস্থা)

ডাউন সিনড্রোম এবং এডওয়ার্ডস সিনড্রোমের পরে পাতৌ সিনড্রোম হ'ল তৃতীয় সাধারণ অটোসোমাল ট্রাইসোমি।

এই সিন্ড্রোমের ক্ষেত্রে জিনগত অস্বাভাবিকতা ক্রোমোজোম 13 কে বিশেষভাবে প্রভাবিত করে; এটিতে একই ক্রোমোজোমের তিনটি অনুলিপি রয়েছে।

3- ডাউন সিনড্রোম বা ট্রিসমি 21

সূত্র: ভ্যানেলাস ছবি

সুপরিচিত ডাউন সিনড্রোম বা ট্রিজোমি 21 হ'ল ক্রোমোজোম 21 এর অতিরিক্ত অনুলিপির উপস্থিতির ফলে সৃষ্ট জিনগত ব্যাধি এটি জন্মগত মানসিক জ্ঞানীয় অক্ষমতার সবচেয়ে সাধারণ ক্রোমোসোমাল সিনড্রোম।

আজ অবধি, ক্রোমোসোমাল অতিরিক্তের সঠিক কারণগুলি এখনও জানা যায়নি, যদিও এটি পরিসংখ্যানগতভাবে 35 বছরেরও বেশি বয়সী মাতৃত্বের সাথে সম্পর্কিত।

4- এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোম

ট্রিসমিকের হাত। সূত্র: ববজগালিন্দো

এডওয়ার্ড সিন্ড্রোম বা ট্রাইসমি 18 হ'ল একটি মানব অ্যানিওপ্লয়াইড যা 18 টি জুড়ে অতিরিক্ত সম্পূর্ণ ক্রোমোসোমের উপস্থিতি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়।

ভারসাম্যহীন ট্রান্সলোকেশন বা ভ্রূণ কোষগুলিতে মোজাইকিজমের কারণে ক্রোমোজোমের 18 এর আংশিক উপস্থিতি দ্বারা এটি উপস্থাপন করা যেতে পারে।

5- ফ্রেগিল এক্স সিনড্রোম

সূত্র: পিটার স্যাকসন

ফ্রেজাইল এক্স সিন্ড্রোম একটি জিনগত ব্যাধি যা জিনের পরিবর্তনের কারণে হয় যা নিষ্ক্রিয় হয়ে পড়ে এবং একটি প্রোটিন সংশ্লেষনের কাজ সম্পাদন করতে পারে না।

সর্বাধিক ঘন ঘন বংশগত সমস্যাগুলির মধ্যে একটি হওয়া সত্ত্বেও এটি সাধারণ জনগণের পক্ষে একেবারেই অজানা, তাই এটির নির্ণয়টি প্রায়শই ভুল এবং দেরীতে হয়।

এটি সাধারণত পুরুষদেরকে প্রভাবিত করে, যেহেতু মহিলাদের মধ্যে দুটি এক্স ক্রোমোম থাকে, দ্বিতীয়টি তাদের রক্ষা করে।

6- ক্র ডু চ্যাট সিন্ড্রোম বা 5 পি

সূত্র: পাওলা সেরুটি ময়নারদী। ক্রু ডু চ্যাট সিন্ড্রোম। অরফানেট জার্নাল অফ রেয়ার ডিজিজ। 1, 33. 2006

ক্রু ডু চ্যাট সিন্ড্রোম, যা বিড়ালের মীও সিন্ড্রোম হিসাবেও পরিচিত, ক্রোমোজোম 5 এর সংক্ষিপ্ত বাহুর শেষে মুছে ফেলার ফলে ক্রোমোজোমাল ব্যাধিগুলির মধ্যে একটি।

এটি প্রতি ২০,০০০-৫০,০০০ নবজাতকের মধ্যে একজনকে প্রভাবিত করে এবং এই বাচ্চাগুলি সাধারণত একটি বিড়ালের ময়দানের সাদৃশ্যযুক্ত এই কান্নার দ্বারা চিহ্নিত করা হয়, তাই এটির নাম।

সাধারণত এগুলির বেশিরভাগ ক্ষেত্রে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হয় না, তবে এটি প্রজনন কোষ গঠনের সময় জিনগত উপাদান নষ্ট হয়ে যায়।

7- ওল্ফ হিরছর্ণ সিনড্রোম

সূত্র: রসজ্লেনক্স

ওল্ফ হির্সহর্ন সিন্ড্রোম মাল্টিসিস্টেমিক জড়িত দ্বারা চিহ্নিত করা হয়, যার ফলে গুরুতর মানসিক এবং বৃদ্ধির ব্যাধি দেখা দেয়।

আক্রান্তদের একটি ভাল অংশ প্রসবপূর্ব বা নবজাতক পর্যায়ে মারা যায়, তবে কিছুটা মাঝারি সংক্রমণের ফলে জীবনের এক বছর অতিক্রম করতে পারে।

8- ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোম বা 47 এক্সএক্সওয়াই।

সূত্র: ম্যালকম জিন (ফটোগ্রাফার)

এই সিন্ড্রোম ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতার কারণে যা দুটি অতিরিক্ত এক্সএক্স ক্রোমোজোম এবং একটি ওয়াই ক্রোমোসোমের উপস্থিতি নিয়ে গঠিত It এটি পুরুষদের উপর প্রভাব ফেলে এবং হাইপোগোনাদিজমের কারণ হয়, অর্থাৎ, অণ্ডকোষ সঠিকভাবে কাজ করে না, যা বিভিন্ন ত্রুটি এবং সমস্যার দিকে পরিচালিত করে leads বিপাকীয়।

যৌন ক্রোমোসোমে এই ধরণের অ্যানিউপ্লয়েডিগুলি সাধারণত তুলনামূলকভাবে ঘন ঘন হয়। সাধারণত, অর্ধেক ক্ষেত্রে এটি পৈত্রিক মায়োসিস I এবং অন্যান্য ক্ষেত্রে মাতৃত্বিক টাইপ II মায়োসিসের কারণে হয়।

9- রবিনো সিনড্রোম

সূত্র: সামিয়া এ টেমটেমি, মোনা এস আগলান। ব্রাচিড্যাক্টলি অরফানেট জার্নাল অফ রেয়ার ডিজিজ। 3, 15. 2008. ডিওআই: 10.1186 / 1750-1172-3-15

রবিনো সিনড্রোম একটি অত্যন্ত বিরল জেনেটিক ডিসঅর্ডার যা বামনবাদ এবং হাড়ের ত্রুটির দ্বারা চিহ্নিত। দুটি ধরণের রবিনো সিনড্রোম সনাক্ত করা হয়েছে, তাদের লক্ষণ এবং লক্ষণগুলির তীব্রতা এবং উত্তরাধিকারের ধরণগুলির দ্বারা পৃথক করা হয়েছে: অটোসোমাল রিসিসিভ ফর্ম এবং অটোসোমাল প্রভাবশালী ফর্ম।

অটোসোমাল রিসেসিভ উত্তরাধিকারের অর্থ হ'ল প্রতিটি কোষের জিনের দুটি কপিরই পরিবর্তনটি প্রকাশের জন্য রূপান্তর থাকতে হবে। এই ক্রমবর্ধমান রোগে ভুগছে এমন একটি বিষয়ের মা-বাবার কাছে পরিবর্তিত জিনের একটি অনুলিপি রয়েছে তবে তারা এই রোগের কোনও লক্ষণ বা লক্ষণ দেখায় না।

বিপরীতে, অটোসোমাল প্রভাবশালী উত্তরাধিকারের অর্থ হ'ল প্রতিটি কক্ষে পরিবর্তিত জিনের একটি অনুলিপি পরিবর্তনটি প্রকাশ করার জন্য যথেষ্ট।

10- ডাবল ওয়াই, এক্সওয়াইওয়াই সিনড্রোম

উত্স: http://images.clinicaltools.com/images/gene/trisomyxyy.jpg (ক্রিয়েটিভ কমন্সের অ্যাট্রিবিউশন-শেয়ার অ্যালাইক ৩.০ আনপারপোর্ট করা)

ডাবল ওয়াই সিন্ড্রোম, বা সাধারণত সুপারম্যান সিনড্রোম নামে পরিচিত ক্রোমোসোমের আধিক্যের কারণে সৃষ্ট একটি জেনেটিক রোগ। এটি ওয়াই ক্রোমোজোমে পরিবর্তিত হওয়ায় এটি কেবল পুরুষদেরই প্রভাবিত করে।

যদিও এটি যৌন ক্রোমোসোমগুলিতে অস্বাভাবিকতার কারণে, এটি কোনও গুরুতর রোগ নয়, কারণ এটির যৌন অঙ্গগুলির কোনও পরিবর্তন বা বয়ঃসন্ধিতে সমস্যা নেই।

11- প্রেরার উইল সিড্রোম

সূত্র: শ্লে বি এট আল

ডি প্রদার উইলি সিন্ড্রোম একটি বিরল এবং উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত জন্মগত ব্যাধি। যারা পিডব্লিউএসে ভুগছেন, তাদের বাবার কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে ক্রোমোজোম 15 এর দীর্ঘ বাহুতে 15Q11-q13 অঞ্চলের জিনগুলির ক্ষতি বা নিষ্ক্রিয়তা রয়েছে।

আমাদের লক্ষণগুলির মধ্যে হ'ল পেশীবহুল হাইপোথোনিয়া এবং খাওয়ানোর সমস্যাগুলির প্রথম পর্যায়ে (হাইপারফাগিয়া এবং স্থূলত্ব) দু'বছর থেকেই কিছুটা অদ্ভুত শারীরিক বৈশিষ্ট্যযুক্ত।

12- প্যালিস্টার কিলিয়ান সিনড্রোম

সূত্র: মণিন্দর কৌর, কোসুক ইজুমি, আলিশা বি। উইলকেন্স, ক্যাথরিন সি চ্যাটফিল্ড, ন্যান্সি বি স্পিনার, লরা কে। কনলিন, ঝা ঝাং, আয়ান ডি ক্রান্টজ

প্যালিস্টার কিলিয়ান সিন্ড্রোম শরীরের কয়েকটি কোষে অতিরিক্ত ক্রোমোজোম 12 এর অস্বাভাবিক উপস্থিতির কারণে ঘটে যা ঘাড়, পায়ের অংশগুলি, মেরুদণ্ড ইত্যাদিতে বিভিন্ন পেশীবহুল অস্বাভাবিকতাকে জন্ম দেয়

13- ওয়াডেনবার্গ সিন্ড্রোম

উত্স: জে ভ্যান ডার হোয়েভ: অ্যাবনারম লঞ্জ ট্রান্নাররিচ্রেন মিট আঙ্কিওলোবেফারন। ক্লিনিশ মোনাটস্ল্যাটার ফোর অউজেনহিলকুন্ডে খণ্ড। 56, পিপি। 232-238 (1916) (http://web2.bium.univ-paris5.fr/livanc/?cote=epo0557&p=1&do=page)

ওয়ায়েডেনবার্গ সিন্ড্রোম একটি স্বতঃসংশ্লিষ্ট প্রভাবশালী রোগ যা বিভিন্ন ocular এবং সিস্টেমিক প্রকাশগুলির সাথে manifest

এটি একটি শ্রুতি-পিগমেন্টারি সিনড্রোম হিসাবে বিবেচিত হয়, চুলের রঙ্গকীয়করণের পরিবর্তন, আইরিসের বর্ণ পরিবর্তন করে এবং মাঝারি থেকে মারাত্মক সংবেদনশীল শ্রবণ ক্ষয়।

14- উইলিয়াম সিন্ড্রোম

সূত্র: ইএ নিকিতিনা, এভি মেদভেদেভা, জিএ জাখারভ, এবং ইভি সাবভাটিভা-পপোভা, ২০১৪ পার্ক-মিডিয়া লিমিটেড

উইলিয়াম সিন্ড্রোম ক্রোমোজোম on-তে জিনগত উপাদানগুলির ক্ষয় দ্বারা চিহ্নিত করা হয়, এটি মনোসোমোমিও বলে।

এই প্যাথলজিটি অ্যাটিক্যাল ফেসিয়াল পরিবর্তন, কার্ডিওভাসকুলার সমস্যা, জ্ঞানীয় বিলম্ব, শেখার সমস্যা ইত্যাদি দ্বারা চিহ্নিত করা হয় is

ক্রোমোজোম সিন্ড্রোমের কারণ

- ক্রোমোজোমের সংখ্যায় বিভাজন

আমাদের সমস্ত কক্ষ ডিপ্লোডেড, যার অর্থ ক্রোমোজোমের সংখ্যা সমান।

ডিপ্লোডিডি অনুমান করে যে প্রতিটি ক্রোমোজোমের জন্য বিদ্যমান রয়েছে আরও একটি সমান, তাই আমাদের প্রতিটি জিনের দুটি কপি রয়েছে, প্রত্যেকটি প্রতিটি ক্রোমোসোমের সাথে তার যথাযথ জায়গায় রয়েছে।

একটি ভ্রূণ গঠনের সময়, প্রতিটি সদস্য ক্রোমোসোমে অবদান রাখেন; মহিলা লিঙ্গের জন্য এক্স বা পুরুষ লিঙ্গের জন্য ওয়াই।

একটি পুনরুত্পাদন যখন গুরুত্বপূর্ণ জিনিস, দম্পতির প্রতিটি সদস্য একটি হ্যাপলয়েড গেমেট অবদান রাখে, যাতে প্রতিটি প্রজনন কোষ বা প্রত্যেকের গেমেট থেকে জাইগোট তৈরি হয়, যা আবার একবার ডিপ্লোড সেল হবে (46) ক্রোমোজোম)।

ক্রোমোজোমের সংখ্যায় বেশ কয়েকটি পরিবর্তন রয়েছে:

পলিপ্লাইডি

যখন এক বা সমস্ত কোষে ক্রোমোজোমের সংখ্যা স্বাভাবিক হ্যাপলয়েড সংখ্যার (23) একদম একাধিক হয়, তখন এই কোষটি শ্রুতিমধুর হিসাবে বলা হয়, এটির 46 টি ক্রোমোসোম রয়েছে।

সেল স্টেনিংয়ের জন্য বিদ্যমান বিভিন্ন কৌশলগুলির জন্য ধন্যবাদ, আমরা সেখানে উপস্থিত ক্রোমোজোমগুলির সঠিক সংখ্যা গণনা করতে পারি, এবং যদি কোনও কারণে কোনও ঘর বা সমস্ত কোষের ক্রোমোজোমের সংখ্যা হ্যাপলয়েড সংখ্যার সঠিক একাধিক এবং ডিপ্লোড সংখ্যা থেকে পৃথক হয় স্বাভাবিক, আমরা পলিপ্লাইডি সম্পর্কে কথা বলি।

যদি প্রতিটি ক্রোমোসোমের অনুলিপিগুলির সংখ্যা তিনটি হয় তবে এটিকে ট্রিপলয়েডি বলা হবে, যদি এটি চারটি হয় তবে টেট্রাপ্লয়েডি…

ট্রিপলয়েডির অন্যতম কারণ হতে পারে যে একটি ডিম দুটি শুক্রাণু দ্বারা নিষিক্ত হয়েছে। স্পষ্টতই এটি মানুষের পক্ষে কার্যকর নয়, যেহেতু বেশিরভাগ গর্ভপাতের পরে।

অ্যানিউপ্লয়েডিজ

অ্যানিউপ্লয়েডিজ সাধারণত ঘটে কারণ মায়োটিক বিভাগ প্রক্রিয়াতে একজোড়া ক্রোমোজোম পৃথক হয় না, তাই গেমেট বা হ্যাপ্লয়েড যৌন কোষগুলির একটি অতিরিক্ত ক্রোমোজোম থাকে এবং এটি পুনরাবৃত্তি হতে পারে।

মনসোমিজ

একটি মনোজোমী ঘটে যখন গেমেটটি সম্পর্কিত ক্রোমোজোম গ্রহণ করে না, অর্থাৎ এটির সমমনা থাকে। এর ফলে ক্রোমোজোমের মোট সংখ্যা 46 এর পরিবর্তে 45 ​​হয়।

টেকসই মনসোসোমির একমাত্র কেস হ'ল টার্নার সিনড্রোম। এটি জন্মগ্রহণকারী প্রতি 3000 জনের মধ্যে একজন মহিলার দ্বারা আক্রান্ত হয়, এটি প্রমাণ করে যে এক্স ক্রোমোজোম স্বাভাবিক বৃদ্ধির জন্য প্রয়োজনীয়।

ট্রিসোমিজ

মানব প্রজাতিতে সর্বাধিক সাধারণ ধরণের অ্যায়ুপ্লোইডি বলা হয় ট্রাইসোমি। সমস্ত যৌন ক্রোমোজোম এবং ক্রোমোজোম 21 জীবনের সাথে সবচেয়ে উপযুক্ত compatible

লিঙ্গ ক্রোমোজোমের তিনটি ট্রিজোমি রয়েছে যা প্রায় সাধারণ ফেনোটাইপগুলির সাথে থাকে: 47XXX, 47XXY বা (ক্লাইনেফেল্টার সিন্ড্রোম) এবং 47XYY। প্রথম ফেনোটাইপ মহিলা এবং অন্য দুটি পুরুষ।

লিঙ্গ ক্রোমোসোমে অন্যান্য পরিবর্তনগুলি হ'ল: 48XXXX, Y 48XXYY ইত্যাদি etc.

একবিংশের ডাউন ট্রানসোমিজ হ'ল ডাউন সিনড্রোম।

অন্যরাও মানুষের পক্ষে কার্যকর নয়, যেহেতু যেসব শিশুরা জীবিত জন্মগ্রহণ করে তারা সাধারণত জীবনের কয়েক বছরের মধ্যে মারা যায়, যেমন ক্রোমোজোম 13 বা প্যাটৌ সিন্ড্রোমে ট্রাইসোমি বা 18 এর ক্ষেত্রে হয়।

অন্যদিকে ক্রোমোজোমের কাঠামোর পরিবর্তনের কারণে সৃষ্ট বিভিন্ন সিন্ড্রোমগুলিও উপস্থিত হতে পারে।

- ক্রোমোজোমের কাঠামোগত পরিবর্তন

কিছু কিছু ক্ষেত্রে ক্রোমোজোম জিনগত উপাদান (ডিএনএ) হারাতে বা অর্জন করে যা ক্রোমোসোমের কাঠামোগত পরিবর্তনকে বোঝায়। ক্রোমোজোমের একটি অংশ হারিয়ে গেলে এবং এটি ক্যারিয়োটাইপ (যেমন বিড়ালের মীও সিন্ড্রোম) থেকে অদৃশ্য হয়ে যাওয়ার পরে আমরা মুছে ফেলার কথা বলতে পারি।

তবে যদি সেই অংশটি হারিয়ে না যায়, তবে অন্য ক্রোমোসোমে যোগ দেয়, তবে আমরা একটি লিখিত স্থানের মুখোমুখি হব।

যতক্ষণ না জেনেটিক উপাদানগুলির কোনও ক্ষতি বা লাভ না হয় ততক্ষণ ট্রান্সলোকেশনগুলিকে ভারসাম্যগত জিনগত পুনর্বিন্যাস হিসাবে বিবেচনা করা হয়। সর্বাধিক গুরুত্বপূর্ণ হ'ল প্রাপক এবং রবার্টসোনিয়ান ones

- একটি পারস্পরিক ট্রান্সলোকেশন: এটি জিনগত উপাদানের বিনিময় ছাড়া আর কিছু নয়।

- রবার্টসোনিয়ান ট্রান্সলোকেশন: এটি দুটি অ্যাক্রোসেন্ট্রিক ক্রোমোসোমের দীর্ঘ বাহুগুলির কেন্দ্রস্থল দ্বারা সংক্ষিপ্ত বাহিনীর ক্ষতির সাথে মিলিত হয়, এইভাবে যখন দুটি ক্রোমোসোমগুলি একত্রিত হয়, তখন কেবল একটিটি ক্যারিয়োটাইপে প্রদর্শিত হয়।

অন্যদিকে আমরা ক্রোমোজোমের একটি টুকরা যেখানে বিপরীত দিকে লক্ষ্য করে সেখানে অবস্থান করে সেটিকে আমরা ইনভারস্ভেশন বলি। যদি উল্টে থাকা অঞ্চলটিতে সেন্ট্রোমিয়ার থাকে তবে বিপরীতটি পেরিকেন্ট্রিক বলে to বিপরীতটি যদি সেন্ট্রোমিরের বাইরে থাকে তবে বিপরীতটি প্যারাসেন্ট্রিক বলে।

অবশেষে আমাদের সদৃশ হবে যা ক্রোমোজোম থেকে ডিএনএর টুকরোটি অনুলিপি করা বা পুনরায় প্রতিলিপি করা হয়।